आनुवंशिक रोग

Phocomelia - कारण और लक्षण

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परिभाषा

फेनोमेलिया एक जन्मजात कंकाल की विकृति है, जो एक या दो अंगों के समीपस्थ खंड के कम या गैर-विकास द्वारा विशेषता है।

आमतौर पर, हाथों और पैरों में लगभग सामान्य रूप से विकृति होती है, लेकिन वे क्रमशः कंधों और कूल्हों (मुहरों के अंगों के समान) में डाले जाते हैं।

फ़ोकोमेलिया शायद ही कभी पाया जाता है और, सामान्य रूप से, उन कारणों को पहचानता है जो अन्य विकृति प्रक्रियाओं को निर्धारित करते हैं; इसलिए यह विसंगति गर्भधारण की अवधि के दौरान भ्रूण के एक विसंगतिपूर्ण विकास का परिणाम है।

इस विकृति का सामना करने की संभावना बढ़ाने वाले कारकों में पारिवारिक गड़बड़ी शामिल है (यह उन परिवारों में हो सकता है जहां एक ही प्रकार या समान की असामान्यताएं उत्पन्न हुई हैं, जैसे कि पॉलीडेक्टायली) और विशेष दवाओं का उपयोग (उदाहरण के लिए: नाइट्रोजन और सिंथेटिक प्रोजेस्टिन), डॉक्टर की व्यक्त अनुमति के बिना, गर्भधारण के पहले हफ्तों के दौरान। इस संबंध में, गर्भावस्था के दौरान थैलिडोमाइड के साथ फ़ोकोमेलिया का संबंध ज्ञात है।

गर्भ के दौरान, अन्य जोखिम कारक संक्रामक रोगों (जैसे टोक्सोप्लाज्मोसिस और रूबेला) द्वारा दर्शाए जाते हैं, आयनकारी विकिरण, नशा और पेट के आघात के संपर्क में आते हैं।

फ़ोकॉमेलिया के संभावित कारण *

  • रूबेला
  • टोक्सोप्लाज़मोसिज़