विटामिन बी 12 की कमी के साथ जुड़े ऑप्टिक न्यूरोपैथी की नैदानिक तस्वीर "लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी" (LHON - लेबर के वंशानुगत न्यूरोपैथी) के साथ एक समान समानता दिखाती है, क्योंकि दोनों स्थितियों में मैक्युलर पैपिलरी बीम के तंत्रिका फाइबर शामिल हैं।
कुछ नैदानिक मामलों (केस रिपोर्ट) के अवलोकन के आधार पर, यह पाया गया कि mtDNA (माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए) के प्राथमिक उत्परिवर्तन को ले जाने वाले रोगियों में ऑप्टिक न्यूरोपैथी को महत्वपूर्ण विटामिन 12 की कमी से तेज और तेज किया जा सकता है। जो खोजा गया है, उसके प्रकाश में, इस बीमारी के बारे में जानने वाले वाहक को विटामिन बी 12 के आहार सेवन का ध्यानपूर्वक ध्यान रखना चाहिए और यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे किसी भी कारण से नहीं दिखाते हैं जो कि विशिष्ट malabsorption syndromes (उदाहरण के लिए, जो खुद को तथाकथित खतरनाक एनीमिया में प्रकट करते हैं आंशिक गैस्ट्रिक स्नेह के कारण शल्य चिकित्सा के बाद)।
