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परिभाषा
ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है जो कई अंगों को प्रभावित करता है और कई ट्यूमर के विकास का कारण बनता है।
इस विकार की उत्पत्ति आनुवांशिक है और, मुख्य रूप से, दो ट्यूमर शमन जीन, TSC1 (गुणसूत्र 9) और TSC2 (गुणसूत्र 16) पर होने वाले उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है। ये जीन क्रमशः अमीनो और कंद प्रोटीन के लिए सांकेतिक शब्दों में बदलना करते हैं, जो सेल विकास और गुणन को संशोधित करते हैं और, एक नियम के रूप में, ट्यूमर दमन में योगदान करते हैं।
ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है; इसलिए, एक ही परिवार के भीतर, यदि दो में से एक माता-पिता प्रभावित होते हैं, तो संतान को बीमारी होने का खतरा 50% होता है।
सिंड्रोम भी छिटपुट रूप से (सहज परिवर्तन) हो सकता है, परिवार में किसी भी पिछले मामलों के बिना।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- अतालता
- cataplexy
- आक्षेप
- सीखने की कठिनाई
- त्वचा की खराबी
- श्वास कष्ट
- पेट में दर्द
- बुखार
- जलशीर्ष
- भ्रूण हाइड्रेंट
- अनिद्रा
- उच्च रक्तचाप
- इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप
- lipotimia
- उपरंजकयुक्त
- पीठ में दर्द
- पेशी अवमोटन
- गांठ
- सजीले टुकड़े
- वातिलवक्ष
- मानसिक मंदता
- मूत्र में रक्त
- मांसपेशियों में ऐंठन
- यूरीमिया
- फुफ्फुस बहाव
आगे की दिशा
ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक मल्टीसिस्टिक सिंड्रोम है जो मुख्य रूप से त्वचा, मस्तिष्क, हृदय और गुर्दे को प्रभावित करता है। कुल मिलाकर, रोग की अभिव्यक्तियाँ अत्यंत परिवर्तनशील हैं।
त्वचीय स्तर पर, बीमारी में लांसोलेट (पत्तेदार) या गोल आकार (हाइपोमेलेनोटिक मैक्यूल) और knurled सजीले टुकड़े (संतरे के छिलके के समान स्थिरता के चिह्नित घाव) के स्पष्ट जन्मजात घाव शामिल होते हैं, आमतौर पर पीठ के स्तर पर।
तपेदिक काठिन्य माथे और खोपड़ी पर चेहरे के एंजियोफिब्रोमस और फाइब्रोोटिक सजीले टुकड़े (यानी, त्वचा का मोटा होना) का कारण बनता है। इसके अलावा, बचपन या किशोरावस्था के दौरान, चमड़े के नीचे पिंड, कॉफी की तरह धब्बे और हाथों और पैरों के उप-कशेरुक दिखाई दे सकते हैं।
विशेष रूप से तितली के वितरण के साथ चेहरे के एंजियोफिब्रोमास दिखाने वाले तपेदिक काठिन्य के एक मामले की गहराई। अधिक चित्र देखें तपेदिक काठिन्य
कई बच्चों में गुर्दे के अल्सर और एंजियोमायोलिपोमा (संवहनी ऊतक, चिकनी मांसपेशियों और वसा के सौम्य ट्यूमर) होते हैं, जो वयस्कता में उच्च रक्तचाप, पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग, हेमट्यूरिया, यूरीमिया, बुखार और पेट दर्द का कारण बन सकते हैं।
कुछ रोगियों में भ्रूण या नवजात हृदय के घाव भी होते हैं, जैसे कि rhabdomyomas (हृदय कोशिकाओं के सौम्य ट्यूमर), आमतौर पर स्पर्शोन्मुख। तंत्रिका तंत्र के स्तर पर, इसके बजाय, कॉर्टिकल कंद (मस्तिष्क के संकल्पों का गोल मोटा होना), सफेद पदार्थ के डिसप्लेसिया और मस्तिष्क के ट्यूमर, आमतौर पर एस्ट्रोसाइटोमास देखे जा सकते हैं। ट्यूबलर स्केलेरोसिस भी मस्तिष्क के निलय की दीवारों में सिस्ट और नोड्यूल्स के गठन का कारण बन सकता है।
बच्चों को जीवन के पहले महीनों में या बचपन के दौरान (आंशिक दौरे, अनुपस्थिति और मायोक्लोनिक या एटॉनिक बरामदगी) का अनुभव हो सकता है। मिर्गी, वास्तव में, तपेदिक काठिन्य का सबसे आम न्यूरोलॉजिकल प्रकटन (और अक्सर नियंत्रित करना मुश्किल है)।
जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, व्यवहार संबंधी परिवर्तन संज्ञानात्मक घाटे, सीखने की अक्षमता और नींद संबंधी विकारों और गंभीर मामलों में, ऑटिस्टिक फेनोटाइप से जुड़े हो सकते हैं।
अन्य घावों कि सिंड्रोम के संदर्भ में पाया जा सकता है रेटिना हैमार्टोमास और पर्णपाती और स्थायी दांतों के तामचीनी विसंगतियों में शामिल हैं।
वयस्कता में, ट्यूबलर स्केलेरोसिस को लिम्फैंगियोलेओयोमोमैटोसिस से जोड़ा जा सकता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें छोटे फैलाना एंजियोलिपोमैटस द्रव्यमान धीरे-धीरे फुफ्फुसीय पैरेन्काइमा की जगह लेते हैं, जिससे श्वास, न्यूमोथोरैक्स और फुफ्फुस बहाव में कठिनाई होती है।
ट्यूबलर स्केलेरोसिस का निदान प्रभावित अंगों (एमआरआई या अल्ट्रासाउंड) और विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण की इमेजिंग द्वारा किया जाता है। रोग के सभी नैदानिक संकेत एक ही व्यक्ति में मौजूद नहीं हैं।
यदि एक माता-पिता या किसी अन्य बच्चे में उत्परिवर्तन पहले से ही पहचाना गया है, तो ग्रामीणता या एमनियोसेंटेसिस द्वारा प्रसव पूर्व निदान किया जा सकता है। रोग का लक्षण लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है: हल्के लक्षणों वाले नवजात शिशुओं में आमतौर पर एक अच्छा रोग का निदान होता है, जबकि गंभीर अभिव्यक्तियों वाले लोग एक महत्वपूर्ण विकलांगता पेश कर सकते हैं।
ट्यूबरल स्केलेरोसिस का उपचार रोगसूचक है और इसमें दवा शामिल हो सकती है (मिरगी के दौरे और न्यूरोबेहोरियल समस्याओं के लिए), डर्माब्रेशन या लेजर तकनीक (त्वचा के काम के लिए), एंटीहाइपरटेन्शनल या सर्जिकल रिमूवल ऑफ ग्रोइंगर्स, बिहेवियरल मैनेजमेंट तकनीक और स्कूल सपोर्ट।
