परिभाषा
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में वंशानुगत विकारों का एक समूह होता है, जिसमें एक परिवर्तित कोडिंग, प्रतिलेखन और कोलेजन के संश्लेषण की विशेषता होती है।इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के 6 मुख्य प्रकार हैं: शास्त्रीय, हाइपरमोबाइल, संवहनी, किफ़ोस्कोलीओटिक, आर्थ्रोकोकलसिया और डर्माटोसपारसी। ऐसे रूप भी हैं जो वर्गीकृत करने के लिए अत्यंत दुर्लभ या कठिन हैं।
ज्यादातर मामलों में, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम कोलेजन और अन्य संयोजी ऊतक घटकों के दोषपूर्ण या कम उत्पादन के कारण होता है। आनुवंशिक संचरण आमतौर पर ऑटोसोमल प्रमुख होता है, लेकिन एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक विषम तरीके से मौजूद हो सकता है (उदाहरण के लिए, साइटोस्कोलीटिक प्रकार में एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण है)।
एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ व्यापक रूप से भिन्न होती हैं। प्रमुख लक्षणों में संयुक्त अतिसक्रियता, त्वचीय अति-विविधता और फैलाना ऊतक नाजुकता शामिल हैं। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम भी घावों की धीमी और कमी वाले उपचार की विशेषता है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- मासिक धर्म चक्र का परिवर्तन
- एल्वो के परिवर्तन
- शक्तिहीनता
- रेट्रोस्टर्नल बर्न
- धड़कन
- नीलिमा
- मांसपेशियों में ऐंठन
- श्वास कष्ट
- पेट में दर्द
- संयुक्त दर्द
- मांसपेशियों में दर्द
- चोट
- रक्तस्राव और चोट लगने की आसानी
- लाल हो गए मसूड़े
- संयुक्त सूजन
- गर्मी असहिष्णुता
- hyperkyphosis
- संयुक्त अतिसक्रियता
- Iridodonesi
- लिवेदो रेटिकुलिस
- पीठ में दर्द
- सिर दर्द
- अपसंवेदन
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल वेध
- मेला छाती
- वातिलवक्ष
- रेक्टल प्रोलैप्स
- गर्भाशय आगे को बढ़ाव
- दृष्टि में कमी
- गर्भाशय का टूटना
- नाक से खून आना
- स्कोलियोसिस
- क्षिप्रहृदयता
- फ़नल की छाती
आगे की दिशा
विभेदक निदान में, इहलर्स-डानलोस हाइपरमोबाइल सिंड्रोम (पहले से "टाइप III" के रूप में पहचाना गया) को हाइपरटेक्स्टेन्बल जॉइंट सिंड्रोम से अलग करना महत्वपूर्ण है, जिससे वह समानता रखता है। एहलर्स-डानलोस हाइपरमोबाइल सिंड्रोम की पहचान करने में सक्षम होना महत्वपूर्ण है, क्योंकि प्रभावित रोगियों में वाल्वुलर प्रोलैप्स और माइट्रल अपर्याप्तता के गंभीर रूप हो सकते हैं।
संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का सही निदान भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि बृहदान्त्र, गर्भाशय (विशेष रूप से गर्भावस्था के दौरान) के सहज टूटना और संवहनी पेड़ संभव हैं।
अन्य प्रकार के एहलर्स-डानलोस (विशेष रूप से क्लासिक फेनोटाइप) की विशेषता बहुत पतली त्वचा है, ताकि यह लगभग पारदर्शी, लस्सा (अनावश्यक त्वचा सिलवटों के साथ), मखमली और आसानी से आंसू के लिए प्रवृत्त दिखाई दे। अक्सर, बड़े "पेपिरस पेपर" निशान होते हैं जो बोनी प्रमुखता के स्तर पर होते हैं (विशेष रूप से, कोहनी, घुटनों और टिबिअ पर)। चमड़े के नीचे के तंतुमय अल्सर (या मोलस्क्यूलर स्यूडोट्यूमर) इन घावों के ऊपर बन सकते हैं।
त्वचा हाइपर-सेंसिटिव भी है: इसे कई सेंटीमीटर तक फैलाया जा सकता है, लेकिन एक बार रिलीज होने के बाद यह अपनी सामान्य स्थिति में आ जाती है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम भी विकृत और संयुक्त अव्यवस्था की प्रवृत्ति की विशेषता है। इसके अलावा, रीढ़ की हड्डी में विकृति (स्कोलियोसिस या किफोसिस) और वक्ष, प्रारंभिक ऑस्टियोआर्थराइटिस, फ्लैटफुट, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, थकान और ऐंठन की प्रवृत्ति हो सकती है। गैस्ट्रो-आंत्र पथ के स्तर पर, हर्निया और डायवर्टिकुला अक्सर होते हैं, जबकि सहज छिद्र दुर्लभ हैं। संभावित हृदय संबंधी जटिलताओं में शामिल हैं: चोट लगने की आसानी, केशिका की नाजुकता और रक्त वाहिकाएं, एन्यूरिज्म और विघटन के गठन की प्रवृत्ति, कार्डियक वाल्वुलोपैथी और शिरापरक वैरिकाज़िस।
निदान मुख्य रूप से नैदानिक है और विशिष्ट आनुवंशिक और जैव रासायनिक परीक्षणों द्वारा समर्थित किया जा सकता है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। ऊपर सूचीबद्ध कारणों के लिए, आघात को कम किया जाना चाहिए।
