अनुमस्तिष्क गतिभंग: परिभाषा
अनुमस्तिष्क गतिभंग रोगों के एक विषम समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं जो सटीक अनुमस्तिष्क सिंड्रोम की पहचान करते हैं: अनुमस्तिष्क रूपों, सभी गतिभंग की तरह, न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार, जो न केवल निचले और ऊपरी अंगों के प्रगतिशील समन्वय के लिए जिम्मेदार हैं, बल्कि अनैच्छिक ओकुलर लहराते आंदोलनों के लिए भी जिम्मेदार हैं। (ओकुलोमोटर दोष) और शब्द के विरूपण में कठिनाई (डिसरथ्रिया)। अनुमस्तिष्क गतिभंग आनुवंशिक रूप से संचरित होते हैं, एक ऑटोसोमल-प्रमुख, ऑटोसोमल-रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड मोड में; उन्हें उत्परिवर्तित जीन के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, प्रभावित क्रोमोसोमल लोकोस या फिर, एटैक्सिक सिंड्रोम के आनुवंशिक संचरण मोडिटी के अनुसार।
घटना
सेरेबेलर गतिभंग की घटनाओं पर चिकित्सा आँकड़े दिलचस्प डेटा की रिपोर्ट करते हैं। एक आवर्ती प्रकार के प्रमुख संचरण रूपों को अलग करके, उत्तरार्द्ध अक्सर अधिक प्रतीत होता है; वास्तव में, ऑटोसोमल-प्रमुख अनुमस्तिष्क गतिभंग प्रति 100, 000 स्वस्थ व्यक्तियों में 0.8-3.5 विषयों को प्रभावित करता है, जबकि ऑटोसोमल-रिसेसिव सेरेबेलर गतिभंग प्रति 100, 000 के बारे में 7 मामलों में होता है। आनुवांशिक संचरण के दो रूपों के बीच एक और अंतर बीमारी की शुरुआत है: ऑटोसोमल-प्रमुख रूप से खुद को देर से पेश करने की प्रवृत्ति होती है, लगभग 30-50 या 60 साल। दूसरी ओर, ऑटोसोमल-रिसेसिव सेरेबेलर एटैक्सिया लगभग 20 साल की उम्र से शुरू होता है।
लक्षण
रोग एम्बुलेंटरी और पोस्टुरल घाटे के साथ शुरू होता है, और संयुक्त आंदोलनों के समन्वय में कठिनाई के साथ; बाद में, अनुमस्तिष्क गतिभंग एक नकारात्मक अर्थ में विकसित होता है, जिससे ओकुलर स्तर, जैसे ऑप्टिक शोष, निस्टागमस, प्यूपिल विसंगतियों, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (पहले दृष्टि की कमी के साथ शुरू होता है, फिर गंभीरता के रूप में रतौंधी पैदा होता है) को गंभीर नुकसान होता है। नेत्रगोलक (नेत्रगोलक की मांसलता का पक्षाघात)। जो अन्य लक्षण पाए जा सकते हैं, उनमें शामिल हैं: सेरिबैलम, हाइपोर्फ्लेक्सिया, अस्थमा, वातस्फीति, मांसपेशियों की ऐंठन, मधुमेह, भाषा की दुर्बलता और व्यवहार संबंधी विकार। [www.atassia.it/ से लिया गया]
हालांकि, ये लक्षण हमेशा सेरेबेलर गतिभंग के साथ सभी रोगियों में मौजूद नहीं होते हैं; कुछ मामलों में, नेत्र संबंधी विकार अनुपस्थित हैं, दूसरों में अपक्षयी क्षति में केवल सेरिबैलम शामिल है, दूसरों में घाव भी रेटिना, ऑप्टिक तंत्रिका, बेसल गैन्ग्लिया, सेरिबैलम आदि को प्रभावित कर सकते हैं। रोगसूचक चित्र कभी-कभी फ्राइडेरिच के गतिभंग के साथ भ्रमित हो सकते हैं; इस कारण से, निदान सही और सावधान होना चाहिए।
कारण
सेरिबेलर गतिभंग के संचरण के कारण आनुवांशिकी और जीन उत्परिवर्तन में रहते हैं:
- विस्तारित एलील की अस्थिरता, जो अनुमस्तिष्क गतिभंग की शुरुआत की शुरुआत का कारण बनता है;
- दोहराया न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल के असामान्य विस्तार (विशेषकर ऑटोसोमल-प्रमुख ट्रांसमिशन रूपों के लिए);
- एप्रैटासिन या फ्रेटाक्सिन का उत्परिवर्तन।
अनुमस्तिष्क गतिभंग और विटामिन ई की कमी के बीच एक निश्चित सहसंबंध भी देखा गया है। अनुमस्तिष्क गतिभंग के कुछ रूप हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म, सीलिएक रोग, नियोप्लाज्म, भड़काऊ और संवहनी के संवहनी घावों के साथ भी जुड़े हुए हैं।
निदान और उपचार
मस्तिष्क संबंधी परीक्षा निश्चित रूप से अनुमस्तिष्क गतिभंग के लक्षणों का पता लगाने के लिए सबसे प्रभावी नैदानिक विकल्प है; मस्तिष्क संबंधी परीक्षण भी मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद के साथ होना चाहिए। वंशानुगत रूप का पता लगाने के लिए, रक्त परीक्षण की भी सिफारिश की। उत्परिवर्तित जीन की मान्यता के लिए आणविक परीक्षण उपयोगी होते हैं।
दुर्भाग्य से, हालांकि वैज्ञानिक अनुसंधान ने आणविक क्षेत्र में काफी प्रगति की है, लेकिन अनुमस्तिष्क गतिभंग का मुकाबला करने के उद्देश्य से चिकित्सा की पहचान अभी तक नहीं की गई है। हालांकि, वहाँ उपचारात्मक उपचार हैं, जो लक्षणों को कम करने में सक्षम हैं: फिजियोथेरेपी मदद करता है, वास्तव में, दर्द को कम करने और एटैक्सिक रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए [www.telethon.it से]
