आनुवंशिक रोग

A.Griguolo के प्रोटीन सिंड्रोम

व्यापकता

प्रोटियस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जो विभिन्न प्रकार के ऊतकों (हड्डी, त्वचीय, वसा, आदि) और विभिन्न आंतरिक अंगों (रक्त वाहिकाओं, प्लीहा, मस्तिष्क, आदि) के अनियंत्रित विकास की विशेषता है।

AKT1 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण, प्रोटियस सिंड्रोम कभी भी वंशानुगत स्थिति नहीं होती है; इसका मतलब यह है कि इसके मूल में भ्रूण के विकास के बहुत शुरुआती चरणों में गर्भाधान के बाद होने वाली एक अर्जित उत्परिवर्ती घटना होती है।

प्रोटीन सिंड्रोम जैसी बीमारी का निदान करना आसान नहीं है, क्योंकि लक्षण रोगी से रोगी में भिन्न होते हैं (इसलिए संदर्भ की कोई लक्षणात्मक तस्वीर नहीं है) और क्योंकि एक ऊतक या किसी अंग के शिकार से ली गई कोशिकाओं के नमूने पर आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है अनियंत्रित वृद्धि।

वर्तमान में, प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकते हैं, जिसका उद्देश्य रोगसूचकता को कम करना है।

प्रोटी सिंड्रोम क्या है?

प्रोटियस सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका मुख्य लक्षण अपने वाहक, हड्डियों, त्वचा, मांसपेशियों, वसा ऊतकों, रक्त और लसीका वाहिकाओं, ट्रंक और अंगों के आंतरिक अंगों की अनियंत्रित, अव्यवस्थित और पूरी तरह से यादृच्छिक विकास है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का।

अनियंत्रित वृद्धि की पूर्वोक्त प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, प्रोटियस सिंड्रोम प्रभावित लोगों की शारीरिक उपस्थिति को गहराई से कॉन्फ़िगर कर सकता है, इसे बना सकता है, कुछ परिस्थितियों में, किसी भी स्वस्थ मनुष्य से बहुत अलग।

जिज्ञासा

प्रोटीज सिंड्रोम सबसे अधिक ब्रिटिश मूल के व्यक्ति जोसेफ मेरिक द्वारा पीड़ित बीमारी है, जो मानव-हाथी के एपिटेट के साथ इतिहास में नीचे चली गई, क्योंकि शरीर की कुछ विकृति के कारण उसे हाथी के समान बनाया गया था।

मीनिंग ऑफ डिहार्मोनिक ग्रोथ

प्रोटियस सिंड्रोम की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता का वर्णन करने में, पिछली परिभाषा को "अनियंत्रित विकास, असभ्य और पूरी तरह से यादृच्छिक" शब्द से संदर्भित किया गया है।

चूँकि कुछ पाठक आश्चर्यचकित हो सकते हैं कि उपरोक्त अभिव्यक्ति का क्या मतलब है, यह व्यक्तिगत शब्दों की संक्षिप्त व्याख्या देने के लिए सही है, कारणों और लक्षणों के बारे में कुछ जानकारी की आशंका:

  • अनियंत्रित वृद्धि - क्योंकि प्रोटियस सिंड्रोम कोशिकाओं के अनियंत्रित प्रसार को प्रेरित करता है जो लक्ष्य ऊतकों और अंगों को बनाते हैं।
  • डिहार्मोनिक विकास - क्योंकि प्रोटियस सिंड्रोम दूसरों के आकार में बदलाव के बिना, ट्रंक के आंतरिक अंग के अनियंत्रित विकास को प्रेरित कर सकता है; इसका मतलब है कि इसमें शामिल शरीर और अन्य निकायों के बीच अनुपात की कमी है।

    इसके अलावा, हड्डी के ऊतकों पर हमला करने में, प्रोटीओ सिंड्रोम पूरी तरह से असममित तरीके से काम करता है, इस अर्थ में कि यह शरीर के मध्य की हड्डी की असामान्य वृद्धि को निर्धारित करता है, लेकिन इसके विपरीत नहीं (एसटी: असामान्य) ह्यूमरस को बढ़ाता है दाएं, लेकिन बाएं ह्यूमरस नहीं)।

  • यादृच्छिक विकास - क्योंकि प्रोटियस सिंड्रोम किसी भी मापदंड के बिना ऊतकों और अंगों को पूरी तरह से यादृच्छिक रूप से प्रभावित करता है। वास्तव में, कारणों के लिए समर्पित अध्याय में, यह उभरेगा कि प्रभावित ऊतक और अंग वे हैं जिनमें प्रोटीन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन रहता है।

    पूरी तरह से यादृच्छिक तरीका जिसमें प्रोटीन सिंड्रोम काम करता है यही कारण है कि प्रत्येक रोगी अपने आप में एक मामले का प्रतिनिधित्व करता है।

महामारी विज्ञान: प्रोटियस सिंड्रोम कितना आम है?

आंकड़ों के अनुसार, प्रोटीन सिंड्रोम एक लाख मामलों में एक से कम घटना होगी। तो, यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है।

हालांकि, विषय पर कई विशेषज्ञों के लिए, यह निर्दिष्ट करना आवश्यक है कि प्रश्न में स्थिति का निदान किया जाएगा; दूसरे शब्दों में, महामारी विज्ञान के आँकड़ों की रिपोर्ट की तुलना में अधिक लोग प्रोटीन सिंड्रोम के साथ पैदा होंगे।

क्या आप जानते हैं कि ...

वर्तमान में, प्रोटीज सिंड्रोम की दुनिया में लगभग 120 मामले हैं, जबकि तथाकथित चिकित्सा साहित्य में दर्ज कुल मामले सिर्फ 200 से अधिक हैं।

नाम की उत्पत्ति

प्रोटीज ग्रीक पौराणिक कथाओं का एक समुद्री देवता है, जो जब भी आवश्यक होता है, अपनी शारीरिक उपस्थिति को बदलने की असाधारण क्षमता रखता है।

प्रोटियस सिंड्रोम का नाम किसने भगवान प्रोटियस को संदर्भित करने के लिए चुना है, क्योंकि शायद सवाल में आनुवांशिक बीमारी की अभिव्यक्तियां रोगी से रोगी तक, काफी यादृच्छिक रूप से भिन्न होती हैं।

कारण

प्रोटीन सिंड्रोम गुणसूत्र 14 पर स्थित AKT1 जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है

मानव में, उक्त उत्परिवर्तन को हमेशा अनायास और बिना किसी सटीक कारण से, भ्रूण के विकास के दौरान - यानी, शुक्राणु द्वारा अंडाणु को निषेचित करने के बाद और अंडाणु का निषेचन शुरू हो जाता है।

प्रोटियस सिंड्रोम से जुड़े जीन म्यूटेशन का क्या कारण है?

प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।

इसके खिलाफ उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, AKT1 जीन विकास, विभाजन और कोशिका मृत्यु प्रक्रियाओं को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उत्पादन करता है; दूसरे शब्दों में, यह कोशिकाओं के जीवन चक्र को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन को जीवन देता है, सेलुलर हाइपरप्रोलिफरेशन की घटनाओं से बचता है।

प्रोटियस सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन के बजाय, AKT1 जीन अपने सभी नियामक गुणों को खो देता है (यह अब कोशिका जीवन चक्र का प्रभावी नियामक नहीं है) और इसका मतलब है कि प्रभावित कोशिकाएं अनियंत्रित वृद्धि और विभाजन के अधीन हैं।

प्रोटीन सिंड्रोम के रोगियों में कमी, कोशिका जीवन चक्र के एक प्रभावी विनियमन का कारण है, जिसके कारण शरीर के कुछ हिस्से अत्यधिक वृद्धि के नायक होते हैं।

जिज्ञासा

अतीत में, यह पता लगाने से पहले कि AKT1 जीन प्रोटीन सिंड्रोम का वास्तविक अपराधी था, आनुवंशिकीविदों और आणविक जीवविज्ञानी मानते थे कि गुणसूत्र 10 पर स्थित PTEN जीन में उत्परिवर्तन पर निर्भर उपरोक्त आनुवंशिक बीमारी है।

प्रोटीन सिंड्रोम आनुवंशिक मोज़ेकवाद का एक उदाहरण है

प्रोटियस सिंड्रोम वाले विषयों में, सेलुलर विरासत में स्वस्थ कोशिकाएं शामिल हैं, जिनके डीएनए AKT1 में उत्परिवर्तन से रहित हैं, और रोगग्रस्त कोशिकाओं, AKT1 में उत्परिवर्तन के डीएनए पर वाहक हैं।

आनुवंशिकी में, यह विशेष परिस्थिति - वह उपस्थिति है, एक बहुकोशिकीय व्यक्ति में, अलग-अलग डीएनए के साथ दो सेल लाइनों में - मोज़ेकवाद (या आनुवंशिक मोज़ेकवाद ) का नाम लेता है।

मोज़ेकवाद प्रोटीन सिंड्रोम की विभिन्न विशेषताओं का स्पष्टीकरण है:

  • यह मोज़ेकवाद के कारण है कि, प्रोटीन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में, शरीर के केवल कुछ हिस्से अनियंत्रित रूप से वृद्धि के उद्देश्य हैं। विशेष रूप से, अनियंत्रित विकास से गुजरने के लिए वे ऊतक होते हैं जिनकी कोशिकाएं रोगग्रस्त होती हैं, अर्थात AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के वाहक;
  • यह मोज़ेकवाद के परिमाण से है जो रोगसूचकता की गंभीरता पर निर्भर करता है: स्वस्थ कोशिकाओं की संख्या की तुलना में बीमार कोशिकाओं की संख्या अधिक होती है, और अधिक शरीर (हड्डियों, मांसपेशियों, त्वचा, आंतरिक अंगों आदि) के हिस्से होते हैं। अनियंत्रित वृद्धि की वस्तु।

आनुवांशिकी में, शब्द मोज़ेकवाद उपस्थिति को इंगित करता है, एक बहुकोशिकीय व्यक्ति में, दो या दो से अधिक विभिन्न आनुवंशिक लाइनों में जो सभी अभिव्यक्ति पाते हैं (अर्थात वे दिखाई देते हैं)।

लक्षण और जटिलताओं

प्रोटीन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत रोगी से रोगी में भिन्न होते हैं, ऊतकों और अंगों के आधार पर अत्यधिक वृद्धि के आधार पर (या, किसी भी मामले में, AKT1 जीन के उत्परिवर्तन से गुजरता है)।

इस पहलू को स्पष्ट करने के बाद, प्रोटियस सिंड्रोम की उपस्थिति में एक विशिष्ट लक्षण चित्र में शामिल हैं:

  • कुछ हड्डियों का अत्यधिक विकास ( हाइपरोस्टोसिस का उदाहरण)। प्रोटियस सिंड्रोम में ऊपरी अंगों की हड्डियों, हीन, खोपड़ी और कशेरुक स्तंभ के लिए एक पूर्वानुमान है।
  • सौम्य त्वचा के विकास की उपस्थिति। इन सौम्य त्वचा की वृद्धि में मस्सा एपिडर्मल नेवी और संयोजी ऊतक के सेरेब्रिफॉर्म नेवी हैं; प्रोटीन सिंड्रोम में, दूसरे प्रकार की त्वचा के बहिर्वाह मुख्य रूप से पैरों पर पाए जाते हैं।
  • कुछ रक्त वाहिकाओं (दोनों धमनियों और नसों) और कुछ लसीका वाहिकाओं का अत्यधिक विकास।
  • कुछ वसायुक्त क्षेत्रों का अत्यधिक विकास और लिपोमा का निर्माण (वसा ऊतक के सौम्य ट्यूमर)।
  • विशेष रूप से, प्लीहा, थाइमस और बृहदान्त्र सहित, ट्रंक के आंतरिक अंगों की अपार वृद्धि।
  • आमतौर पर सौम्य ट्यूमर का निर्माण, जैसे कि द्विपक्षीय डिम्बग्रंथि सिस्टेडेनोमा (एक सौम्य डिम्बग्रंथि ट्यूमर), लार ग्रंथियों के मोनोमोर्फिक एडेनोमा, पैराथायरायड ग्रंथि के मोनोमोर्फिक एडेनोमा, वृषण ट्यूमर (विशेष रूप से पुरुष रोगियों में) और मेनिंगियोमा। (मेनिन्जेस से उत्पन्न ब्रेन ट्यूमर)।

प्रोटीन सिंड्रोम के कम सामान्य लक्षण और संकेत

ऊपर बताए गए विशिष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में, प्रोटीन सिंड्रोम कभी-कभी लक्षणों और संकेतों की एक और श्रृंखला जोड़ सकता है, जिसमें श्रृंखला भी शामिल है:

  • मस्तिष्क के एक आधे हिस्से का अत्यधिक विकास ( हेमिमेलेग्नेसेफली ) और अन्य मस्तिष्क विकृति। ये असामान्यताएं बौद्धिक हानि, मिर्गी और दृष्टि की समस्याओं को जन्म दे सकती हैं;
  • Ptosis ( लहराती पलक) और नीचे की ओर का सामना करना पड़ pallebral विदर;
एक लिपोमा
  • डोलिचोसेफली (लंबे और संकीर्ण सिर);
  • सामान्य से कम स्थिति में नाक का पुल;
  • गुर्दे और / या मूत्र पथ की असामान्यताएं;
  • तिर्यकदृष्टि;
  • डर्मॉइड ओकुलर सिस्ट;
  • फुफ्फुस के स्तर पर अल्सर या वातहर बुलबुले।

क्या आप जानते हैं कि ...

जब प्रोटियस सिंड्रोम मस्तिष्क को प्रभावित करता है, तो यह अक्सर चेहरे की असामान्यताओं और नेत्र संबंधी समस्याओं से जुड़ा होता है।

ऐसे संघों के पीछे कारण वर्तमान में एक रहस्य हैं।

लक्षण विज्ञान कब प्रकट होता है?

प्रोटीन सिंड्रोम के अधिकांश पीड़ित, जन्म के समय, बीमारी के किसी भी लक्षण या लक्षण को प्रस्तुत नहीं करते हैं। प्रोटीन सिंड्रोम, वास्तव में, रोगी के जीवन के 6 से 18 महीनों के बीच स्वयं की पहली अभिव्यक्तियाँ देता है, उस पल से आगे और अधिक गंभीर हो जाता है।

जटिलताओं

समय के साथ, प्रोटीस सिंड्रोम विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है। ये जटिलताएं अनिवार्य रूप से रोगसूचक चित्र के अनुभवहीन बिगड़ने के परिणामस्वरूप होती हैं; वास्तव में:

  • निचले अंगों की हड्डी की विकृति विकृतियों के परिणामस्वरूप होती है, जो हड्डियों को प्रभावित न करने योग्य बनाने के अलावा, पास के जोड़ों की गतिशीलता को अधिक या कम गंभीरता से समझौता करती है और संयुक्त मोच और अव्यवस्था का शिकार होती है;
  • कशेरुक स्तंभ की असामान्यताएं स्कोलियोसिस की शुरुआत का पक्ष लेती हैं ;
  • रक्त वाहिकाओं की असामान्य वृद्धि गहरी शिरा घनास्त्रता की घटना का एक प्रमोटर है, जिससे, बदले में, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के रूप में जाना जाता खतरनाक चिकित्सा स्थिति प्राप्त कर सकते हैं। फुफ्फुसीय धमनियों में एक एम्बोलस की उपस्थिति से विशेषता, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के रोगी के लिए घातक परिणाम हो सकते हैं;
  • एन्सेफैलिक विकृतियां रोगी के बौद्धिक विकास को प्रभावित करती हैं, इस बिंदु पर कि रोगी को रोजमर्रा की जिंदगी में खुद को प्रदान करने में कठिनाई होती है।

निदान

प्रोटीन सिंड्रोम का निदान बहुत मुश्किल है, यहां तक ​​कि लंबे समय तक चिकित्सक के लिए भी।

नैदानिक ​​कठिनाइयों के मुख्य कारण सभी संभावित लक्षणों के व्यापक स्पेक्ट्रम और इस तथ्य के कारण हैं कि AKT1 जीन में उत्परिवर्तन आसानी से पता लगाने योग्य नहीं है।

सबसे प्रभावी नैदानिक ​​प्रक्रिया क्या है?

प्रोटियस सिंड्रोम की पहचान करने में सक्षम होने के लिए, डॉक्टर इसे आवश्यक मानते हैं: पूरी तरह से शारीरिक जांच करने के लिए, प्रश्न में बीमारी के लिए चिकित्सा समुदाय द्वारा स्थापित नैदानिक ​​मानदंडों के साथ उत्तरार्द्ध से उभरने वाले डेटा की तुलना करने के लिए और अंत में, एक आनुवंशिक परीक्षण करें। एक ऊतक या अंग से कोशिकाओं का एक नमूना जो एक असामान्यता का शिकार है।

एक अच्छा नमूना पर एक सामान्य परीक्षण प्रभावी है?

रक्त के नमूने पर किया गया आनुवांशिक विश्लेषण लगभग कभी भी प्रोटियस सिंड्रोम का निदान करने की अनुमति नहीं देता है, क्योंकि रक्त कोशिकाओं में AKT1 का उत्परिवर्तन आमतौर पर अनुपस्थित होता है।

यही कारण है कि डॉक्टर, जब प्रोटियस सिंड्रोम के एक संदिग्ध मामले से निपटते हैं, तो विसंगतिपूर्ण ऊतक या अंग से संबंधित कोशिकाओं के नमूने पर एक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करते हैं।

अन्य परीक्षण क्या समर्थन कर सकते हैं?

से आ रही जानकारी:

  • असामान्य शरीर के अंगों के सरल एक्स-रे रेडियोग्राफ़;
  • मस्तिष्क का एक सीटी स्कैन या एमआरआई स्कैन (एन्सेफैलिक विकृतियों का मूल्यांकन करने के लिए);
  • फेफड़ों का सीटी स्कैन (फेफड़ों में अल्सर या असामान्य बुलबुले की उपस्थिति का आकलन करने के लिए);
  • श्रोणि, ट्रंक और ऊपरी और निचले अंगों (असामान्य शरीर रचना के साथ हड्डियों और / या आंतरिक अंगों की उपस्थिति का आकलन करने के लिए) के स्तर पर चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।

चिकित्सा

प्रोटियस सिंड्रोम का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है - जिसका उद्देश्य रोगसूचकता को नियंत्रित करना और जटिलताओं को टालना / टालना है - क्योंकि अभी भी कोई इलाज रद्द करने में सक्षम नहीं है, जन्म से पहले, म्यूटेशन प्रश्न में स्थिति के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण चिकित्सा: इसमें क्या शामिल है?

सामान्य तौर पर, प्रोटीन सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार में शामिल हैं:

  • हड्डी की अत्यधिक वृद्धि और इसके साथ होने वाली जटिलताओं के खिलाफ आर्थोपेडिक सर्जिकल प्रक्रियाओं की एक श्रृंखला (हड्डी विकृति, स्कोलियोसिस, संयुक्त कठोरता, आदि) हो सकती है;

    ये सर्जरी आमतौर पर फिजियोथेरेपी उपचार का पालन करती हैं;

  • गहरी शिरा घनास्त्रता (एंटीथ्रॉम्बोटिक चिकित्सा) की घटना को रोकने के उद्देश्य से एक औषधीय योजना;
  • अत्यधिक विकास के अधीन त्वचा के बहिष्करण और वसायुक्त ऊतकों को नष्ट करने के उद्देश्य से सर्जिकल ऑपरेशन की एक श्रृंखला।

किन मेडिकल आंकड़ों में प्रोटीअस सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार शामिल हैं?

प्रोटियस सिंड्रोम के लक्षण उपचार के लिए विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों के समन्वित हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिसमें शामिल हैं: त्वचा विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और फिजियोथेरेपिस्ट।

इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि रोगियों और रोगियों के परिवारों को मनोविज्ञान विशेषज्ञ का समर्थन प्राप्त हो, ताकि वर्तमान रोग स्थिति को पर्याप्त रूप से संबोधित किया जा सके।

रोग का निदान

एक प्रगतिशील प्रकृति जैसे कि प्रोटियस सिंड्रोम के साथ एक लाइलाज बीमारी के लिए, रोग का निदान दुर्भाग्य से नकारात्मक है।

सौभाग्य से, सवाल में बीमारी बहुत दुर्लभ है।

मृत्यु का मुख्य कारण क्या है?

प्रोटियस सिंड्रोम के रोगियों के लिए मृत्यु का मुख्य कारण, कार्डियोरेस्पिरेटरी स्तर पर इसके परिणामों के साथ फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता है।

निवारण

प्रोटीन सिंड्रोम को रोकने के लिए एक असंभव स्थिति है