टर्नर का सिंड्रोम

व्यापकता

टर्नर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है। ज्यादातर मामलों में, रोगियों का डीएनए विश्लेषण एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति को दर्शाता है; इसलिए, सेक्स क्रोमोसोम XX की सामान्य प्रतिलिपि के बजाय, जो महिला सेक्स की विशेषता है, टर्नर सिंड्रोम वाली कई महिलाओं में एक एकल एक्स गुणसूत्र है।

यह आनुवंशिक विसंगति रोग के कुछ लक्षणों और विशिष्ट संकेतों को निर्धारित करती है, जैसे कि छोटा कद, अपरिपक्व अंडाशय और परिणामी बाँझपन।

दुर्भाग्य से, टर्नर के सिंड्रोम का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है; हालांकि, उपयोगी उपचार कुछ विकारों को स्टेम करने और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपलब्ध हैं।

समझने के लिए: मानव गुणसूत्र

मनुष्य के प्रत्येक कोशिका में सामान्य रूप से 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। इन गुणसूत्रों का एक युगल यौन है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; शेष 22 जोड़े, दूसरी ओर, ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं। सभी में, इसलिए, मानव जीनोम में 46 गुणसूत्र हैं।

जीन में बदलाव

गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में कुछ जीन होते हैं ।

जब एक गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन होता है, तो एक जीन दोषपूर्ण हो सकता है। यह दोषपूर्ण जीन, इसलिए एक दोषपूर्ण प्रोटीन व्यक्त करता है।

जब गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है, तो इसे ऐयूप्लोइडी कहा जाता है । इन मामलों में, दो के बजाय, गुणसूत्र तीन (त्रिसोमी) या केवल एक (मोनोसोम) हो सकते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम

सेक्स क्रोमोसोम किसी व्यक्ति के पुरुष या महिला सेक्स को स्थापित करने में मौलिक हैं। महिला के पास, उसके शरीर की कोशिकाओं में, तथाकथित एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां हैं ; इसके विपरीत, आदमी एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र प्रस्तुत करता है।

ऑटोसोमल क्रोमोसोम के रूप में, यौन लोगों को माता-पिता से विरासत में मिला है: एक प्रति पिता द्वारा दान की जाती है, दूसरी माँ द्वारा।

असामान्य यौन गुणसूत्रों के कारण कई आनुवंशिक रोग होते हैं। उनमें गुणसूत्रीय संरचना में परिवर्तन होता है या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है।

टर्नर सिंड्रोम क्या है?

टर्नर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो केवल महिला सेक्स को प्रभावित करती है। वास्तव में, परिवर्तन केवल दो सेक्स क्रोमोसोम एक्स में से एक की चिंता करता है; विशेष रूप से, यह गुणसूत्र अनुपस्थित या आंशिक रूप से पूर्ण है। आनुवंशिक परिवर्तन शरीर की सभी कोशिकाओं, या उनमें से केवल एक हिस्से को प्रभावित कर सकता है। इस मामले में हम जीनोम 45, एक्स की बात करते हैं।

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं मुख्य रूप से प्रकट होती हैं:

• अंडाशय (मादा गोनाड्स) के स्तर पर असामान्यताएं, जिसे मेडिकल टर्म गोनाडल डिसिजनेस द्वारा पहचाना जाता है।
• विशेष रूप से दैहिक वर्ण।

महामारी विज्ञान

टर्नर का सिंड्रोम जीवन के साथ संगत नहीं है और ज्यादातर मामलों में मौत गर्भपात के दौरान होती है। हालांकि, कुछ गर्भधारण अभी भी समाप्त हो रहे हैं। मेडिकल आंकड़े बताते हैं कि जन्म लेने वाली हर 2, 000 / 2, 500 महिलाएं टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित होती हैं।

कारण

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, शरीर की कोशिकाओं में दो एक्स गुणसूत्रों में से एक की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति टर्नर के सिंड्रोम का कारण बनती है। इस बिंदु पर, जवाब देने के लिए एक दिलचस्प सवाल यह है: " एक्स गुणसूत्र के नुकसान को निर्धारित करता है और यह कब होता है? "

रोगजनन

सबसे अधिक मान्यता प्राप्त उत्तर इस प्रकार है। ऐसा लगता है कि निषेचित अंडे के शमन की प्रक्रिया के दौरान एक त्रुटि होती है। माइटोसिस एक कोशिका का विभाजन दो बेटी कोशिकाओं में होता है। त्रुटि दो यौन क्रोमैटिडों में से एक के गैर-जुदाई (या गैर-विघटन ) में होती है, अर्थात डुप्लिकेटेड संस्करण में सेक्स क्रोमोसोम। इसका मतलब है कि एक बेटी सेल में तीन सेक्स क्रोमोसोम (47, एक्सएक्सएक्स या 47, एक्सवाईवाई) होंगे और दूसरी बेटी सेल में केवल एक एक्स क्रोमोसोम (45, एक्स) होगा। तीन गुणसूत्रों वाला कोशिका जीवित नहीं रहता है; इसके विपरीत, केवल एक गुणसूत्र वाले व्यक्ति को विभाजित करना जारी है, आनुवंशिक दोष को बनाए रखना।

आनुवंशिकी: मोज़ेकवाद

माइटोसिस का क्षण जिसमें गैर-विच्छेदन की त्रुटि होती है, टर्नर सिंड्रोम के साथ महिलाओं के आनुवंशिक पहलू (जीनोटाइप) को प्रभावित करता है। वास्तव में, यदि निषेचित अंडे के प्रारंभिक चरण में त्रुटि होती है, तो हमारे पास होगा:

• जीनोटाइप पूरी तरह से 45, एक्स। इसका मतलब है कि शरीर की सभी कोशिकाओं में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है। एक एक्स मोनोसॉमी की बात करता है और 60% मामलों में देखा जाता है।

यदि इसके बजाय त्रुटि बाद के चरण में है, जब निषेचित अंडा पहले से ही कोशिका विभाजन शुरू कर चुका है, तो हमारे पास होगा:

• जीनोटाइप आंशिक रूप से 45, एक्स। इसका मतलब है कि शरीर की कोशिकाओं के केवल एक हिस्से में एक एक्स गुणसूत्र होता है; कोशिकाओं का शेष भाग स्वस्थ है (46, XX)।

इस स्थिति को आनुवंशिक मोज़ेकवाद कहा जाता है (मोज़ेक एक आलंकारिक कलात्मक रचना है, जो कई छोटे टुकड़ों से बना है, दूसरे से अलग है)।

कोशिकाओं की आंशिक उपस्थिति 46, XX एक ही दैहिक और डिम्बग्रंथि असामान्यताओं को निर्धारित करती है जो कुल मोनोसॉमी एक्स के मामलों में पाई जाती हैं। दूसरे शब्दों में, दोनों जीनोटाइप समान रूप से निंदनीय हैं।

मोज़ेक जटिल हो जाता है

और भी जटिल जीनोटाइप से महिलाओं का एक प्रतिशत है। 45, X और 46, XX पर, अन्य को जोड़ा जाता है:

• दो अपूर्ण एक्स गुणसूत्रों में से एक।

या

• वाई क्रोमोसोम का एक हिस्सा, स्वतंत्र या अन्य गुणसूत्रों से जुड़ा हुआ।

लक्षण

अधिक जानकारी के लिए: टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

टर्नर का सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के नैदानिक ​​लक्षण और संकेत प्रस्तुत करता है। रोगी की आयु एक महत्वपूर्ण कारक है; वास्तव में, कुछ विकार जन्म के पूर्व चरण और बहुत प्रारंभिक बचपन की विशेषता है, किशोरावस्था के अन्य और वयस्कता के अन्य।

प्रसवपूर्व उम्र और बहुत प्रारंभिक बचपन

जन्म के पूर्व और जीवन के पहले वर्षों में सबसे आम लक्षण लिम्फेडेमा है । लिम्फेडेमा में शरीर के कुछ हिस्सों, दोनों अंगों और ऊतकों में लिम्फ का ठहराव होता है; इस तरह के ठहराव का कारण स्थानीयकृत सूजन है ।

प्रसवपूर्व उम्र में, लिम्फेडेमा गर्दन को प्रभावित करता है। हम सिस्टिक हाइग्रोमा के बारे में बात करते हैं। शैशवावस्था में, लिम्फेडेमा हाथ और पैरों (टखनों) तक भी फैला होता है।

किशोरावस्था और परिपक्वता

बचपन से परिपक्वता तक, मरीज टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण विकसित करते हैं। विसंगतियों और गड़बड़ी हमेशा मौजूद छोटे कद और अपरिपक्व, अल्पविकसित अंडाशय हैं।

• छोटा कद एक बानगी है, क्योंकि बचपन के शुरुआती वर्षों से ही मरीज अपने साथियों की तुलना में बहुत कम होते हैं।
• अपरिपक्व अंडाशय एस्ट्रोजेन के एक अपर्याप्त स्राव का कारण बनता है, जो सामान्य यौवन विकास और एक संभावित गर्भावस्था को असंभव बनाता है।

अधिकांश रोगियों में पाए जाने वाले अन्य विशिष्ट लक्षण चेहरे, गर्दन, छाती और त्वचा की उपस्थिति की चिंता करते हैं।

निम्न तालिका साइन का स्थान, विसंगति पर एक अध्ययन और टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित विषयों के बीच सापेक्ष आवृत्ति को दर्शाती है।

संकेत / लक्षण की सीट	असामान्यताएं: गहनता	आवृत्ति
औक्सोलॉजी (विकासात्मक आयु में वृद्धि का अध्ययन)	छोटा कद। अधिकतम सीमा: 150 सेमी।	100%
नेत्र संबंधी प्रणाली	वर्त्मपात; epicanthus; निकट दृष्टि; तिर्यकदृष्टि।	20-39%
श्रवण प्रणाली	तीव्र ओटिटिस; प्रमुख आर्चिक।	49-59%
चेहरा	मछली का मुंह; अनिवार्य (माइक्रोगैनेथिया) और भीड़ वाले दांतों का अपर्याप्त विकास; उच्च तालु।	60-79%
तेगुमेंटरी सिस्टम (त्वचा और उपांग)	कई में; स्पष्ट रक्त वाहिकाओं; अंगों पर बढ़े हुए बाल; कम बाल लटका; विटिलिगो; नाख़ून खराब होना।	60-79%
गरदन	गर्दन पर प्लेसी (पर्टिगियम कोली); छोटी गर्दन।	60-79%
वक्ष	चौड़ी छाती (परिरक्षित छाती) और अंतरवर्तीय दूरी में वृद्धि।	60-79%
कंकाल	कोहनी वाल्गस; ब्राचीमेटापोडिया (एक मेटाकार्पस या एक मेटाटार्सल की संक्षिप्तता); पार्श्वकुब्जता; देर से कंकाल की परिपक्वता।	40-59%
कार्डियोवास्कुलर सिस्टम	दिल की असामान्यताएं; बड़े जहाजों की असामान्यताएं (महाधमनी का समन्वय); उच्च रक्तचाप;	40-50%
मूत्र प्रणाली	गुर्दे की विकृति (घोड़े की नाल का आकार); श्रोणि और मूत्रवाहिनी की शारीरिक असामान्यताएं; गुर्दे की अप्लासिया; गुर्दे की वाहिकाओं की असामान्यताएं।	40-59%
प्रजनन प्रणाली	अपरिपक्व अंडाशय और बिगड़ा हुआ कार्य: एस्ट्रोजेन सामान्य प्यूबर्टल प्रक्रियाओं की अनुमति नहीं देते हैं; जघन बालों की अनुपस्थिति; अविकसित स्तन (माइक्रोथेलियम); मासिक धर्म प्रवाह नहीं; गर्भावस्था का असंभव विकास।	80-100%
बुद्धि	औसत से नीचे।	<10%

वयस्कता की जटिलताओं

वर्षों के बीतने के साथ, टर्नर सिंड्रोम जटिलताओं की एक श्रृंखला निर्धारित कर सकता है, उपरोक्त संकेतों के विकास का परिणाम है। कभी-कभी, ये अपरिहार्य परिस्थितियां हैं।

मुख्य चिंताएं महाधमनी और हृदय में विसंगतियां हैं। वास्तव में, पतलेपन का खतरा होता है, जो मानव संचार प्रणाली की मुख्य धमनी के टूटने, साथ ही महाधमनी वाल्व की विकृति, जो ट्रिकॉस्पिड से बन जाता है, में पतित हो सकता है।

नीचे जटिलताओं और संबंधित विवरण दिए गए हैं।

उलझन	मजबूत बनाने
दिल की असामान्यताएं	वल्वुलोपाट्टी (बाइसीपिड महाधमनी वाल्व); महाधमनी के Dilatations या धमनीविस्फार।
संचार प्रणाली की समस्याएं	क्रोनिक उच्च रक्तचाप।
गुर्दे की असामान्यताएं	गुर्दे और मूत्राशय के बीच नए उत्सर्जन पथ का गठन, प्रभाव: मूत्र संक्रमण।
आँखों की समस्या	दृष्टि का प्रगतिशील नुकसान।
सुनने की समस्या	पुरानी ओटिटिस के कारण श्रवण क्षमता का स्थायी नुकसान।
ऑस्टियोपोरोसिस	वयस्कता का विशिष्ट और एस्ट्रोजेन की कमी के कारण होता है।
संबद्ध बीमारियाँ	अवटुशोथ; सीलिएक रोग; डायबिटीज मेलिटस।

निदान

प्रसव पूर्व या प्रारंभिक बचपन की विशेषताएं, जैसे कि लिम्फोएडेमा, गर्दन की सिलवटों और छोटी कद (साथियों की तुलना में), संदिग्ध टर्नर सिंड्रोम का कारण बनती हैं। हालांकि, एक निश्चित निदान के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण का सहारा लेना आवश्यक है, जिसे करियोटाइप के रूप में जाना जाता है।

कुपोषण

इसमें एक मरीज के रक्त के नमूने में मौजूद गुणसूत्रों का विश्लेषण होता है। टर्नर सिंड्रोम के मामले में, नमूना द्वारा प्राप्त किया जा सकता है:

• गर्भाशय में बच्चे के आसपास के एमनियोटिक द्रव की निकासी।
• शिशु में रक्त संग्रह।

यदि दो एक्स गुणसूत्रों में से एक अनुपस्थित या अपूर्ण है, तो टर्नर के सिंड्रोम के विशिष्ट संकेतों के आधार पर नैदानिक ​​संदेह की पुष्टि होती है।

अन्य उपयोगी परीक्षण

टर्नर सिंड्रोम, जैसा कि हमने देखा है, कई संकेतों और जटिलताओं का कारण बनता है। समय के साथ इनकी सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए, ताकि उनकी अपरिवर्तनीय अध: पतन से बचा जा सके। इसलिए, रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए समय-समय पर परीक्षण और नैदानिक ​​जांच की सिफारिश की जाती है।

नीचे एक तालिका है जो परीक्षण दिखा रही है और इसकी सिफारिश क्यों की गई है।

कसौटी	क्यों?
रक्त परीक्षण	सालाना जांच करने के लिए: थायराइड समारोह; जिगर समारोह; कोलेस्ट्रॉल का स्तर; रक्त शर्करा। हर 2-4 साल में जांच करने के लिए: लस के लिए सहिष्णुता या असहिष्णुता; एस्ट्रोजन का स्तर।
सुनवाई का मूल्यांकन	सालाना जांच करने के लिए: सुनवाई के संभावित नुकसान; श्रवण नहर का संक्रमण।
परीक्षा देखें	सालाना जांच करने के लिए: दृष्टि का नुकसान, उपयुक्त सुधार करने के लिए।
कार्डियोलॉजिकल परीक्षा	समय-समय पर प्रदर्शन करें: इकोकार्डियोग्राफी; ईसीजी; परमाणु चुंबकीय अनुनाद; दबाव नियंत्रण। निगरानी और रोकथाम के लिए: महाधमनी का आकार और विराम; रक्त वाहिकाओं और उच्च रक्तचाप की स्थिति; सामान्य रूप में संचार प्रणाली।
गुर्दे की परीक्षा	अल्ट्रासाउंड: किसी भी गुर्दे-मूत्राशय के मूत्र पथ के असामान्यताओं का मूल्यांकन करने के लिए।
कंकाल की वृद्धि का मूल्यांकन	वाल्गस कोहनी के विकास को स्टेम करने के लिए; स्कोलियोसिस को रोकने या उपाय करने के लिए; ऑस्टियोपोरोसिस के प्रभावों की जाँच करें।
वजन नियंत्रण और व्यायाम अभ्यास	अधिक वजन और मधुमेह की रोकथाम के लिए।
दंत नियंत्रण	माइक्रोगैनेथिया के परिणामों में सुधार करने के लिए; दंत रोड़ा की निगरानी करें।

चिकित्सा

क्योंकि टर्नर के सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक दोष है, जन्म से अंतर्निहित, कोई इलाज नहीं है। हालांकि, फिजियोथेरेपी के साथ संयुक्त एक हार्मोनल फार्माकोलॉजिकल उपचार के माध्यम से विकारों का हिस्सा स्टेम करना संभव है। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक पहलू को कम करके नहीं आंका जाना चाहिए: टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी, वास्तव में, बाँझपन, छोटे कद, आदि की शर्तों को स्वीकार नहीं कर सकते हैं। और इसलिए समर्थन और मदद करनी चाहिए।

हार्मोनल उपचार

यह प्रशासन पर आधारित है:

• वृद्धि हार्मोन (जीएच)।
• सेक्स हार्मोन।
• एस्ट्रोजेन।
• प्रोजेस्टेरोन।

वृद्धि हार्मोन ( जीएच )। यह जीवन के पहले या दूसरे वर्ष के शुरू में प्रशासित किया जाना शुरू होता है। उद्देश्य, रोगी विकास को प्रोत्साहित करना है। चिकित्सा काफी सफल है। अतीत में, उपलब्ध जीएच सीमित था और इसके उपयोग ने जोखिमों को प्रस्तुत किया: वास्तव में, इसे लाशों के पिट्यूटरी से निकाला गया था, जो कुछ संक्रामक विकृति के वाहक हो सकते हैं। 80 के दशक के मध्य से, जीएच को जैव प्रौद्योगिकी के लिए प्रयोगशाला में संश्लेषित किया जाता है और इसलिए एक संक्रामक प्रकृति के उपरोक्त जोखिमों के बिना।

वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार दैनिक किया जाना चाहिए और लगभग 14 साल तक रहता है, जब एक महिला ऊंचाई में वृद्धि को समाप्त करती है।

एक संभावित दुष्प्रभाव जीएच के कारण हाइपरग्लाइकेमिया की चिंता करता है। वास्तव में, टर्नर के सिंड्रोम वाले रोगियों को मधुमेह मेलेटस के लिए पूर्वनिर्धारित किया जाता है।

जीएच उपचार के लक्षण	विवरण
मात्रा बनाने की विधि	दिन में एक बार, जब तक कि अस्वाभाविक वृद्धि (14 वर्ष) नहीं हो जाती; प्रशासन का मार्ग: चमड़े के नीचे।
साइड इफेक्ट	Hyperglycemia।
परिणाम	विचारशील। जितनी जल्दी आप चिकित्सा शुरू करते हैं, उतनी ही आप कद की कमी को सीमित करते हैं।
इतिहास	1980 के दशक की शुरुआत तक, जीएच को कैडर्स से निकाला गया था। उसके बाद, केवल बायोसिंथेटिक जीएच।

सेक्स हार्मोन । रोगियों के यौवन संबंधी विकास को सुनिश्चित करने के लिए सेक्स हार्मोन का प्रशासन आवश्यक है। वास्तव में, ये हार्मोन पैथोलॉजी के कारण अंडाशय द्वारा नहीं छोड़ा जाता है। उपचार की शुरुआत को यौवन की शुरुआत के साथ मेल खाना चाहिए। किसी भी मामले में, यह जीवन के 13 साल बाद शुरू नहीं होना चाहिए। प्रशासन का मार्ग या तो मौखिक या ट्रांसक्यूटेनियस (पैच लगाकर) हो सकता है। एस्ट्रोजेन को प्रोजेस्टेरोन के साथ एक उपचार के साथ जोड़ा जाना चाहिए, जो मासिक धर्म चक्र को प्रेरित और विनियमित करने के लिए आवश्यक है।

इसके अलावा, एस्ट्रोजेन का टर्नर सिंड्रोम के साथ युवा महिलाओं के ऑस्टियोपोरोसिस को सीमित करने में महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है।

एस्ट्रोजन उपचार के लक्षण	विवरण
क्यों?	अपरिपक्व अंडाशय के अपर्याप्त कार्य को मापने के लिए।
उद्देश्य	युवा विकास को बढ़ावा देना: द्वितीयक महिला पात्रों का विकास।
मात्रा बनाने की विधि	उपचार की शुरुआत को प्यूबर्टल विकास (12-13 वर्ष) की शुरुआत के साथ मेल खाना चाहिए। कठिन, आमतौर पर, जीवन भर के लिए। प्रशासन के दो संभावित मार्ग हैं: ओरल; पैच।
अन्य प्रभाव	ऑस्टियोपोरोसिस को सीमित करें।
अन्य दवाओं के साथ संघों	प्रोजेस्टेरोन।

प्रोजेस्टेरोन के साथ उपचार के लक्षण	विवरण
उद्देश्य	मासिक धर्म चक्र को प्रेरित और विनियमित करें।

फिजियोथेरेपी उपचार

लोचदार स्टॉकिंग्स के उपयोग से मिलकर बनता है। उनका उपयोग लिम्फेडेमा के कारण निचले अंगों (टखनों) की सूजन को सीमित करने के लिए किया जाता है।

मनोवैज्ञानिक उपचार

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में कम आत्मसम्मान होता है। वास्तव में, वे अभाव से पीड़ित हैं:

• सामान्य प्रजनन प्रणाली।
• माध्यमिक यौन विशेषताओं।
• बाँझपन।
• सामान्य यौन जीवन।
• छोटे कद और शारीरिक विसंगतियाँ।

इसलिए, यह उपयोगी है कि चिकित्सक और रोगियों के साथ रहने वाले लोग उन विकृति को पेश करने में अधिकतम ध्यान देते हैं जो उन्हें पीड़ित करते हैं। रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार और हीन भावना को दूर करने के लिए, वे महत्वपूर्ण हैं:

• आश्वस्त करना कि, उचित हार्मोन थेरेपी के माध्यम से, सबसे गंभीर विकारों को कम करना संभव है।
• मनोवैज्ञानिक समर्थन।
• टर्नर सिंड्रोम के साथ अन्य (बड़ी) महिलाओं के साथ तुलना।

इस मामले में, दवाएं भी सहायक हो सकती हैं, जैसे:

• anxiolytics
• एंटीडिप्रेसन्ट।

यौन शिक्षा

बच्चे को जन्म देने वाले रोगी दुर्लभ हैं। उन्हें अपनी गर्भावस्था के खतरों (उदाहरण के लिए, हृदय तनाव) पर शिक्षित किया जाना चाहिए और उपलब्ध गर्भनिरोधक विधियों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

जिन लोगों के बच्चे नहीं हो सकते हैं, उनके लिए सहायक निषेचन की संभावना है। साथ ही इस मामले में, उन्हें दुष्प्रभावों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

समर्थन और सीखने की कठिनाइयों

यह लंबे समय से सोचा गया है कि टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं को औसत आईक्यू से कम होने के कारण सीखने में कठिनाई होती है। यह सच नहीं है, दुर्लभ मामलों को छोड़कर। बौद्धिक क्षमता आमतौर पर सामान्य होती है। इसलिए, स्कूल के वर्षों के दौरान उनका समर्थन लगभग आवश्यक नहीं है।

रोग का निदान

आज, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में बहुत सुधार हुआ है। आधुनिक हार्मोन थेरेपी और प्रारंभिक निदान के लिए धन्यवाद, बीमारी के कारण होने वाली शारीरिक कमियों में सुधार किया जा सकता है। समय-समय पर विश्लेषण और जिस आसानी से उनका प्रदर्शन किया जा सकता है वह भी महत्वपूर्ण है। यह वास्तव में, टर्नर सिंड्रोम कदम के विकास की निगरानी करने और सबसे गंभीर जटिलताओं को रोकने की अनुमति देता है।