परिभाषा
ग्लूकोसेरेब्रोसिडस की कमी और कुछ मामलों में, सैपोसिन सी प्रोटीन एक्टिवेटर की कमी के कारण गौचर रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है।
ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज एक एंजाइम है जो ग्लूकोज और सेरामाइड में ग्लूकोसैलिसराइड (या ग्लूकोसेरेब्रोसाइड) को आमतौर पर हाइड्रोलाइज़ करता है। एंजाइम की कमी से लिवर, प्लीहा और अस्थि मज्जा की रेटिकुलोएन्डोथेलियल कोशिकाओं में ग्लूकोसिलेरसेमाइड और इसके घटकों के जमाव का कारण बनता है।
गौचर रोग में होने वाली शिथिलता GBA जीन (1q21) में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होती है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- सर्वांगशोफ
- रक्ताल्पता
- चेष्टा-अक्षमता
- शक्तिहीनता
- गतिभंग
- आक्षेप
- पागलपन
- निगलने में कठिनाई
- हड्डियों का दर्द
- चोट
- hepatomegaly
- भ्रूण हाइड्रेंट
- हाइपरस्प्लेनिज्म
- ophthalmoplegia
- कॉर्नियल अपारदर्शिता
- ऑस्टियोपीनिया
- pancytopenia
- आंदोलनों के समन्वय का नुकसान
- विकास में देरी
- तिल्ली का बढ़ना
- thrombocytosis
आगे की दिशा
गौचर रोग की रोगसूचकता परिवर्तनशील है, लेकिन अधिक सामान्यतः हेपेटोसप्लेनोमेगाली और न्यूरोलॉजिकल रोग शामिल हैं।
नैदानिक सुविधाओं के आधार पर, गौचर रोग को तीन मुख्य रूपों में प्रतिष्ठित किया जा सकता है:
- टाइप 1 : लगभग 90% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है; एक पुराना गैर-स्नायविक रूप है, जिसमें हेपेटोसप्लेनोमेगाली (यकृत और प्लीहा की मात्रा में वृद्धि), कंकाल पैथोलॉजी (दर्द, ऑस्टियोपीनिया, अस्थि भंग के साथ ऑस्टियोलाइटिक घाव) और साइटोफेनिआ (थ्रोम्बोसाइटोसिस) का एक संयोजन है। एनीमिया और शायद ही कभी न्यूट्रोपेनिया)। रोगसूचकता में इकोस्मोस, पिंगुकोलस, विलंबित विकास और विलंबित यौवन शामिल हैं। शुरुआत 2 साल की उम्र से लेकर वयस्कता तक होती है।
- टाइप 2 : तीव्र न्यूरोलॉजिकल रूप, जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के परिवर्तन (जैसे कठोरता, आक्षेप आदि) होते हैं, जो शुरुआती शुरुआत (जीवन के पहले वर्ष के दौरान) और तेजी से विकास के साथ होते हैं। इस मामले में भी हेपेटोसप्लेनोमेगाली पाया जाता है।
- टाइप 3 : सबस्यूट न्यूरोलॉजिकल रूप, जिसमें प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी (प्रगतिशील मनोभ्रंश और गतिभंग, ओकुलो-मोटर एप्राक्सिया, मिर्गी और सुपरनैक्लियर पक्षाघात शामिल हैं), जो कॉर्निया ओपेसिटी के साथ टाइप 1 गौचर रोग के लक्षणों से जुड़ा हुआ है, इस अंतर के साथ। बचपन या किशोरावस्था में सत्यापन।
श्वेत रक्त कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसिड्स के स्तर को मापकर निदान की पुष्टि की जा सकती है।
प्लेसेंटल या पुनः संयोजक ग्लूकोकेरेब्रोसिडेस (एनालॉग इमिग्लोस्टर या मिग्लुस्टेट) के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी टाइप 1 और टाइप 3 रोग वाले रोगियों के लिए एक प्रभावी दृष्टिकोण है; दुर्भाग्य से, टाइप 2 गौचर रोग के लिए कोई विशिष्ट दवाएं उपलब्ध नहीं हैं। कभी-कभी स्प्लेनेक्टोमी का संकेत तब दिया जा सकता है जब तिल्ली का आकार गड़बड़ी या एनीमिया, ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के मामलों में होता है। अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण एक निश्चित इलाज प्रदान करता है, लेकिन उच्च रुग्णता और मृत्यु दर के कारण एक चरम संसाधन माना जाता है।
