फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम

व्यापकता

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है, जो वाहक में मुख्य रूप से शामिल होती है: विकासात्मक देरी, सीखने में कठिनाई, सामाजिक समस्याएं और व्यवहार संबंधी समस्याएं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाला लड़का। Wikipedia.org से चित्र

ट्रिपल के विस्तार के कारण आनुवांशिक बीमारी का उदाहरण, नाजुक एक्स का सिंड्रोम जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे FMR1 कहा जाता है, जो सामान्य परिस्थितियों में, मानव तंत्रिका तंत्र के सही विकास के लिए एक प्रोटीन (FMRP) मौलिक के तहत उत्पन्न होता है।

सीखने की कठिनाइयों, विलंबित विकास आदि के अलावा, नाजुक एक्स सिंड्रोम की विशिष्ट रोगसूचक तस्वीर में यह भी शामिल है: हकलाना, इकोलिया, ऑटिज्म, आवेग, शरीर की भाषा समझने में कठिनाई, अति सक्रियता, ऐंठन, चिंता, विकार नींद के साथ-साथ कई तरह की शारीरिक विशेषताएं भी हैं जो काफी विशेषता हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोग लगभग हमेशा, गैर-आत्मनिर्भर विषय होते हैं, जो एक सामाजिक संदर्भ में फिट होने के लिए संघर्ष करते हैं।

आमतौर पर, निदान पर आधारित है: शारीरिक परीक्षा, इतिहास, परिवार के इतिहास का विश्लेषण और FMR1 जीन के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण।

दुर्भाग्य से, कोई इलाज नहीं है जो नाजुक एक्स सिंड्रोम से ठीक हो जाता है। इसलिए, इस बीमारी के साथ पैदा हुए लोगों को इसके साथ और जीवन के लिए इसके परिणामों के साथ रहना नियत है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम क्या है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो प्रभावित व्यक्ति में सीखने की कठिनाइयों, विकासात्मक देरी, सामाजिक समस्याओं और व्यवहार संबंधी समस्याओं के लिए जिम्मेदार है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम को एफएक्सएस द्वारा भी जाना जाता है - जो फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए खड़ा है - और मार्टिन-बेल सिंड्रोम के नाम के साथ।

महामारी विज्ञान

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम पुरुष विषयों में अधिक आम है। वास्तव में, एक विश्वसनीय सांख्यिकीय शोध के अनुसार, यह हर 8, 000 पुरुष की तुलना में हर 4, 000 पुरुष को प्रभावित करेगा।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम युवा पुरुषों में मानसिक विकलांगता का सबसे आम वंशानुगत कारण होने का दुखद रिकॉर्ड रखता है।

कारण

मनुष्य के लिंग का निर्धारण करने के लिए विशेष गुणसूत्रों की एक जोड़ी है, जिसे सेक्स गुणसूत्र कहा जाता है ।

सेक्स क्रोमोसोम दो प्रकार के होते हैं: सेक्स क्रोमोसोम एक्स और सेक्स क्रोमोसोम वाई। इस से, यह निम्नानुसार है कि सेक्स के गुणसूत्रों के संभावित जोड़े जो किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण कर सकते हैं दो हैं: एक्सवाई जोड़ी और XX जोड़ी ।

XY गुणसूत्रों की एक जोड़ी के नए मानव जीव की कोशिकाओं में उपस्थिति पुरुष सेक्स को निर्धारित करती है, जबकि गुणसूत्रों की एक जोड़ी XX की उपस्थिति महिला सेक्स को निर्धारित करती है।

यह आधार नाजुक एक्स सिंड्रोम के कारणों और अन्य विवरणों को समझने के लिए बहुत जरूरी था।

X क्रोमोसोम पर मौजूद FMR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण नाजुक X सिंड्रोम होता है।

सामान्य परिस्थितियों में, FMR1 जीन (तकनीकी शब्दजाल में, यह कहा जाता है कि यह FMRP ) प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो मानव तंत्रिका तंत्र के सही विकास में एक मौलिक भूमिका निभाता है।

FMR1 को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में, FMRP का उत्पादन बिगड़ा हुआ है और इससे प्रभावित मानव के न्यूरोलॉजिकल विकास से समझौता होता है।

MUTATION CHARACTERISTICS: TRIPLETS का विस्तार

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम "ट्रिपल एक्सप्लोरेशन" आनुवांशिक बीमारी का एक उदाहरण है।

"ट्रिपलेट विस्तार" की आनुवंशिक बीमारियां विशेष परिस्थितियां हैं, जिनके ट्रिगर म्यूटेशन में जीन के एक विशिष्ट दोहराया खंड का अतिरंजित और असामान्य रूप से लंबा होना शामिल है।

उन्हें "ट्रिपल विस्तार" के रूप में परिभाषित किया गया है, क्योंकि अतिरंजित बढ़ाव (विस्तार) में तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपल) के दोहराया खंड शामिल हैं।

* NB: न्यूक्लियोटाइड ऐसी इकाइयाँ हैं जो डीएनए बनाती हैं।

दीपनिंग: न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल जो नाजुक एक्स सिंड्रोम का कारण बनता है

कड़ाई से आनुवंशिक स्तर पर, नाजुक X का सिंड्रोम FMR1 जीन के एक छोर पर दोहराया CGG (साइटोसिन-गुआनाइन-गुआनाइन) ट्रिपल के विस्तार के कारण होता है।

पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति में, सीजीजी ट्रिपल को 5 से 44 बार (औसत 29-30 पुनरावृत्ति के बीच) दोहराया जाता है;
नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति में, सीजीजी ट्रिपल 200 से अधिक बार दोहराया जाता है;
तब दो मध्यवर्ती स्थितियां होती हैं। 44 और 54 पुनरावृत्तियों के बीच एक मध्यवर्ती स्थिति का पूर्वानुमान; इन स्थितियों में, डॉक्टर "ग्रे ज़ोन" की बात करते हैं, एफएमआर 1 जीन की थोड़ी अस्थिरता की स्थिति को परिभाषित करने के लिए, भले ही यह बिना किसी नतीजे के हो। अन्य मध्यवर्ती स्थिति में 54 और 200 दोहराव शामिल हैं; इन परिस्थितियों में, डॉक्टर शीघ्रपतन के बारे में बात करते हैं, एक बहुत ही विशेष स्थिति का वर्णन करने के लिए जिसमें प्रभावित व्यक्ति समय के साथ विकसित हो सकता है, कुछ समस्याएं (जैसे: गतिभंग सिंड्रोम और कमजोर एक्स से संबंधित कंपकंपी) और एक उच्च है नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने का मौका।

िवरासत

क्योंकि इसकी उपस्थिति एक्स गुणसूत्र में एक दोष पर निर्भर करती है, नाजुक एक्स सिंड्रोम हेमोफिलिया या रंग अंधापन जैसे सेक्स गुणसूत्र एक्स से संबंधित विरासत में मिली बीमारियों में से एक है ।

अधिकांश आनुवंशिक विशेषज्ञों के अनुसार (हालांकि इसके बारे में बहस बहुत खुली है), नाजुक एक्स सिंड्रोम की विरासत महिलाओं में अधूरा पैठ के साथ प्रमुख है ।

महिलाओं में अधूरी पैठ की विशेषता का मतलब है कि, महिलाओं द्वारा FMR1 में उत्परिवर्तन प्रस्तुत करने के बावजूद, वे हमेशा सुगंधित एक्स सिंड्रोम का विकास नहीं करती हैं। जो कुछ अभी कहा गया है वह महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह एक कारण है कि महिला आबादी में नाजुक एक्स सिंड्रोम कम आम है।

लक्षण, संकेत और जटिलताओं

नाजुक एक्स सिंड्रोम एक रोगसूचक तस्वीर के लिए जिम्मेदार है, जिसकी गंभीरता रोगी से रोगी में भिन्न होती है, एफएमआर 1 जीन उत्परिवर्तन की गंभीरता के संबंध में (अब जीन असामान्य रूप से लंबा है, अधिक रोगसूचक चित्र व्यापक और गंभीर है)।

कहा कि, नाजुक एक्स सिंड्रोम के संभावित लक्षण हैं:

विकासात्मक देरी (जैसे: प्रभावित बच्चे अपने साथियों की तुलना में चलना सीखने में अधिक समय व्यतीत करते हैं);
बौद्धिक अक्षमता और सीखने;
सामाजिक समस्याएं और व्यवहार संबंधी समस्याएं (जैसे: बीमार उन पर लग रहा है पसंद नहीं है, वे किसी को उन्हें छूना पसंद नहीं करते हैं, वे कुछ इशारों को लगातार और जुनूनी रूप से दोहराते हैं);
हकलाना;
इकोलिया (दूसरे लोगों द्वारा उच्चारित वाक्य या शब्दों को दोहराने की प्रवृत्ति);
आत्मकेंद्रित;
impulsivity;
शरीर की भाषा को समझने में कठिनाई;
ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई;
सक्रियता;
आक्षेप,
अवसाद;
नींद संबंधी विकार;
चिंता और चिंता विकार।

पॉसिबल क्लिनिकल साइन्स

अक्सर, नाजुक एक्स सिंड्रोम कुछ विशिष्ट शारीरिक असामान्यताओं के लिए भी जिम्मेदार होता है, जैसे:

चौड़े माथे, बड़े कान और प्रमुख जबड़े;
लम्बी और / या असममित चेहरा;
कान, माथे और ठोड़ी को उभारा;
जोड़ों, विशेष रूप से उंगलियों के जो असामान्य और कृत्रिम तरीके से शिथिल होते हैं;
सपाट पैर;
बड़े वृषण (मनुष्यों में)।

अलग-अलग बेटन मैन और महिला

जबकि नाजुक एक्स सिंड्रोम वाला आदमी हमेशा बौद्धिक विकलांगता और सीखने की एक निश्चित डिग्री दिखाता है, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाली महिला भी पूरी तरह से बुद्धिमान हो सकती है

दो लिंगों के बीच के इस अंतर को नाजुक एक्स सिंड्रोम के पूर्वोक्त अपूर्ण अपूर्णता द्वारा समझाया गया है, जैसा कि महिला आबादी के संबंध में है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, विकास में देरी, बौद्धिक और सीखने की अक्षमता और, अंत में, सामाजिक और व्यवहार संबंधी समस्याओं का मतलब है कि रोगी खुद के लिए उपलब्ध कराने में असमर्थ है, जो सामाजिक अलगाव की ओर जाता है और जो बड़ी समस्याओं को प्रस्तुत करता है स्कूल / काम का माहौल।

निदान

आमतौर पर, नाजुक एक्स सिंड्रोम जैसी बीमारी का पता लगाने के लिए नैदानिक प्रक्रिया में शामिल हैं:

एक सावधानीपूर्वक वस्तुनिष्ठ परीक्षा। यह उन विकलांगों (बौद्धिक, सीखने आदि) का पता लगाने के लिए कार्य करता है जो नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति के विशिष्ट हैं;
एक सटीक एनामनेसिस;
परिवार के इतिहास का अध्ययन। स्पष्ट करता है कि प्रश्न के व्यक्ति के पास कम या ज्यादा दूर के रिश्तेदार हैं, जो नाजुक एक्स सिंड्रोम से पीड़ित हैं;
एक आनुवांशिक डीएनए परीक्षण, जो रोगी के रक्त पर किया जाता है और FMR1 जीन के लिए विशिष्ट होता है।

आमतौर पर, नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान जीवन के 35-37 वें महीने में होता है, पुरुष विषयों के लिए, और 41-42 महीने की उम्र में महिला विषयों के लिए।

चिकित्सा

वर्तमान में, कोई इलाज नहीं है जो नाजुक एक्स सिंड्रोम से ठीक हो सकता है। इसलिए, नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लोगों को उत्तरार्द्ध के साथ और जीवन के लिए जुड़ी समस्याओं के साथ रहना चाहिए।

विशिष्ट उपचार की कमी, हालांकि, इस बात को बाहर नहीं करती है कि सहायक उपचार हैं, लक्षणों को कम करने और रोजमर्रा की जिंदगी में रोगी की मदद करने में सक्षम हैं।

परिणाम का समर्थन करें: आप क्या शामिल हैं?

आमतौर पर, नाजुक एक्स सिंड्रोम के मामले में संकेतित सहायक उपचार से मिलकर बनता है:

भाषा चिकित्सा (या भाषण चिकित्सा);
व्यवहार चिकित्सा;
संवेदी एकीकरण चिकित्सा (यह व्यावसायिक चिकित्सा का एक प्रकार है);
विकलांग रोगियों के लिए विशेष शिक्षा;
आवधिक आनुवंशिक परामर्श।

कभी-कभी सहायक चिकित्सा में दवाओं का प्रशासन भी शामिल होता है । दवाओं में जो नाजुक एक्स सिंड्रोम के मामले में उपयोगी हो सकती हैं, हम ध्यान दें:

चयनात्मक सेरोटोनिन रीपटेक इनहिबिटर्स (जैसे: सेराट्रलीन, एस्सिटालोप्राम और डुलोक्सिटाइन)। उन्हें संकेत दिया जाता है जब रोगी चिंता और चिंता विकार दिखाता है;
जब रोगी एकाग्रता और / या अतिसक्रियता में कठिनाई दिखाता है तो रेक्टल एम्फ़ैटेमिन या मिथाइलफेनिडेट जैसे उत्तेजक पदार्थ ;
जब रोगी मिर्गी से पीड़ित होता है, तो एंटीकॉनवल्सेन्ट्स (या एंटीपीलेप्टिक्स);
एंटीसाइकोटिक, जब रोगी मूड अस्थिरता दिखाता है।

पांचवीं वर्षगांठ का महत्वपूर्ण विषय

नाजुक एक्स सिंड्रोम के क्षेत्र में डॉक्टरों और विशेषज्ञों का मानना है कि सहायक देखभाल की प्रभावशीलता का निर्धारण करने में रोगियों के करीबी रिश्तेदारों का बहुत महत्व है।

इस कारण से, वे तर्क देते हैं कि परिवारों को नाजुक एक्स सिंड्रोम की विशेषताओं के बारे में सीखना चाहिए, ताकि वे ठीक से जान सकें कि बीमार रिश्तेदार द्वारा प्रकट विशेष व्यवहार या लक्षणों का सामना कैसे करना है।

रोग का निदान

नाजुक एक्स सिंड्रोम में निश्चित रूप से प्रतिकूल रोग का निदान होता है। यह कम से कम तीन महत्वपूर्ण कारणों से सच है:

यह लाइलाज है;
यह जीवन भर रहता है;
इसमें ऐसे नतीजे हैं कि रोगी अक्सर अन्य लोगों से स्वतंत्र जीवन जीने में असमर्थ होता है।

यह अंतिम बिंदु, हालांकि, एक संक्षिप्त अध्ययन के योग्य है। कुछ हालिया अध्ययनों के अनुसार, रोगी के आत्मनिर्भरता पर नाजुक एक्स सिंड्रोम का नकारात्मक प्रभाव 44% महिला रोगियों और 9% पुरुष रोगियों को बनाए रखता है; इसके अलावा, अधिकांश बीमार महिलाएं एक उच्च विद्यालय डिप्लोमा प्राप्त करने में सक्षम हैं, एक डिप्लोमा, जो इसके विपरीत, केवल कुछ पुरुष रोगियों को प्राप्त करने का प्रबंधन करता है।

X FRAGILE के SYNDROME के साथ जीवन में जीवन का अवसर

कुछ अध्ययनों के अनुसार, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य लोगों के बराबर है; हालांकि, अन्य शोधों के अनुसार, यह 12 वर्ष से कम होगा (NB: यह एक औसत है)।