ओमफ़लसील

व्यापकता

Omphalocele एक जन्मजात शारीरिक विकृति है, जो पेट या एक से अधिक पेट के अंगों (आंत, यकृत, पेट, प्लीहा, आदि) के उद्घाटन के माध्यम से पेट और परिणामी फलाव को बंद करने में विफलता की विशेषता है।

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मामलों की एक उचित संख्या से अधिक में, ऑम्फैलोसेल विशिष्ट क्रोमोसोमल परिवर्तनों का एक नैदानिक संकेत है, जैसे कि ट्राइसॉमी 13 या ट्राइसॉमी 18 प्रेरित करते हैं।

इसके अलावा, दिल और / या तंत्रिका ट्यूब के omphalocele और जन्मजात दोषों के बीच संबंध अक्सर होता है।

चिकित्सक कुछ विशेष परीक्षाओं के माध्यम से प्रसवपूर्व जीवन के दौरान पहले से ही ओफैलोसेले का निदान कर सकते हैं।

एकमात्र व्यवहार्य थेरेपी सर्जिकल है और उनके आदर्श गुहा में अतिरिक्त-पेट के अंगों के पुनर्संयोजन में शामिल है।

सर्वव्यापी क्या है?

ओम्फलोसेले पेट की दीवार का एक जन्मजात दोष है, जो पेट के मुख्य अंगों (यानी यकृत, आंत, पेट, आदि) के गर्भनाल स्तर पर अधिक या कम व्यापक उद्घाटन के माध्यम से विशेषता है।

आम तौर पर, इन उभरे हुए अंगों के चारों ओर एक पतली और पारदर्शी सेरोसा झिल्ली होती है, जो एक थैली के समान होती है, जो पेरिटोनियम के एक एक्सट्रॉफ़्लेक्सन से निकलती है। यह बैग आमतौर पर बरकरार है।

डॉक्टरों के अनुसार, ओम्फलोसेले एक विशेष प्रकार का हर्निया है ।

एक हर्निया एक विसेरा का स्पिलज है, या इसका एक हिस्सा, गुहा से होता है जिसमें आम तौर पर यह होता है (एनबी: विसेरी शब्द एक सामान्य आंतरिक अंग को इंगित करता है)।

कारण

संक्षिप्त परिचय: सामान्य परिस्थितियों में, गर्भावस्था के दसवें (एक्स) सप्ताह के बारे में, भ्रूण की आंत नाभि के ठीक बाहर, पेट के बाहर रहती है। फिर, उदर गुहा पेट की दीवार के संलयन की प्रक्रिया के माध्यम से, इसे अवशोषित करता है।

ओब्सीक्यूल के मूल में भ्रूण के जीवन के दौरान पेट की मांसपेशियों का गलत विकास है। ये तत्व, वास्तव में, एक दूसरे के साथ विलय करने और आंत को अवशोषित करने के बजाय, अलग रहते हैं और पेट पर एक वास्तविक उद्घाटन को जन्म देते हैं।

गर्भावस्था और भ्रूण के आकार में वृद्धि के साथ, यहां तक कि पेट के अंग जैसे कि पेट या यकृत धीरे-धीरे फैलते हैं और खुद को पाते हैं, पेट के बाहर पूरी तरह से विसंगतिपूर्ण तरीके से।

जैसा कि आप देखेंगे, दूसरों की तुलना में omphalocele के मामले अधिक गंभीर हैं।

ONPHALOCEL और CHOMOSOMIC ANOMALIES

मामलों की एक उचित संख्या (लगभग 15%) में, कुछ विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यताएं की उपस्थिति के साथ ओम्फालोकल का संयोग होता है ।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं गंभीर आनुवांशिक स्थिति हैं, जो संख्यात्मक और कभी-कभी क्रोमोसोम के संरचनात्मक परिवर्तनों, जिसमें सेलुलर तत्व होते हैं, जिसमें डीएनए रहता है।

इस संयोग ने डॉक्टरों और विशेषज्ञों को यह विश्वास करने के लिए प्रेरित किया है कि दो परिस्थितियां एक-दूसरे के साथ निकटता से संबंधित हैं, omphalocele के साथ वर्तमान गुणसूत्र विसंगति के नैदानिक अभिव्यक्ति का प्रतिनिधित्व करते हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं जो अक्सर पहनने वाले में ओम्फैलोसेल की उपस्थिति का निर्धारण करती हैं वे ट्राइसॉमी 18 (या एडवर्ड्स सिंड्रोम ), ट्राइसॉमी 13 (या पटौ सिंड्रोम ) और बेकविथ-विएडमेड सिंड्रोम हैं ।

ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 क्या हैं? कुछ विवरण

आनुवंशिकीविद ट्रिसोमी की बात करते हैं जब किसी व्यक्ति के आनुवांशिक श्रृंगार में एक ही प्रकार के तीन गुणसूत्र होते हैं, जो कि एक जोड़े के बजाय एक समरूप गुणसूत्रों का समूह होता है (जैसा कि सामान्य रूप से होना चाहिए)। इसलिए, यदि किसी स्वस्थ व्यक्ति के प्रत्येक एकल कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 है, तो त्रिदोषग्रस्त व्यक्ति के हर एक कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 है।

त्रिसोमी उन आनुवांशिक विसंगतियों का हिस्सा हैं जिन्हें ऐनुप्लॉइडिस के रूप में जाना जाता है, अर्थात गुणसूत्र संख्या में भिन्नता है।

ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 के वाहक क्रमशः, ऑटोसोमल गुणसूत्र 18 की तीन प्रतियां और ऑटोसोमल गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां हैं।

दोनों मामलों में, उनकी स्वास्थ्य की स्थिति बहुत गंभीर है और अक्सर जीवन के साथ असंगत है। वास्तव में, यदि मृत्यु पूर्व जन्म के पहले से ही नहीं हुई थी, तो यह जन्म के तुरंत बाद होने की संभावना है।

ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 दोनों शारीरिक परिवर्तन की विशेषता के लिए जिम्मेदार हैं (विशेषकर चेहरे के स्तर पर) और इसमें एकमात्र जोखिम कारक के रूप में शामिल है, माँ की उन्नत आयु।

महामारी विज्ञान

यूएस सेंटर फॉर डिसीज प्रिवेंशन एंड कंट्रोल (सीडीसी) के कुछ अनुमानों के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में, ओब्लास की वार्षिक आवृत्ति प्रति 10, 000 नवजात शिशुओं में 2-2.5 मामले हैं।

एक ही शोध के अनुसार, इस पेट की दीवार दोष से जुड़ी मृत्यु दर लगभग 25% होगी।

लक्षण और जटिलताओं

अधिक जानने के लिए: लक्षण ओनफैलोसेल

ओब्लिसोसेल की विशेषता संकेत अंगों की अतिरिक्त-पेट की उपस्थिति (अर्थात् पेट के बाहरी) है जो सामान्य रूप से पेट की गुहा के अंदर होनी चाहिए।

नहीं सभी omphaloceles समान माप में गंभीर हैं। उनकी गंभीरता पेट पर उद्घाटन के आकार पर निर्भर करती है और इसके बाहर कितने अंग फैलते हैं।

इसलिए, डॉक्टर छोटे (या सीमित गुरुत्वाकर्षण के) को एक आंत को अकेले आंत के फैलाव की विशेषता मानते हैं; हालांकि वे बड़े (या उच्च-गुरुत्वाकर्षण) को आंत, यकृत, प्लीहा, आदि के फैलाव की विशेषता मानते हैं।

अन्य संकेत

अक्सर, omphalocele वाले बच्चों का उदर गुहा वास्तव में होना चाहिए की तुलना में बहुत छोटा है। जैसा कि हम चिकित्सा पर अध्याय में देखेंगे, यह एक समस्या है जब चिकित्सक शल्य चिकित्सा में हस्तक्षेप करता है।

जटिलताओं

वास्तव में असुरक्षित होने के कारण (NB: पेरिटोनियम एक विशेष रूप से कुशल रक्षा प्रदान नहीं करता है), पेट के बाहर स्थित पेट के अंग कर सकते हैं:

आसानी से एक संक्रमण विकसित करना। संक्रमण विशेष रूप से आम है जब पेरिटोनियम टूट जाता है।
आसानी से पिंचिंग या ट्विस्टिंग प्राप्त करें। यह सब प्रभावित अंग को नुकसान पहुंचा सकता है और बहुत खतरनाक और खतरनाक रक्त रिसाव का कारण बन सकता है।

एसोसिएटेड डिफेकट्स

अक्सर, ओम्फैलोसेल वाले बच्चे हृदय दोष और तंत्रिका ट्यूब दोष (यानी भ्रूण संरचना जिसमें से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र उत्पन्न होता है) के साथ पैदा होते हैं।

ये परिवर्तन कई मामलों में अज्ञात में ऊपर वर्णित या अन्य कारणों से संबंधित गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का परिणाम हो सकते हैं।

Omphalocele और अन्य प्रणालियों या प्रणालियों में अन्य दोषों की एक साथ उपस्थिति बहुत गंभीर स्वास्थ्य स्थिति को दर्शाती है, कुछ दिनों के भीतर घातक (यदि प्रसवपूर्व चरण में भी नहीं)।

कार्डियक दोष और तंत्रिका ट्यूब दोष के साथ ऑम्फैलोसेल के मामलों का प्रतिशत।

दोष का प्रकार

प्रतिशत

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात तंत्रिका ट्यूब दोष

50%

40%

निदान

जन्म के समय, ओम्फैलोसेल का निदान काफी सरल है। वास्तव में, नवजात शिशु के पास स्पष्ट और असमान संकेत हैं।

प्रसवपूर्व अवस्था में, हालांकि, डॉक्टर एक सामान्य अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से पेट के दोष की उपस्थिति को नोटिस कर सकते हैं।

इन स्थितियों में, अल्ट्रासाउंड परीक्षा को अधिक विस्तृत जांच के बाद किया जाना चाहिए, जो कि ओब्लास, किसी भी अन्य जन्मजात असामान्यताओं और भ्रूण के गुणसूत्र व्यवस्था को स्थापित करने के लिए सेवा प्रदान करता है।

इन सभी पहलुओं को स्पष्ट करने के लिए, डॉक्टरों ने इनका सहारा लिया है:

द्वितीय स्तर का अल्ट्रासाउंड
भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी
एमनियोसेंटेसिस और / या भ्रूण कैरीोटाइप

II स्तर ECOGRAPHY

द्वितीय स्तर का अल्ट्रासाउंड साधारण प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड (I स्तर की ईकोोग्राफी) की तुलना में अधिक सटीक परीक्षा है। वास्तव में, यह भ्रूण के अंगों (और उनकी संभावित विसंगतियों) की बहुत स्पष्ट छवियां प्रदान करता है और यह समझने की अनुमति देता है कि भ्रूण गर्भाशय के अंदर कैसे विकसित हो रहा है।

चिकित्सक आमतौर पर इसका अभ्यास तब करते हैं जब पहले स्तर के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में कुछ संदिग्ध दिखाई देता है या जब कई कारकों के लिए गर्भावस्था को जोखिम में माना जाता है।

FETAL ECOCARDIOGRAPHY

भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी दिल का एक सामान्य अल्ट्रासाउंड है, जो भ्रूण के दिल की शारीरिक रचना, कार्य और लय का विश्लेषण करने की अनुमति देता है। इसलिए, यह स्पष्ट करना उपयोगी है कि क्या नवजात शिशु हृदय संबंधी असामान्यताएं प्रस्तुत करता है।

इसका निष्पादन एक डॉक्टर पर निर्भर है जो भ्रूण और बाल चिकित्सा कार्डियोलॉजी में माहिर है।

उल्ववेधन

एमनियोसेंटेसिस में एमनियोटिक द्रव की एक छोटी मात्रा के पेट का संग्रह होता है।

एक थैली (अम्निओस या एमनियोटिक थैली) के भीतर निहित, एम्नियोटिक द्रव वह तरल पदार्थ है जो गर्भाशय के विकास के दौरान भ्रूण को घेरता है और उसकी रक्षा करता है।

विदड्रॉल हुआ (एनबी: डॉक्टर आमतौर पर गर्भावस्था के 16 वें और 18 वें सप्ताह के बीच एमनियोसेंटेसिस का अभ्यास करते हैं), विश्लेषण प्रयोगशाला क्रोमोसोमल किट के नियंत्रण सहित प्राप्त नमूने पर विभिन्न परीक्षण करती है।

इसलिए, एमनियोसेंटेसिस यह समझने की अनुमति देता है कि क्या ऑम्फैलोसेले कुछ विशेष गुणसूत्र परिवर्तनों के साथ जुड़ा हुआ है।

FETAL CARIOTYPE

भ्रूण के कैरीोटाइप उच्च विशिष्ट भ्रूण (एनबी: एमनियोसेंटेसिस से अधिक) के गुणसूत्रीय सेट का एक मूल्यांकन परीक्षण है, जो एकत्र किए गए सेल नमूने के सभी गुणसूत्रों की सटीक स्कैनिंग की अनुमति देता है।

इससे छोटे क्रोमोसोमल परिवर्तनों की पहचान करना संभव हो जाता है, जो कम सटीक परीक्षा, जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस, हमेशा पहचान करने में सक्षम नहीं होता है।

निजी विभागों के मामले में

यदि ओफैलोसेले का निदान प्रसवपूर्व चरण में होता है, तो मां को आवधिक निगरानी से गुजरना होगा, जिसके माध्यम से चिकित्सक गर्भावस्था की प्रगति का निरीक्षण करता है।

यह बाहर नहीं किया जाता है कि ऑम्फैलोसेले गर्भ के दौरान सहज रूप से वापस आ जाता है।

इलाज

ओब्स्लेसील का उपचार विशेष रूप से सर्जिकल प्रकार का होता है और इसके अंतिम उद्दीपक के रूप में पेट के अंदर, बाहर रहने वाले अंगों का होता है।

इस थेरेपी को लागू करने की संभावना मुख्य रूप से दो कारकों पर निर्भर करती है:

ओबसाल का गुरुत्वाकर्षण । यह जितना गंभीर है, हस्तक्षेप उतना ही कठिन है।
जन्मजात विसंगतियां जो सर्वव्यापी के साथ होती हैं । जितना अधिक वे गंभीर होते हैं, उतना ही ध्यान और देखभाल आपको छोटे रोगी को देने की आवश्यकता होती है।

GRAVITà LIEVE और पृथक की गई

यदि ऑम्फैलोसेले छोटा है (उदाहरण के लिए, जब केवल आंत पेट के बाहर है) और अन्य बीमारियों से जुड़ा नहीं है, तो डॉक्टरों को पुनर्संयोजन हस्तक्षेप को सफलतापूर्वक पूरा करने की संभावना है।

सामान्य तौर पर, ऑपरेशन कभी भी तत्काल नहीं होता है, लेकिन हमेशा प्रसव के दौरान थोड़े समय के बाद होता है। इस समय के दौरान, सर्जन जो बच्चे को संचालित करेगा, एक विशेष सिंथेटिक सामग्री के साथ ओम्फैलोसेल को कवर करता है।

एक कार्यकारी दृष्टिकोण से, हस्तक्षेप बल्कि नाजुक है और पूरे चिकित्सा कर्मचारियों की ओर से काफी विशेषज्ञता और अनुभव की आवश्यकता है।

सफलता की अच्छी संभावना के कारण

बस एक अंग को फिर से लगाना सरल है, दो या दो से अधिक की तुलना में।

इसके अलावा, हल्के ओनलोसेले के साथ नवजात शिशुओं में अक्सर पेट का गुहा सामान्य आकार का होता है और सामान्य से छोटा नहीं होता है। इसके लिए धन्यवाद, ऑपरेशन की व्यवहार्यता अधिक है।

गंभीरता से गंभीरता से ONFALOCELE

यदि ओम्फैलोसेल गंभीर या बहुत गंभीर है, क्योंकि यह अन्य जन्मजात दोषों के साथ जुड़ा हुआ है, तो चिकित्सकों को आम तौर पर पेट के अंगों के फलाव के सफलतापूर्वक इलाज (या सिर्फ हस्तक्षेप करने) की बहुत कम संभावना है।

कारण अलग हैं। सबसे पहले, इस राज्य के अधिकांश नवजात शिशुओं में पेट की एक छोटी गुहा होती है, जो उस स्थान की गारंटी नहीं देती है जिसे अतिरिक्त-पेट की आवश्यकता होती है। दूसरी बात, जन्मजात विसंगतियां, जैसे जन्मजात विसंगतियां, ऐसी परिस्थितियां हैं जो एक सर्जिकल ऑपरेशन के निष्पादन को contraindicated बनाती हैं।

कभी-कभी, ऐसा हो सकता है कि जीवन के पहले वर्षों में केवल संचालन का कोई आधार नहीं है। ऐसी परिस्थितियों में, डॉक्टर बचपन में हस्तक्षेप को स्थगित करने का चयन करते हैं, इस उम्मीद में कि पेट अपने आंतरिक स्थान का विस्तार करेगा।