व्यापकता
मेपल सिरप मूत्र रोग (अंग्रेजी मेपल सिरप मूत्र रोग से MSUD) एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है जो कुछ अमीनो एसिड के चयापचय को प्रभावित करती है ।
विस्तार से, रोग को ब्रांच्ड चेन एमिनो एसिड (जिसे बीसीएए भी कहा जाता है, अंग्रेजी ब्रांकेड चेन अमीनो एसिड से ) के चयापचय में दोष की विशेषता है - ल्यूकोइन, आइसोलेकिन और वेलिन - जो इसके बजाय एक गंभीर रोगसूचकता है।
इस बीमारी का नाम इस तथ्य के कारण है कि लक्षण लक्षणों में से एक गंध है जो मूत्र को लेती है, जो कि मेपल सिरप के समान है।
यह क्या है?
मेपल सिरप में मूत्र रोग क्या है?
मेपल सिरप मूत्र रोग एक दुर्लभ बीमारी है (दुनिया भर में लगभग 1 / 185, 000 जीवित जन्मों का प्रचलन) जिसे ल्यूसीनोसिस, ब्रांकेड -चेन केटोएसिड्यूरिया या शाखा-श्रृंखला केटोएसिड डिहाइड्रोजनेज की कमी के रूप में भी जाना जाता है।
यह एक ब्रांकेड-चेन अल्फा-कीटोएसिड डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की कमी की विशेषता है, एक बहु-सबयूनिट एंजाइम कॉम्प्लेक्स ब्रांकेड के चेन चेन, अमीनो एसिड, जैसे ल्यूसीन, आइसोलेकिन और वेलिन के लिए जिम्मेदार है। यह कमी उप-अंकित एंजाइम बनाने वाले उपनिषदों के लिए जीन कोडिंग में स्थित उत्परिवर्तन के कारण है। ट्रांसमिशन ऑटोसोमल रिसेसिव है ।
उपरोक्त एंजाइम कॉम्प्लेक्स की कमी से रोगी को अधिक मात्रा में ब्रांच्ड चेन अमीनो एसिड और संबंधित केटाकॉइड जमा होता है; ऐसी स्थिति जो शरीर को गंभीर नुकसान पहुंचा सकती है।
यह रोग नवजात के जीवन के शुरुआती चरणों से ही प्रकट होता है, भले ही शुरू में, बीमारी वाले बच्चे स्वस्थ लगते हैं।
कारण
मेपल सिरप में मूत्र रोग के कारण क्या हैं?
मेपल सिरप में मूत्र रोग की शुरुआत के पीछे के कारण जीन पर स्थित आनुवंशिक उत्परिवर्तन में रहते हैं जो कि E1a, E1b और E2 के संश्लेषण के लिए कोड ब्रांचेड चेन अल्फा-केटोकेन डीहाइड्रोजनेज एंजाइम कॉम्प्लेक्स (BCKADC) के संश्लेषण के लिए है। अंग्रेजी ब्रांच्ड चेन केटो एसिड डिहाइड्रोजनेज सी ओम्प्लेक्स से )। अधिक विस्तार से, बीमारी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) और DBT (1p31) जीन पर पाए जाते हैं।
प्रकट और लक्षण
मेपल सिरप मूत्र रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ और लक्षण
मेपल सिरप में मूत्र रोग की अभिव्यक्तियां और लक्षण रोगी को प्रभावित करने वाले रूप के आधार पर थोड़ा भिन्न हो सकते हैं (अगले अध्याय देखें)। किसी भी मामले में, बीमारी की शुरुआत नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों में या पहले दो वर्षों के भीतर हो सकती है; जन्म के समय दोनों बच्चे स्पष्ट रूप से स्वस्थ हैं।
रोग का लक्षण लक्षण बच्चे के मूत्र की गंध है जो मेपल सिरप की याद दिलाता है (इसलिए रोग का नाम)। रोग के अन्य लक्षणों को निम्न द्वारा दर्शाया गया है:
- तीव्र रोना;
- खराब भूख;
- शरीर के वजन में कमी;
- चयापचय संकट जो इसके साथ हो सकता है:
- ऊर्जा की कमी;
- चिड़चिड़ापन;
- उल्टी;
- सांस की तकलीफ।
- निर्जलीकरण;
- hypotonia;
- हाइपोग्लाइसीमिया;
- opisthotonus;
- आक्षेप,
- विकास में देरी;
- सुस्ती के साथ प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी।
समय पर उपचार की अनुपस्थिति में, बीमारी केंद्रीय श्वसन विफलता, कोमा और मृत्यु का कारण बन सकती है।
वेरिएंट
मेपल सिरप में मूत्र रोग के रूप
मेपल सिरप में मूत्र रोग के चार अलग-अलग प्रकार होते हैं जो लक्षणों की गंभीरता और बच्चे के जीवन काल के लिए अलग-अलग होते हैं जिसमें वे दिखाई देते हैं।
शास्त्रीय मेपल सिरप में मूत्र रोग
मेपल सिरप में मूत्र रोग का क्लासिक रूप सबसे व्यापक और सबसे गंभीर है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो इसका कारण बनते हैं, मुख्य रूप से बीसीकेडीएचए जीन के स्तर पर स्थित हैं। यह सामान्य गतिविधि के 2% से कम या बराबर बराबर शाखाओं वाली श्रृंखला अल्फा केटोएसिड डिहाइड्रोजनेज की एक एंजाइमेटिक कार्यक्षमता की विशेषता है।
रोग द्वारा शुरू होने वाले लक्षण ऊपर सूचीबद्ध के समान हैं और तब होते हैं जब बच्चा अपने प्रोटीन को चयापचय करके स्तन का दूध लेना शुरू करता है। पर्याप्त उपचार की अनुपस्थिति में, कोमा 7-10 दिनों के भीतर होता है और निहितार्थ दुखद होते हैं।
मध्यवर्ती मेपल सिरप मूत्र रोग
MSUD का मध्यवर्ती रूप एक दुर्लभ रूप है जिसमें शाखित श्रृंखला अल्फा-कीटोएसिड डिहाइड्रोजनेज परिसर की एंजाइमिक गतिविधि शास्त्रीय रूप से थोड़ी अधिक है और सामान्य गतिविधि का लगभग 3-8% है। रोगसूचकता शास्त्रीय एमएसयूडी के समान है, लेकिन कम गंभीर हो सकती है और फिर बाद के संबंध में शुरुआत कर सकती है।
आंतरायिक मेपल सिरप में मूत्र रोग
मेपल सिरप में मूत्र रोग का आंतरायिक रूप लक्षणों की देर से उपस्थिति की विशेषता है, जो बच्चे की उम्र के पहले या दूसरे वर्ष के आसपास होता है।
यद्यपि यह जन्म के बाद एक स्पर्शोन्मुख रूप है, यह बचपन के दौरान विकास में देरी का कारण बन सकता है। फिर भी, ऊपर वर्णित लोगों की तुलना में, आंतरायिक रूप हल्का है और ब्रांच्ड चेन अल्फा-केटोएसिड डिहाइड्रोजनेज परिसर की एंजाइमिक गतिविधि सामान्य गतिविधि के 8% से 15% तक, थोड़ा अधिक है।
थियामिन के प्रति संवेदनशील मेपल सिरप में मूत्र रोग
नैदानिक दृष्टिकोण से, MSUD का थियामिन -संवेदनशील रूप मध्यवर्ती के समान है और एक दुर्लभ रूप भी है। यह इस तथ्य से विशेषता है कि थायमिन (या विटामिन बी 1, यदि आप चाहें तो) के कुछ सांद्रता के प्रशासन के बाद रोग में सुधार होता है। विस्तार से, थायमिन के साथ उपचार के बाद, ल्यूसीन के लिए एक अधिक भोजन सहिष्णुता है। फिर भी, रोगियों को अभी भी एक प्रतिबंधात्मक आहार का पालन करना चाहिए (अध्याय "देखभाल और उपचार देखें")।
निदान
मेपल सिरप में मूत्र रोग का निदान कैसे करें?
यदि बच्चा संदिग्ध लक्षणों का अनुभव करता है, तो जन्म के तुरंत बाद निदान किया जा सकता है, एक नवजात स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में जिसमें सामान्य रूप से नवजात शिशु से रक्त का नमूना लेना और विभिन्न विश्लेषण करना शामिल होता है।
यदि बच्चे में नवजात अवधि के बाद लक्षण होते हैं, तो निदान रक्त परीक्षण या मूत्रालय के माध्यम से हो सकता है।
यदि, दूसरी ओर, ज्ञात MSUD का पारिवारिक इतिहास है, तो उचित आनुवंशिक परीक्षण करके जन्मपूर्व निदान किया जा सकता है।
देखभाल और उपचार
मेपल सिरप में मूत्र रोग के खिलाफ इलाज और उपचार
मेपल सिरप में मूत्र रोग के तीव्र चरण का उपचार एक वास्तविक आपातकालीन स्थिति है। ऐसी स्थिति में, प्राथमिक उद्देश्य शरीर में परिसंचारी चेन अमीनो एसिड के स्तर को कम करना है। ऐसा करने के लिए, ग्लूकोज, इंसुलिन और अंतःशिरा लिपिड के प्रशासन द्वारा प्रोटीन चयापचय को बढ़ाना आवश्यक है। कुछ मामलों में हेमोडायलिसिस भी आवश्यक हो सकता है।
एक बार रोग के तीव्र चरण को नियंत्रित करने के बाद, शिशु को BCAA मुक्त दूध (ब्रांच्ड चेन अमीनो एसिड) खिलाया जाना चाहिए। बीसीएए के बिना या बहुत कम सांद्रता वाले किसी भी मामले में, रोगी के जीवन में सख्ती से बनाए रखा जाना चाहिए।
कभी-कभी, रूढ़िवादी यकृत प्रत्यारोपण एक उपयोगी उपचार हो सकता है। दूसरी ओर, यह एक बहुत ही नाजुक सर्जिकल प्रक्रिया है, जो दुर्भाग्य से, किसी भी रोगी में संभव नहीं है।
इसलिए, पूर्वोक्त प्रत्यारोपण की घटना की अनदेखी, तीव्र चरण के आपातकालीन उपचार और रोगी की निरंतर निगरानी के साथ प्रतिबंधात्मक और कठोर आहार के रखरखाव, फिलहाल, मूत्र के लिए एकमात्र चिकित्सीय रणनीति का प्रतिनिधित्व करते हैं। मेपल सिरप।
मूत्र रोग के लिए मेपल सिरप आहार
मेपल सिरप में मूत्र रोग के लिए आहार प्रतिबंधक है, क्योंकि इसे दृढ़ता से सीमित करने की आवश्यकता है - प्रत्येक व्यक्ति की सहनशीलता की सीमा का पालन करने के लिए - उन सभी खाद्य पदार्थों में उच्च प्रोटीन सामग्री, जैसे मांस, अंडे और डेयरी उत्पाद । उसी समय, हालांकि, आहार को रोगी को अन्य आवश्यक अमीनो एसिड, खनिज लवण और विटामिन जैसे मौलिक पोषक तत्वों के सेवन की गारंटी देनी चाहिए।
इस तरह के चयापचय विकृति के एक विशेषज्ञ द्वारा प्रत्येक रोगी के लिए एक विशेष और इतने कठोर, स्पष्ट रूप से, एक आहार को सख्ती से व्यक्तिगत आधार पर स्थापित किया जाना चाहिए।
रोग का निदान
मेपल सिरप में मूत्र रोग का लक्षण क्या है?
रोग का निदान एमएसयूडी के रूप सहित कई कारकों पर निर्भर करता है जो रोगी को प्रभावित करता है, निदान की अनिश्चितता और परिणामस्वरूप चिकित्सा हस्तक्षेप।
हालांकि, सामान्य तौर पर, रोग का निदान उन सभी रोगियों के लिए अच्छा हो सकता है जिनमें इस बीमारी का समय से पहले निदान किया जाता है, तुरंत इलाज किया जाता है और जीवन भर सख्त आहार का पालन किया जाता है।
इस घटना में कि मेपल सिरप रोग का शीघ्र निदान नहीं किया गया है, इसके परिणाम दुखद हो सकते हैं।
