आनुवंशिक रोग

डचेने की पेशी अपविकास

व्यापकता

Duchenne पेशी अपविकास ( DMD ) एक आनुवंशिक विकार है, कभी-कभी वंशानुगत होता है, जो मांसपेशियों को प्रभावित करता है। मौलिक प्रोटीन की अनुपस्थिति के कारण मरीजों की मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है: डायस्ट्रोफिन

कुछ वर्षों में, मांसपेशियों की भागीदारी कुल होती है, इतना है कि रोगियों को व्हीलचेयर और सांस लेने में सहायता के लिए मजबूर किया जाता है।

दुर्भाग्य से, ड्यूचेन पेशी अपविकास के लिए कोई इलाज नहीं है। वर्तमान उपचार केवल लक्षणों को कम कर सकते हैं और उनकी प्रगति में देरी कर सकते हैं। हालांकि, एक विशिष्ट चिकित्सा खोजने के लिए प्रयोग सक्रिय है।

गुणसूत्रों

Duchenne पेशी अपविकास को समझने के लिए, हमें एक ऐसा आधार चाहिए जो मानव गुणसूत्र किट का वर्णन करता है।

एक स्वस्थ मनुष्य के प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। इन गुणसूत्रों का एक युगल यौन है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; शेष 22 जोड़े, दूसरी ओर, ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं । सभी में, इसलिए, मानव जीनोम में 46 गुणसूत्र हैं।

CHROMOSOME परिवर्तन

गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में कुछ जीन होते हैं

जब एक गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन होता है, तो एक जीन दोषपूर्ण हो सकता है। यह दोषपूर्ण जीन, इसलिए एक दोषपूर्ण प्रोटीन व्यक्त करता है।

जब, इसके विपरीत, गुणसूत्रों की संख्या भिन्न होती है, तो हम अनूपुडी की बात करते हैं । इस मामले में, दो के बजाय, गुणसूत्र तीन (ट्राइसॉमी) या केवल एक (मोनोसॉमी) हो सकते हैं।

सेक्सी CHROMOSOME

सेक्स क्रोमोसोम किसी व्यक्ति के पुरुष या महिला सेक्स को स्थापित करने में मौलिक हैं। महिला के पास, उसके शरीर की कोशिकाओं में, तथाकथित एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां हैं ; इसके विपरीत, आदमी एक गुणसूत्र Xeun Y गुणसूत्र प्रस्तुत करता है। ऑटोसोमल क्रोमोसोम के रूप में, यौन लोगों को माता-पिता से विरासत में मिला है: एक प्रति पिता द्वारा दान की जाती है, दूसरी माँ द्वारा। सेक्स गुणसूत्रों के कारण कई आनुवंशिक रोग होते हैं। वे या तो गुणसूत्रीय संरचना में परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन करते हैं।

यह क्या है?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ( डीएमडी ) एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो शरीर की मांसपेशियों को कमजोर करती है, आंदोलन के सदस्य। चिकित्सा में, इस पेशी कमजोर पड़ने को हाइपोस्टेनिया कहा जाता है।

यद्यपि रोगी का जन्म DMD के साथ हुआ है, यह प्रारंभिक बचपन के दौरान, जीवन के 2 से 5 वर्ष के बीच दिखाई देता है। शुरुआत में, लक्षण हल्के और मुस्कराते हैं; वर्षों में, हालांकि, वे अधिक गंभीर और दुर्बल हो जाते हैं: वास्तव में, श्वसन और संचार प्रणालियों की चिकनी मांसपेशियां भी शामिल होती हैं।

मान्यता प्राप्त संगीत क्या हैं?

Duchenne पेशी अपविकास के लक्ष्य निचले और ऊपरी अंगों की स्वैच्छिक मांसपेशियों हैं, एक हिस्सा (समीपस्थ सम्मिलन) ट्रंक के पास स्थित है। अधिक सटीक रूप से, यह मांसपेशियों है जो कूल्हों (क्वाड्रिसेप्स, इलियोपोसा, नितंबों, आदि) और कंधों (डेल्टोइड, पेक्टोरल, सबस्क्युलरिस, आदि) के आसपास विकसित होती है।

निचले अंगों में पहली पेशी की कमी दिखाई देती है। केवल बाद के समय में, वे भी श्रेष्ठ लोगों की कीमत पर पैदा होते हैं।

महामारी विज्ञान

Duchenne पेशी dystrophy की घटना हर 3, 500 नवजात शिशुओं में से एक है। इटली में, लगभग 20 हजार लोग प्रभावित हैं।

डिस्ट्रोफी के कई रूप हैं, लेकिन डीएमडी सबसे आम है।

यह सभी पुरुष सेक्स के ऊपर असर करता है। हालांकि, बीमारी कुछ महिलाओं में भी प्रकट होती है। इसका कारण कारणों के लिए समर्पित अध्याय में समझाया जाएगा।

कारण

ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी का कारण सेक्स क्रोमोसोम एक्स को प्रभावित करने वाला एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है । इस गुणसूत्र में, एक आवश्यक मांसपेशी प्रोटीन, डायस्ट्रोफिन जीन, रहता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन डायस्ट्रोफिन के पेशी ऊतक में पूर्ण अनुपस्थिति को निर्धारित करता है।

DISTROPHY

डिस्ट्रोफिन कोशिकाओं में निहित एक प्रोटीन है जो मांसपेशी फाइबर को बनाता है। यह विभिन्न कार्य करता है, विशेष रूप से:

  • यह कोशिकीय झिल्ली और कोशिकीय मैट्रिक्स के साथ, मांसपेशी फाइबर की झिल्ली, सरकोलेममा को जोड़ती है।
  • सेल के अंदर कैल्शियम आयन के आंदोलनों को नियंत्रित करता है (एनबी: कैल्शियम मांसपेशियों के संकुचन के लिए जिम्मेदार है)।

डिस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति में, इसलिए, ये प्रक्रियाएं खो जाती हैं और मांसपेशियों की कोशिका घातक ऑक्सीडेटिव तनाव से गुजरती है

पैथोजेनेसिस और पैथोलॉजिकल एनोटॉमी

चित्रा: मांसपेशियों के अंदर डायस्ट्रोफिन । साइट से: actionduchenne.org

डायस्ट्रोफिन के बिना मांसपेशियों की कोशिका ( मायोसाइट ) के अंदर वास्तव में क्या होता है?

फुटबॉल का नियंत्रण कम है और इसके परिणाम भुगतने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया हैं । दूसरी ओर, सेल झिल्ली, भंगुर हो जाते हैं और अधिक आसानी से टूट जाते हैं। इन घटनाओं से मांसपेशी कोशिका की मृत्यु ( नेक्रोसिस ) होती है।

इसके अलावा, सेलुलर मरम्मत और प्रतिस्थापन तंत्र तेजी से पर्याप्त नहीं है, परिणामस्वरूप स्थिति की प्रगतिशील बिगड़ती है।

यह सब मांसपेशियों के तंतुओं के नुकसान की ओर जाता है, रोगी के हाइपोस्थेनिया में नमूदार होता है, और संयोजी ऊतक ( फाइब्रोसिस ) और वसा कोशिकाओं के साथ मायोसाइट्स के प्रतिस्थापन के लिए। रोगी, इस स्थिति में, कुछ बढ़े हुए मांसपेशियों को दर्शाता है: संयोजी और वसायुक्त ऊतक जिम्मेदार है। यह तथाकथित pseudohypertrophy है

आनुवंशिकी

ड्यूचेन पेशी अपविकास मुख्य रूप से पुरुष सेक्स को क्यों प्रभावित करता है?

महिला के पास दो एक्स क्रोमोसोम हैं। यदि केवल दो क्रोमोसोम में से एक उत्परिवर्तित होता है और डायस्ट्रोफिन का उत्पादन नहीं करता है, तो अन्य एक्स क्रोमोसोम हस्तक्षेप करता है, फिर भी स्वस्थ गुणसूत्र, जो पहले वाले की कमियों की भरपाई करता है।

दूसरी ओर, मनुष्य की कोशिकाओं में केवल एक X गुणसूत्र होता है। यदि यह गुणसूत्र उत्परिवर्तित होता है, तो डायस्ट्रोफिन का कोई वैकल्पिक स्रोत नहीं है, जिसमें से आकर्षित करना है। इसलिए, यह मौलिक प्रोटीन पूरी तरह से अनुपस्थित है और मांसपेशियों में विकार होता है।

वास्तव में, यहां तक ​​कि केवल एक उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र वाली कुछ महिलाएं भी पुरुषों के समान विकार दिखाती हैं। सटीक कारण है, फिलहाल, अध्ययन के तहत।

आनुवंशिकता और प्रसारण

ड्यूकेन पेशी अपविकास आनुवांशिक बीमारियों की श्रेणी से संबंधित है, जिसका उत्तराधिकार एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है।

उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र वाली महिला को रोग का एक स्वस्थ वाहक कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि वह एक स्वस्थ आदमी से जुड़ने के बाद एक सामान्य जीवन निभा सकता है और बच्चे पैदा कर सकता है। हालांकि, बच्चे उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र विरासत में ले सकते हैं और:

  • यदि वे पुरुष हैं, तो उनके पैदा होने या बीमार होने या स्वस्थ होने की 50% संभावना है।
  • यदि वे मादा हैं, तो उनके पास जन्म या स्वस्थ या स्वस्थ वाहक होने का 50% मौका है।

चित्रा: ड्यूचेन पेशी अपविकास के एक स्वस्थ वाहक और एक स्वस्थ पुरुष के बीच का मिलन। बच्चों को उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलने का 50% मौका है। एक महिला स्वस्थ या स्वस्थ वाहक हो सकती है; एक पुरुष स्वस्थ या बीमार हो सकता है। वेबसाइट से: fsrmm.ch

एनबी: केवल एक महिला वाहक और एक स्वस्थ आदमी के बीच का संबंध माना जाता है, क्योंकि डीएमडी से पीड़ित व्यक्ति सामान्य जीवन जीने की स्थिति में नहीं होता है।

माँ हमेशा एक कैरेक्टर है?

आधुनिक आनुवंशिक परीक्षणों के लिए धन्यवाद, यह देखा गया है कि डीएमडी के लगभग आधे माता-पिता कोई गुणसूत्र असामान्यता नहीं दिखाते हैं।

इसलिए, बच्चों में एक्स गुणसूत्र कब बदलता है?

परिकल्पना यह है कि एक सहज उत्परिवर्तन मातृकोशिका में या भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान होता है।

लक्षण

अधिक जानकारी के लिए: लक्षण ड्यूकेन डिस्ट्रोफी

Duchenne पेशी अपविकास कमजोर ( हाइपोस्टेनिया ) और स्वैच्छिक मांसपेशियों के शोष का कारण बनता है, जो ट्रंक से दूर शाखा और निचले और ऊपरी अंगों के आंदोलनों की अनुमति देता है।

पहले लक्षणों की उपस्थिति जीवन के दूसरे और चौथे वर्ष के बीच होती है। उसके बाद, स्वास्थ्य की स्थिति उत्तरोत्तर बिगड़ती जाती है।

शुरुआत में, मरीज को चलने और चलने में कठिनाई होती है। इसके बाद, यह हथियार और गर्दन को हिलाने के लिए भी संघर्ष करता है। 10 और 20 साल के बीच, हाइपोस्टेनिया अनैच्छिक-चिकनी मांसपेशियों सहित लगभग सभी मांसपेशियों को प्रगति और प्रभावित करता है।

अंत में, हालांकि वे कम अक्सर होते हैं, संज्ञानात्मक / व्यवहार संबंधी कमियां उत्पन्न हो सकती हैं।

मोटर के साथी

विशेषता मोटर अभिव्यक्तियाँ हैं:

  • पहले चरणों की देरी (NB: यह स्वस्थ बच्चों में भी हो सकती है)
  • निचले अंगों की मांसपेशियों के हाइपोस्टेनिया के कारण चलने, दौड़ने, कूदने और चढ़ने में कठिनाई होती है
  • वॉक रॉकिंग है, एक हंस के समान है। इसे "एसेरिना" या "टिल्टिंग" गैट कहा जाता है
  • ऊपरी अंगों और गर्दन की मांसपेशियों के हाइपेनिया
  • जमीन से उठने में कठिनाई। रोगी अपने आप पर "चढ़ता है", अपने ऊपरी अंगों और घुटनों को आगे बढ़ाता है ( गोवर का संकेत )
  • स्यूडोहाइपरट्रोफी के कारण बछड़ों का बढ़ना
  • हिप फ्लेक्सर मांसपेशियों के हाइपोस्थेनिया के लिए स्कोलियोसिस और काठ हाइपरलॉर्डोसिस
  • लंबे समय तक गतिहीनता के कारण अनुबंध

इन लक्षणों का सामना करते हुए, रोगी को व्हीलचेयर में मजबूर किया जाता है। व्हीलचेयर का उपयोग यौवन के दौरान पहले से ही शुरू हो सकता है।

सहकारी संरक्षक

डीएमडी वाले रोगी कुछ मामलों में संज्ञानात्मक और व्यवहारिक घाटे से पीड़ित होते हैं। सबसे आम हैं डिस्लेक्सिया और ध्यान घाटे की सक्रियता विकार ( एडीएचडी )।

जटिलताओं

8-10 साल से शुरू, डीएमडी रोगियों की रोगसूचक तस्वीर जटिल होने लगती है।

हाइपोस्टेनिया अनैच्छिक-चिकनी सहित शरीर की सभी मांसपेशियों को प्रभावित करता है। श्वसन की मांसपेशियों, मायोकार्डियम (हृदय की मांसपेशी), चबाने वाले आदि कमजोर हो जाते हैं। इन जटिलताओं के प्रभाव नाटकीय हैं: रोगी कठिनाई से सांस लेता है और फ़ीड नहीं कर सकता है।

धीरे-धीरे, इसलिए, मोटर कौशल उत्तरोत्तर कम हो जाता है और मजबूर गतिहीनता, जिसके परिणामस्वरूप, ऑस्टियोपोरोसिस और विभिन्न संयुक्त विकार होते हैं। पहले से ही 20 साल की उम्र में, रोगियों को गंभीर रूप से दुर्बल और "शारीरिक रूप से" नाजुक।

निम्न तालिका ड्यूकेन पेशी अपविकास की मुख्य जटिलताओं का सार प्रस्तुत करती है:

जटिलताओंसंक्षिप्त विवरण
श्वसन संबंधी विकारसांस की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। रोगी "सांस की तकलीफ" प्रस्तुत करता है और खांसी में कठिनाई होती है।

मुश्किल खांसी फुफ्फुसीय संक्रमणों का पूर्वानुमान करती है, क्योंकि रोगाणु अब उत्सर्जित नहीं होते हैं।

हृदय संबंधी विकारकमजोर मायोकार्डियम के कारण कार्डियोमायोपैथी। परिणाम हैं:
  • आसान थकान
  • पैरों में सूजन
  • सांस की तकलीफ
  • अतालता
ऑस्टियोपोरोसिसस्टेरॉयड के आधार पर जबरन गतिहीनता और चिकित्सीय उपचार के कारण हड्डियां कमजोर हो जाती हैं
पाचन संबंधी विकार
  • रोगी की जबरन गतिहीनता के कारण कब्ज (कब्ज)
  • भोजन को चबाने और खाने में कठिनाई
संयुक्त विकारहाइपोस्टेनिया और गतिहीनता, कण्डरा के संकुचन का निर्धारण करते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस गायब हैं, विशेष रूप से अग्लीस रिफ्लेक्स

निदान

ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी का एक प्रारंभिक निदान उपर्युक्त विशेषता संकेतों के अवलोकन के आधार पर हो सकता है: वास्तव में, रोगी की "चिंता" चाल और जमीन से उत्तरार्द्ध कैसे उगता है (गोवर का संकेत) हाइपोस्टेनिया के स्तर पर संकेत हैं निचले अंग।

कई प्रयोगशाला परीक्षण भी हैं, जिनके परिणाम को बहुत विश्वसनीय माना जाता है।

इनमें शामिल हैं:

  • रक्त परीक्षण
  • मांसपेशियों की बायोप्सी
  • Electromyography
  • आनुवंशिक परीक्षण

BLOOD का EXAMS

एक एंजाइम, क्रिएटिन किनासे (सीके) रक्त में निहित है। DMD वाले मरीजों में क्रिएटिन कीनेज़ की मात्रा बहुत अधिक होती है, जो सामान्य से 10 से 100 गुना अधिक होती है। इसके विपरीत, unmodified एंजाइमी स्तर Duchenne पेशी अपविकास को बाहर करता है। इसलिए, यह एक विश्वसनीय परीक्षण है, हालांकि यह निर्दिष्ट किया जाना चाहिए कि प्रत्येक पेशी डिस्ट्रोफी, न कि केवल ड्यूचेन, क्रिएटिन किनेस में वृद्धि का कारण बनता है।

मस्कुलर बायपास

स्नायु बायोप्सी क्रिएटिन किनसे परीक्षण का अगला चरण है। वास्तव में, मांसपेशियों के ऊतकों के एक नमूने के विश्लेषण से कोशिकाओं को जानने की अनुमति मिलती है जो इसकी रचना करते हैं, मांसपेशियों के तंतुओं और डिस्ट्रोफिन के स्तर की स्थिति। स्थानीय संज्ञाहरण के तहत मांसपेशियों के एक टुकड़े का खंड किया जाता है।

डीएमडी के निदान की पुष्टि करने के लिए बायोप्सी में क्या विशेषताएं होनी चाहिए?

  • डिस्ट्रोफिन की पूर्ण अनुपस्थिति (निम्न स्तर मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के अन्य रूपों की विशेषता है)।
  • पेशी ऊतक (स्यूडोहाइपरट्रॉफी का संकेत) के बजाय फाइब्रो-एडिपोज ऊतक की उपस्थिति।
  • मांसपेशियों के तंतुओं को नष्ट करते हैं।

Electromyography

इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग एक्शन पोटेंशिअल के मूल्यांकन के लिए किया जाता है, जो मांसपेशियों के संकुचन को गति प्रदान करता है। सिद्धांत, जिस पर यह वाद्य परीक्षा आधारित है, बल्कि जटिल है। यह कहने के लिए पर्याप्त है कि सतह इलेक्ट्रोड का उपयोग किया जाता है, जो श्वसन की मांसपेशियों की क्षमता को मापते हैं।

सामान्य पाठ

आनुवंशिक परीक्षण आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में किसी भी उत्परिवर्तन को उजागर करते हैं, जो गुणसूत्रों को बनाता है। यह एक मरीज के रक्त के नमूने पर, या जन्म से पहले एम्नियोटिक द्रव के नमूने पर किया जा सकता है।

पहले मामले में, एक सरल और तेज़ वापसी का प्रदर्शन किया जाता है।

दूसरे मामले में, प्रसव पूर्व निदान का लाभ प्रक्रिया से जुड़े भ्रूण के स्वास्थ्य के लिए खतरा है।

इलाज

दुर्भाग्य से, ड्यूचेन पेशी अपविकास के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है।

उपचार, आज तक, केवल डीएमडी के साथ रोगियों के जीवन को बेहतर बनाने के लिए, वर्णित लक्षणों के नियंत्रण में शामिल हैं। वर्तमान में, आणविक जीव विज्ञान तकनीकों पर आधारित कुछ चिकित्सीय दृष्टिकोण अभी भी परीक्षण किए जा रहे हैं।

Duchennesignifica पेशी अपविकास के लक्षणों को नियंत्रित करें:

  • रोगी की मोटर गतिविधि को बढ़ावा देना और मांसपेशियों को कमजोर करना, इसका उपयोग करना:
    • फिजियोथेरेपी और आर्थोपेडिक उपकरण
    • स्टेरॉयड दवाओं
  • उपचार, समय पर ढंग से, श्वसन, हृदय, पाचन और ऑस्टियो-आर्टिकुलर जटिलताओं के प्रभाव

गतिविधि? मोटर और मरम्मत

दोनों मौलिक हैं अगर हम शोष को कम करना चाहते हैं और मांसपेशियों को कमजोर करना चाहते हैं।

रोगी को स्थानांतरित करने के लिए प्रोत्साहित करना, जहां तक ​​संभव हो, मांसपेशियों की टोन को बनाए रखने और कुछ जटिलताओं को रोकने के लिए कार्य करता है। शारीरिक व्यायाम, वास्तव में, ऑस्टियोपोरोसिस, कब्ज और स्कोलियोसिस से बचाता है।

लगातार फिजियोथेरेपी, पोस्टुरल शिक्षा और विशेष अभिभावकों का उपयोग कम से कम भाग, संयुक्त, कण्डरा और मांसपेशियों की गतिशीलता को संरक्षित करता है।

ड्रग्स

डीएमडी वाले मरीज़ मांसपेशियों और ताकत को बनाए रखने के लिए मौखिक स्टेरॉयड (या कॉर्टिकोस्टेरॉइड ) लेते हैं। यह उपचार 5-8 वर्ष की आयु से शुरू होता है। इस धारणा के बिना, मांसपेशियों को बहुत जल्दी पतित किया जाएगा। प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैजाकोर्ट सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला स्टेरॉयड हैं।

NB: स्टेरॉयड के दुष्प्रभावों में से एक अधिक वजन है । हालांकि, डीएमडी वाले मरीज उत्तरोत्तर मांसपेशी टोन खो देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वे आमतौर पर बहुत "स्किनी" होते हैं।

अनुपालन और पूर्व उपचार

श्वसन और हृदय संबंधी जटिलताएं ड्यूचेन पेशी अपविकास के सबसे नाटकीय परिणाम हैं, क्योंकि वे रोगी के जीवन को गंभीर रूप से खतरे में डालते हैं। इसलिए, चिकित्सीय और निवारक काउंटरमेशर्स विकसित किए गए हैं। इन उपचारों में टीकाकरण शामिल है, जो श्वसन पथ, दवाओं और पोर्टेबल श्वसन उपकरणों के वायरल संक्रमण से बचाता है।

ऑस्टियो-आर्टिकुलर जटिलताओं के लिए, मोटर गतिविधि के लाभों का पहले ही उल्लेख किया गया है। इनमें से, हम विटामिन की खुराक और सर्जरी के आधार पर उपचार जोड़ते हैं।

अंत में, पाचन संबंधी विकारों में मामूली सर्जरी और कुछ दवाओं के सेवन की भी आवश्यकता हो सकती है, जिससे पाचन की सुविधा होती है।

निम्न तालिका सबसे लगातार जटिलताओं के उपचार और निवारक उपायों को दिखाती है।

उलझनइलाजनिवारण
श्वसन संबंधी विकारटीके:
  • विरोधी फ्लू
  • विरोधी न्यूमोकोकल
गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन, एक पोर्टेबल श्वसन मास्क के उपयोग के माध्यम से कार्यान्वित किया जाता है।
समय-समय पर जाँच:
  • पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट
  • रक्त ऑक्सीजन का स्तर
हृदय संबंधी विकारकार्डियोमायोपैथी के उपचार के लिए दवाएं:
  • बीटा ब्लॉकर्स
  • मूत्रल
  • ऐस-अवरोधकों
समय-समय पर जाँच:
  • इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
  • इकोकार्डियोग्राम
  • अल्ट्रासाउंड
पाचन संबंधी विकारड्रग्स:
  • कब्ज के खिलाफ जुलाब
सर्जरी:
  • गैस्ट्रोस्टोमी, मैस्टिकेशन और निगलने में कठिनाई वाले रोगियों के लिए
उच्च फाइबर आहार
ऑस्टियोपोरोसिसहड्डियों को "मजबूत" बनाने के लिए:
  • विटामिन डी और कैल्शियम का प्रशासन
  • धूप के संपर्क में आना
प्रोत्साहन मोटर गतिविधि
संयुक्त विकारसर्जरी:
  • हिप फ्लेक्सर्स के टेनोटॉमी
  • टेंडन्स का टूटना, विशेष रूप से प्राप्त करने वाला
प्रोत्साहन मोटर गतिविधि

रोग का निदान

Duchenne पेशी dystrophy रोगियों की जीवन की लंबाई और गुणवत्ता को काफी प्रभावित करती है। लगभग 10 साल पुराना, व्हीलचेयर पहले से ही आवश्यक है; 20 वर्षों में, श्वसन और हृदय संबंधी जटिलताएं अधिक उन्नत अवस्था में हैं और अक्सर मौत का कारण बनती हैं। इसलिए रोग का निदान सकारात्मक नहीं है।

हालांकि, चिकित्सा और फिजियोथेरेपी में प्रगति ने रोगियों की जीवन प्रत्याशा को लंबे समय तक बढ़ाया है। आज, DMD के साथ किसी व्यक्ति के लिए औसत जीवन प्रत्याशा 27-30 वर्ष है। हालाँकि, इसके कुछ अपवाद भी हैं। वास्तव में, कुछ रोगी 40-50 साल तक पहुंचते हैं। यह कई कारकों पर निर्भर करता है, जैसे: डीएमडी की गंभीरता (रोगी से रोगी तक), परिवार की देखभाल और जटिलताओं का समय पर उपचार।

अनुसंधान

उन तंत्रों को समझना जो किसी बीमारी का कारण बनते हैं, नए उपचारों के साथ प्रयोग करने में बहुत मदद करते हैं। दुनिया में कई अनुसंधान समूह (इटली सहित) वर्तमान लोगों की तुलना में अधिक प्रभावी चिकित्सीय दृष्टिकोण विकसित करने के लिए डचेनी पेशी अपविकास का विस्तार से अध्ययन कर रहे हैं।

फिलहाल (मार्च 2014), आशाजनक परिणाम आए:

  • स्टेरॉयड थेरेपी के सुधार पर शोध। आप मांसपेशियों की टोन और शक्ति बनाए रखने के लिए सबसे प्रभावी स्टेरॉयड के प्रकार और खुराक का मूल्यांकन कर रहे हैं।
  • एक जीन थेरेपी, जिसे " एक्सॉन स्किपिंग " कहा जाता है। यह एक विशेष आणविक जीव विज्ञान तकनीक है जो डायस्ट्रोफिन प्रोटीन संश्लेषण को बहाल करने में सक्षम है। प्रयोग मानव चरण तक पहुंच गया है।
  • स्टेम सेल के उपयोग के आधार पर एक सेल थेरेपी। प्रयोग पशु अवस्था में है।
  • औषधीय परीक्षण । कई दवाओं का मूल्यांकन किया जा रहा है, जिन्हें PTC124 कहा जाता है। प्रयोग पशु चरण में हैं।

यह पता लगाने के लिए कुछ और वर्षों तक इंतजार करना आवश्यक है कि ये उपचार कितने प्रभावी हैं। शोधकर्ताओं का लक्ष्य वर्तमान उपचारों को बदलना है, जो केवल लक्षणों को दूर करते हैं, डचेनी पेशी अपविकास के लिए एक विशिष्ट उपचार के साथ।