व्यापकता
मायलोफिब्रोसिस अस्थि मज्जा की एक बीमारी है। विशेष रूप से, यह रक्त रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के उत्पादन के लिए उपयोग किए जाने वाले हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल को प्रभावित करता है।
आज, मायलोफिब्रोसिस के लिए कई चिकित्सीय विकल्प हैं। हालांकि एक डोनर से प्रत्यारोपण करके दोषपूर्ण अस्थि मज्जा को बदलना संभव है, यह आमतौर पर कम आक्रामक चिकित्सीय हस्तक्षेप के लिए चुनना पसंद किया जाता है, जिसका उद्देश्य पूरे रोगसूचकता को कम करना है।
अस्थि मज्जा का संक्षिप्त स्मरण
अस्थि मज्जा एक नरम ऊतक है जो मानव शरीर की कई हड्डियों के भीतर पाया जाता है। एक वास्तविक अंग के रूप में माना जाता है, यह मुख्य रूप से रक्त कोशिकाओं (लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स) के उत्पादन से संबंधित है। जीवन के दौरान इसकी क्रिया निरंतर होनी चाहिए, क्योंकि रक्त कोशिकाओं को समय-समय पर नए तत्वों के साथ प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए।
ब्लड सेल का उत्पादन
हेमटोपोइजिस (या हेमटोपोइजिस ), अर्थात्, एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं), ल्यूकोसाइट्स (सफेद रक्त कोशिकाओं) और प्लेटलेट्स का उत्पादन तथाकथित हेमटोपोइएटिक (या हेमेटोपोएटिक ) स्टेम कोशिकाओं के साथ शुरू होता है । ये कोई और नहीं बल्कि बहुत ही प्रतिभाशाली पूर्वज कोशिकाओं के अलावा लगातार दोहराने और विभिन्न नियति को पूरा करने में सक्षम हैं।
- लाल रक्त कोशिकाएं : ये शरीर के ऊतकों और अंगों में ऑक्सीजन का संचालन करती हैं।
- श्वेत रक्त कोशिकाएं : वे प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा हैं और वे रोगजनकों से जीव की रक्षा करते हैं और इससे क्या नुकसान हो सकता है।
- प्लेटलेट्स : वे मुख्य जमावट अभिनेताओं में से हैं।
मायलोफिब्रोसिस क्या है?
" माइलोफिब्रोसिस" शब्द अस्थि मज्जा की एक गंभीर और जटिल बीमारी को संदर्भित करता है, जो हेमटोपोइजिस की प्रक्रिया को बदल देता है। वास्तव में, इस विकृति वाले व्यक्तियों के रक्त में, रक्त कोशिकाओं की संख्या सामान्य से भिन्न होती है।
चित्रा: टोटिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं से हेमटोपोइजिस। इन विभिन्न प्रकार की स्टेम कोशिकाओं से, जिनमें हेमटोपोइएटिक शामिल हैं। हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल में लाल रक्त कोशिकाओं, श्वेत रक्त कोशिकाओं या प्लेटलेट्स बनने और लगातार चुनने का उपहार होता है । वेबसाइट से: www.liceotorricelli.it
यह सब, क्या, आमतौर पर, अस्थि मज्जा को बनाता है के स्थान पर रेशेदार ऊतक के गठन, निर्जलीकरण की ओर जाता है। ऊतकों के इस प्रतिस्थापन के साथ, अस्थि मज्जा की उत्पादक क्षमता, इसलिए लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स को और कम किया जाता है।
ट्यूमर है?
मायलोफिब्रोसिस एक दुर्लभ रक्त कैंसर है, जो तथाकथित क्रोनिक माइलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म्स (एक बार पुरानी मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों के रूप में परिभाषित) से संबंधित है; इस समूह में पॉलीसिथेमिया वेरा (मुख्य रूप से लाल रक्त कोशिकाओं में असामान्य वृद्धि की विशेषता) और आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया (प्लेटलेट्स की संख्या में पैथोलॉजिकल वृद्धि से ऊपर की विशेषता) शामिल हैं।
महामारी विज्ञान
मायलोफिब्रोसिस एक काफी दुर्लभ स्थिति है, लेकिन इसकी सटीक घटना अज्ञात है। यह किसी भी उम्र के व्यक्तियों को प्रभावित कर सकता है, भले ही 50-60 साल से बीमार होने की अधिक संभावना हो।
यह गोरों और अश्केनाज़ी यहूदियों के बीच अधिक आम है।
कारण
मायलोफिब्रोसिस के सटीक जिम्मेदार कारण को अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। ऐसा लगता है कि अब एक जीन की भागीदारी, जिसे JAK2 के रूप में जाना जाता है, हेमटोपोइएटिक स्टेम कोशिकाओं के डीएनए में मौजूद है। एक बार जब यह उत्परिवर्तन दिखाई देता है, तो यह सभी बेटी कोशिकाओं में प्रसारित होता है, विशेष रूप से लाल रक्त कोशिकाओं में, उनके कार्यों को बदलकर।
स्वस्थ और कुशल हेमेटोपोएटिक कोशिकाओं के अस्थि मज्जा में अनुपस्थिति, किसी भी उत्पादक गतिविधि से रहित रेशेदार ऊतक के गठन का कारण बनता है।
जेके 2 और MIELOFIBROSIS
JAK2 जीन कोशिका वृद्धि और विभाजन में एक बुनियादी भूमिका निभाता है, खासकर रक्त स्टेम कोशिकाओं में। यह बताता है कि क्यों इसकी एक खराबी हेमोपोइजिस पर नाटकीय प्रभाव डालती है।
JAK2 जीन और माइलोफिब्रोसिस के बीच लिंक की खोज काफी हाल ही में हुई है और अभी भी कुछ लंबित बिंदु हैं। शोधकर्ताओं द्वारा एकत्र किए गए आंकड़ों के अनुसार, लगभग आधे रोगियों में JAK2 का उत्परिवर्तन होता है; यह उत्परिवर्तन JAK2 जीन को लगातार सक्रिय बनाता है और उत्परिवर्तित और आसन्न कोशिकाओं के बीच संबंधों को बदल देता है।
एनबी: एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन डीएनए का एक रूपांतर या संशोधन है, जैसे कि जीव विकृति विकसित कर सकता है।
MIELOFIBROSIS का फार्म
मायलोफिब्रोसिस के दो रूप हैं: प्राथमिक और माध्यमिक।
- प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस वह रूप है जो जेएके 2 के उपरोक्त आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है।
- दूसरी ओर माध्यमिक मायलोफिब्रोसिस, एक जटिलता है जो अन्य रोग संबंधी स्थितियों, जैसे आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया और सच्चे पॉलीसिथेमिया के बाद होती है ।
जोखिम कारक
जहां एक ओर माइलोफिब्रोसिस के सटीक कारण अभी भी अनिश्चित हैं, वहीं दूसरी ओर जोखिम कारकों को निश्चितता के साथ रेखांकित किया गया है।
- उन्नत युग । यह सच है कि मायलोफिब्रोसिस किसी भी उम्र में हो सकता है, लेकिन यह भी उतना ही सच है कि सबसे अधिक प्रभावित व्यक्ति 50-60 वर्ष और उससे अधिक उम्र के लोग हैं।
- रक्त के कुछ रोग । थ्रोम्बोसाइटेमिया और पॉलीसिथेमिया वेरा जैसे रोग मायलोफिब्रोसिस सहित विभिन्न जटिलताओं को ट्रिगर कर सकते हैं।
- कुछ तैयारियों / रसायनों के लिए एक्सपोजर । लंबे समय तक टोल्यूनि और बेंजीन जैसे औद्योगिक उत्पादों के संपर्क में आने से माइलोफ्रोसिस हो सकता है।
- विकिरण जोखिम । बम और परमाणु / परमाणु आपदाओं से बचे लोगों में मायलोफिब्रोसिस सहित कैंसर होने की संभावना अधिक होती है। इसके अलावा, 1920 और 1950 के बीच, रेडियोधर्मी कंट्रास्ट एजेंट के रूप में डायग्नोस्टिक मेडिसिन में उपयोग, जिसे टॉरटोस्ट्रो के रूप में जाना जाता है, ने अन्य व्यक्तियों को बीमार बना दिया।
लक्षण और जटिलताओं
गहरा करने के लिए: लक्षण मायलोफिब्रोसिस
मायलोफिब्रोसिस का एक बहुत धीमा कोर्स है, लक्षणों के साथ - जो लगभग अगोचर से, शुरुआत में - एक उन्नत स्तर पर स्पष्ट और बहुत दुर्बल हो जाते हैं।
अस्थि मज्जा के उत्पादन की प्रगतिशील अक्षमता एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की कमी) का कारण बनती है, कभी-कभी ल्यूकोपेनिया (श्वेत रक्त कोशिकाओं की कमी) और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (प्लेटलेट्स की कमी), साथ ही साथ इन पैथोलॉजिकल स्थितियों से संबंधित संकेतों की एक श्रृंखला, अर्थात्:
- थकान और कमजोरी महसूस होना
- सांस की तकलीफ
- बढ़े हुए प्लीहा (प्लीहा)
- बढ़े हुए जिगर (हेपेटोमेगाली)
- पीली त्वचा
- हेमटॉमस और रक्तस्राव की आसान शुरुआत
- रात को पसीना आता है
- बुखार
- आवर्ती संक्रमण
- हड्डियों का दर्द
एनबी: ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया एनीमिया (जो हमेशा मौजूद होता है) की तुलना में कम होते हैं और बीमारी के बाद के चरण में दिखाई देते हैं।
थोक मिलों या SPLENOMEGALIA
स्प्लेनोमेगाली (या बढ़े हुए प्लीहा ) माइलोफिब्रोसिस (लगभग 90% रोगियों को प्रभावित) के मुख्य लक्षणों में से एक है, इसलिए इसकी स्थापना विशेष ध्यान देने योग्य है।
स्प्लेनोमेगाली की चारित्रिक अभिव्यक्तियाँ दर्द और शरीर के बाईं ओर उप-पूर्ण पूर्णता की भावना है। पेट, आंत और मूत्राशय भरे होने पर ऐसी संवेदनाओं को विशेष रूप से उच्चारण किया जाता है।
जब डॉक्टर से संपर्क करें?
शुरुआत में, मायलोफिब्रोसिस स्पर्शोन्मुख है, इसलिए संदेह करना मुश्किल है।
हालांकि, जैसे ही ऊपर सूचीबद्ध लक्षण दिखाई देते हैं, आपके डॉक्टर से गहराई से परीक्षा के लिए परामर्श करना उचित है।
जटिलताओं
मायलोफिब्रोसिस वाले रोगियों में उत्पन्न होने वाली जटिलताओं अलग हैं; वे काफी हद तक अस्थि मज्जा की कम उत्पादन क्षमता पर निर्भर करते हैं और केवल कुछ हद तक स्प्लेनोमेगाली पर।
- पोर्टल उच्च रक्तचाप । यह पोर्टल शिरा के स्तर पर दबाव में वृद्धि है; शिरा जो प्लीहा और यकृत को जोड़ता है। यह प्लीहा के भीतर रक्त के ठहराव के कारण होता है। यह स्प्लेनोमेगाली को बिगड़ने में योगदान देता है।
- दर्द । बढ़े हुए प्लीहा लगातार दर्द का कारण बनता है।
- एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस । यह प्रक्रिया तेजी से बढ़ रही है और इसमें अन्य अंग शामिल हैं, जैसे कि फेफड़े, लिम्फ नोड्स और रीढ़ की हड्डी। वास्तव में, इन अंगों को हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल भी प्राप्त होते हैं और यकृत और प्लीहा के लिए देखे जाने वाले समान नुकसान होते हैं।
- बार-बार खून बहना । फाइब्रोसिस के कारण अस्थि मज्जा, अब कार्यात्मक प्लेटलेट्स का उत्पादन नहीं करता है, जो रक्त के थक्के के लिए आवश्यक हैं। इसके अलावा, प्लीहा और यकृत उनके भीतर रक्त कोशिकाओं को बनाए रखते हैं।
- हड्डियों और जोड़ों में दर्द । स्थानापन्न तंतुमय ऊतक अस्थि मज्जा को "सख्त" करता है और भड़काऊ प्रक्रिया में शामिल कोशिकाओं को याद करता है। यह हड्डियों और जोड़ों में एक विस्तारित दर्दनाक सनसनी का कारण बनता है।
- होगा । एक उन्नत माइलोफिब्रोसिस यूरिक एसिड के उत्पादन में वृद्धि का कारण बन सकता है, जो इन स्थितियों में, तेज हो सकता है, जोड़ों में जमा हो सकता है और दर्द का कारण बन सकता है।
- तीव्र ल्यूकेमिया । कुछ व्यक्तियों को माइलॉयड ल्यूकेमिया का एक रूप विकसित हो सकता है, जो अस्थि मज्जा का एक घातक ट्यूमर है।
निदान
मायलोफिब्रोसिस के निदान के साथ निश्चित रूप से स्थापित करने के लिए, एक शारीरिक परीक्षा, एक पूर्ण रक्त परीक्षण और एक अस्थि मज्जा बायोप्सी आवश्यक है। इसके अलावा, कारणों और / या किसी भी जटिलताओं की पहचान करने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षण और कुछ रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं को करना भी संभव है।
भौतिक परीक्षा
शारीरिक परीक्षा के दौरान, डॉक्टर रोगी को उनके लक्षणों का वर्णन करने के लिए कहता है। फिर वह उसे पहले व्यक्ति में ले जाता है, रक्तचाप के स्तर और लिम्फ नोड्स और पेट की मात्रा को मापता है। यदि प्लीहा और यकृत बढ़े हुए हैं, तो इनका पता साधारण तालमेल से भी लगाया जा सकता है।
अच्छा विश्लेषण
रोगी से लिए गए रक्त के नमूने पर, तथाकथित रक्त कोशिका की गिनती की जाती है। मायलोफिब्रोसिस वाले व्यक्ति में लाल रक्त कोशिकाओं (इसलिए एनीमिया) की कम संख्या होती है, और सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स का असामान्य स्तर होता है।
अस्थि कलश की स्थापना
चित्रा: बायोप्सी के लिए अस्थि मज्जा निष्कर्षण। वेबसाइट से: www.macmillan.org.uk
इसमें अस्थि मज्जा को हटाने और प्रयोगशाला में इसके विश्लेषण शामिल हैं। यदि आप पिछली परीक्षाओं से उभरे मायलोफिब्रोसिस के संदेह की पुष्टि करना चाहते हैं तो यह चुनाव का परीक्षण है।
नमूना सिरिंज के माध्यम से और स्थानीय संज्ञाहरण के बाद इलियाक हड्डी (कूल्हे से) से निकाला जाता है।
प्रक्रिया सभी में 15-20 मिनट तक रहती है और रोगी को निष्कर्षण के बाद के दिनों में हल्का दर्द हो सकता है।
जेनेटिक टाइम्स और रेडियोलॉजी
जेएटी 2 के आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा समर्थित प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस पर संदेह होने पर आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी होते हैं।
रेडियोलॉजी परीक्षाएं, जैसे कि परमाणु चुंबकीय अनुनाद और एक्स-रे, रोग स्थिति पर आगे की जानकारी प्रदान करते हैं जिसमें रोगी मौजूद है।
इलाज
माइलोफिब्रोसिस का इलाज करने के लिए, किसी को जड़ पर कार्य करना चाहिए और प्रत्यारोपण द्वारा अप्रभावी अस्थि मज्जा को बदलना चाहिए।
हालांकि, यह चिकित्सा रोगी के लिए उच्च जोखिम में है, इसलिए बहुत बार वैकल्पिक रूप से, काफी प्रभावी उपचार का उपयोग किया जाता है, जो कि माइलोफिब्रोसिस के मुख्य लक्षणों को कम करने और कम करने का उद्देश्य है। उपर्युक्त प्रयोजनों वाले चिकित्सीय प्रस्ताव, व्यापक और एक इलाज का विकल्प है, बजाय एक और के, मायलोफिब्रोसिस के प्रकार और उन स्थितियों की गंभीरता पर निर्भर करता है जिसमें रोगी मौजूद है।
ASYMMOMIC INITIAL PHASE
प्रारंभिक माइलोफिब्रोसिस एसिनाटोमैटिक है, इसलिए निदान यादृच्छिक है और आमतौर पर नियमित रक्त परीक्षण के बाद होता है। इन स्थितियों में, रोगी को किसी भी उपचार से गुजरना नहीं चाहिए; बीमारी की प्रगति पर नजर रखने के लिए केवल एहतियात है।
ANEMIA की देखभाल करें
लाल रक्त कोशिकाओं की कमी मुख्य और सबसे दुर्बल लक्षणों में से एक है। एनीमिया को कम करने के लिए हम इसका सहारा लेते हैं:
- रक्त के आवधिक संक्रमण ।
- एंड्रोजन आधारित चिकित्सा । पुरुष हार्मोन लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को बढ़ावा देते हैं। हालांकि, इसका अनुप्रयोग माइलोफिब्रोसिस के कारणों पर निर्भर करता है और साइड इफेक्ट्स (महिलाओं में जिगर की क्षति और मर्दाना) से मुक्त नहीं है।
- एरिथ्रोपोइज़िस उत्तेजक: लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को उत्तेजित करता है; उदाहरण के लिए, एरिथ्रोपोइटिन, गुर्दे द्वारा सामान्य रूप से उत्पादित एक हार्मोन है जो अस्थि मज्जा में एरिथ्रोसाइट्स के उत्पादन को उत्तेजित करता है।
- थैलिडोमाइड । अन्य दवाओं के साथ संबद्ध, जैसे कि लेनिलेडोमाइड, यह एरिथ्रोसाइट्स की संख्या को बढ़ाता है और स्प्लेनोगेलेजी को कम करता है।
MILITARY MILZA की देखभाल करें। CHEMOTHERAPY और RADIOTHERAPY
स्थिति की गंभीरता के आधार पर, स्प्लेनोमेगाली का विभिन्न तरीकों से इलाज किया जा सकता है।
यदि यह गंभीर नहीं है, तो रोगी कीमोथेरेपी से गुजर सकता है। यह एक एंटीकैंसर थेरेपी है, जो प्लीहा के भीतर मौजूद अक्षम रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देती है।
यदि स्प्लेनोमेगाली गंभीर है और कीमोथेरेपी ने कोई परिणाम नहीं दिया है, तो समाधान को तिल्ली के सर्जिकल हटाने द्वारा दर्शाया गया है ।
अंत में, यदि सर्जरी को हटाना असंभव है (रोगी से संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं के कारण), तो एक और एंटीकैंसर उपचार का उपयोग किया जाता है, रेडियोथेरेपी । यह भी, कीमोथेरेपी की तरह, अप्रभावी रक्त कोशिकाओं की संख्या को कम करके काम करता है।
| साइड इफेक्ट | |
कीमोथेरपी | सफेद रक्त कोशिकाओं का विनाश; दिल पर विषाक्त प्रभाव |
सर्जिकल हटाने की सर्जरी | आसान संक्रमण; शिरापरक घनास्त्रता |
रेडियोथेरेपी | उच्च ऊर्जा विकिरण जोखिम; थकान; त्वचा में जलन |
जीन JAK2 INIBITOR
घातक JAK2 जीन अवरोधक एक नव खोजी और हाल ही में अनुमोदित दवा है जिसे ruxolitinib के रूप में जाना जाता है। इस तरह के उपचार को प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस के मामलों में लागू किया जाता है, जिसके लिए जेएके 2 का आनुवंशिक परिवर्तन पाया गया था।
हड्डी मिडोलो ट्रांसप्लांट
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए, हमारा मतलब है एक एलोजेनिक (एक संगत दाता से) हेमटोपोइएटिक स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण ।
यह एक चिकित्सीय प्रक्रिया है जो बल्कि आक्रामक है और जोखिम-मुक्त नहीं है, इतना अधिक है कि यह केवल कड़ाई से आवश्यक होने पर लागू किया जाता है।
रोग का निदान
माइलोफिब्रोसिस से संबंधित रोग का निदान रोगी से रोगी में भिन्न होता है।
यह उन लोगों के लिए अच्छा है जो उपचार के लिए विवेकपूर्ण प्रतिक्रिया देते हैं। इसके विपरीत, यह उन लोगों के लिए नकारात्मक है, जो दुर्भाग्य से, प्रशंसनीय चिकित्सीय लाभ प्राप्त नहीं करते हैं।
दोनों मामलों में, हालांकि, जीवन की गुणवत्ता नकारात्मक रूप से प्रभावित होती है, यह देखते हुए कि मायलोफिब्रोसिस के साथ एक व्यक्ति को लगातार ड्रग्स लेना चाहिए और आवधिक परीक्षाओं द्वारा उनके स्वास्थ्य की निगरानी करनी चाहिए।
