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डचेने की पेशी अपविकास
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डचेने की पेशी अपविकास

व्यापकता Duchenne पेशी अपविकास ( DMD ) एक आनुवंशिक विकार है, कभी-कभी वंशानुगत होता है, जो मांसपेशियों को प्रभावित करता है। मौलिक प्रोटीन की अनुपस्थिति के कारण मरीजों की मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है: डायस्ट्रोफिन । कुछ वर्षों में, मांसपेशियों की भागीदारी कुल होती है, इतना है कि रोगियों को व्हीलचेयर और सांस लेने में सहायता के लिए मजबूर किया जाता है। दुर्भाग्य से, ड्यूचेन पेशी अपविकास के लिए कोई इलाज नहीं है। वर्तमान उपचार केवल लक्षणों को कम कर सकते हैं और उनकी प्रगति में देरी कर सकते हैं। हालांकि, एक विशिष्ट चिकित्सा खोजने के लिए प्रयोग सक्रिय है। गुणसूत्रों Duchenne पेशी अपविकास को समझने के

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आई.रंडी के घातक अतिताप

व्यापकता घातक अतिताप एक गंभीर प्रतिक्रिया है जो आमतौर पर सामान्य संज्ञाहरण के तहत उपयोग की जाने वाली कुछ दवाओं के प्रशासन के बाद ही प्रकट होती है। अधिक विस्तार से, घातक अतिताप एक विशेष रोग स्थिति, संभावित घातक का प्रतिनिधित्व करता है, जो कि कुछ संवेदनाहारी दवाओं और / या मांसपेशियों को आराम देने वाले पदार्थों के सेवन के बाद आनुवांशिक रूप से प्रभावित व्यक्तियों में प्रकट होता है। सौभाग्य से, इसकी गंभीरता के बावजूद, यह एक दुर्लभ विकृति है। दुर्भाग्य से, घातक अतिताप का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन रोगी की सुरक्षा के लिए हस्तक्षेप की गति मौलिक है। यह क्या है? घातक अतिताप क्या है? माता-पिता से बच्
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diastasis

व्यापकता डायस्टेसिस चिकित्सा शब्द है, जो पैथोलॉजी में, मानव शरीर के दो हिस्सों को अलग करने का मतलब है जो आम तौर पर एक साथ जुड़ते हैं। डायस्टेसिस की घटनाएं आमतौर पर मांसपेशियों या हड्डियों को संदर्भित करती हैं। यदि वे कंकाल प्रणाली की चिंता करते हैं, तो परिणामस्वरूप अलगाव फ्रैक्चर के बिना होता है। डायस्टेसिस के दो मुख्य प्रकार हैं: उदर डायस्टेसिस और जघन डायस्टेसिस (या जघन सिम्फिसिस के डायस्टेसिस)। डायस्टेसिस की परिभाषा डायस्टेसिस वह चिकित्सा शब्द है जो पैथोलॉजिकल क्षेत्र में, मानव शरीर के दो हिस्सों को अलग करने के लिए संकेत करता है जो सामान्य रूप से एक साथ जुड़ते हैं। डायस्टेसिस एपिसोड में नायक
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सिस्टिक फाइब्रोसिस - निदान और चिकित्सा

निदान और निगरानी नवजात स्क्रीनिंग और ट्रिप्सिन परख : परीक्षण में एड़ी से लिए गए रक्त की एक बूंद लेना शामिल होता है, जिसे आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस अनुसंधान के लिए विश्लेषण किया जाता है। विशेष रूप से, लिया गया रक्त का नमूना अग्न्याशय द्वारा जारी इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) को परखकर लिया जाता है। इस मार्कर का एक उच्च मूल्य रोग के लिए एक नकारात्मक रोग का कारक है। स्क्रीनिंग प्रारंभिक निदान के उद्देश्य से है, इस प्रकार अधिक समय पर और प्रभावी देखभाल और निवारक हस्तक्षेप के कार्यान्वयन की अनुमति देता है। नैदानिक ​​पुष्टि तब पसीने के परीक्षण और म्यूटेशन के विश्लेषण द्वारा प्रदान की जाती है
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सिस्टिक फाइब्रोसिस

व्यापकता कोकेशियन आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, क्योंकि यह हर 2, 500 में लगभग 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है। यह रोग स्थिति श्वसन प्रणाली पर हानिकारक प्रभावों के लिए जानी जाती है, लेकिन पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली जैसे अन्य प्रणालियों को भी प्रभावित करती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों में, श्वसन पथ मोटी और चिपचिपा बलगम द्वारा अवरुद्ध होता है, यहां तक ​​कि सबसे ऊर्जावान खांसी के साथ समाप्त करना मुश्किल होता है। साँस लेना मुश्किल हो जाता है और मरीज - अगर लगातार दिन में कई बार वायुमार्ग को साफ रखने के लिए लगातार प्रयास नहीं किए जाते हैं - तो उनके स्राव क
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फैब्री रोग

व्यापकता फेब्री रोग जीएलए जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी है। चित्रा: अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए की संरचना। GLA जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है और एक एंजाइम को अल्फा-गैलेक्टोसिडेस ए नामक एनकोड करता है। यह एंजाइम एक लिपिड के अपघटन प्रक्रिया में एक मौलिक भूमिका निभाता है, जिसे ग्लोबोट्रीओसाइलसिमाइड के रूप में जाना जाता है। फेब्री रोग वाले लोगों में, एंजाइम अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए खराब काम करता है; परिणामस्वरूप। ग्लोबोट्रायोसिलसेराइड अणु कुछ इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल - लाइसोसोम के अंदर असामान्य रूप से जमा होते हैं - प्रभावित कोशिकाओं के लिए गंभीर पीड़ा के स
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पोम्पे रोग (ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार II): यह क्या है? जी। बर्टेली द्वारा कारण और चिकित्सा

व्यापकता पोम्पे रोग (या प्रकार द्वितीय ग्लाइकोजन ) ग्लाइकोजन के अत्यधिक संचय द्वारा विशेषता एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है । इस ग्लूकोज बहुलक के गैर-निपटान से निकलने वाले नुकसान मुख्य रूप से जिगर में, मायोकार्डियम में और कंकाल की मांसपेशियों में व्यक्त किए जाते हैं, जो एक प्रगतिशील कमजोर पड़ने के अधीन हैं। पोम्पे रोग एक आनुवांशिक विपथन के कारण होता है जो लाइसोसोम (इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल) के भीतर एंजाइम अल्फा 1, 4-ग्लूकोसाइडेज़ एसिड ( GAA या एसिड माल्टेज़ ) की गतिविधि में कमी के परिणामस्वरूप होता है, जिसमें विभिन्न प्रकार के अणुओं का ह्रास)। टाइप II ग्लाइकोजेनोसिस का शिशु रूप कार्डियोमेगाली के एक
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तपेदिक काठिन्य

व्यापकता ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो मानव शरीर के विभिन्न अंगों और ऊतकों को प्रभावित करती है। इस कारण से, यह लक्षणों की एक विस्तृत स्पेक्ट्रम प्रस्तुत करता है, प्रारंभिक बचपन के कुछ विशिष्ट, वयस्कता के अन्य। ट्यूबलर स्केलेरोसिस को माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित किया जा सकता है, लेकिन यह एक सहज डीएनए उत्परिवर्तन के कारण भी उत्पन्न हो सकता है। दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। हालांकि, लक्षित उपचारों के माध्यम से कुछ कमी को दूर किया जा सकता है। ट्यूबरल स्केलेरोसिस क्या है ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो विभिन्न अंगों या ऊतकों में हैमार्टोमा के गठन की विशेष
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क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। इस बीमारी की विशेषता यह है कि एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह गुणसूत्र यौवन के दौरान पुरुष यौन विशेषताओं के सामान्य विकास की अनुमति नहीं देता है। चित्रा: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का सारांश दिखाता है। मानसिक मंदता से लेकर डायबिटीज मेलिटस तक हाइपोगोनैडिज्म से लेकर आम तौर पर स्त्रियों की शारीरिक विशेषताओं (व्यापक कूल्हों, गाइनेकोमास्टिया और कंधों तक) तक। दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ चिकित्सीय उपचार सबसे गंभीर लक्षणों को कम करते हैं और इसलिए रोगियों के
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achondroplasia

व्यापकता अचोंड्रोप्लासिया उपास्थि की एक बीमारी है जो कि असंतुष्ट बौनेपन के मुख्य कारणों में से एक है: प्रभावित व्यक्तियों में, ऊपरी और निचले अंग सामान्य से छोटे होते हैं जबकि ट्रंक सामान्य होता है। इस प्रकार, achondroplasia कंकाल के विकास की एक बीमारी है। अकोन्ड्रोप्लासिया के कारण आनुवंशिक हैं: शुरुआत को भड़काने के लिए गुणसूत्र 4 पर स्थित एफजीएफआर 3 जीन का उत्परिवर्तन है। छोटे कद और अंगों और ट्रंक के बीच आनुपातिकता की अनुपस्थिति को निर्धारित करने के अलावा, अचोन्ड्रोप्लासिया अन्य नैदानिक ​​संकेतों का एक कारण है, जिसमें शामिल हैं: छोटी उंगलियां, वीनस या वाल्गस घुटने, बड़े सिर और प्रमुख माथे आदि।
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agenesis

व्यापकता अगेनेसिया एक चिकित्सीय शब्द है जो एक गलत भ्रूण विकास के कारण किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति का वर्णन करता है। इस प्रकार, एगनेसिस की घटनाएं जन्मजात प्रकृति की शारीरिक परमाणु हैं। उन अंगों में से जो एगनेसिस के शिकार हो सकते हैं, वे निश्चित रूप से एक उद्धरण के लायक हैं: गुर्दे, पुरुष में लिंग, गर्भाशय और महिला में म्युलरियन नलिकाएं, ऊपरी और / या निचले अंगों, मस्तिष्क के अंडकोष और अंडकोष। Agenesis aplasia से भ्रमित नहीं होना चाहिए: जबकि agenesis के मामले में, प्रभावित अंग पूरी तरह से अनुपस्थित है, aplasia के मामले में प्रभावित अंग न्यूनतम रूप से उल्लिखित है। एगेनेसिस की परिभाषा Agenesis वह श
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