आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के बिना, सभी जीवित प्राणियों को (वंशानुक्रम द्वारा) पहले के बराबर होना चाहिए। गैर-समान प्राणी होने के लिए, एकमात्र व्याख्या एकल कृतियों से संबंधित होगी। लेकिन हम जानते हैं कि डीएनए की संरचना, जो वंशानुगत लक्षणों के संचरण का आधार है, का एक सापेक्ष और पूर्ण स्थायित्व नहीं है। जबकि स्थिरता प्रारंभिक जानकारी के संरक्षण की गारंटी देती है, अस्थिरता इसके संशोधनों को निर्धारित करती है, या बेहतर (विशिष्ट शब्द का उपयोग करने के लिए) म्यूटेशन।
उत्परिवर्तन को 3 बड़े समूहों में प्रतिष्ठित किया जा सकता है:
- जीन उत्परिवर्तन;
- गुणसूत्र उत्परिवर्तन;
- जीनोमिक उत्परिवर्तन।
इस बिंदु पर संक्षेप में दो अवधारणाओं को जोड़ना अच्छा है: एक "मरम्मत" का है और दूसरा म्यूटेशन "अनुकूल" या "प्रतिकूल" का है।
मरम्मत, एक अंग्रेजी शब्द जिसका अर्थ है मरम्मत, सूचना के संरक्षण को सत्यापित करने के लिए डिज़ाइन किए गए विशिष्ट एंजाइमी प्रक्रियाओं की कोशिकाओं में अस्तित्व को संदर्भित करता है, जो मूल के अनुरूप नहीं है, डीएनए लक्षणों को समाप्त या सही करता है।
"अनुकूल" या "प्रतिकूल" म्यूटेशन की अवधारणा मूल जीन ("जंगली", जो "जंगली", आदिम) और उत्परिवर्ती जीन की, जीव और प्रजातियों के लिए दक्षता के बीच तुलना को व्यक्त करती है।
यह निर्दिष्ट करना अच्छा है कि लाभ और नुकसान हमेशा कुछ निश्चित पर्यावरणीय परिस्थितियों को संदर्भित करते हैं; एक निश्चित वातावरण में एक हानिकारक उत्परिवर्तन विभिन्न परिस्थितियों में अनुकूल हो सकता है।
इस सिद्धांत के परिणाम जनसंख्या आनुवांशिकी में विशाल हैं, क्योंकि वे पहले से ही सामान्य या मलेरिया वातावरण में हीमोग्लोबिन वेरिएंट के अस्तित्व के लिए, विभिन्न क्षमताओं का प्रदर्शन कर सकते हैं। लेकिन इस विषय को सामान्य, मानव या चिकित्सा आनुवंशिकी के अधिक विस्तृत लेखों के लिए संदर्भित किया जाना चाहिए।
अभी भी दैहिक उत्परिवर्तन और जर्मलाइन म्यूटेशन के बीच एक अंतर की आवश्यकता होती है (विशेष रूप से जीन उत्परिवर्तन के लिए)। हमारे बहुकोशिकीय जीव की सभी कोशिकाएँ एक समान युग्मनज से ज्ञात होती हैं, लेकिन बहुत जल्दी वे एक दैहिक रेखा में भिन्न हो जाती हैं, जहाँ से पूरे शरीर का विकास होता है, और एक जननेंद्रिय लाइन की उत्पत्ति होती है जो कि भूरा रेखाओं का निर्माण करती है और, और टर्मिनल अर्धसूत्रीविभाजन, युग्मक। यह बिल्कुल स्पष्ट है कि, दो सेल आबादी के बीच बातचीत के अलावा, दैहिक रेखा का एक उत्परिवर्तन एकल जीव में स्वयं प्रकट होगा, लेकिन वंशजों पर प्रतिबिंब नहीं होगा, जबकि रोगाणु में एक उत्परिवर्तन केवल वंश में प्रकट होगा।
विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन और उनके सापेक्ष परिणामों के संबंध में, उत्परिवर्तन के कारणों के वर्गीकरण का उल्लेख करना अच्छा है। इन कारणों को उत्परिवर्तजन कहा जाता है, जिसका उपयोग मुख्य रूप से भौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तनों में अंतर करने के लिए किया जाता है। भौतिक वातावरण के विभिन्न संशोधनों से उत्परिवर्तन हो सकता है, लेकिन मुख्य भौतिक उत्परिवर्तन विकिरण हैं। यही कारण है कि रेडियोधर्मी पदार्थ खतरनाक होते हैं, और वे सभी सबसे भारी रेडियोधर्मी कणों से ऊपर होते हैं, जो सबसे गंभीर परिणामों के साथ, दलबदल के कारण उत्परिवर्तन करते हैं।
रासायनिक उत्परिवर्तन नाभिक एसिड के आदेशित संरचना को बदलकर या कोशिकाओं में सामान्य नाइट्रोजनस आधारों के अनुरूप पदार्थों को प्रस्तुत करके संचालित कर सकते हैं, जो न्यूक्लिक एसिड के संश्लेषण में उनके साथ प्रतिस्पर्धा कर सकते हैं, इस प्रकार प्रतिस्थापन द्वारा उत्परिवर्तन पैदा कर सकते हैं।
जेनेरिक म्यूटेशन
जीन उत्परिवर्तन एक या कुछ जीनों को प्रभावित करता है, अर्थात, सीमित मात्रा में डीएनए। चूँकि सूचना न्यूक्लियोटाइड युग्मों के अनुक्रम में संग्रहीत होती है, इसलिए सबसे छोटी उत्परिवर्तन इकाई (एक मटन) में केवल एक पूरक जोड़ी होती है। जीन स्तर पर उत्परिवर्तन के विभिन्न तंत्रों के विवरण में जाने के बिना, हम खुद को दो का उल्लेख करने के लिए सीमित कर सकते हैं: एक मूल प्रतिस्थापन के लिए और एक पुन: चयन (या सम्मिलन) के लिए। बुनियादी प्रतिस्थापन द्वारा उत्परिवर्तन में, डीएनए के एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड को दूसरों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यदि त्रुटि को समय पर ठीक नहीं किया जाता है, तो प्रतिलेखन के समय इसका परिणाम आरएनए में भी बदल जाएगा। यदि ट्रिपलेट का परिवर्तन एक पर्यायवाची (आनुवंशिक कोड देखें) तक सीमित नहीं है, तो यह पॉलीपेप्टाइड अनुक्रम में एक या अधिक अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप होगा। प्रोटीन संरचना और इसके कार्य के निर्धारण के लिए अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन कम या ज्यादा महत्वपूर्ण हो सकता है।
पुन: चयन या सम्मिलन द्वारा उत्परिवर्तन में, डीएनए अनुक्रम में एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड को हटा दिया जाता है या जोड़ा जाता है। ये उत्परिवर्तन आम तौर पर बहुत गंभीर होते हैं क्योंकि (जब तक कि वे पूरे ट्रिपल नहीं होते हैं जो व्यक्तिगत अमीनो एसिड को जोड़ते हैं या हटाते हैं) रीडिंग ऑर्डर में आने वाले सभी ट्रिपल बदल दिए जाते हैं।
जीन म्यूटेशन सबसे अक्सर होते हैं और व्यक्तियों के बीच विरासत में मिली विशेषता के अधिकांश परिवर्तनशीलता के मूल में होते हैं।
CHROMOSOMIC MUTATIONS
ये ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जो गुणसूत्र के अपेक्षाकृत लंबे टुकड़ों को प्रभावित करते हैं। इसका उपयोग उन सभी में ऊपर वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है:
- पुन: चुनाव के लिए क्रोमोसोमल म्यूटेशन;
- दोहराव द्वारा गुणसूत्र उत्परिवर्तन;
- स्थानान्तरण के कारण गुणसूत्र उत्परिवर्तन।
दोष के कारण उत्परिवर्तन गुणसूत्र के अधिक या कम लंबे टुकड़े के टूटने और नुकसान के कारण होता है। विशेष रूप से अर्धसूत्रीविभाजन में, इस प्रकार का उत्परिवर्तन अक्सर घातक होता है, कुल जीनों की कुल हानि के कारण, अधिक या कम अपरिहार्य।
दोहराव म्यूटेशन में, एक टूटना के बाद, क्रोमैटिड एबूटमेंट वेल्ड करने के लिए करते हैं।
सेंट्रोमर्स के बाद के निष्कासन में, गुणसूत्र, जो डाइसेन्ट्रिको बन गया है, उन हिस्सों में टूट जाता है जो अक्सर असमान होते हैं: जैसा कि हम देख सकते हैं, परिणाम एक तरफ पुन: चयन होता है और दूसरी तरफ दोहराव होता है।
एक क्रोमोसोमल ब्रेक का उलटा द्वारा पालन किया जा सकता है। कुल आनुवंशिक सामग्री अपरिवर्तित है, लेकिन गुणसूत्र पर जीन का क्रम बदल जाता है।
ट्रांसलोकेशन का मामला समान है, लेकिन गैर-होमोलोजस गुणसूत्र पर गुणसूत्र के टुकड़े के वेल्डिंग की चिंता करता है। एक गुणसूत्र विच्छिन्न होता है और दूसरा लम्बा; सेल की कुल आनुवंशिक जानकारी अभी भी अपरिवर्तित है, लेकिन स्थिति प्रभाव और भी स्पष्ट है। जीन एक्शन के नियमन की अवधारणा का उल्लेख करते हुए एक स्थिति प्रभाव का प्रतिनिधित्व करना आसान है: गुणसूत्रों पर स्थिति बदलने से, एक जीन आसानी से एक ऑपेरॉन छोड़ सकता है और दूसरे में डाला जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप परिवर्तित सक्रियण या दमन होता है।
हालांकि, यह कहा जाता है कि जब कोई आनुवांशिक जानकारी अपरिवर्तित रहती है, तो दो जोड़े गुणसूत्रों के बीच अनुवाद का स्थानान्तरण होने पर एक ट्रांसलोकेशन संतुलित (या संतुलित) हो जाता है। अर्धसूत्रीविभाजन डायकाइनेसिस में क्रॉस-आकार का आंकड़ा आम तौर पर संतुलित अनुवाद से मेल खाता है।
जनरल म्यूटेशन
यह याद करते हुए कि जीनोम एक व्यक्तिगत आनुवांशिक पैटीमोनी है, जो क्रोमोसोम में आदेशित है, यह निर्दिष्ट किया जा सकता है कि हम जीनोमिक उत्परिवर्तन की बात करते हैं जब क्रोमोसोम प्रजातियों के मानक से अलग वितरण के साथ खुद को प्रस्तुत करते हैं।
जीनोमिक उत्परिवर्तन को मुख्य रूप से पॉलीप्लोइडिया, एप्लोइडिया और एयूप्लोइडी के लिए उत्परिवर्तन में वर्गीकृत किया जा सकता है।
पॉलीप्लोयड म्यूटेशन तब होता है जब विभाजन पुनर्विकास का पालन नहीं करता है; वे पौधों में अधिक आसानी से होते हैं, जहां उनका उपयोग उत्पादन में सुधार के लिए किया जाता है।
यदि कोशिका विभाजन की कमी अर्धसूत्रीविभाजन में होती है, तो द्विगुणित युग्मक प्राप्त हो सकते हैं; यदि इस तरह के एक युग्मक एक सामान्य युग्मक के साथ विलय करने का प्रबंधन करता है, तो इस निषेचन से उत्पन्न युग्मक ट्रिपिडिड हो जाएगा। इस तरह का युग्मनज कभी-कभी एक पूरे जीव की उत्पत्ति करने में सफल हो सकता है, क्योंकि पुनर्वितरण और माइटोसिस को गुणसूत्रों की एक समान संख्या की आवश्यकता नहीं होती है। अर्धसूत्रीविभाजन के समय, हालांकि, समरूप गुणसूत्रों का नियमित युग्मन असंभव होगा।
अपोलोइड के लिए जीनोमिक उत्परिवर्तन तब हो सकता है, जब सामान्य रूप से द्विगुणित प्रजातियों में, एक युग्मक परमाणु सामग्री के बिना किसी अन्य युग्मक द्वारा सक्रिय होता है, या यहां तक कि निषेचन की अनुपस्थिति में: एक अगुणित व्यक्ति का परिणाम होगा।
जबकि पिछले प्रकार के जीनोमिक म्यूटेशन हमेशा गुणसूत्रों के पूरे n संख्या के योग या घटाव की चिंता करते हैं, aeuploidy के लिए उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों (गुणसूत्र विपथन) के अतिरिक्त या दोष की चिंता करते हैं।
किसी प्रजाति के क्रोमोसोमल यूप्लॉयड किट को उसके सामान्य या इडियटाइप कैरियोटाइप के रूप में परिभाषित किया गया है।
द्वारा संपादित: लोरेंजो बोस्करील
