श्रेणी आनुवंशिक रोग

ऑस्टियोोजेनेसिस को अपूर्ण करें
आनुवंशिक रोग

ऑस्टियोोजेनेसिस को अपूर्ण करें

व्यापकता इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस एक जन्मजात आनुवंशिक बीमारी है, जो सेक्स से संबंधित नहीं है, एक निश्चित हड्डी की नाजुकता और फ्रैक्चर के लिए एक चिह्नित प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के कारण लगभग हमेशा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन में पाए जाते हैं, जो COL1A1 और COL1A2 जीन को प्रभावित करते हैं; COL1A1 और COL1A2 टाइप 1 कोलेजन के सामान्य उत्पादन को नियंत्रित करते हैं, जो मानव शरीर की हड्डियों के प्रतिरोध के लिए मौलिक है। ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण कई हैं; सामान्य तौर पर, वे इसमें शामिल होते हैं: हड्डी कमजोर होना, अस्थि भंग की उच्च प्रवृत्ति, नीले, भूरे या बैंगनी रंग का श्वेतपटल की

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मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

व्यापकता मस्कुलर डिस्ट्रोफी आनुवांशिक बीमारियां हैं, बहुत अक्सर वंशानुगत भी होती हैं, जो मांसपेशियों को कमजोर करती हैं और प्रभावित लोगों के मोटर कौशल को कम करती हैं। ये प्रगतिशील और अक्षम करने वाली बीमारियाँ हैं, जो समय के साथ बिगड़ती जाती हैं, जिससे रोजमर्रा की गतिविधियों, यहाँ तक कि सरल लोगों को भी ले जाने में लगातार कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। एक या अधिक आनुवांशिक उत्परिवर्तन द्वारा मांसपेशियों की डिस्ट्रोफ़ियों को ट्रिगर किया जाता है; संभावित रूप से जिम्मेदार जीन की संख्या कई वैज्ञानिक अध्ययनों के अनुसार, उच्च, उच्च है, सौ तक। वंशानुगत मस्कुलर डिस्ट्रोफ़ियाँ ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारियों,
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डचेने की पेशी अपविकास

व्यापकता Duchenne पेशी अपविकास ( DMD ) एक आनुवंशिक विकार है, कभी-कभी वंशानुगत होता है, जो मांसपेशियों को प्रभावित करता है। मौलिक प्रोटीन की अनुपस्थिति के कारण मरीजों की मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है: डायस्ट्रोफिन । कुछ वर्षों में, मांसपेशियों की भागीदारी कुल होती है, इतना है कि रोगियों को व्हीलचेयर और सांस लेने में सहायता के लिए मजबूर किया जाता है। दुर्भाग्य से, ड्यूचेन पेशी अपविकास के लिए कोई इलाज नहीं है। वर्तमान उपचार केवल लक्षणों को कम कर सकते हैं और उनकी प्रगति में देरी कर सकते हैं। हालांकि, एक विशिष्ट चिकित्सा खोजने के लिए प्रयोग सक्रिय है। गुणसूत्रों Duchenne पेशी अपविकास को समझने के
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मुख्य प्रकार की पेशी अपविकास

विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी को संरचनात्मक क्षेत्र द्वारा एक दूसरे से अलग किया जाता है जहां पहले लक्षण दिखाई देते हैं और संबंधित विकारों की गंभीरता। इसलिए, यह सच है कि पेशी संबंधी विकृतियां मांसपेशियों की प्रणाली को कमजोर करती हैं, लेकिन यह भी सच है कि उनमें से सभी समान रूप से गंभीर नहीं हैं और घातक परिणाम के साथ हैं। नीचे मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के सबसे सामान्य प्रकारों का संक्षिप्त विवरण दिया गया है। डचेने की पेशी अपविकास सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी होने के नाते, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी ( डीएमडी ) मुख्य रूप से पुरुषों और केवल शायद ही कभी महिलाओं को प्रभाव
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phocomelia

व्यापकता फ़ोकोमेलिया एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो ऊपरी अंगों, निचले अंगों, सिर, चेहरे, आंतरिक अंगों आदि में शारीरिक असामान्यताओं की उपस्थिति को प्रेरित करती है। यह गुणसूत्र 8 पर आनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है, जो माता-पिता (वंशानुगत फाइटोमेलिया) से विरासत में मिला है, या कुछ दवाओं जैसे थैलिडोमाइड या एक्टुटेन (फाइटोमेलिया) के गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा अनुचित धारणा का परिणाम है। चिकित्सकजनित)। डॉक्टरों के पास जन्म से पहले फ़ोकोमेलिया का निदान करने की क्षमता है, एक सरल प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद। अपेक्षित उपचारों में जीवन के लक्षणों और गुणवत्ता में सुधार के उ
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एंजेलमैन सिंड्रोम

व्यापकता एंजेलमैन का सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल आनुवंशिक रोग है, जो मातृ गुणसूत्र 15 के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह गंभीर बौद्धिक, व्यवहार और मोटर घाटे के साथ खुद को प्रकट करता है; रोगी बचपन में पहले से ही पहले लक्षण दिखाता है, लेकिन माता-पिता हमेशा इसे तुरंत नोटिस करने में सक्षम नहीं होते हैं। चित्रा: एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा। साइट से: armyofangels.org कुछ असामान्य होने के पहले संदेह पर, इसलिए थोड़ा रोगी को कुछ आनुवंशिक परीक्षणों के अधीन करना अच्छा है, जो स्थिति को स्पष्ट करने में सक्षम हैं। दुर्भाग्य से, एंजेलमैन का सिंड्रोम लाइलाज है, लेकिन अच्छे काउंटरमेसर हैं जो लक्षणों क
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ए। ग्रिग्लोलो द्वारा एलपोर्ट सिंड्रोम

व्यापकता एलपोर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो गुर्दे के कार्य के प्रगतिशील नुकसान, सुनवाई में गिरावट और आंखों की असामान्यता का कारण बनती है। Alport सिंड्रोम का कारण बनने के लिए एक प्रोटीन के उत्पादन में शामिल जीनों का उत्परिवर्तन है जो कि गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों के सही कामकाज के लिए मौलिक है। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान शारीरिक परीक्षण, चिकित्सा इतिहास, गुर्दे की बायोप्सी और एक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। वर्तमान में, अल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक देखभाल पर भरोसा कर सकते हैं, जो लक्षणों से छुटकारा दिलाता है और जटिलताओं को स्थगित करता है। Alport सिंड्रोम
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क्राउज़ोन सिंड्रोम

व्यापकता क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो क्रानियोसेनोस्टोसिस और अन्य बल्कि असामान्य चेहरे की विसंगतियों की उपस्थिति को निर्धारित करती है। अपनी उपस्थिति को भड़काने के लिए डीएनए के कुछ परिवर्तन होते हैं जो जीन एफजीएफआर 2 और एफजीएफआर 3 का गठन करते हैं; ये आनुवंशिक तत्व भ्रूण के विकास के दौरान हड्डी की परिपक्वता की प्रक्रिया में शामिल हैं। सबसे विशिष्ट लक्षण और संकेत क्रानियोसेयोनिस्टोसिस की उपस्थिति से उत्पन्न होते हैं; हालाँकि, यह नहीं भूलना चाहिए कि रोगी एकॉस्टिक घाटे, जबड़े या जबड़े की समस्याओं और त्वचा की असामान्यता का प्रदर्शन कर सकते हैं। थेरेपी में सबसे महत्वपूर्ण और सबस
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नोनन सिंड्रोम

व्यापकता नोनोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, कभी-कभी वंशानुगत होती है, जो शरीर के विभिन्न शारीरिक भागों के सामान्य विकास को बदल देती है। चेहरे की असामान्य विशेषताएं, छोटा कद और कुछ जन्मजात हृदय दोष मुख्य रोग और नैदानिक ​​संकेतों का प्रतिनिधित्व करते हैं। थेरेपी में लक्षणों को नियंत्रित करना और सीमित करना शामिल है, क्योंकि नूनन का सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है। सबसे महत्वपूर्ण उपचार हार्मोनल और कार्डियक सर्जरी (हृदय शल्य चिकित्सा) पर आधारित हैं। रोग के परिणाम हमेशा नाटकीय नहीं होते हैं: कुछ मामलों में, वास्तव में, नूनन सिंड्रोम एक अति सूक्ष्म लक्षण विज्ञान का कारण बन सकता है और एक सामान्य
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प्रेडर-विली सिंड्रोम

व्यापकता प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो शारीरिक, व्यवहारिक और बौद्धिक असामान्यताओं का कारण बनती है। सबसे विशेषता नैदानिक ​​संकेत मोटापा (और संबंधित रोग) और कम मांसपेशियों की टोन हैं। 1956 से जाना जाता है, प्रोडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15 के एक उत्परिवर्तन के कारण है, लेकिन यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि कौन से जीन वास्तव में शामिल हैं। उद्देश्य परीक्षा आमतौर पर सही निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त है, लेकिन विश्वसनीय आनुवंशिक परीक्षण करना भी संभव है। दुर्भाग्य से, अभी तक कोई संकल्प चिकित्सा नहीं है; हालाँकि, कुछ औषधीय और व्यवहार संबंधी लक्षण संबंधित रोगसूचकता को सीमित कर स
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एग्रीगुलोलो द्वारा इहलर्स डानलोस सिंड्रोम

व्यापकता एहलर्स सिंड्रोम डैनलोस , संयोजी ऊतक के 13 आनुवंशिक रोगों के एक समूह का चिकित्सा नाम है, जो मुख्य रूप से त्वचा, जोड़ों और रक्त वाहिकाओं की समस्याओं का कारण बनता है। एहलर्स डानलोस सिंड्रोम के विभिन्न रूपों की शुरुआत में, निश्चित रूप से 12 जीन शामिल हैं, जिनके कार्य, सामान्य परिस्थितियों में, एक कार्यात्मक कोलेजन का उत्पादन करना है। एहलर्स डानलोस सिंड्रोम से उबरना संभव नहीं है; हालांकि, इस अप्रिय बीमारी से पीड़ित लोग विभिन्न रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं, जो मुख्य विकारों को काफी प्रभावी ढंग से नियंत्रित करने की अनुमति देते हैं। संयोजी ऊतक की लघु समीक्षा मेसेंकाईम से व्युत्पन्न , स
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