व्यापकता
नोनोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, कभी-कभी वंशानुगत होती है, जो शरीर के विभिन्न शारीरिक भागों के सामान्य विकास को बदल देती है। चेहरे की असामान्य विशेषताएं, छोटा कद और कुछ जन्मजात हृदय दोष मुख्य रोग और नैदानिक संकेतों का प्रतिनिधित्व करते हैं।
रोग के परिणाम हमेशा नाटकीय नहीं होते हैं: कुछ मामलों में, वास्तव में, नूनन सिंड्रोम एक अति सूक्ष्म लक्षण विज्ञान का कारण बन सकता है और एक सामान्य जीवन की अनुमति दे सकता है।
आनुवंशिकी का संक्षिप्त संदर्भ: डीएनए और गुणसूत्र
नूनान के सिंड्रोम का वर्णन करने से पहले, आनुवांशिकी का एक संक्षिप्त संदर्भ बनाना अच्छा है।
CHROMOSOMES और DNA
एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े समलिंगी गुणसूत्र होते हैं : 23 मातृ होते हैं, अर्थात माता से विरासत में मिले हैं, और 23 पितृगण हैं, या पिता से विरासत में मिले हैं। इन गुणसूत्रों का एक युगल यौन है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; शेष 22 जोड़े, दूसरी ओर, ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं । अपनी संपूर्णता में, 46 मानव गुणसूत्रों में पूरी आनुवंशिक सामग्री होती है, जिसे डीएनए के रूप में जाना जाता है । एक व्यक्ति के डीएनए में उसके दैहिक लक्षण, उसकी भविष्यवाणियां, उसके शारीरिक उपहार और इतने ही लिखे जाते हैं।
जनन और डीएनए के संबंध
डीएनए को कई अनुक्रमों में आयोजित किया जाता है, अधिक या कम लंबे, जिन्हें जीन कहा जाता है । प्रत्येक जीन एक विशिष्ट गुणसूत्र और उसके समरूपता पर कब्जा कर लेता है, क्योंकि यह दो प्रतियों में मौजूद है, जिसे एलील्स कहा जाता है । एक एलील मां से आता है और मातृ गुणसूत्र में रहता है; अन्य एलील पिता से आता है और उसे पैतृक गुणसूत्र में रखा जाता है।
चित्रा: समलिंगी गुणसूत्रों की एक जोड़ी के भीतर एक जीन का संगठन। समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी में विशिष्ट जीन होते हैं, सभी में दो वैरिएंट, एलील होते हैं, एक ही क्रोमोसोमल स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं और समान कार्य करते हैं (म्यूटेशन को छोड़कर)। बाईं ओर गुणसूत्रों की जोड़ी में दो समान एलील (दोनों हल्के नीले रंग) होते हैं; दूसरी ओर, दाहिनी जोड़ी में दो अलग-अलग एलील हैं (एक लाल है, दूसरा नीला है)।
जीन से हमारे शरीर में मौजूद प्रोटीन की उत्पत्ति होती है। जब डीएनए उत्परिवर्तन होता है, तो किसी दिए गए गुणसूत्र का एक जीन (आमतौर पर एक एलील) दोषपूर्ण और उत्पन्न हो सकता है, इसलिए, एक दोषपूर्ण प्रोटीन।
नूनन सिंड्रोम क्या है
नूनन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, कभी-कभी वंशानुगत होती है, जो शरीर के कई हिस्सों में विभिन्न शारीरिक (और न केवल) असामान्यताओं का कारण बनती है। मुख्य परिवर्तन चेहरे, हृदय और कंकाल के स्तर पर होते हैं, लेकिन इसे बाहर नहीं रखा गया है कि प्रजनन प्रणाली, लसीका प्रणाली, त्वचा, तंत्रिका तंत्र, आंखें, कान, रक्त और गुर्दे।
नूनन सिंड्रोम की विशेषता वाली असामान्यताएं हमेशा सभी रोगियों में समान नहीं होती हैं: किसी में वे धुंधले होते हैं, इसलिए लगभग किसी का ध्यान नहीं जाता है और जीवन को लगभग सामान्य होने देता है; किसी और में, वे इतने अभ्यस्त हैं कि जीवन के गंभीर खतरे में भालू को डाल दिया।
महामारी विज्ञान
नूनन का सिंड्रोम असामान्य है: यह वास्तव में, हर 2, 500 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे को पीड़ित करता है। नर और मादा दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं और दूसरों की तुलना में एक विशेष जातीय समूह नहीं होता है।
कारण
नूनन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए यह डीएनए में बदलाव के कारण होता है। शोधकर्ताओं को पूरा यकीन है कि इसमें शामिल जीन कम से कम आठ हैं, फिर भी वे अभी भी स्पष्ट रूप से नहीं बता सकते हैं कि वे कैसे शारीरिक असामान्यताएं पैदा करते हैं।
ये आठ जीन क्या करते हैं?
भूमिका
नूनन सिंड्रोम में शामिल जीन की एक विशेष शारीरिक भूमिका होती है: वे प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो हमारी कोशिकाओं के विकास और विकास की अनुमति देते हैं। दूसरे शब्दों में, ये प्रोटीन विनियामक उद्देश्य हैं, जो हर एक कोशिका के जीवन और भाग्य का बड़े विस्तार से ध्यान रखते हैं।
जब ये प्रोटीन बनाने वाले जीन बदल जाते हैं, तो ऊपर वर्णित कोशिका विनियमन के तंत्र को भी बदल दिया जाता है, जिससे जीव को गंभीर नुकसान होता है।
उत्पन्न किया गया
नूनन सिंड्रोम में शामिल आठ जीनों में से केवल चार को पूरी तरह से पहचाना गया है, क्योंकि वे एक सांख्यिकीय महत्वपूर्ण आवृत्ति पर उत्परिवर्तन करते हैं।
वे हैं:
- PTPN11 : इसके म्यूटेशन में लगभग 50% मामले हैं। यह क्रोमोसोम 12 में रहता है और नूनन सिंड्रोम में इसके निहितार्थ की खोज 2001 तक होती है। यह प्रोटीन, जो भ्रूण के विकास के दौरान एक मौलिक भूमिका निभाता है: यह नियंत्रित करता है, वास्तव में, विकास, विभेदन और कोशिकाओं के विभाजन, उन। विशेष रूप से दिल का। हम यह सुनिश्चित करने के लिए जानते हैं कि रोग के प्रकट होने (प्रभुत्व) के लिए एक उत्परिवर्तित एलील पर्याप्त है।
- SOS1 : यह 10-15% मामलों में बदल गया है। यह समझा गया कि वह 2006 में इस बीमारी में शामिल हो सकता है।
- RAF1 : यह 5-10% मामलों में बदल गया है। हमने केवल 2007 में उनकी भूमिका के बारे में सीखा।
- KRAS : इसके म्यूटेशन में लगभग 2% मामले हैं। इसके निहितार्थ की खोज हाल ही में हुई है: 2006।
जैसा कि आप देख सकते हैं, इन जीनों से संबंधित अनुसंधान काफी हाल ही में है और यह बताता है कि अभी भी लंबित बिंदु क्यों हैं।
आनुवंशिकता?: हाँ? या नहीं?
50% मामलों में जेनेटिक म्यूटेशन, छिटपुट (यानी मौका के कारण) होते हैं, जबकि शेष 50% में वे माता-पिता में से एक द्वारा प्रेषित होते हैं।
आमतौर पर, जो माता-पिता अपने बच्चों को बीमारी पहुंचाते हैं, वे नहीं जानते कि वे नूनन सिंड्रोम से पीड़ित हैं, क्योंकि, शायद, यह एक गंभीर और स्पष्ट रूप नहीं है।
लक्षण
नूनन का सिंड्रोम शरीर के कई हिस्सों में कई विशिष्ट लक्षणों के साथ प्रकट होता है।
इन चिह्नों में अधिक या कम चिह्नित शारीरिक विसंगतियाँ होती हैं और अधिक या कम गंभीर रोग स्थितियों में होती हैं। वास्तव में, कुछ रोगी हर मामले में स्पष्ट रूप से बीमारी प्रकट करते हैं; दूसरी ओर, खुद को एक अधिक सूक्ष्म लक्षण विज्ञान के साथ पेश करते हैं या कुछ स्थानों तक सीमित होते हैं।
मुख्य और वैज्ञानिक पैथोलॉजिकल चिकित्सक
असामान्य चेहरे की विशेषताएं, छोटे कद और जन्मजात हृदय दोषों की एक श्रृंखला उन सभी में पाई जाने वाली असामान्यताएं हैं जो नूनन सिंड्रोम से पीड़ित हैं; इस कारण से, रोग की मुख्य विशेषताओं पर विचार किया जाता है (एनबी: जन्मजात शब्द का अर्थ जन्म से वर्तमान है )।
दूसरी ओर, माध्यमिक विसंगतियों को माध्यमिक विशेषताएं माना जाता है, जो पिछले वाले की तुलना में कम सामान्य हैं:
- हेमटॉमस और रक्तस्राव की आसान उपस्थिति
- सीखने और व्यवहार संबंधी विसंगतियों की कठिनाई
- विभिन्न प्रकार के दृश्य घाटे
- lymphedema
- पेशी हाइपोटोनिया
- श्रवण हानि
- बांझपन और असामान्य जननांग तंत्र
- खिलाने में कठिनाई (बचपन में)
- कंकाल संबंधी असामान्यताएं
चेहरे की तस्वीरें
चेहरे की असामान्य विशेषताएं पहले से ही देखी जा सकती हैं जब रोगी बहुत छोटा होता है; फिर, समय के साथ, कोई भी उनकी भिन्नता देखता है, वयस्कता में स्थायी हो जाता है।
- बहुत प्रारंभिक बचपन (एक वर्ष से कम): आंखें एक दूसरे से दूर होती हैं और नीचे की ओर होती हैं। कान कम और सिर के पीछे की ओर उन्मुख होते हैं। ऊपरी होंठ के ऊपर मौजूद फरो गहरा है; गर्दन छोटी है और सिर के पीछे की केश कम है।
- बचपन : आंखें प्रमुख होने लगती हैं, जबकि पलकें नीची ( पीटोसिस ) कम और अधिक घनी हो जाती हैं। नाक को जड़ से कुचल दिया जाता है, लेकिन एक व्यापक आधार और एक बल्बनुमा टिप होता है।
- बचपन : पिछली विशेषताओं के लिए, चेहरे की एक अनुभवहीनता, बढ़े हुए होंठ और चेहरे की अधिक लंबाई को जोड़ा जाता है।
- किशोरावस्था : माथा चौड़ा हो जाता है और ठुड्डी तेज हो जाती है, जिससे चेहरा त्रिकोण जैसा दिखता है। कुछ चेहरे की विशेषताओं का उच्चारण किया जाता है, जैसे कि नाक से शुरू होने वाली रेखाएं और मुंह के कोनों तक पहुंचती हैं, जबकि आंखें कम प्रमुख हो जाती हैं। छोटी गर्दन को अन्य विवरणों से समृद्ध किया जाता है: पहले सिलवटों ( पेरिगियम कोली ) दिखाई देते हैं और ट्रेपेज़ियस मांसपेशियां अधिक चमकदार होती हैं।
- वयस्क आयु : नाक से मुंह के किनारों तक चलने वाले फुंसी गहरे और स्पष्ट हैं। मुंह और भी अधिक प्रमुख हो जाता है और त्वचा झुर्रीदार और साफ हो जाती है। आंखें हमेशा दूर रहती हैं और पलकें घनी और पीटोसिस से प्रभावित होती हैं।
कम स्टेट
जन्म के समय वजन और लंबाई सामान्य है। हालांकि, पहले 18-24 महीनों में, यह देखा गया है कि विकास धीमा और विलंबित होता है, उसी उम्र के बच्चों की तुलना में।
चित्रा: नूनन सिंड्रोम के साथ एक वयस्क का चेहरा। साइट से: login.aafp.org
यह एक हार्मोनल मुद्दे ( वृद्धि हार्मोन, जीएच ) के कारण है, लेकिन कुछ कठिनाइयों के लिए भी है, जो बच्चे को खाने में प्रस्तुत करता है।
विकास की मंदता बचपन में भी देखी जाती है और सबसे बढ़कर, यौवन के दौरान, जब लड़के अचानक विकसित होते हैं। साथियों से मतभेद, जीवन के इस समय में, स्पष्ट हैं।
उपचार की अनुपस्थिति में, पुरुषों में ऊंचाई औसतन 162 सेमी तक पहुंच जाती है, जबकि महिलाओं में यह 153 सेमी तक पहुंच जाती है। सही चिकित्सीय उपचारों के साथ, ऊंचाई को सामान्य औसत में भी शामिल किया जा सकता है।
CONGENITAL CARDIAC विभाग
नूनन सिंड्रोम के 80% रोगी कम या ज्यादा गंभीर हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं। ये विसंगतियाँ हो सकती हैं:
- पल्मोनरी वाल्व स्टेनोसिस : यह हृदय वाल्व का संकुचन (स्टेनोसिस) है (जो रक्त को हृदय के दाएं वेंट्रिकल से फुफ्फुसीय धमनी तक प्रवाह करने की अनुमति देता है)। फुफ्फुसीय धमनी फेफड़ों में रक्त के परिवहन के लिए जिम्मेदार है, इसके ऑक्सीकरण के लिए।
- फुफ्फुसीय धमनी स्टेनोसिस : फुफ्फुसीय धमनी का संकुचन है; यह दोष, पिछले वाले की तरह, ऑक्सीजन के लिए फेफड़ों तक पहुंचने वाले रक्त की मात्रा को सीमित करता है।
- अंतर-वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वेंट्रिकल्स के बीच) या अंतर-एट्रियल सेप्टल ( एट्रिआ के बीच): ऊतक की दीवार के बीच एक छेद का निर्माण होता है जो वेंट्रिकल को अलग करता है (या जो एट्रिया को अलग करता है)। इससे रक्त दो डिब्बों के बीच प्रवाहित होता है, जिससे संचार संबंधी समस्याएं पैदा होती हैं, कभी-कभी गंभीर भी होती हैं।
अन्य सामग्री
चूंकि ये कई अभिव्यक्तियां हैं, इसलिए हम उन्हें उनकी मुख्य विशेषताओं में वर्णित करने का प्रयास करेंगे।
- सीखने और व्यवहार संबंधी विसंगतियों की कठिनाई । खुफिया औसत से नीचे हो सकता है। हालांकि, ऐसे कई व्यक्ति हैं जो रोग के वाहक होने के बावजूद, एक सामान्य बुद्धि हैं।
वही व्यवहार के लिए जाता है: कुछ मामलों में, रोगी चिड़चिड़ा होता है, अन्य लोगों की आवाज़ और शब्दों को दोहराता है और अजीब तरह से आहार की आवश्यकता होती है।
- हेमटॉमस और रक्तस्राव की आसान उपस्थिति । 50% रोगियों में, जमावट की क्षमता कम हो जाती है। इसलिए, खून की कमी, तुच्छ आघात के बाद भी, विशिष्ट हैं। यह एक विशेषता है कि कुछ दवाओं (एस्पिरिन) या सर्जरी के दौर से गुजरने पर उपेक्षा नहीं की जाती है (सभी, अधिक आक्रामक से दांत के सरल निष्कर्षण तक)।
- विभिन्न प्रकार के दृश्य घाटे । लगभग आधे रोगियों में विभिन्न प्रकार की दृष्टि समस्याएं हैं। स्ट्रैबिस्मस, दृष्टिवैषम्य, मायोपिया, आलसी आंख ( एंबीओपिया ), हाइपरमेट्रोपिया और निस्टैग्मस संभव दृश्य दोष हैं जो एक नूनन सिंड्रोम के रोगी में उत्पन्न हो सकते हैं।
- लिम्फेडेमा । यह लसीका प्रणाली के स्तर पर एक दोष है । लसीका द्रव, या लसीका, शरीर के कुछ हिस्सों में जमा होता है, जैसे कि हाथ और पैर। यह विशेष रूप से बचपन के दौरान होता है।
- पेशी हाइपोटोनिया । यह मांसपेशियों की टोन में कमी है। यह बचपन और बचपन की खासियत है।
- श्रवण हानि । यह एक अस्थायी प्रकरण है, कम उम्र के दौरान। यह मध्य कान के लगातार संक्रमण के कारण होता है।
- बांझपन और असामान्य जननांग तंत्र । 60% रोगियों में जननांग प्रणाली के विकार देखे जाते हैं। अक्सर, विषय पुरुष होते हैं, जो क्रिप्टोकरेंसी (यानी अंडकोश में एक या दोनों अंडकोष के वंश की कमी) से पीड़ित होते हैं। इस समस्या को हल करने के लिए, सर्जरी का उपयोग किया जाना चाहिए। अन्यथा, यह हस्तक्षेप के बिना है, व्यक्ति के पास शुक्राणुजोज़ा की संख्या कम है, इसलिए यह कम उपजाऊ है।
नूनन सिंड्रोम वाली महिलाओं को आमतौर पर ये समस्याएं नहीं होती हैं।
- खिलाने में कठिनाई । यह बचपन की एक विशिष्ट समस्या है और विकास में देरी के लिए योगदान देता है। बच्चे को स्तन के दूध को चूसने में समस्या होती है और हर भोजन के बाद उल्टी हो जाती है।
- कंकाल संबंधी असामान्यताएं । विशेष रूप से युवा किशोरों में, संयुक्त हाइपरमोबिलिटी (यानी गति की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ जोड़ों), स्कोलियोसिस, छाती की खुदाई (या कीप), नक्काशीदार छाती और निपल्स एक दूसरे से एक असामान्य तरीके से बाहर मनाया जा सकता है।
जब आप एक डॉक्टर के पास जाते हैं तो आपको क्या करना चाहिए?
यदि आप नोटिस करते हैं, तो एक बच्चे में, चेहरे की विशेषताओं जैसे कि केवल वर्णित हैं, यह बच्चे को बाल चिकित्सा परीक्षा के अधीन करने की सिफारिश की जाती है। डॉक्टर तब उचित मूल्यांकन करेंगे और यदि उन्हें नूनन सिंड्रोम का संदेह है, तो वे आवश्यक नैदानिक परीक्षण करेंगे।
कुछ मामलों में, शारीरिक विसंगतियों को धुंधला कर दिया जाता है, ताकि बीमारी को अंजाम देने वालों को पता न चले कि वे प्रभावित हैं। हालांकि, इन स्थितियों में भी हृदय की समस्याओं के कारण निदान महत्वपूर्ण है।
जटिलताओं
नूनन सिंड्रोम से संबंधित जटिलताएं बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करती हैं। इसलिए, इस दृष्टिकोण से, प्रत्येक रोगी अपने आप में एक मामले का प्रतिनिधित्व करता है।
मुख्य जटिलताओं के बीच, वे एक उद्धरण के लायक हैं:
- गंभीर बौद्धिक विलंब
- अत्यधिक रक्त जमावट क्षमताओं से समझौता किया
- लिम्फेडेमा महत्वपूर्ण अंगों के आसपास बनता है, जैसे कि हृदय और फेफड़े
- जननांग प्रणाली की गंभीर शारीरिक विसंगतियाँ, मूत्र एक पर विशेष रूप से (गुर्दे विशेष रूप से)
निदान
एक विकृति विज्ञान जैसे कि नूनन सिंड्रोम, जिसमें विशेष लक्षणों की एक बड़ी संख्या होती है, का निदान एक उद्देश्य परीक्षा के बाद भी किया जा सकता है। हालांकि, कुछ मामलों में रोग बहुत स्पष्ट नहीं होता है, इतना ही नहीं, जैसा कि पहले ही कई मौकों पर कहा जा चुका है, यौवन या वयस्कता (जब रोगी की पहली यौन ज़रूरतें पैदा होती हैं) तक यह किसी का ध्यान नहीं जा सकता है।
किसी भी मामले में, किसी भी संदेह को स्पष्ट करने के लिए, बहुत विश्वसनीय आनुवांशिक परीक्षण हैं, जैसे कि तथाकथित कैरोटाइप ।
एक बार जब रोग का निदान हो गया है, तो निगरानी करना महत्वपूर्ण है, विशिष्ट परीक्षणों के माध्यम से, रोगी के लिए संभावित रूप से खतरनाक स्थिति, जैसे हृदय दोष या कम जमावट क्षमता। इन परीक्षणों के परिणाम के आधार पर, माना जाने वाले प्रत्येक मामले की गंभीरता को सटीक रूप से स्थापित किया जा सकता है।
वस्तुनिष्ठ परीक्षा के लिए सबसे महत्वपूर्ण संकेत:
| निगरानी द्वारा किया जाता है:
|
इलाज
आनुवांशिक बीमारी होने के कारण, नूनन का सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है।
हालांकि, यह उत्पन्न होने वाले रोगसूचकता को काफी प्रभावी उपचारों द्वारा सीमित और कम किया जा सकता है।
कार्डियक प्रोब्लेम्स की देखभाल
यह जानते हुए कि हृदय को पीड़ित करने वाले विकार क्या हैं, सबसे उपयुक्त चिकित्सा निर्धारित करने में सक्षम होना आवश्यक है।
कुछ कार्डियक विसंगतियों को एक सरल औषधीय उपचार (मूत्रवर्धक, एंटीरैडिक्स और बीटा-ब्लॉकर्स) के साथ नियंत्रित किया जा सकता है; अन्य अधिक गंभीर (उदाहरण के लिए फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस या सेप्टल दोष) सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
किसी भी मामले में, आवधिक निगरानी आवश्यक है, क्योंकि एक स्पष्ट रूप से हानिरहित स्थिति बहुत गंभीर और नाटकीय विकास में बदल सकती है।
भूगर्भ के लिए हार्मोनल विशेषताएं
अक्सर, कम किया गया राज्य विकास वृद्धि हार्मोन, या जीएच के दुर्लभ उत्पादन के कारण होता है। इसलिए, प्रयोगशाला में बनाए गए इसके एक एनालॉग्स ( सोमाट्रोपिन ) के बहिर्जात प्रशासन पर उत्कृष्ट प्रभाव पड़ता है, बशर्ते कि चिकित्सीय कार्यक्रम का सावधानीपूर्वक पालन किया जाता है। उत्तरार्द्ध बहुत सरल है: दैनिक इंजेक्शन, जीवन के 3-5 वर्षों से शुरू होता है।
साइड इफेक्ट दुर्लभ हैं और ज्यादातर इंजेक्शन क्षेत्र में खुजली और लालिमा से मिलकर बनता है।
हार्मोन के स्तर की आवधिक जांच की सिफारिश की जाती है।
लर्निंग डिफेंस केयर
कुछ मामलों में, नूनन का सिंड्रोम बौद्धिक क्षमताओं को काफी कम कर सकता है। इन स्थितियों में, रोगी को विशेष रूप से स्कूल में एक वैध समर्थन की आवश्यकता होती है।
अन्य उपचार
दृश्य दोषों के लिए, निदान रोगविज्ञान के लिए उपयुक्त चश्मा पर्याप्त हो सकते हैं; सर्जरी का सहारा लेना दुर्लभ है।
जमावट की समस्याओं के संबंध में, दवाएं हैं जो जमावट को बढ़ावा देती हैं, जब आवश्यक हो, प्रशासित किया जाता है। इसके अलावा, याद रखने की एक सिफारिश एंटीकोआगुलेंट ड्रग्स लेने के लिए नहीं है, जैसे एस्पिरिन और इसके डेरिवेटिव।
यदि लिम्फेडेमा हृदय या फेफड़ों जैसे महत्वपूर्ण अंगों के आसपास बनता है, तो एक विशेष ट्यूब डालने से लसीका तरल पदार्थ को निकालना संभव है। सर्जरी, इन मामलों में, एक दुर्लभ घटना है।
अंत में, जननांग प्रणाली के बांझपन और दोषों के संबंध में, एक विशिष्ट हस्तक्षेप के साथ क्रिप्टोकरेंसी का समाधान किया जा सकता है (एनबी: पाठक को याद दिलाया जाता है कि नूनन सिंड्रोम में बांझपन, आमतौर पर पुरुष समस्या है)।
रोग का निदान
रोग निदान रोगी से रोगी में भिन्न होता है। कुछ व्यक्तियों में, वास्तव में, नूनन के सिंड्रोम एक अति सूक्ष्म लक्षण विज्ञान को भड़काते हैं और लगभग सामान्य जीवन प्रदान करते हैं (बशर्ते कि पर्याप्त देखभाल लागू हो); दूसरों में, हालांकि, बौद्धिक क्षमताओं और स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति से गंभीरता से समझौता करता है।
इसलिए, पूर्वानुमान सकारात्मक (पहला मामला) हो सकता है, लेकिन नकारात्मक (दूसरा मामला) भी हो सकता है।
इन दो चरम स्थितियों के साथ, मध्यम मामलों को डाला जाता है, अर्थात गैर-गंभीर और गंभीर रूपों के बीच के बीच के तरीके। इन परिस्थितियों के साथ सामना करने के लिए, रोग का निदान सकारात्मक होने के लिए, एक प्रारंभिक निदान पर्याप्त और बस के रूप में प्रारंभिक उपचार आवश्यक है। केवल इस तरह से प्रैग्नेंसी का सकारात्मक प्रभाव हो सकता है।
रोकथाम
छिटपुट उत्परिवर्तन को रोकना दुर्भाग्य से संभव नहीं है। दूसरी ओर, वंशानुगत रूपों को, नूतन के सिंड्रोम से पीड़ित उपजाऊ व्यक्तियों को अपने बच्चों को बीमारी के संक्रमण की संभावना से सूचित करके रोका जा सकता है।
