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परिभाषा
प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो शरीर की समय से पहले और प्रगतिशील उम्र बढ़ने का कारण बनती है। यह स्थिति बचपन में ही प्रकट होती है और रोगी की अकाल मृत्यु का कारण बनती है। बीमारी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करती है, प्रत्येक 4-8 मिलियन जन्म में एक बच्चे की घटना के साथ।
प्रोजेरिया LMNA जीन में एक छिटपुट उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक प्रोटीन (लैमिनिन ए) को घेरता है, जो आम तौर पर सेल नाभिक के आणविक पाड़ प्रदान करता है। विसंगति उत्पाद, कोशिकाओं के विभाजन में एक परमाणु अस्थिरता की ओर जाता है, और उसी की अकाल मृत्यु की ओर जाता है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- खालित्य
- कूल्हे का दर्द
- exophthalmos
- इंसुलिन प्रतिरोध
- बहरेपन
- macrocephaly
- पतलेपन
- micrognathia
- ऑस्टियोपोरोसिस
- सूखी त्वचा
- दृष्टि में कमी
- संयुक्त कठोरता
- विकास में देरी
- त्वचा का काठिन्य
- भंगुर नाखून
आगे की दिशा
प्रोजेरिया में वृद्धावस्था की विशेषता होती है जिसमें वृद्धावस्था के विशिष्ट शारीरिक परिवर्तन शामिल होते हैं (जैसे सूखी और झुर्रीदार त्वचा, गंजापन और जोड़ों की गति में कमी), लेकिन रोगी की बुद्धिमत्ता और भावनात्मकता को बनाए रखता है।
लक्षण जीवन के पहले महीनों के दौरान विकसित होते हैं, आमतौर पर दो साल के भीतर, और इसमें विकास दोष (छोटे कद, औसत वजन से कम, चमड़े के नीचे की वसा की कमी, संकीर्ण वक्ष, विलंबित दांत का विस्फोट, आदि) और कपाल विसंगतियां शामिल हैं। चेहरे (उभरी हुई आंखें, माइक्रोगैनेथिया, मैक्रोसेफली, बड़ी फोंटानेल, नाक और कपाल-चेहरे की गड़बड़ी)। संभावित अभिव्यक्तियाँ भी इंसुलिन प्रतिरोध, आंशिक सुनवाई हानि, हिप अव्यवस्था, ऑस्टियोपोरोसिस और एथेरोस्क्लेरोसिस हैं। अन्य स्वास्थ्य समस्याएं, अक्सर सामान्य उम्र बढ़ने (जैसे कि अपक्षयी गठिया या एक नियोप्लाज्म को उकसाने का उच्चतम जोखिम) से जुड़ी होती हैं, हालांकि, प्रोजेरिया के दौरान अनुपस्थित हैं।
निदान आमतौर पर दिखने में स्पष्ट है, लेकिन विकास मंदता के अन्य कारणों से आनुवंशिक परीक्षण से अलग होना चाहिए। औसत आयु जिस पर प्रोजेरिया के साथ रोगियों की मृत्यु होती है वह 12 वर्ष है (जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बीस वर्ष से अधिक नहीं होती है)। मृत्यु मुख्य रूप से कोरोनरी डिजीज (मायोकार्डिअल इन्फर्क्शन या कंजेस्टिव हार्ट फेल्योर) और सेरेब्रोवास्कुलर डिजीज (स्ट्रोक) से जुड़ी जटिलताओं के कारण होती है।
वर्तमान में, प्रोजेरिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, लगातार सहायक फिजियोथेरेपी के साथ कुछ लक्षणों को देखा जा सकता है।
