परिभाषा
फैंकोनी एनीमिया, अप्लास्टिक अनीमिया का एक वंशानुगत रूप है, जो एक नैदानिक सिंड्रोम है जो तीन मुख्य मज्जा संबंधी प्रोलिफ़ेरेटिव श्रृंखलाओं के वैश्विक हाइपोप्लासिया की तस्वीर के साथ खुद को व्यक्त करता है (जिससे वे सफेद रक्त कोशिकाओं, एरिथ्रोसाइट्स और प्लेटलेट्स का परिणाम देते हैं)। इसमें पेरीफेरल पैन्टीटोपेनिया (सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं की कमी) शामिल है।
फैनकोनी एनीमिया बचपन से ही प्रकट होता है और एक प्रगतिशील प्रवृत्ति है।
एक आनुवंशिक दृष्टिकोण से, अप्लास्टिक एनीमिया का यह रूप विषम है: अब तक, इसकी शुरुआत में शामिल 15 जीनों की पहचान की गई है।
फैंकोनी एनीमिया को आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में प्रेषित किया जाता है, भले ही दुर्लभ एक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन फॉर्म ज्ञात हों।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- मासिक धर्म चक्र का परिवर्तन
- रक्ताल्पता
- anisocytosis
- गर्भकालीन आयु के लिए छोटा बच्चा
- ब्लेफेरोप्टोसिस
- गुप्तवृषणता
- सीखने की कठिनाई
- त्वचा की खराबी
- हिप डिस्प्लाशिया
- चोट
- जलशीर्ष
- इंसुलिन प्रतिरोध
- बहरेपन
- बांझपन
- क्षाररागीश्वेतकोशिकाल्पता
- macrocytosis
- microcephaly
- Microphthalmos
- अक्षिदोलन
- आँखें मिचमिचा गयीं
- pancytopenia
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
- दृष्टि में कमी
- विकास में देरी
- मानसिक मंदता
- मसूड़ों का रक्तस्राव
- स्कोलियोसिस
आगे की दिशा
फैंकोनी एनीमिया को हेमेटोलॉजिकल असामान्यताएं, विलंबित पूर्व और प्रसवोत्तर वृद्धि, चर जन्मजात विकृतियों (विशेषकर कंकाल, त्वचा, मूत्रजननांगी और सीएनएस में) और हेमटोलॉजिकल ट्यूमर (विशेष रूप से ल्यूकेमिया) को विकसित करने की प्रवृत्ति की विशेषता है। सिर और गर्दन और जननांग तंत्र के ठोस।
त्वचीय स्तर पर, सामान्यीकृत हाइपरपिग्मेंटेशन या कॉफी के रंग या फीके पड़ने वाले दाग अक्सर मौजूद होते हैं। लक्षणों में आंख की असामान्यताएं (स्ट्रैबिस्मस, माइक्रॉफ़्थेल्मिया, पीटोसिस और निस्टागमस), कान (हाइपोकैसिया) और कंकाल (स्कोलियोसिस, रेडियल एल्पेसिया और जन्मजात हिप डिस्प्लेसिया) भी शामिल हो सकते हैं।
कम प्रतिशत मामलों में, फैंकोनी एनीमिया मूत्र-जननांग तंत्र के परिवर्तन (रीनल अप्लासिया, हाइपोगोनैडिज़्म और मासिक धर्म अनियमितता), गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विरूपताओं (एसाइगेलियल एट्रेसिया) और इंटरवेंट्रिकुलर (डीआईए) और इंटरट्रियल (डीआईए) हृदय दोष के परिणामस्वरूप हो सकता है।
अन्य अभिव्यक्तियों में माइक्रोसेफली, सीखने की कठिनाइयाँ, जलशीर्ष और तंत्रिका ट्यूब दोष शामिल हैं। फैनकोनी एनीमिया को एंडोक्रिनोपाथिस के साथ भी जोड़ा जा सकता है, जिसमें ग्लूकोज असहिष्णुता, हाइपोथायरायडिज्म, विकास हार्मोन (जीएच) की कम प्रतिक्रिया और हाइपरिन्युलिनिज्म शामिल हैं।
जब जन्मजात विकृतियां स्पष्ट नहीं होती हैं, तो फ़ैंकोनी एनीमिया अक्सर एक तीव्र संक्रमण या सूजन की बीमारी (आमतौर पर स्कूली उम्र में) तक चुप रहता है, जो परिधीय अग्नाशय का कारण बनता है। शुरुआत की विकृति के समाधान के साथ, औसत दर्जे का कोशिका द्रव्यमान कम होने के बावजूद, परिधीय मान सामान्य पर लौट आते हैं।
निदान को संभावित विकृतियों के नैदानिक अवलोकन और अस्थि मज्जा की कमी और अन्य हेमेटोलॉजिकल असामान्यताओं की खोज से शुरू किया जाता है। साइटोजेनेटिक परीक्षा पर, रोगियों की कोशिकाएं एक स्पष्ट गुणसूत्र अस्थिरता (दरारें और अन्य परिवर्तनों की उपस्थिति) दिखाती हैं।
वर्तमान में, फैंकोनी एनीमिया का एकमात्र उपचारात्मक उपचार एक संगत दाता से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या हेमटोपोइएटिक स्टेम कोशिकाएं हैं।
