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परिभाषा
प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है।
इस स्थिति से जुड़े विकार मुख्य रूप से हार्मोनल असंतुलन, हाइपोथैलेमस की शिथिलता और पिट्यूटरी ग्रंथि के कारण होते हैं।
गुण्ड-विली सिंड्रोम गुणसूत्र क्षेत्र 15q11-q13 की विभिन्न असामान्यताओं (विलोपन, एकपक्षीय अव्यवस्था, केंद्र के उत्परिवर्तन और संतुलित स्थानान्तरण सहित) के कारण होता है।
ज्यादातर मामलों में, ये दोष छिटपुट रूप से होते हैं; हालाँकि, पैथोलॉजी का पारिवारिक संक्रमण दुर्लभ है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- आक्रामकता
- मासिक धर्म चक्र का परिवर्तन
- asphyxiation
- शक्तिहीनता
- वृषण शोष
- भूख में वृद्धि
- वजन बढ़ना
- मुंह सूखना
- आवेगपूर्ण व्यवहार
- coprophagy
- गुप्तवृषणता
- मंदी
- सीखने की कठिनाई
- एकाग्रता में कठिनाई
- भाषा की कठिनाई
- त्वचा की खराबी
- निगलने में कठिनाई
- मनोदशा संबंधी विकार
- त्वचा का कटाव
- प्रसिद्धि
- अनिद्रा
- इंसुलिन प्रतिरोध
- गर्मी असहिष्णुता
- hyperkyphosis
- hyperphagia
- उच्च रक्तचाप
- बांझपन
- दुर्बलता
- दांतों की खराबी
- घबराहट
- आँखें मिचमिचा गयीं
- ऑस्टियोपोरोसिस
- लिंग का आकार घट जाना
- विकास में देरी
- चिंतन
- स्कोलियोसिस
- शीत की अनुभूति
- घुटन की भावना
- दाँत पहनना
आगे की दिशा
प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले दो रोगी। चेहरे की चारित्रिक उपस्थिति पर ध्यान दें: लम्बी नाक वाला, थोड़े कद काठी वाला, बादामी आँखों वाला, मंदिरों की नज़दीकी, पतले ऊपरी होंठ और मुँह नीचे की ओर होता है। Wikipedia.org से चित्र
नैदानिक दृष्टिकोण से, प्रेडर-विली का सिंड्रोम बहुत ही विषम है। विकार जन्म से होते हैं, एक गंभीर हाइपोटोनिया के साथ जो कम निगलने के कारण निगलने और स्तनपान के साथ समस्याओं का कारण बनता है। इसके अलावा, बच्चा एक हल्के से मध्यम साइकोमोटर विकास में देरी से ग्रस्त है और एस्फिक्सिया के बढ़ते जोखिम के अधीन है।
प्रारंभिक बचपन के दौरान, प्रेडर-विली सिंड्रोम के बच्चे में तृप्ति (हाइपरफैगिया) की निरंतर कमी होती है, जिसे अगर अनियंत्रित छोड़ दिया जाता है, तो गंभीर मोटापा हो सकता है।
रोग से जुड़ी अन्य असामान्यताओं में छोटा कद (ग्रोथ हार्मोन की कमी के कारण चरित्र), स्कोलियोसिस, त्वचीय हाइपोपिगमेंटेशन और अपूर्ण प्यूबर्टल विकास शामिल हैं।
वृद्धि के दौरान, चेहरे की विशेषताओं को अक्सर हाइलाइट किया जाता है, जैसे: संकीर्ण माथे, बादाम की आँखें, पतले ऊपरी होंठ और मुंह नीचे की ओर इशारा करते हुए। इसके अलावा, बहुत छोटे हाथ और पैर, स्ट्रैबिस्मस और हाइपोगोनैडिज्म (क्रिप्टोर्चिडिज्म, माइक्रोपेनिस, हाइपोप्लास्टिक छोटे होंठ या भगशेफ, आदि) अक्सर पाए जाते हैं।
प्रैडर-विली सिंड्रोम के समसामयिक संकेत हैं त्वचा को चुनना (सेल्फ-कट स्किन एक्सर्साइजेशन) और दंत समस्याएं, जैसे दंत तामचीनी की घनीभूतता, घनी और चिपचिपी लार, दांतों की सड़न और अफवाह।
प्रेडर-विली सिंड्रोम में ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम की विशेषता (जैसे जुनूनी-बाध्यकारी या जोड़-तोड़ वाला व्यवहार, अवसाद, क्रोध की अधिकता आदि) के समान सीखने में कठिनाई, असामान्य भाषा विकास, व्यवहार संबंधी विकार और मनोरोग संबंधी समस्याएं शामिल हो सकती हैं। )।
वयस्कों में, मोटापे से संबंधित जटिलताओं सबसे महत्वपूर्ण समस्याएं हैं, हालांकि, मधुमेह मेलेटस, दिल की विफलता, उच्च रक्तचाप, ऑस्टियोपोरोसिस और सांस लेने में कठिनाई (हाइपोटोनिया की उपस्थिति के साथ जुड़े, पसली के पिंजरे और स्लीप एपनिया की मांसपेशियों में कमजोरी) भी हो सकती है।
निदान नैदानिक अवलोकन पर आधारित है और 15q11-q13 क्षेत्र के विश्लेषण पर साइटोजेनेटिक या आणविक विसंगतियों का पता लगाने के द्वारा पुष्टि की जाती है।
नैदानिक तस्वीर का कोई रिज़ॉल्यूशन थेरेपी नहीं है, लेकिन शुरुआती बहु-विषयक हस्तक्षेप और विकास हार्मोन (जीएच) का प्रशासन प्रेडर-विली सिंड्रोम के विकास और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है।
लक्षित उपचार मोटर विकास और खाने के व्यवहार विकारों से संबंधित हो सकते हैं। विशेष रूप से, यह एक संतुलित, कम कैलोरी आहार स्थापित करने की सिफारिश की जाती है, एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जाता है।
