क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। इस बीमारी की विशेषता यह है कि एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह गुणसूत्र यौवन के दौरान पुरुष यौन विशेषताओं के सामान्य विकास की अनुमति नहीं देता है।
चित्रा: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियों का सारांश दिखाता है। मानसिक मंदता से लेकर डायबिटीज मेलिटस तक हाइपोगोनैडिज्म से लेकर आम तौर पर स्त्रियों की शारीरिक विशेषताओं (व्यापक कूल्हों, गाइनेकोमास्टिया और कंधों तक) तक।
दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ चिकित्सीय उपचार सबसे गंभीर लक्षणों को कम करते हैं और इसलिए रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं।मानव गुणसूत्र
एक स्वस्थ मनुष्य के प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। इन गुणसूत्रों का एक युगल यौन है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; शेष 22 जोड़े, दूसरी ओर, ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं। सभी में, इसलिए, मानव जीनोम में 46 गुणसूत्र हैं।
उत्पत्ति के परिवर्तन
गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में कुछ जीन होते हैं ।
जब एक गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन होता है, तो एक जीन दोषपूर्ण हो सकता है। यह दोषपूर्ण जीन, इसलिए एक दोषपूर्ण प्रोटीन व्यक्त करता है।
जब, इसके विपरीत, गुणसूत्रों की संख्या भिन्न होती है, तो हम अनूपुडी की बात करते हैं । इस मामले में, दो के बजाय, गुणसूत्र तीन (ट्राइसॉमी) या केवल एक (मोनोसॉमी) हो सकते हैं।
सेक्सी CHROMOSOME
सेक्स क्रोमोसोम किसी व्यक्ति के पुरुष या महिला सेक्स को स्थापित करने में मौलिक हैं। महिला के पास, उसके शरीर की कोशिकाओं में, तथाकथित एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां हैं ; इसके विपरीत, आदमी एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र प्रस्तुत करता है । ऑटोसोमल क्रोमोसोम के रूप में, यौन लोगों को माता-पिता से विरासत में मिला है: एक प्रति पिता द्वारा दान की जाती है, दूसरी माँ द्वारा।
सेक्स गुणसूत्रों के कारण कई आनुवंशिक रोग होते हैं। वे या तो गुणसूत्रीय संरचना में परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं, या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन करते हैं। उत्तरार्द्ध में, क्लाइनफेल्टर के अलावा, हम टर्नर के सिंड्रोम, ट्राइसॉमी एक्स के सिंड्रोम और डबल वाई के सिंड्रोम को याद करते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुष सेक्स का एक आनुवांशिक रोग है, जो तीसरे यौन गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) की उपस्थिति के कारण होता है। यह गुणसूत्र X प्रकार का है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों की कोशिकाओं में गुणसूत्र किट 47, XXY होता है।
एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ उपस्थित पुरुष:
- वृषण (पुरुष गोनाड) के स्तर पर असामान्यताएं, जिसे वृषण रोगजनन भी कहा जाता है।
- अविकसित माध्यमिक यौन चरित्र।
- स्त्री दैहिक वर्ण।
महामारी विज्ञान
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हर 500 नवजात शिशुओं में से एक पुरुष को पीड़ित करता है। हालाँकि, डेटा अनिश्चित है। वास्तव में, अन्य अनुमान हर 1, 000 नवजात शिशुओं में एक मामले की बात करते हैं। यह अनिश्चितता इस तथ्य के कारण है कि रोग के कुछ हल्के रूपों पर किसी का ध्यान नहीं जाता है, क्योंकि वे लगभग अगोचर संकेत और लक्षण निर्धारित करते हैं।
इसके अलावा, प्रत्येक 100 पुरुष उपजाऊ, 3 में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है।
कारण
पुरुषों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में एक अतिरिक्त एक्स-प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम की असामान्य उपस्थिति होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह एक गैर-वंशानुगत आनुवंशिक विसंगति है। इसलिए, माता-पिता स्वस्थ हैं।
फिर, कुछ बेटे एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ क्यों पैदा होते हैं?
रोगजनन
आनुवांशिक-जैविक दृष्टिकोण से इसका उत्तर बहुत जटिल है। ऐसा लगता है कि आनुवंशिक त्रुटि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान या निषेचित अंडे के शमन के दौरान शुरू होती है, यही भ्रूण है।
अर्धसूत्रीविभाजन एक ऐसी प्रक्रिया है जिसके द्वारा 46 गुणसूत्रों के साथ शरीर की कुछ कोशिकाओं को 23 गुणसूत्रों के साथ 4 सेक्स कोशिकाओं में विभाजित किया जाता है। ये कोशिकाएं शुक्राणुजन हैं, पुरुष के लिए, और महिला के लिए अंडा कोशिका ( ओओसाइट )। एक शुक्राणुजून के साथ एक अंडा कोशिका का मिलन निषेचित अंडे को 46 गुणसूत्रों (23 + 23) के साथ उत्पत्ति देता है।
चित्रा: अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गैर-विच्छेदन की प्रक्रिया को दर्शाता है। चार नवजात कोशिकाओं में से एक दोनों गुणसूत्रों को वहन करती है। यदि यह कोशिका वह है जो अंडे को निषेचित करेगा (या यह स्वयं अंडा है), तो एक आनुवंशिक असामान्यता होगी।
माइटोसिस एक पूर्ण गुणसूत्र किट के साथ दो समान बेटी कोशिकाओं में एक माँ कोशिका का विभाजन है।
आनुवंशिक त्रुटि क्रोमैटिड्स में से एक के गैर-पृथक्करण (या गैर-विघटन ) में होती है, जो कि दोहराए गए रूप में गुणसूत्र होते हैं। इसलिए, जब कोशिकाएं विभाजित होंगी:
- अर्धसूत्रीविभाजन में, एक सेक्स सेल में 24 गुणसूत्रों के बराबर गुणसूत्र होंगे।
- माइटोसिस में, एक बेटी कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या 47 गुणसूत्रों के बराबर होगी।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के मामले में, यह अतिरिक्त गुणसूत्र ठीक एक्स गुणसूत्र है।
आनुवंशिकी: XY / XXY MOSAICISM
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कुछ रोगियों में एक जीनोम पूरी तरह से 47, XXY होता है। दूसरी ओर, अन्य रोगियों में एक मिश्रित जीनोम होता है: 47, XXY और 46, XY। इस मामले में हम आनुवंशिक मोज़ेकवाद की बात करते हैं।
इस सब का स्पष्टीकरण क्या है?
यह सब उस क्षण पर निर्भर करता है जिसमें गैर-विघटन होता है ।
यदि यह अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होता है, तो जीनोम पूरी तरह से 47, XXY है। वास्तव में, अंडा कोशिका, या शुक्राणुजून, तुरंत कई परिवर्तित गुणसूत्रों को प्रस्तुत करता है।
दूसरी ओर, जीनोम मिश्रित होता है, जब निषेचित अंडे के शमन के दौरान गैर-विघटन होता है। इस मामले में, निषेचन के समय शुक्राणुजन और अंडा कोशिका में गुणसूत्रों की एक सामान्य संख्या होती है। भ्रूण कोशिकाओं के विभाजन के दौरान गैर-जुदाई त्रुटि होती है। परिणाम: भ्रूण के विकास के अंत में, कुछ कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होंगे, अन्य 47।
एक XY / XXY जीनोम वाले विषयों में आमतौर पर 47, XXY वाले जीनोम वाले लोगों की तुलना में लक्षण दिखाई देते हैं।
आनुवंशिकी: अन्य विविधताएं
हालांकि शायद ही कभी, 2 से अधिक एक्स गुणसूत्रों वाले क्रोमोसोमल किट वाले रोगियों को देखा गया है। उदाहरण के लिए:
- 48, कक्स्ीी
- 49, XXXXY
- 48, XXYY
- 49, XXXYY
ऐसे जीनोम की उपस्थिति बहुत दुर्लभ है और अक्सर बौद्धिक घाटे और कई शारीरिक विकृतियों के गंभीर रूपों के साथ मेल खाती है।
लक्षण
अधिक जानकारी के लिए: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के पहले लक्षण यौवन के दौरान दिखाई देते हैं, जिससे उनका सामान्य विकास प्रभावित होता है। प्यूबर्टल प्रक्रिया, वास्तव में, एक मंदी और एक प्रारंभिक निष्कर्ष से गुजरती है। मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हाइपोगोनैडिज़्म (यानी छोटे वृषण) और एक परिवर्तित शुक्राणु परिपक्वता प्रक्रिया ( शुक्राणुजनन ) हैं।
पूर्व-यौवन काल (प्रारंभिक अवस्था और किशोरावस्था) में, केवल कुछ रोगियों को संकेत मिलते हैं कि उन्हें क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम पर संदेह है। ये बल्कि अस्पष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं, क्योंकि वे अन्य रोग स्थितियों के लिए सामान्य हैं या क्योंकि वे इतने स्पष्ट नहीं हैं जितना कि परिवार के सदस्यों का ध्यान आकर्षित करना।
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इस वृद्धि चरण में पाए जाने वाले घाटे निम्न हो सकते हैं:
घाटा | विवरण |
थोड़ा सीखने की कठिनाइयों और ध्यान समस्याओं | मानसिक मंदता |
मांसपेशियों की ताकत में कमी | मांसपेशियां अपने साथियों की तुलना में कमजोर होती हैं |
मौखिक और मोटर अपच | भाषा की कठिनाई और भाषण देने में पहला कदम उठाने में देरी समन्वय का अभाव |
डिस्लेक्सिया | पढ़ने में कठिनाई |
व्यवहार संबंधी समस्याएं | मरीजों को अपने बारे में अंतर्मुखी और असुरक्षित होना पड़ता है। वे अपरिपक्व दिखाई देते हैं, साथियों की तुलना में |
सार्वजनिक रूप से?
जीवन के इस समय में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का लक्षण स्पष्ट हो जाता है। मुख्य नैदानिक लक्षण हैं:
लक्षण / संकेत | विवरण | आवृत्ति |
छोटे वृषण | यह तथाकथित हाइपोगोनाडिज्म है | > 90% |
बांझपन | कारण:
| > 90% |
रक्त और मूत्र में गोनाडोट्रोपिन की वृद्धि | गोनाडोट्रोपिन उत्तेजित नहीं करते हैं, जैसा कि उन्हें करना चाहिए:
| > 80% |
रक्त में टेस्टोस्टेरोन की कमी | वृषण कोशिकाओं पर गोनैडोट्रॉपिंस की गैर-क्रिया का परिणाम, जो टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन करते हैं। | > 80% |
बालों का विकास कम होना | के स्तर पर:
| 80% 30% > 45% |
ज्ञ्नेकोमास्टिया | यह udders का द्विपक्षीय विकास है | 50% |
समस्याओं का निर्माण | उनके साथ कामेच्छा की कमी होती है | > 60% |
शिथिल विकास में कमी | > 20% | |
बौद्धिक घाटा | 10-20% |
इसके अलावा, भौतिक पहलू विशिष्ट विशेषताओं को भी लेता है:
- मोटापा
- कद ऊँचा
- ऊपरी और निचले अंग लंबे हो गए और शरीर के बाकी हिस्सों के अनुपात में नहीं
- एक महिला (संकीर्ण कंधों और चौड़े कूल्हों) के समान शरीर का फिजियोग्नामी
पुरातात्विक गुण
मनोवैज्ञानिक पहलू एक अलग अध्याय का हकदार है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगी अवसाद से पीड़ित होते हैं । वास्तव में, वे स्वस्थ साथियों से मतभेदों का अनुभव करते हैं और जवाब देते हैं, फलस्वरूप, उनके द्वारा विशेषता दृष्टिकोण के साथ:
- अंतर्मुखता
- अधीनता
- चिंता
हाइपोगोनाडिज्म, कामेच्छा की कमी और गाइनेकोमास्टिया, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगियों के मानस पर मुख्य प्रभाव हैं।
जटिलताओं
वे मुख्य रूप से हार्मोनल विकारों के कारण होते हैं, जो टेस्टोस्टेरोन को प्रभावित करते हैं। वास्तव में, टेस्टोस्टेरोन के संश्लेषण की कमी रक्त में परिसंचारी कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ाती है और ऑस्टियोपोरोसिस को बढ़ावा देती है । इसके अलावा, स्तन कैंसर से स्वस्थ पुरुषों की तुलना में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं।
अंत में, मधुमेह मेलेटस के साथ संबंध बहुत आम है।
उलझन | मजबूत बनाने |
हृदय संबंधी रोग | हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के कारण टेस्टोस्टेरोन उपचार कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करता है |
ऑस्टियोपोरोसिस | टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम होने के कारण |
स्तन कैंसर | जिनेकोमास्टिया के कारण। जोखिम स्वस्थ पुरुषों की तुलना में बहुत अधिक है |
डायबिटीज मेलिटस | बहुत आम है |
Thrombus-दिल का आवेश | रक्त वाहिकाओं में रक्त के थक्कों के गठन के कारण |
ऑटोइम्यून बीमारियां |
|
निदान
एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति का पता लगाने के लिए, हम एक आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग करते हैं जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है।
कुपोषण
चित्रा: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ एक रोगी के गुणसूत्र सेट, करियोटाइप परीक्षण के साथ मनाया जाता है।
इसमें एक व्यक्ति के गुणसूत्र किट के विश्लेषण में शामिल हैं।
करियोटाइप का पता चलता है अगर गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में भिन्नताएं हैं। आप प्रसवोत्तर निदान के लिए, बीमारी के पूर्व-प्रसव निदान के लिए, या रक्त के नमूने पर, एम्नियोटिक द्रव के एक नमूने पर खेल सकते हैं।
जैसा कि कहा गया है, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों की उपस्थिति के लिए यौवन महत्वपूर्ण क्षण है। पिछले चरणों में (जन्म के पूर्व और जन्म के पूर्व), क्लाइनफेल्ट सिंड्रोम का पता लगाने के लिए कैरियोटाइप एकमात्र नैदानिक परीक्षण है। जब आप इसे करते हैं, तो बहुत बार यह अन्य बीमारियों के डर से होता है।
प्यूबर्टल विकास के बाद, कैरियोटाइप संकेतों के आधार पर, पूर्व-निदान की पुष्टि करता है।
अन्य उपयोगी परीक्षा
करियोटाइप के साथ, बीमारी की अन्य बहुत उपयोगी और सांकेतिक जांच भी हैं। वे रक्त और मूत्र परीक्षण, वृषण बायोप्सी और हड्डी डेंसिटोमेट्री से मिलकर होते हैं।
नीचे एक तालिका है जो परीक्षण दिखाती है, यह क्यों किया गया है और इनवेसिव है।
नैदानिक परीक्षण | क्यों? | MICROdentistry |
रक्त परीक्षण | के स्तर का मूल्यांकन करने के लिए:
| नहीं |
मूत्र परीक्षण | के स्तर का मूल्यांकन करने के लिए:
| नहीं |
वृषण बायोप्सी | मूल्यांकन करने के लिए:
| हाँ, न्यूनतम इनवेसिव, यह एक शल्य प्रक्रिया है; स्थानीय संज्ञाहरण की आवश्यकता है; पोस्ट-ऑपरेटिव प्रवेश की आवश्यकता नहीं है। |
अस्थि खनिज घनत्व | मूल्यांकन करने के लिए:
| नहीं |
अंत में, शारीरिक-शारीरिक पहलू के कुछ आकलन को नहीं भूलना चाहिए, जैसे:
- वृषण का छोटा आकार (हाइपोगोनाडिज्म)।
- चेहरे के छोटे बाल विकास, अंडरआर्म्स और प्यूबिस।
चिकित्सा
एक आनुवांशिक बीमारी होने के नाते, कोई इलाज नहीं है जो समस्या को जड़ से हल करता है। हालांकि, कुछ चिकित्सीय उपायों को लागू किया जा सकता है:
- सही और सीमित हाइपोगोनाडिज्म
- गाइनेकोमास्टिया के प्रभाव को कम करें
- प्रजनन क्षमता को बढ़ावा देना
हॉर्मोन की सामग्री
क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए मुख्य उपचार, हार्मोन-आधारित टेस्टोस्टेरोन उपचार है। इसका उद्देश्य रक्त में निम्न स्तर उठाना है।
टेस्टोस्टेरोन-आधारित हार्मोन थेरेपी यौवन के समय से शुरू होती है और, कुछ मामलों में, जीवन भर रहती है।
तालिका हार्मोनल उपचार की मुख्य विशेषताओं को दर्शाती है।
टेस्टोस्टेरोन उपचार के लक्षण | विवरण |
क्यों देते हैं? | रोगियों के कम टेस्टोस्टेरोन के स्तर को बढ़ाने के लिए |
टेस्टोस्टेरोन का प्रभाव |
|
मात्रा बनाने की विधि | हर 3-4 सप्ताह में 250 मिलीग्राम |
कोई प्रभाव या न्यूनतम प्रभाव नहीं |
|
ज्ञानोदय उपचार
स्तनों का असामान्य विकास अक्सर अवसाद और रोगियों में शर्मिंदगी की भावना पैदा करता है । इसलिए, स्तन की मात्रा कम करने के लिए सर्जरी से गुजरने की संभावना है। वास्तव में, वसा और ग्रंथि ऊतक समाप्त हो जाते हैं। यह एक बहुत ही आक्रामक ऑपरेशन है।
स्थिरता उपचार? (बांझपन?)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगी, जो बच्चे पैदा करने की इच्छा रखते हैं, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् और एक पुरुष बांझपन विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए।
पहले यह मूल्यांकन करने के लिए कहा जाता है कि क्या बीमारी के वंशानुगत संचरण की संभावना है या नहीं। गर्भाधान की वास्तविक संभावना होने पर समझने के लिए रोगी की शुक्राणुजनन की क्षमता की जांच करने का काम दूसरे व्यक्ति का है।
यदि शुक्राणु की एक न्यूनतम मात्रा भी परिपक्व है और एक अंडा (या ओओसीट) निषेचित करने में सक्षम है, तो आप निम्न कार्य कर सकते हैं
- इन विट्रो निषेचन (आईवीएफ)
- इंटोसाइटोप्लाज्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (आईसीएसआई) ओओसाइट में
पुरातात्विक उपचार
मनोवैज्ञानिक पहलू बहुत महत्वपूर्ण है। टेस्टोस्टेरोन प्रशासन, सर्जिकल स्तन में कमी और संभावित प्रजनन क्षमता Klinefelter सिंड्रोम वाले रोगियों के आत्मसम्मान में सुधार करती है। वास्तव में, वे एक सक्रिय सामाजिक जीवन और रिश्ते से बहिष्कार की भावना को दूर करने में सक्षम हैं, जो कि, अपने साथियों के लिए आम है।
अन्य उपचार
कुछ रोगियों में यौवन से पहले ही लक्षण दिखाई देते हैं। तालिका इन कुछ गड़बड़ियों की उपस्थिति में लिए जाने वाले संभावित प्रतिकारों को दिखाती है।
प्रतिवाद और संबंधित गड़बड़ी |
भाषा चिकित्सा, भाषण भाषण करने में कठिनाइयों को सुधारने के लिए |
समन्वय की कमी को सुधारने के लिए फिजियोथेरेपी |
डिस्लेक्सिया के विशेषज्ञ देखभाल |
रोग का निदान
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए हार्मोन उपचार आवश्यक है। वास्तव में, बीमारी के कारण होने वाली शारीरिक कमियों पर काबू पाने के अलावा, वे सामाजिक जीवन में अपने समावेश को भी बेहतर बनाते हैं।
प्रैग्नेंसी बदतर है, हालांकि, उन लोगों के लिए जिन्हें तुरंत इलाज नहीं किया जाता है या जो मानसिक विकलांगता पेश करते हैं। विशेष रूप से, गैर-उपचारित विषयों में, एज़ोस्पर्मिया, बाँझपन और छोटे वृषण अपरिवर्तनीय स्थिति हैं।