citrullinemia

Citrullinemia क्या है

Citrullinemia POSSIBLE PRENATAL DIAGNOSIS के साथ एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जिसके दो अलग-अलग रूप ज्ञात हैं: टाइप 1 सिट्रुलिनमिया और टाइप 2 सिट्रुलिनिमिया ; सिद्धांत रूप में, सिट्रुलिनमिया निर्धारित करता है:

रक्त साइट्रलाइन में अत्यधिक वृद्धि
अमोनिया और कोमा जोखिम में अत्यधिक वृद्धि (विशेष रूप से टाइप 1)
वृद्धि हुई orotic एसिड (विशेष रूप से टाइप 1)
आर्जिनिन की कमी
जिगर समारोह की हानि

सिट्रीलाइन क्या है?

Citrulline (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है जो पहले भोजन के लैटिन संज्ञा से नाम प्राप्त करता है जिसमें से इसे अलग किया गया था: तरबूज या सिट्रुलस ।

यह नाइट्रिक ऑक्साइड या नाइट्रोजन मोनोऑक्साइड (NO) के संश्लेषण में माध्यमिक व्युत्पन्न के एमए चक्र में निहित एक अणु है; साइट्रलाइन एक एमिनो एसिड अग्रदूत है और आर्जिनिन और ऑर्निथिन से व्युत्पन्न है, इसलिए इसमें समान कार्य और समान जैव रासायनिक विशेषताएं हैं। अंततः, आर्गिनिन और ऑर्निथिन की तरह, सिट्रुललाइन एक अणु है जो यकृत के यूरिया हटाने के कारण प्रणालीगत विषहरण के लिए जिम्मेदार है।

टाइप 1 और टाइप 2 सिट्रुलिनमिया दोनों गुणसूत्र विरासत के परिवर्तन से संबंधित विकार हैं; हालाँकि, वे विभिन्न एटियोपैथोजेनेसिस और लक्षणों और जटिलताओं की सापेक्ष गंभीरता से प्रतिष्ठित हैं।

Citrullinemia टाइप 1

टाइप 1 सिट्रुलिनिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग है; यह ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), यूरिया चक्र के एक मूलभूत घटक की एक एंजाइमैटिक कमी का कारण बनता है। विकार जीवन के पहले दिनों में ही प्रकट होता है जिसमें IPERACIDOSI LATTICA से जुड़ी HYPERIMAMMONIEMIC COMA की विशेषता अचानक और संभावित अशुभ शुरुआत होती है। कभी-कभी लक्षण अधिक विलंबित और कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन वे खुद को प्रकट करते हैं: एनोरेक्सिया, उल्टी, हाइपोटोनिया, विकास मंदता, साइकोमोटर मंदता और आक्षेप। साइट्रुलिनमिया प्रकार 1 का निदान एमनियोटिक द्रव के संग्रह और विश्लेषण से किया जा सकता है, या इसके साथ प्रसवोत्तर:

हेमेटोकेमिस्ट्री: अम्मोनीमिया में वृद्धि से संबंधित
प्लाज्मा और मूत्र अमीनो एसिड की क्रोमैटोग्राफी: साइट्रलाइन, ग्लूटामाइन और एलेनिन की वृद्धि के संबंध में, और समानांतर में ऑरोटिक एसिड्यूरिया से संबंधित आर्गिनिन की कमी।

Citrullinemia टाइप 2

टाइप 2 सिट्रुलिनिमिया जापान में एक बहुत ही सामान्य आनुवंशिक बीमारी है जो जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है जो एंजाइम DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2) में बदल जाती है, एक ऐसी स्थिति जो एस्पार्टेट / ग्लूटामेट के माइटोकॉन्ड्रियल ट्रांसपोर्टर की कमी का कारण बनती है। सिट्रुलिनमिया टाइप 2 की शुरुआत देर से, या वयस्कता में होती है, और हालांकि सिट्रुलिनमिया टाइप 1 के रूप में मध्यम, लक्षणों और जटिलताओं से नगण्य से दूर की विशेषता है, हालांकि, अन्य विकारों से या कुछ के साथ बातचीत से बढ़ जाती है। दवाओं। सिट्रुलिनमिया टाइप 2 का कारण बन सकता है: हल्के मानसिक मंदता, एक गैर-संकल्प प्रत्यारोपण की आवश्यकता के साथ यकृत विफलता के साथ जुड़ा हुआ है।

हाइपरसिट्रुलिनमिया खाद्य चिकित्सा हाइपो-प्रोटीन है जिसे आर्गिनिन, बेंजोएट और सोडियम फेनिलब्युटिरेट के पूरक के साथ सहायता प्रदान की जाती है।