हेमोफिलिया एक पुनरावर्ती आनुवंशिक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त जमावट की सामान्य प्रक्रिया को बदल देती है और लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनती है ।
एक व्यक्ति में हीमोफिलिया पैदा करने के लिए, यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो सेक्स क्रोमोसोम एक्स के स्तर पर मौजूद है; यह उत्परिवर्तन आमतौर पर दो में से एक माता-पिता को विरासत में मिलता है, जो एक ही गुणसूत्र विसंगति भी सहन करते हैं।
हीमोफिलिया की आवर्ती प्रकृति का अर्थ है कि महिलाएं आमतौर पर स्वस्थ वाहक होती हैं और पुरुष आमतौर पर बीमार होते हैं। यहां तक कि एक महिला के बीमार होने के लिए, दोनों एक्स सेक्स क्रोमोसोम पर एक डबल समान म्यूटेशन की आवश्यकता होती है।
हेमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी है, जो न केवल अपने वैज्ञानिक, बल्कि इसके ऐतिहासिक पहलू के लिए भी जानी जाती है। वास्तव में, प्रसिद्ध महारानी विक्टोरिया, 1837 से 1901 तक यूनाइटेड किंगडम की संप्रभुता और अल्बर्ट ऑफ सैक्सनी की पत्नी, इस बीमारी की सबसे शानदार स्वस्थ वाहक थी। विभिन्न ऐतिहासिक स्रोतों और शाही परिवार के पेड़ के विश्लेषण के अनुसार, रानी ने अपने बच्चों में से कम से कम तीन बच्चों को उत्परिवर्तन प्रेषित किया होगा: दो महिलाएं, जिन्होंने अपने वंशजों के लिए और पुरुष के लिए उत्परिवर्तन का प्रसार जारी रखा, जिन्होंने नहीं किया उसके बच्चे थे।
