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परिभाषा
डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो सामान्य जोड़ी की तुलना में गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण होती है (इस कारण से इसे ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है)। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ विषयों में, इसके बजाय, 46 गुणसूत्रों का सामान्य सेट-अप पाया जाता है, लेकिन गुणसूत्र 21 का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र पर अनुवाद किया जाता है (टी (14; 21) सबसे आम दोष है)। अधिक शायद ही कभी, मोज़ेकवाद में ट्राइसॉमी 21 होती है, अर्थात एक ही व्यक्ति में दोनों सामान्य कोशिकाएं (46 गुणसूत्रों के साथ) और 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं होती हैं।
इन क्रोमोसोमल परिवर्तनों का परिणाम बच्चे के मानसिक, शारीरिक और मोटर विकास में परिवर्तनशील डिग्री दोष है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- brachydactyly
- cardiomegaly
- वक्रांगुलिता
- मंदी
- एकाग्रता में कठिनाई
- भाषा की कठिनाई
- dysgeusia
- बहिर्वर्त्मता
- भ्रूण हाइड्रेंट
- संयुक्त अतिसक्रियता
- बहरेपन
- lagophthalmos
- लिवेदो रेटिकुलिस
- macroglossia
- microcephaly
- आँखें मिचमिचा गयीं
- oligohydramnios
- ओमफ़लसील
- polydactyly
- Polyhydramnios
- दृष्टि में कमी
- विकास में देरी
- मानसिक मंदता
आगे की दिशा
आमतौर पर, बौद्धिक विकलांगता, माइक्रोसेफली और छोटे कद पाए जाते हैं। डाउन सिंड्रोम, फिर, चेहरे की विशेषताओं के एक सेट के साथ जुड़ा हुआ है: फ्लैट और चौड़ी चेहरे की प्रोफाइल; आंखों के अंदरूनी कोने पर त्वचा की परतों के साथ, बाद में ऊपर की ओर झुका हुआ पपीब्रल विदर; चौड़ी, उभरी हुई और झुर्रीदार जीभ; छोटे, गोल कान।
हाथ छोटे और स्क्वाट होते हैं, और अक्सर एक ही पल्मर फर होता है। विशेषता मांसपेशियों की हाइपोटोनिया (खराब मांसपेशियों की टोन) और लिगमेंट लैक्सिटी हैं। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम हृदय रोग (जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और दिल की विफलता), आंतों की खराबी (जैसे हिर्शस्प्रंग रोग), दृष्टि समस्याओं (जैसे जन्मजात मोतियाबिंद, ग्लूकोमा) से पीड़ित होने के एक बड़े जोखिम से जुड़ा हुआ है। स्ट्रैबिस्मस और अपवर्तक दोष), सुनवाई हानि और कान में संक्रमण, हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह और मोटापा।
संज्ञानात्मक दृष्टिकोण से, ट्राइसॉमी 21 मुख्य रूप से शैक्षिक और पर्यावरणीय संदर्भ पर निर्भर करता है, जिसमें व्यक्ति बढ़ता है। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति में, एक निश्चित मोटर और भाषा में देरी, ध्यान विकार और ऑटिस्टिक व्यवहार का पता लगाया जा सकता है। बच्चों और वयस्कों दोनों में अवसाद आम है। निदान शारीरिक असामान्यताओं द्वारा और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के साथ पता चला असामान्य विकास द्वारा सुझाया गया है। डाउन सिंड्रोम की पुष्टि जन्मपूर्व चरण (एमनियोसेंटेसिस द्वारा) या जन्म के समय किए गए कैरीोटाइप के विश्लेषण से होती है।
उपचार विशिष्ट अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है, लेकिन इसमें रोगी की वृद्धि, विकास और सामाजिक अनुकूलन के लिए एक शैक्षिक कार्यक्रम शामिल होना चाहिए।
