व्यापकता
हेमोक्रोमैटोसिस एक बीमारी है, जो आमतौर पर शरीर के ऊतकों में लोहे के असामान्य संचय द्वारा विशेषता विरासत में मिली है। यदि समय पर निदान और उपचार नहीं किया जाता है, तो यह यकृत, अग्न्याशय, हृदय जैसे अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है, लेकिन यौन क्षेत्र और जोड़ों की ग्रंथियों को भी।
कारण
वंशानुगत रूप, अब तक सबसे अधिक बार, तीन सौ व्यक्तियों में लगभग एक को प्रभावित करता है, पुरुष सेक्स में एक निश्चित प्रचलन के साथ; शुरुआत की औसत आयु लगभग 50 वर्ष है।
जैसा कि अनुमान था, जबकि सामान्य व्यक्ति प्रति दिन 1-2 ग्राम लोहे को अवशोषित करता है, हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में यह मात्रा दोगुनी या तिगुनी तक बढ़ जाती है; सजगता से, जीव में लोहे का जमाव भी बढ़ जाता है, जो कि 1-3 ग्राम से, 20-30 या उससे अधिक ग्राम से गुजरता है।
लक्षण
गहरा करने के लिए: हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण
हेमोक्रोमैटोसिस का सबसे विशिष्ट लक्षण त्वचा की रंगाई है, जो कांस्य के समान रंगों को प्राप्त करता है (एक बार रोग को ब्रोंज़िनो मधुमेह के रूप में जाना जाता था) और ग्रे स्लेट करने के लिए, मुख्य रूप से उजागर भागों में स्थित रंगीन परिवर्तन के साथ।
रोगसूचकता, किसी भी मामले में, विभिन्न ऊतकों में लोहे के संचय की मात्रा से संबंधित है और इसमें शामिल हैं: सुस्ती और थकान, जोड़ों का दर्द, कामेच्छा की हानि, पेट में दर्द, हाइपोगोनैडिज़्म और यकृत की मात्रा में वृद्धि (हेपेटाइटिस), जो कर सकते हैं 2 किलो से अधिक।
हालांकि, यह कहा जाना चाहिए कि इन लक्षणों की शुरुआत बेहद धीमी और प्रगतिशील है, इतना है कि नैदानिक शुरुआत सामान्य रूप से 40 साल के बाद होती है और शुरू में फीका पड़ती है; अक्सर लक्षणों की उपस्थिति हेमोक्रोमैटोसिस के एक भाग्यशाली और यादृच्छिक निदान द्वारा अनुमानित की जाती है, उदाहरण के लिए नियमित रूप से रक्तविज्ञान संबंधी परीक्षणों के दौरान।
निदान
एक साधारण रक्त परीक्षण के माध्यम से रोग का निदान करना वास्तव में संभव है; विशेष रूप से, हम उन "जासूसी" तत्वों की तलाश करेंगे जो शरीर में लोहे के जमाव की सीमा को दर्शाते हैं, जैसे कि फेरिटिन और ट्रांसफरिन (साइडरिमिया) की संतृप्ति। पुरुषों में 60% से अधिक और महिलाओं में 50% से अधिक का ट्रांसफ़रिन संतृप्ति स्पर्शोन्मुख विषयों में हेमोक्रोमैटोसिस का एक अत्यधिक विशिष्ट संकेतक है
। नैदानिक पुष्टि एक छोटे से यकृत बायोप्सी द्वारा भी दी जा सकती है, जो एक ही समय में अंग के स्वास्थ्य या आनुवांशिक सहित अन्य परीक्षणों का मूल्यांकन करने की अनुमति देती है, आज रोग की शुरुआत में शामिल छोटे म्यूटेशन का पता लगाने में सक्षम है (साथ में) स्क्रीनिंग मूल्य)। एक महत्वपूर्ण बात, किसी भी मामले में, परिवार के लिए परीक्षण का विस्तार है, उनमें लोहे के संभावित अधिभार को सत्यापित करना; यह वास्तव में ज्ञात है कि हेमोक्रोमैटोसिस और रोग निदान की जटिलताएं पहले से अधिक प्रतिकूल हैं और रोग की शुरुआत और देर से निदान।
जटिलताओं
वह अंग जो लोहे के सबसे अधिक संचय को पीड़ित करता है, वह यकृत है, ताकि हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति में सिरोसिस, फाइब्रोसिस और कार्सिनोमा जैसे यकृत रोग के विकास का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में काफी अधिक हो। आदतन पीने वालों में जोखिम और भी बढ़ जाता है, जो विशेष रूप से लोहे में समृद्ध आहार का पालन करते हैं (रजोनिवृत्ति के बाद (समान मासिक धर्म के नुकसान के लिए) में या उसी तरह एक हेपेटाइटिस की उपस्थिति में एक ही रेड वाइन महत्वपूर्ण मात्रा में होता है)। ।
सिरोसिस में, या अधिक बार बाद में, सिरोसिस के लिए, रोगी मधुमेह मेलेटस भी विकसित कर सकता है, जो अग्न्याशय को प्रभावित करने वाले परिवर्तनों को दर्शाता है।
देखभाल और उपचार
अधिक जानकारी के लिए: हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के लिए दवाएं
हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार अतिरिक्त लोहे को हटाने से पहले है, क्योंकि यह अपरिवर्तनीय अंग क्षति का कारण बनता है, जिगर की जटिलताओं (फाइब्रोसिस और सिरोसिस) पर विशेष ध्यान देने के साथ; इस संबंध में आवधिक रक्तस्राव (फेलोबॉमी) का अभ्यास चिकित्सा की आधारशिला बना हुआ है। हटाए गए प्रत्येक 500 मिलीलीटर रक्त को वास्तव में 250 मिलीग्राम तात्कालिक लोहे को हटा दिया जाता है, उत्तेजक, उसी समय, खनिज की समान मात्रा में जमा से वापस लेने के लिए अस्थि मज्जा (एरिथ्रोपोइज़िस के लिए आवश्यक है, अर्थात नई लाल रक्त कोशिकाओं के संश्लेषण के लिए)। लवण की आवृत्ति, सिद्धांत में उच्चतर (1-2 साप्ताहिक निकासी), फिर एक दुर्लभता (3-4 वर्ष) होती है, जो फिर भी लोहे के संचय को रोकने की अनुमति देती है।
हेमोक्रोमैटोसिस के रोगियों के लिए, दवाओं को लेने के लिए (सबसे प्रसिद्ध डेसफेरियोक्सामाइन है) लोहे को जटिल करने और मूत्र उन्मूलन की सुविधा के द्वारा, केलेशन थेरेपी शुरू करने की संभावना है; जमा से लोहे के जमाव को बढ़ावा देने में उनकी प्रभावशीलता फेलोबोटॉमी की तुलना में कम है, लेकिन वे एनीमिया की उपस्थिति में कुछ उपयोगी विकल्पों में से एक हैं (जो कि फेलोबोटॉमी के लिए एक स्पष्ट contraindication है)। हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति में, आहार के दृष्टिकोण में लोहे (लाल मांस, ऑफल, क्रस्टेशियंस) और शराब से समृद्ध खाद्य पदार्थों की भारी कमी शामिल है (शराब की क्षति को रोकने या धीमा करने के लिए एक महत्वपूर्ण निषेध); एक ही समय में यह पूरे खाद्य पदार्थों और सब्जियों के सेवन के पक्ष में होगा, जो - फाइबर और फाइटेट्स की उच्च सामग्री के लिए धन्यवाद - आंत में लोहे के अवशोषण को कम करता है।
