श्रेणी आनुवंशिक रोग

प्रेडर-विली सिंड्रोम
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प्रेडर-विली सिंड्रोम

व्यापकता प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो शारीरिक, व्यवहारिक और बौद्धिक असामान्यताओं का कारण बनती है। सबसे विशेषता नैदानिक ​​संकेत मोटापा (और संबंधित रोग) और कम मांसपेशियों की टोन हैं। 1956 से जाना जाता है, प्रोडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15 के एक उत्परिवर्तन के कारण है, लेकिन यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि कौन से जीन वास्तव में शामिल हैं। उद्देश्य परीक्षा आमतौर पर सही निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त है, लेकिन विश्वसनीय आनुवंशिक परीक्षण करना भी संभव है। दुर्भाग्य से, अभी तक कोई संकल्प चिकित्सा नहीं है; हालाँकि, कुछ औषधीय और व्यवहार संबंधी लक्षण संबंधित रोगसूचकता को सीमित कर स

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citrullinemia

Citrullinemia क्या है Citrullinemia POSSIBLE PRENATAL DIAGNOSIS के साथ एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जिसके दो अलग-अलग रूप ज्ञात हैं: टाइप 1 सिट्रुलिनमिया और टाइप 2 सिट्रुलिनिमिया ; सिद्धांत रूप में, सिट्रुलिनमिया निर्धारित करता है: रक्त साइट्रलाइन में अत्यधिक वृद्धि अमोनिया और कोमा जोखिम में अत्यधिक वृद्धि (विशेष रूप से टाइप 1) वृद्धि हुई orotic एसिड (विशेष रूप से टाइप 1) आर्जिनिन की कमी जिगर समारोह की हानि सिट्रीलाइन क्या है? Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है जो पहले भोजन के लैटिन संज्ञा से नाम प्राप्त करता है जिसमें से इसे अलग किया गया था: तरबूज या सिट्रुलस । यह नाइट्
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एपिजेनेटिक्स

सामान्यता और परिभाषा एपिजेनेटिक्स उन सभी अंतर्निहित संशोधनों के अध्ययन से संबंधित है जो डीएनए अनुक्रम को बदलने के बिना जीन अभिव्यक्ति के बदलाव का कारण बनते हैं, इसलिए बिना न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में परिवर्तन पैदा किए बिना। दूसरे शब्दों में, एपिजेनेटिक्स को हमारे जीन की अभिव्यक्ति में उन विविधताओं के अध्ययन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है, जो कि सच्चे आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा उकसाए नहीं जाते हैं, लेकिन जो पारगम्य हो सकते हैं। अधिक तकनीकी भाषा का उपयोग करते हुए, हालांकि, हम कह सकते हैं कि एपिजेनेटिक्स उन सभी परिवर्तनों और उन सभी परिवर्तनों का अध्ययन करता है जो जीनोटाइप में बदलाव किए ब
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आई। रैंडी का मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी

व्यापकता मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो मुख्य रूप से बचपन में होता है। यह एक ऐसी स्थिति है जो बच्चों को माता-पिता (स्वस्थ वाहक) द्वारा एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता आमतौर पर उस उम्र से संबंधित होती है जिस पर रोग होता है। आम तौर पर, बीमारी पहले स्वयं प्रकट होती है, अधिक गंभीर स्थिति। दुर्भाग्य से, कई मामलों में, बीमारी बचपन में शुरू होती है और जीवित रहने की उम्मीदें काफी कम होती हैं, क्योंकि पूरी तरह से मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का मुकाबला करने के लिए कोई निश्चित इलाज नहीं हैं। सौ
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ऑस्टियोोजेनेसिस को अपूर्ण करें

व्यापकता इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस एक जन्मजात आनुवंशिक बीमारी है, जो सेक्स से संबंधित नहीं है, एक निश्चित हड्डी की नाजुकता और फ्रैक्चर के लिए एक चिह्नित प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के कारण लगभग हमेशा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन में पाए जाते हैं, जो COL1A1 और COL1A2 जीन को प्रभावित करते हैं; COL1A1 और COL1A2 टाइप 1 कोलेजन के सामान्य उत्पादन को नियंत्रित करते हैं, जो मानव शरीर की हड्डियों के प्रतिरोध के लिए मौलिक है। ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण कई हैं; सामान्य तौर पर, वे इसमें शामिल होते हैं: हड्डी कमजोर होना, अस्थि भंग की उच्च प्रवृत्ति, नीले, भूरे या बैंगनी रंग का श्वेतपटल की
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आई। रैंडी द्वारा बार्टर सिंड्रोम

व्यापकता बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो हेनल लूप के स्तर पर सोडियम, क्लोरीन और पोटेशियम के पुनर्विकास की हानि के कारण होती है। इस बीमारी का नाम अमेरिकी एंडोक्रिनोलॉजिस्ट पर दिया गया है जिन्होंने इसे खोजा था: फ्रेडरिक क्रॉस्बी बार्टर। वार्षिक घटना 1 / 830, 000 अनुमानित थी। बार्टर के सिंड्रोम के कई संस्करण हैं जिनके संचरण, हालांकि हमेशा ऑटोसोमल होते हैं, केस के आधार पर पुनरावर्ती से प्रमुख तक भिन्न हो सकते हैं। यदि तुरंत निदान और इलाज नहीं किया जाता है, तो बार्टर्स सिंड्रोम रोगी के जीवन के विकास, विकास और गुणवत्ता से गंभीर रूप से समझौता कर सकता है। इसके अलावा, विशेष रूप से गंभीर मामलों म
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आई। रैंडी द्वारा बर्डन सिंड्रोम

व्यापकता बेरडन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जिसमें मूत्राशय और एंटरिक ट्रैक्ट शामिल हैं। यह सिंड्रोम वाल्टर बर्डन के नाम पर है, डॉक्टर ने पहली बार इसे 1976 में पूरी तरह से वर्णित किया था, और पांच लड़कियों में इसकी पहचान की। विस्तार से, यह मूत्राशय के अत्यधिक फैलाव और एक महत्वपूर्ण उदर विकृति द्वारा विशेषता एक बीमारी है जो गंभीर लक्षणों की एक श्रृंखला से जुड़ी है जो रोगी के अस्तित्व को खतरे में डाल सकती है। दुर्भाग्य से, बर्डन सिंड्रोम की संभावना आम तौर पर प्रतिकूल होती है और मामले के आधार पर रोग एक लंबे या छोटे समय सीमा पर दुखद नतीजों को जन्म दे सकता है। इस दुर्लभ बीमारी के सहायक उपचार
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मारफान सिंड्रोम

मारफान सिंड्रोम क्या है? मारफान सिंड्रोम संयोजी ऊतक के एक जटिल विरासत में मिला विकार का वर्णन करता है, जो मुख्य रूप से आंखों, हृदय प्रणाली और कंकाल की मांसपेशी प्रणाली को प्रभावित करता है। हालांकि, यह देखते हुए कि प्रत्येक अंग संयोजी ऊतक से बना है, मारफान का सिंड्रोम आदर्श रूप से नष्ट हो सकता है और प्रत्येक शारीरिक साइट के विकास और कार्य में भारी हस्तक्षेप कर सकता है। सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में प्रेषित किया जाता है: इसलिए हमें एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी का सामना करना पड़ता है, जिसमें एक अत्यंत परिवर्तनशील फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होती है (दोष परिवार से परिवार में या रोगी से रोगी
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मानव में गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता: aeuploidy

Aneuploidy एक गुणसूत्रीय असामान्यता है, जो किसी दिए गए प्रजाति के एक कोशिका के भीतर मौजूद गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में भिन्नता होती है। जहां तक ​​मनुष्य का संबंध है, सामान्य संख्या की तुलना में कम या ज्यादा गुणसूत्र वाले एक विषय को अनूप्लोइड माना जाता है , जो 46 है। Aneuploidy ऑटोसोमल क्रोमोसोम या सेक्स क्रोमोसोम को प्रभावित कर सकती है और कभी-कभी गंभीर परिणाम भी दे सकती है। सबसे प्रसिद्ध aeuploidies में से एक डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21 ) है, जो दो कैनन के अलावा एक अन्य ऑटोसोमल 21 गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। अन्य काफी अच्छी तरह से ज्ञात ऑटोसोमल एनायूप्लोइडीज हैं: ट्राइसॉमी 13 (या
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आपराधिक व्यवहार और XYY सिंड्रोम: सांख्यिकीय त्रुटि का उदाहरण

गुणसूत्रों के 23 जोड़ों में से जो एक स्वस्थ व्यक्ति के जीनोम को बनाते हैं, केवल एक युगल व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने के लिए पर्याप्त है। वास्तव में, महिलाओं के पास दो एक्स-आकार के सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों के पास एक सेक्स क्रोमोसोम एक्स और एक सेक्स क्रोमोसोम वाई होता है। सेक्स गुणसूत्रों के कारण कई आनुवांशिक बीमारियां हैं, जिनमें से एक है जैकब सिंड्रोम या अधिक मात्र XYY सिंड्रोम । XYY सिंड्रोम पुरुष सेक्स को प्रभावित करता है और दो वाई क्रोमोसोम के प्रभावित पुरुषों की कोशिकाओं में उपस्थिति की विशेषता है। 60 के दशक के आसपास, दुनिया के विभिन्न हिस्सों में, वैज्ञानिक अध्ययन ने आपरा
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हेमोफिलिया: एक बीमारी जो इतिहास में पारित हो गई है

हेमोफिलिया एक पुनरावर्ती आनुवंशिक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त जमावट की सामान्य प्रक्रिया को बदल देती है और लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनती है । एक व्यक्ति में हीमोफिलिया पैदा करने के लिए, यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो सेक्स क्रोमोसोम एक्स के स्तर पर मौजूद है; यह उत्परिवर्तन आमतौर पर दो में से एक माता-पिता को विरासत में मिलता है, जो एक ही गुणसूत्र विसंगति भी सहन करते हैं। हीमोफिलिया की आवर्ती प्रकृति का अर्थ है कि महिलाएं आमतौर पर स्वस्थ वाहक होती हैं और पुरुष आमतौर पर बीमार होते हैं। यहां तक ​​कि एक महिला के बीमार होने के लिए, दोनों एक्स सेक्स क्रोमोसोम पर एक डबल समान म्यूटेशन की आवश्यकता
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