व्यापकता
घातक अतिताप एक गंभीर प्रतिक्रिया है जो आमतौर पर सामान्य संज्ञाहरण के तहत उपयोग की जाने वाली कुछ दवाओं के प्रशासन के बाद ही प्रकट होती है।
अधिक विस्तार से, घातक अतिताप एक विशेष रोग स्थिति, संभावित घातक का प्रतिनिधित्व करता है, जो कि कुछ संवेदनाहारी दवाओं और / या मांसपेशियों को आराम देने वाले पदार्थों के सेवन के बाद आनुवांशिक रूप से प्रभावित व्यक्तियों में प्रकट होता है। सौभाग्य से, इसकी गंभीरता के बावजूद, यह एक दुर्लभ विकृति है।
दुर्भाग्य से, घातक अतिताप का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन रोगी की सुरक्षा के लिए हस्तक्षेप की गति मौलिक है।
यह क्या है?
घातक अतिताप क्या है?
माता-पिता से बच्चों में संचरित एक आनुवंशिक दोष के कारण घातक अतिताप एक रोग संबंधी स्थिति है।
अधिक सटीक रूप से, घातक अतिताप एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी है । इसका मतलब यह है कि - बीमार होने के लिए - यह पर्याप्त है कि केवल एक युग्मक है जो समरूप गुणसूत्रों की जोड़ी में उत्परिवर्तित होता है, क्योंकि - एक ऑटोसोमल प्रमुख संचरण रोग होने के नाते - यह हमेशा स्वस्थ एलील (उत्परिवर्तित नहीं) पर प्रबल होगा।
घातक अतिताप, हालांकि, एक विशेष विशेषता प्रस्तुत करता है, अर्थात, यह केवल तभी प्रकट होता है जब रोगी कुछ दवाओं के संपर्क में आता है या अधिक शायद ही कभी, यदि काफी शारीरिक तनाव के अधीन हो। यह संयोग से नहीं है कि इस रोग की स्थिति को " ड्रग-जेनेटिक सिंड्रोम " के रूप में भी परिभाषित किया गया है।
जिज्ञासा
मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया एक आनुवांशिक बीमारी है जो न केवल मनुष्यों को प्रभावित करती है, बल्कि कुछ जानवरों की प्रजातियों, जैसे कुत्ते, घोड़े और कुछ सुअर की नस्लों में भी हो सकती है।
घटना
जनसंख्या में घातक अतिताप की घटना
घातक हाइपरथर्मिया लिंग या उम्र की परवाह किए बिना किसी भी आनुवंशिक रूप से पूर्वगामी व्यक्ति को प्रभावित कर सकता है। विस्तार से, यह अनुमान लगाया गया है कि सिंड्रोम शिशुओं में हर 15, 000 संज्ञाहरण में एक बार और वयस्क रोगियों में प्रत्येक 50, 000 संज्ञाहरण में एक बार होता है।
लक्षण
घातक अतिताप के लक्षण और नैदानिक प्रकट
घातक अतिताप की शुरुआत में अंतर करने वाले लक्षण इसमें शामिल हैं:
- शरीर के तापमान में असामान्य और अचानक वृद्धि जो 45 डिग्री सेल्सियस तक पहुंच सकती है;
- रक्त में कार्बन डाइऑक्साइड के स्तर में वृद्धि (हाइपरकेनिया);
- रक्तप्रवाह (हाइपरकेलेमिया) में पोटेशियम की वृद्धि;
- रक्त में उपलब्ध ऑक्सीजन में कमी (हाइपोक्सिमिया);
- रक्त में कैल्शियम का घटता स्तर (हाइपोकैल्सीमिया);
- tachycardia;
- tachypnea;
- श्वसन और चयापचय एसिडोसिस;
- दर्द के साथ मांसपेशियों में जकड़न;
- मांसपेशियों में ऐंठन;
- मांसपेशी फाइबर (rhabdomyolysis) का विनाश;
- गहरा पेशाब।
यदि तुरंत निदान नहीं किया जाता है और, परिणामस्वरूप, तुरंत इलाज नहीं किया जाता है, तो घातक अतिताप और भी अधिक गंभीर स्थिति पैदा कर सकता है, जैसे कि गुर्दे की विफलता, सेरेब्रल इस्किमिया, श्वसन विफलता, हृदय की गिरफ्तारी और गंभीर मामलों में, मृत्यु।
आमतौर पर, रोगसूचकता सामान्य संज्ञाहरण के दौरान उपयोग की जाने वाली दवा या दवाओं के संपर्क के एक घंटे के भीतर प्रकट होती है, लेकिन कुछ मामलों में सिंड्रोम 12 घंटे बाद भी हो सकता है।
अधिक जानकारी के लिए: लक्षण घातक अतिताप »कारण
जैसा कि उल्लेख किया गया है, घातक अतिताप एक दवा-आनुवंशिक सिंड्रोम है। इसका मतलब यह है कि यह बीमारी आनुवांशिक रूप से पूर्वनिर्धारित व्यक्तियों (यानी कि एक अच्छी तरह से परिभाषित आनुवंशिक उत्परिवर्तन) में प्रकट होती है, लेकिन केवल कुछ प्रकार के संवेदनाहारी और मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाओं के संपर्क के बाद। इसलिए, घातक अतिताप के कारण होने वाले कारण काफी हद तक दो हैं:
- आनुवंशिक उत्परिवर्तन;
- सामान्य संज्ञाहरण में उपयोग की जाने वाली दवाएं लेना।
ये कारण एक दूसरे से निकटता से संबंधित हैं, दोनों में से किसी एक की अनुपस्थिति में, घातक अतिताप को अत्यंत दुर्लभ स्थितियों को छोड़कर प्रकट नहीं किया जाना चाहिए, जैसा कि इस पूरे अध्याय में देखा जाएगा।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो घातक अतिताप का कारण बनते हैं
घातक हाइपरथर्मिया मुख्य रूप से गुणसूत्र 19 पर स्थित एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जीन के स्तर पर जो कि कोडोडीन 1 रिसेप्टर ( आरवाईआर 1 जीन ) के लिए कोड होता है । यह रिसेप्टर कंकाल की मांसपेशियों के ऊपर मौजूद एक विशेष प्रकार का कैल्शियम चैनल है, जिसका कार्य कुछ संकेतों के जवाब में मांसपेशी कोशिकाओं में स्थित कैल्सियोसोम से कैल्शियम आयनों को मुक्त करना है । कैल्शियम आयनों की रिहाई मांसपेशियों के तंतुओं के भीतर इस आयन के स्तर में वृद्धि का कारण बनती है, जिसके परिणामस्वरूप उसी का संकुचन होता है।
हालांकि, आरवाईआर 1 जीन का आनुवंशिक उत्परिवर्तन इस सिंड्रोम के लिए एकमात्र जिम्मेदार नहीं लगता है। वास्तव में, घातक अतिताप के कुछ मामले CACNA1S जीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन से जुड़े हैं, जो क्रोमोसोम 1 पर स्थित है और कंकाल की मांसपेशी पर मौजूद एल-टाइप कैल्शियम चैनल बनाने वाले सबयूनिट्स में से एक के लिए कोडिंग है। इस संबंध में, यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि ये चैनल एक निश्चित अर्थ में, कैसे एक निश्चित अर्थ में रिसेप्टर के साथ बातचीत करने के लिए हैं। 1. वास्तव में, उनके उद्घाटन के बाद, उपरोक्त रिसेप्टर की सक्रियता होती है, जिसके परिणामस्वरूप पलायन होता है। कैल्सियोसोम से कैल्शियम का।
इसके बावजूद, CACNA1S जीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन को केवल कुछ अवसरों पर पहचाना गया है, जबकि अधिकांश मामलों में, उत्परिवर्ती अतिताप की उपस्थिति के लिए अग्रणी उत्परिवर्तन RYR1 जीन है।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उपर्युक्त उत्परिवर्तन के कई प्रकारों की पहचान की गई है जो सिंड्रोम की शुरुआत का पक्ष ले सकते हैं और इसलिए यह निर्धारित करते हैं कि घातक अतिताप के लिए संवेदनशीलता के रूप में क्या परिभाषित किया गया है।
दवाएं जो कारण घातक अतिताप हैं
जैसा कि बार-बार कहा गया है, सामान्य एनेस्थेसिया में इस्तेमाल होने वाली कुछ प्रकार की दवाओं के प्रशासन के बाद घातक अतिताप होता है। अधिक सटीक रूप से, इस सिंड्रोम की धारणा से शुरू होता है:
- हैलोजेनेटेड सामान्य एनेस्थेटिक्स, जैसे कि हैलथेन, सेवोफ्लुरेन, डेसफ्लुरेन, आइसोफ्लुरेन और एनफ्लुरेन;
- Succinylcholine (एक depolarizing मांसपेशियों को आराम करने वाले भी supramethonium या suxamethonium के रूप में जाना जाता है);
- डेक्सामेटोनियम (न्यूरोमस्कुलर जंक्शन का एक और मांसपेशी आराम अवरोधक)।
ऊपर उल्लिखित आनुवंशिक म्यूटेशन के कारण, उपरोक्त कुछ दवाओं के सेवन के बाद, कंकाल की मांसपेशी कोशिकाओं के भीतर कैल्शियम के स्तर में अनियंत्रित वृद्धि होती है, जिसके परिणामस्वरूप हाइपरमेटाबोलिज्म और लक्षणसूत्र की विशेषता दिखाई देती है घातक अतिताप।
स्थानीय एनेस्थेटिक्स (जैसे लिडोकेन, मेपाइवाकेन, आदि), नाइट्रस ऑक्साइड (या नाइट्रिक ऑक्साइड) और मांसपेशियों को आराम देने वाले तत्व जैसे कि पंचुरोनियम, सिसाट्राक्यूरियम, एराक्र्यूरियम, मिवैकेरियम, वैस्क्यूरोनियम और रेकुरोनियम को सुरक्षित माना जाता है और इसे जन्म नहीं दे सकता। घातक अतिताप।
अन्य कारक जो घातक अतिताप को प्रेरित कर सकते हैं
ऊपर उल्लिखित कुछ आनुवंशिक म्यूटेशनों की उपस्थिति में, सामान्य संज्ञाहरण के तहत उपयोग की जाने वाली दवाओं का सेवन घातक अतिताप को ट्रिगर करने में सक्षम एकमात्र कारक नहीं लगता है। वास्तव में, ऐसे मामले सामने आए हैं जिनमें सिंड्रोम अत्यधिक शारीरिक गतिविधि, गर्मी या स्ट्रोक के लिए काफी शारीरिक तनाव के परिणामस्वरूप प्रकट हुआ था। हालांकि, ये विशेष मामले अत्यंत दुर्लभ हैं और आनुवांशिक रूप से पूर्व-निर्धारित अधिकांश व्यक्ति ऊपर वर्णित दवाओं को लेने के बाद ही घातक अतिताप प्रकट करते हैं।
निदान
घातक अतिताप का निदान कैसे करें?
दुर्भाग्य से, घातक हाइपरथर्मिया का निदान करना हमेशा आसान नहीं हो सकता है, इससे पहले कि यह हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, वास्तव में, किसी को केवल बीमारी के बारे में पता चलता है जब वह बीच में ही प्रकट होता है - या उसके तुरंत बाद - सामान्य संज्ञाहरण के तहत आयोजित एक शल्य चिकित्सा ऑपरेशन।
फिलहाल, सर्जरी से पहले घातक अतिताप के लिए संवेदनशीलता का निदान करने के लिए सबसे सुरक्षित परीक्षण में मांसपेशियों का अतिक्रमण शामिल है । मरीज से लिया गया कंकाल की मांसपेशी ऊतक फिर विट्रो में हैलोथेन और कैफीन की कार्रवाई के संपर्क में है ताकि इसकी सिकुड़न का मूल्यांकन किया जा सके। आम तौर पर, परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है यदि एक या दोनों पदार्थ मांसपेशियों के ऊतकों की सिकुड़न को कम करने में सक्षम होते हैं।
परीक्षण अत्यधिक आक्रामक नहीं है, लेकिन किसी भी मामले में यह एक बायोप्सी है, जो कि, संचालन कक्ष में विशेष चिकित्सा कर्मियों द्वारा किया जाना चाहिए।
घातक अतिताप के लिए संभावित संवेदनशीलता के नैदानिक संकेत
आनुवांशिक रूप से पूर्वगामी मरीज जो हैलोजेनटेड जनरल एनेस्थेटिक्स, सक्सेनिलकोलाइन और डेमेटोनियम के संपर्क में नहीं आते हैं, सैद्धांतिक रूप से, घातक अतिताप प्रकट नहीं करना चाहिए और इसलिए विशेष लक्षणों के बिना एक सामान्य जीवन जीना चाहिए।
हालांकि, कुछ नैदानिक संकेत हैं जो घातक अतिताप के लिए एक संभावित संवेदनशीलता पर संदेह कर सकते हैं और इसलिए, रोगी को प्रस्तुत करने पर डॉक्टर को अधिक अच्छी तरह से जांच करने के लिए संकेत देना चाहिए। अधिक विवरण में जाने से, इन संकेतों में निम्न शामिल हैं:
- लंबे समय तक मांसपेशियों के प्रयास के लिए खराब प्रतिरोध (यानी, रोगी बहुत आसानी से थक जाता है);
- मांसपेशियों में दर्द और / या ऐंठन की उपस्थिति;
- रक्त में क्रिएटिन किनेज (सीके) का उच्च स्तर (यह स्थिति घातक अतिताप के लिए संवेदनशीलता के लिए महत्वपूर्ण है यदि आप यह सुनिश्चित करने में सक्षम हैं कि सीके स्तर का परिवर्तन उच्च मांसपेशियों के तनाव के कारण नहीं है, तो यह दिल के दौरे के कारण नहीं है। और यह उन दवाओं के सेवन के कारण नहीं है जो कुख्यात रूप से सीके रक्त मूल्यों में वृद्धि को प्रेरित कर सकते हैं)।
नौटा बिनि
उपर्युक्त शर्तों में से एक या अधिक की उपस्थिति का मतलब यह नहीं है कि रोगी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पास है जो घातक अतिताप की शुरुआत की ओर जाता है; लेकिन विस्तृत जांच के बिना इस संभावना को बाहर करना संभव नहीं है। इस कारण से, यदि आप इनमें से किसी भी स्थिति से पीड़ित हैं, तो सामान्य संज्ञाहरण के तहत किसी भी सर्जरी से पहले, आपको अपने डॉक्टर और एनेस्थेसियोलॉजिस्ट को सूचित करना चाहिए।
विकृति संबंधी लक्षण घातक अतिताप
मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करने वाले कुछ जन्मजात विकारों से निकटता से संबंधित है, जैसे केंद्रीय कोर जन्मजात मायोपथी और मल्टी-मिनिकोर रोग।
जन्मजात केंद्रीय कोर मायोपैथी (या अंग्रेजी सेंट्रल कोर रोग से सीसीडी) सवाल में ड्रग-जेनेटिक सिंड्रोम से निकटता से संबंधित है, क्योंकि यह आरवाईआर 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है (यह दुर्भावनापूर्ण अतिताप के लिए संवेदनशीलता में निहित है)। आश्चर्य की बात नहीं, इस बीमारी वाले अधिकांश रोगी भी घातक अतिताप के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।
बहु-लघु रोग (या अंग्रेजी बहु-लघु रोग से MmD) आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण एक विरासत में मिली न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जो आरवाईआर 1 जीन के स्तर पर भी स्थानीय होती है। वास्तव में, इस मामले में भी, इस बीमारी से पीड़ित रोगियों में सामान्य संज्ञाहरण के तहत उपयोग की जाने वाली दवाओं के संपर्क के परिणामस्वरूप घातक अतिताप के एपिसोड विकसित होने की अधिक संभावना है।
मांसपेशियों की बायोप्सी कब करें?
आम तौर पर, यदि कोई रोगी उपर्युक्त नैदानिक संकेतों में से कुछ को प्रकट करता है और / या यदि वह पूर्वोक्त बीमारियों में से एक से पीड़ित है, तो मांसपेशियों की बायोप्सी का सहारा लेना उचित होगा, खासकर अगर घातक हाइपरप्लासिया और / या का पारिवारिक इतिहास है यदि मरीज सीसीडी या एमएमडी से पीड़ित है।
आनुवंशिक परीक्षण
जैसा कि उल्लेख किया गया है, घातक अतिताप के लिए संवेदनशीलता विभिन्न प्रकारों (विभिन्न प्रकारों) के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है, जो कभी-कभी, जीन को आरवाईआर 1 से अलग भी शामिल कर सकती है। दुर्भाग्य से, सिंड्रोम के लिए संवेदनशीलता के निदान के लिए वर्तमान में उपलब्ध आनुवंशिक परीक्षण घातक अतिताप के लिए संवेदनशीलता के कारण सभी संभावित उत्परिवर्तन के साथ पूर्ण निश्चितता के साथ पहचान करने में सक्षम नहीं लगते हैं।
देखभाल और उपचार
क्या घातक अतिताप का इलाज है?
दुर्भाग्य से - चूंकि यह एक बीमारी है, कम से कम भाग में, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा - घातक अतिताप के लिए एक वास्तविक इलाज मौजूद नहीं है। वास्तव में, फिलहाल, आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर हस्तक्षेप करना संभव नहीं है जो विकार को जन्म देते हैं। हालांकि, संकट को ट्रिगर करने वाले कारण पर कार्रवाई करना संभव है, या सामान्य संवेदनाहारी के दौरान उपयोग किए जाने वाले संवेदनाहारी दवाओं या मांसपेशियों के आराम का प्रशासन।
घातक अतिताप संकट का उपचार
घातक अतिताप के एक तीव्र प्रकरण के उपचार में दवा के प्रशासन में तत्काल व्यवधान होता है जो सिंड्रोम को ट्रिगर करता है और डैंट्रोलीन सोडियम (डैंट्रीम®) के तत्काल अंतःशिरा प्रशासन में होता है । बाद के सक्रिय सिद्धांत में कंकाल की मांसपेशी के कंकाल की मांसपेशियों के फुलमिनेंट हाइपरमेटाबोलिज्म के उपचार के लिए विशिष्ट संकेत हैं। स्वाभाविक रूप से, रोगी सामान्य शारीरिक स्थितियों को बहाल करने के लिए सिंड्रोम द्वारा प्रेरित लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए सभी उपयुक्त सहायक चिकित्सा (उदाहरण के लिए, 100% ऑक्सीजन वितरण) से भी गुजरना होगा।
घातक अतिताप के उपचार की सफलता हस्तक्षेप की गति पर निर्भर करती है; वास्तव में, यदि तुरंत इलाज नहीं किया जाता है, तो यह सिंड्रोम रोगी के लिए घातक साबित हो सकता है।
