डाउन सिंड्रोम क्या है
मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक नाभिक होता है जिसमें आनुवंशिक मेकअप संग्रहीत होता है। जीन हमारे सभी वंशानुगत लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं और गुणसूत्रों में वर्गीकृत होते हैं। आम तौर पर प्रत्येक कोशिका के नाभिक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से आधे प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिलते हैं।
जब इसकी खोज की गई थी
सदियों से डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का उल्लेख कला, साहित्य और विज्ञान संधियों में किया गया है। उन्नीसवीं शताब्दी के अंत में, एक अंग्रेजी चिकित्सक, जॉन लैंगडन डाउन ने डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का सटीक विवरण प्रकाशित किया। यह 1866 में प्रकाशित इस वैज्ञानिक कार्य के साथ था, डॉक्टर ने सिंड्रोम के "पिता" के रूप में मान्यता प्राप्त की। हालांकि अन्य लोगों ने पहले सिंड्रोम की विशेषताओं को पहचान लिया था, यह नीचे था कि पहले एक अलग और अलग इकाई के रूप में स्थिति का वर्णन किया।
बीमारी के बारे में अधिक से अधिक ज्ञान प्रदान करने के प्रयास में हाल ही में चिकित्सा और विज्ञान में उल्लेखनीय प्रगति हुई है। 1959 में फ्रांसीसी डॉक्टर जेरोम लेजेने ने डाउन सिंड्रोम को क्रोमोसोमल स्थिति के रूप में पहचाना। प्रत्येक कोशिका में मौजूद आम 46 क्रोमोसोम के स्थान पर, लेज्यून ने देखा कि डाउन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों की कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र थे। बाद में यह निर्धारित किया गया कि डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं में गुणसूत्र 21 की पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि शामिल थी। 2000 में, अंतरराष्ट्रीय विशेषज्ञों की एक टीम ने गुणसूत्र 21 पर मौजूद 329 जीनों में से प्रत्येक की पहचान की और सूचीबद्ध किया, इस प्रकार दरवाजे खोलने के लिए। डाउन सिंड्रोम अनुसंधान के क्षेत्र में महान प्रगति।
कितने प्रकार के डाउन सिंड्रोम मौजूद हैं?
डाउन सिंड्रोम के तीन प्रकार हैं: गैर-विच्छेदन से ट्राइसॉमी 21, ट्रांसलोकेशन द्वारा डाउन सिंड्रोम और मोज़ेक डाउन सिंड्रोम।
- नॉन-डिसजंक्शन से ट्राइसॉमी 21 : आमतौर पर यह कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है, जिसे "नॉन-डिसजंक्शन" कहा जाता है। इस त्रुटि में क्लासिक दो प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ एक भ्रूण की उत्पत्ति शामिल है। ऐसा होता है कि गर्भाधान से पहले या गर्भाधान के समय, शुक्राणु या अंडे में गुणसूत्र 21 की एक जोड़ी अलग नहीं हो सकती है। भ्रूण के विकास के दौरान, अतिरिक्त गुणसूत्र को फिर शरीर के प्रत्येक कोशिका में दोहराया जाता है। इस प्रकार का डाउन सिंड्रोम, जो लगभग 95% मामलों में होता है, ट्राइसॉमी 21 कहलाता है।
- डाउन सिंड्रोम मोज़ेकवाद: तब होता है जब गुणसूत्र 21 का गैर-विघटन एक में होता है, लेकिन सभी नहीं, निषेचन के बाद कोशिका के प्रारंभिक विभाजन। जब ऐसा होता है, तो दो कोशिका प्रकारों का मिश्रण होता है, जिनमें से कुछ में सामान्य 46 गुणसूत्र होते हैं और अन्य में 47 होते हैं। 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं में 21 अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं। मोज़ेकवाद में डाउन सिंड्रोम सभी मामलों में लगभग 1% है। विशेषज्ञों ने संकेत दिया है कि मोज़ेकवाद वाले विषयों में बीमारी के अन्य रूपों की तुलना में डाउन सिंड्रोम की कुछ विशेषताएं हैं।
- ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: डाउन सिंड्रोम के सभी मामलों का लगभग 4% हिस्सा है। अनुवाद में, कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र 21 का हिस्सा टूट जाता है और दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है, आमतौर पर गुणसूत्र 14. जबकि कोशिकाओं में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 रहती है, गुणसूत्र 21 के अतिरिक्त भाग की उपस्थिति विशेषताओं का कारण बनती है। डाउन सिंड्रोम के।
कारण
डाउन सिंड्रोम के प्रकार के बावजूद, रोग से प्रभावित सभी व्यक्तियों में गुणसूत्र 21 का एक महत्वपूर्ण और अतिरिक्त हिस्सा होता है, जैसा कि हमने देखा है कि सभी या केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं में इस प्रकार के आधार पर मौजूद हो सकते हैं। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के पाठ्यक्रम को बदल देती है और डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं का कारण बनती है।
गैर-विघटन का कारण बनने वाले कारण अभी भी अज्ञात हैं, लेकिन शोध से पता चला है कि महिला की बढ़ती उम्र के साथ यह गुणसूत्र असामान्यता बढ़ जाती है। हालांकि, कम उम्र की महिलाओं में जन्म दर अधिक होने के कारण डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं।
वर्तमान में कोई भी वैज्ञानिक अध्ययन नहीं दिखा रहा है कि डाउन सिंड्रोम विशेष रूप से पर्यावरणीय कारकों या माता-पिता की गतिविधि से पहले या गर्भकाल के दौरान हो सकता है।
गुणसूत्र 21 का पूरक या कुल प्रति जो डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है, वह माता और पिता दोनों से प्राप्त हो सकता है। लगभग केवल 5% मामले पिता के कारण होते हैं।
एक डाउन चाइल्ड होने की संभावना
डाउन सिंड्रोम सभी नस्लों और सामाजिक वर्गों के लोगों में होता है, हालांकि बड़ी उम्र की महिलाओं में बीमारी के साथ बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है। एक 35 वर्षीय महिला, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे को गर्भ धारण करने के 350 में से एक मौका है, लेकिन यह जोखिम 40 वर्षों के भीतर धीरे-धीरे लगभग 1 से 100 तक बढ़ जाता है। 45 वर्ष की आयु में घटना 30 में 1 हो जाती है।
चूंकि कई जोड़े अधिक परिपक्व उम्र में माता-पिता बनने की संभावना को स्थगित कर देते हैं, इसलिए डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के गर्भ धारण करने का जोखिम तदनुसार बढ़ जाता है। इसलिए, माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श तेजी से महत्वपूर्ण है। सब कुछ के बावजूद, डॉक्टरों को अपने रोगियों को डाउन सिंड्रोम की घटनाओं, प्रभावित बच्चों के उपचार और उपचार के लिए निदान और प्रोटोकॉल में प्रगति के बारे में सलाह देने में अच्छी तरह से सूचित नहीं किया जाता है।
नीचे, हम मातृ आयु से संबंधित डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के सैद्धांतिक जोखिम की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक सरल गणना प्रपत्र की रिपोर्ट करते हैं।
डाउन सिंड्रोम के सभी तीन प्रकार आनुवांशिक स्थिति (जीन से संबंधित) हैं, लेकिन बीमारी के सभी मामलों में केवल 1% में वंशानुगत घटक होता है। विशेष रूप से, यह दिखाया गया है कि वंशानुक्रम नॉन-डिसजंक्शन ट्राइसॉमी 21 और मोज़ेकवाद में एक कारक नहीं है। इसके विपरीत, डाउन के ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम के एक तिहाई मामले वंशानुगत घटक दर्शाते हैं। इस अर्थ में, मां की उम्र का अनुवाद के जोखिम से संबंधित नहीं लगता है।
निदान
प्रसव पूर्व निदान
दो प्रकार के परीक्षण हैं जो बच्चे के जन्म से पहले किए जा सकते हैं: डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण और नैदानिक परीक्षण। प्रीनेटल स्क्रीनिंग दंपति को इस संभावना से अवगत कराती है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इनमें से अधिकांश परीक्षण केवल एक संभावना प्रदान करते हैं। दूसरी ओर, नैदानिक परीक्षण लगभग 100% सटीकता के साथ एक निश्चित निदान प्रदान कर सकते हैं।
अधिकांश स्क्रीनिंग परीक्षणों में एक अल्ट्रासाउंड के साथ रक्त परीक्षण शामिल होता है। मां की उम्र के साथ रक्त परीक्षण, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की संभावना का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है। आमतौर पर यह "मार्कर" (रूपात्मक विशेषताओं कि कुछ शोधकर्ताओं के अनुसार डाउन सिंड्रोम के साथ एक महत्वपूर्ण संबंध होगा) की जांच करने के लिए एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड द्वारा पीछा किया जाता है। वर्तमान प्रौद्योगिकियां प्रसव पूर्व जांच को भ्रूण के गुणसूत्र सामग्री को उजागर करने में सक्षम बनाती हैं जो मां के रक्त में घूमती हैं। ये परीक्षण आक्रामक नहीं हैं, लेकिन उच्च सटीकता प्रदान करते हैं, भले ही वे रोग का निदान करने में हमेशा सक्षम न हों।
डाउन सिंड्रोम के जन्मपूर्व निदान के लिए उपलब्ध प्रक्रियाएं कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस हैं। ये प्रक्रियाएं, जो आक्रामक हैं, गर्भपात का कारण बन सकती हैं (यह लगभग 1% मामलों में होता है या ऑपरेटर के कौशल के आधार पर कम होता है), लेकिन डाउन सिंड्रोम के निदान में वे 100% सटीक हैं। एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भधारण के 15 सप्ताह के बाद गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, जबकि कोरियोनिक विली परीक्षण 9 से 11 सप्ताह के बीच पहले तिमाही में किया जा सकता है।
डाउन सिंड्रोम को आम तौर पर कुछ शारीरिक लक्षणों की उपस्थिति से जन्म के समय पहचाना जाता है जैसे: कम मांसपेशी टोन, एक गहरी गहरी नाली जो हाथ की हथेली और दूसरी आंख की ओर झुकाव के माध्यम से चलती है। जैसा कि ये लक्षण डाउन सिंड्रोम के बिना बच्चों में भी मौजूद हो सकते हैं, निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए एक करियोटाइप नामक गुणसूत्र विश्लेषण किया जाता है। कैरियोटाइप प्राप्त करने के लिए, एक रक्त का नमूना निकाला जाना चाहिए, जिसमें से बच्चे की कोशिकाओं की जांच की जाएगी। गुणसूत्रों को चित्रित करने और उन्हें आकार, संख्या और आकार द्वारा समूहित करने के लिए विशेष उपकरणों का उपयोग किया जाता है। एक बार कैरियोटाइप प्राप्त होने के बाद, डॉक्टर डाउंस सिंड्रोम का निदान करने में सक्षम होते हैं।
समाज में प्रभाव
डाउन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों को समाज और संगठित समुदायों, जैसे स्कूल, स्वास्थ्य देखभाल, काम और सामाजिक और मनोरंजक गतिविधियों में तेजी से एकीकृत किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम को संज्ञानात्मक देरी की विशेषता है जो हल्के से गंभीर हो सकती है, हालांकि अधिकांश लोग हल्के या मध्यम संज्ञानात्मक विलंब का अनुभव करते हैं। चिकित्सा प्रौद्योगिकी में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज डाउन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों का औसत जीवन अतीत की तुलना में लंबा हो गया है, वास्तव में रोग से प्रभावित 80% व्यक्ति 60 साल तक जीवित रह सकते हैं और कई लंबे समय तक जीवित रहते हैं।
