रक्त स्वास्थ्य

आदिम और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस लक्षण

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परिभाषा

हेमोक्रोमैटोसिस एक रोग संबंधी स्थिति है जो लोहे के अत्यधिक संचय द्वारा विशेषता है। यह प्रक्रिया आम तौर पर प्रणालीगत होती है (पूरे जीव को शामिल करती है) और ऊतक क्षति में परिणाम।

एक नियम के रूप में, मानव शरीर में लोहे की कुल सामग्री महिलाओं में लगभग 2.5 ग्राम और पुरुषों में 3.5 ग्राम है।

हेमोक्रोमैटोसिस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियां तब तक स्पष्ट नहीं हो सकती हैं जब तक कि लोहे की शरीर की एकाग्रता 10g से अधिक न हो। महिलाओं में, रजोनिवृत्ति से पहले लक्षण दुर्लभ हैं, क्योंकि मासिक धर्म के कारण रक्त की हानि लोहे के संचय के लिए क्षतिपूर्ति करती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के आधार पर गैस्ट्रो-आंत्र पथ में धातु का एक बढ़ा हुआ अवशोषण हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप ऊतकों में लोहे का एक जीर्ण जमाव होता है।

इसके अलावा, सामान्य विषयों में, हेपेटिक मूल का एक पेप्टाइड हार्मोन, हेक्सिडिन, आयरन होमियोसिस के मुख्य नियामक के रूप में कार्य करता है। जब इस पेप्टाइड का उत्पादन खनिज की मात्रा की तुलना में कम हो जाता है, तो इसकी गतिविधि से समझौता किया जाता है, इसलिए यह इसके अत्यधिक अवशोषण और जमा को रोक नहीं सकता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है

आदिम हेमोक्रोमैटोसिस एक विरासत में मिली बीमारी है जिसमें लोहे के चयापचय में परिवर्तन होता है। विकार के कारणों को एचएफई जीन के उत्परिवर्तन सहित विभिन्न आनुवंशिक विपथन के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। इन असामान्यताओं का संचरण एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है।

आदिम हेमोक्रोमैटोसिस उत्तर यूरोपीय मूल की आबादी को अधिक बार प्रभावित करता है, जबकि रोग काले विषयों और जातीय समूहों में असामान्य है।

कारण माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस लोहे के अवशोषण या अत्यधिक मौखिक सेवन के कारण हो सकता है। यह रोग संबंधी स्थिति एनीमिया के लिए थेरेपी के रूप में बहिर्जात लोहे के प्रशासन के लिए या दोहराया रक्त आधान के लिए भी हो सकती है, आमतौर पर एरिथ्रोपोएसिस विकारों वाले रोगियों में (जैसे हीमोग्लोबिनोपैथी जैसे सिकल सेल रोग, थैलेसीमिया, साइडरोब्लास्टिक एनीमिया) जन्मजात हेमोलिटिक और मायलोइडिसप्लासिया)।

लक्षण और सबसे आम लक्षण *

  • रजोरोध
  • रक्ताल्पता
  • एनोरेक्सिया
  • अतालता
  • जलोदर
  • शक्तिहीनता
  • वृषण शोष
  • कामवासना में गिरा
  • cardiomegaly
  • त्वचा की खराबी
  • स्तंभन दोष
  • पेट में दर्द
  • हाथ में और कलाई पर दर्द
  • संयुक्त दर्द
  • हेपेटाइटिस
  • hepatomegaly
  • पेशाब में शर्करा
  • इंसुलिन प्रतिरोध
  • hyperglycemia
  • पीलिया
  • सुस्ती
  • मतली
  • वजन कम होना
  • खुजली
  • जल प्रतिधारण
  • तंद्रा
  • तिल्ली का बढ़ना

आगे की दिशा

लोहे के अधिभार के नैदानिक ​​परिणाम एटियलजि और पैथोफिजियोलॉजी की परवाह किए बिना समान हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस प्रारंभिक प्रणालीगत और निरर्थक लक्षणों का कारण बनता है, मुख्य रूप से यकृत और हृदय में अंतःस्रावी अंगों (विशेष रूप से अग्न्याशय, गोनाड्स और पिट्यूटरी) में खनिज के संचय के कारण होता है। किसी भी मामले में, गंभीर ऊतक क्षति की घटना धीमी और कपटी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के शुरुआती चरणों में, कमजोरी और सुस्ती होती है। पुरुषों में, प्रारंभिक लक्षण हाइपोगोनाडिज्म और स्तंभन दोष हो सकता है जो कि गोनैडल आयरन के जमाव के कारण होता है। ग्लूकोज असहिष्णुता या मधुमेह मेलेटस भी अक्सर शुरुआती अभिव्यक्तियाँ होती हैं। अन्य सामान्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में त्वचीय हाइपरपिग्मेंटेशन (मधुमेह ब्रोंज़िनो), आर्थ्रोपैथी, पेट में दर्द, कामेच्छा की हानि और अमेनोरिया शामिल हैं।

हेपेटिक भागीदारी सबसे लगातार जटिलता है और सिरोसिस में विकसित हो सकती है; इसके अलावा, लगभग 20-30% रोगियों में हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा विकसित होता है। यकृत चित्र सबसे लगातार घातक जटिलता है, जिसके बाद हृदय विफलता के साथ कार्डियोमायोपैथी होती है।

आदिम हेमोक्रोमैटोसिस - निदान और उपचार

निदान सकारात्मक परिवार के इतिहास पर, सीरम फेरिटिन की खुराक पर और आनुवंशिक विश्लेषण के परिणाम पर आधारित है। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का संदेह तब उन्नत हो सकता है जब नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का संयोजन नियमित मूल्यांकन के बाद अस्पष्टीकृत रहता है।

आम तौर पर, उपचार में लोहे की अधिकता को खत्म करने और लोहे, फेरिटिन और ट्रांसफरिन संतृप्ति का पता लगाने के साथ नैदानिक ​​निगरानी को समाप्त करने के लिए आवधिक रक्तस्राव का निष्पादन शामिल है।

माध्यमिक घटनाओं को आवश्यकतानुसार संभाला जाता है। इसके अलावा, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों को संतुलित आहार का पालन करना चाहिए; लोहे से युक्त खाद्य पदार्थों (जैसे लाल मांस, यकृत, आदि) की खपत को सीमित करना आवश्यक नहीं है। शराब को इसके बजाय, मॉडरेशन में लिया जाना चाहिए, क्योंकि यह खनिज के अवशोषण को बढ़ा सकता है और उच्च मात्रा में, सिरोसिस का खतरा।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस - निदान और उपचार

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस का निदान सीरम फेरिटिन, साइडरिमिया और ट्रांसफरिन संतृप्ति के विश्लेषण के माध्यम से उठता है।

चिकित्सा में आम तौर पर लोहे के चेलेटिंग एजेंटों (जैसे डेफेरसीरोक्स या डेफेरॉक्सामाइन) का उपयोग शामिल होता है। कुछ मामलों में फेलोबॉमी और एरिथ्रोपोइटिन के साथ इलाज किया जा सकता है, हालांकि कई रोगियों के लिए सैलसोथेरेपी की सिफारिश नहीं की जाती है, इस तथ्य के मद्देनजर कि यह पहले से मौजूद एनीमिक स्थिति को खराब कर सकता है।