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परिभाषा
आदिम हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक चयापचय विकृति है, जो शरीर में लोहे के अत्यधिक संचय द्वारा विशेषता है। प्रक्रिया, आमतौर पर प्रणालीगत, ऊतकों और विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचा सकती है, जैसे कि यकृत, अग्न्याशय, त्वचा, गोनाड, पिट्यूटरी, यकृत और हृदय।
हेमोक्रोमैटोसिस का मुख्य कारण एचएफई जीन का एक उत्परिवर्तन (ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित) है, जो क्रोमोसोम 6 पर स्थित है। आमतौर पर, लक्षण महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक स्पष्ट होते हैं (विशेषकर रजोनिवृत्ति से पहले)।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रजोरोध
- अतालता
- जलोदर
- शक्तिहीनता
- वृषण शोष
- कामवासना में गिरा
- cardiomegaly
- त्वचा की खराबी
- स्तंभन दोष
- पेट में दर्द
- संयुक्त दर्द
- hepatomegaly
- पेशाब में शर्करा
- hyperglycemia
- पीलिया
- सुस्ती
- वजन कम होना
- एक्वाजेनिक प्रुरिटस
- तंद्रा
- तिल्ली का बढ़ना
आगे की दिशा
हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण तब तक किसी का ध्यान नहीं जा सकते हैं जब तक कि शरीर में संचित लोहे की मात्रा 10 ग्राम से अधिक न हो (एक नियम के रूप में, Fe की कुल सामग्री महिलाओं में लगभग 2.5 ग्राम और पुरुषों में 3.5 ग्राम है)। इसलिए, रोग की प्रस्तुति गैर-विशिष्ट, कपटी और धीमी हो सकती है।
लोहे के अधिभार के कारण नैदानिक परिणामों में पेट में दर्द, वजन में कमी, कमजोरी और सुस्ती शामिल हो सकती है। पुरुषों में, प्रारंभिक लक्षणों में हाइपोगोनैडिज़्म और स्तंभन दोष शामिल हो सकते हैं। कुछ रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म, त्वचा की हाइपरपिग्मेंटेशन, जोड़ों में दर्द, ग्लूकोज असहिष्णुता या मधुमेह की बीमारी होती है। ओवरट रोग को हेपेटोमेगाली के साथ यकृत सिरोसिस, कामेच्छा, अमेनोरिया, स्प्लेनोमेगाली, जलोदर, अतालता और पीलिया के साथ विशेषता है।
दिल की विफलता के साथ जिगर की भागीदारी और कार्डियोमायोपैथी की जटिलताएं मौत का सबसे लगातार कारण हैं।
निदान सीरम फेरिटिन की परख और आनुवंशिक विश्लेषण (एचएफई जीन के म्यूटेशन) पर आधारित है।
उपचार में आमतौर पर एक आवधिक फेलोबॉमी और लोहे के chelators का प्रशासन शामिल होता है।