परिभाषा
Creutzfeldt-Jakob रोग मानव स्पोंजिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी का एक रूप है, जिससे तेजी से प्रगतिशील और घातक मनोभ्रंश होता है।
रोग एक विशेष प्रोटीन के मिसोल्ड और एकत्रित रूप पर जमा होता है, जिसे पीआरपी (प्रियन प्रोटीन) कहा जाता है।
पीआरपी सामान्य रूप से प्लाज्मा झिल्ली की बाहरी सतह पर पाया जाता है, विशेष रूप से न्यूरॉन्स, और एक बहुत ही विषम समरूप में परिवर्तनीय होने का दुर्भाग्यपूर्ण लक्षण है। यह परिवर्तित रूपांतर, वास्तव में, न केवल प्रोटियोलिसिस के लिए प्रतिरोधी है और आसानी से जमा होता है, बल्कि संक्रामक क्षमता को भी दर्शाता है क्योंकि यह पीआरपी अणुओं को सामान्य रूप से एक ही परिवर्तित रूप में बदल देता है। यह गुण एक दुष्चक्र बनाता है जो पीआरपी के असामान्य रूप के प्रसार को निर्धारित करता है और इसे एक कोशिका से दूसरे मस्तिष्क तक फैलने की अनुमति देता है।
संशोधित प्रोटीन (prions), न्यूरॉन्स के प्रगतिशील नुकसान का कारण बनता है और, बीमारी के दौरान, प्रोटीन समुच्चय (अनाकार जमा और amyloid सजीले टुकड़े) और मस्तिष्क के ऊतकों की microvaculations, जो एक स्पंजी जैसी संरचना पर ले जाता है के गठन के लिए नेतृत्व।
ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं; इसका मतलब है कि Creutzfeldt-Jakob रोग रोगी में पहली बार दिखाई देता है, आमतौर पर 40 वर्ष की आयु में (औसतन, 60 वर्ष की आयु के विषयों को प्रभावित करता है), अभी तक ज्ञात कारणों के लिए नहीं।
दूसरी ओर, 5-15% मामलों में परिवार की उत्पत्ति होती है। वास्तव में, Creutzfeldt-Jakob रोग को जीन में एक उत्परिवर्तन के माध्यम से ऑटोसोमल प्रमुख संचरण के साथ प्राप्त किया जा सकता है जो कि प्रियन प्रोटीन (PRNP) के लिए कोड है। पारिवारिक रूप में, शुरुआत की उम्र पहले होती है और नैदानिक पाठ्यक्रम लंबा होता है।
Creutzfeldt-Jakob रोग का एक iatrogenic रूप भी है, जो दूषित जैविक सामग्री के साथ आकस्मिक संपर्क से जुड़ा हुआ है। आयट्रोजेनिक रूप विशेष चिकित्सा-शल्यचिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद प्रकट हो सकता है, कैडल से कॉर्नियल या ड्यूरल प्रत्यारोपण के बाद, दूषित न्यूरोसर्जिकल उपकरणों का उपयोग और स्टीरियोटैक्सेस इंट्रासेरेब्रल इलेक्ट्रोड का उपयोग। एक अन्य मान्यताप्राप्त आईट्रोजेनिक कारण मानव हाइपोफिसिस द्वारा तैयार विकास हार्मोन का सेवन है, जो अब पुनः संयोजक तकनीक के आगमन के लिए धन्यवाद है।
मनुष्य पशुओं के कच्चे या अधपके हिस्सों का सेवन करके बीमारी का अनुबंध कर सकता है, जो कि क्रुत्ज़फेल्ट-जकोब रोग के भिन्न रूप से संक्रमित है, जिसे गोजातीय स्पॉन्गिफॉर्म एन्सेफैलोपैथी (या पागल गाय रोग ) के रूप में जाना जाता है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- बोली बंद होना
- संवेदनलोप
- दु: स्वप्न
- चेष्टा-अक्षमता
- शक्तिहीनता
- गतिभंग
- शोष और मांसपेशियों का पक्षाघात
- स्नायु शोष
- आक्षेप
- कोरिया
- पागलपन
- मंदी
- एकाग्रता में कठिनाई
- भाषा की कठिनाई
- dysarthria
- निगलने में कठिनाई
- अस्थायी और स्थानिक भटकाव
- मनोदशा संबंधी विकार
- अनिद्रा
- hypokinesia
- पेशी अवमोटन
- अक्षिदोलन
- याददाश्त कम होना
- आंदोलनों के समन्वय का नुकसान
- संतुलन की हानि
- तंद्रा
- भ्रम की स्थिति
- झटके
- चक्कर आना
- दोहरी दृष्टि
- धुंधली दृष्टि
आगे की दिशा
डिमेंशिया, गतिभंग और मायोक्लोनस Creutzfeldt-Jakob रोग के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं।
पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख ऊष्मायन की लंबी अवधि के बाद, बीमारी चक्कर आना, धुंधली दृष्टि या डिप्लोपिया दिखाती है, जो तेजी से दिनों की अवधि में बिगड़ जाती है। प्रारंभिक चरण में, स्मृति हानि, व्यवहार परिवर्तन, चिड़चिड़ापन, अवसाद, थकान और नींद संबंधी विकार दिखाई देते हैं।
Creutzfeldt-Jakob बीमारी के मध्यवर्ती चरणों के दौरान, उदासीनता, भ्रम, भाषा विकार, पोस्टुरल कठोरता, संतुलन और समन्वय शिथिलता (गतिभंग) उत्पन्न होती है। रिफ्लेक्स मायोक्लोनस, जो शोर या अन्य संवेदी उत्तेजनाओं के कारण होता है, पहले 6 महीनों के भीतर विकसित होता है और उन्नत Creutzfeldt-Jakob रोग तक रहता है। अन्य सीएनएस की कमी खुद को ऐंठन, दृश्य अग्नोसिआ, मतिभ्रम और विभिन्न मोटर विकारों (जैसे हाइपोकिनेसिया, डिस्टोनिक आसन, कोरियो-एटेटोटिक आंदोलनों और कंपकंपी) के साथ प्रकट होती है।
मृत्यु आम तौर पर 1 या 2 साल में होती है, निमोनिया एब्स इनगैस्टिस जैसी जटिलताओं के कारण।
Creutzfeldt-Jakob रोग का निदान मुश्किल हो सकता है। मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग सेरेब्रल शोष के अलावा, बेसल गैन्ग्लिया और प्रांतस्था में असामान्यताओं की उपस्थिति को प्रदर्शित कर सकते हैं। मस्तिष्कमेरु द्रव विश्लेषण आम तौर पर सामान्य है, लेकिन 14-3-3 प्रोटीन की विशेषता अक्सर पहचानी जाती है। इलेक्ट्रोएन्सेफ़लोग्राम एटिपिकल है और इसमें विशेषता ट्राइहासिक चोटियां दिखाई दे सकती हैं।
वर्तमान में, Creutzfeldt-Jakob रोग के उपचार के लिए कोई प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं है।
