व्यापकता
कोकेशियन आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, क्योंकि यह हर 2, 500 में लगभग 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है।
यह रोग स्थिति श्वसन प्रणाली पर हानिकारक प्रभावों के लिए जानी जाती है, लेकिन पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली जैसे अन्य प्रणालियों को भी प्रभावित करती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों में, श्वसन पथ मोटी और चिपचिपा बलगम द्वारा अवरुद्ध होता है, यहां तक कि सबसे ऊर्जावान खांसी के साथ समाप्त करना मुश्किल होता है। साँस लेना मुश्किल हो जाता है और मरीज - अगर लगातार दिन में कई बार वायुमार्ग को साफ रखने के लिए लगातार प्रयास नहीं किए जाते हैं - तो उनके स्राव के कारण मरने का खतरा। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग अक्सर निमोनिया से मर जाते हैं क्योंकि भरा हुआ वायुमार्ग बैक्टीरिया के विकास के लिए एक उपजाऊ वातावरण प्रदान करता है।
कारण
सिस्टिक फाइब्रोसिस क्रोमोसोम 7 (लोकोस मैपिंग: 7q31) के स्तर पर स्थित सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफटीआर) के ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
CFTR जीन के कम से कम 1, 500 उत्परिवर्तन ज्ञात हैं। सबसे लगातार उत्परिवर्तन को आमतौर पर "डेल्टा-एफ 508" (डीएफ 508) कहा जाता है और इसे एक्सॉन 10 में 3 बेस जोड़े के विलोपन द्वारा निर्धारित किया जाता है, जो 508 स्थिति में फेनिलएलनिन के नुकसान को निर्धारित करता है।
सीएफटीआर जीन द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन एक ट्रांसमेंब्रेनर चैनल है जो कि तस्करी या एबीसी ट्रांसपोर्टरों के एटीपीसे के सुपरफिली से संबंधित है, जो उपकला कोशिकाओं के एपिकल झिल्ली स्तर पर स्थित है और क्लोरीन आयन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है।
सामान्य परिस्थितियों में, विशेष कोशिकाएं जो वायुमार्ग को पंक्तिबद्ध करती हैं, एक जलीय तरल के साथ बलगम का स्राव करती हैं जो इसकी घनत्व को कम करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, जलीय तरल का स्राव बहुत कम हो जाता है , परिणामस्वरूप श्लेष्म बहुत मोटी हो जाता है और श्वसन पथ से निकालना मुश्किल होता है।
श्वसन उपकला में, तरल पदार्थ ले जाने वाले सभी उपकला की तरह, पानी का परिवहन विलेय के परिवहन पर निर्भर करता है। पानी को बाहर निकालने के लिए, श्वसन उपकला की कोशिकाएं सक्रिय रूप से क्लोराइड आयनों (Cl-) को लुमेन में इंटरस्टीशियल तरल से परिवहन करती हैं, जिससे एक नकारात्मक विद्युत क्षमता बनती है जो एक ही दिशा में सोडियम (Na +) के एक निष्क्रिय प्रवाह का कारण बनती है। Na + और Cl- की चालें तरल के आसमाटिक दबाव को बढ़ाती हैं जो लुमेन का सामना करने वाले उपकला के किनारे को स्नान करता है, जिसके परिणामस्वरूप पानी ऑस्मोटिक प्रवणता के अनुसार निष्क्रिय रूप से लुमेन में इंटरस्टीशियल तरल से आगे बढ़ता है। आनुवांशिक दोष जो सिस्टिक फाइब्रोसिस की शुरुआत को प्रभावित करता है, सीधे Cl- के परिवहन को रोकता है और अप्रत्यक्ष रूप से Na + और पानी के परिवहन में हस्तक्षेप करता है। नतीजतन, पानी के स्राव के लिए आवश्यक आसमाटिक उपकला उपकला में नहीं बनाई गई है।
जोखिम कारक
- परिवार की विरासत । यह देखते हुए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है, भविष्य के माता-पिता के पारिवारिक इतिहास (एनामनेसिस) पर विचार करना महत्वपूर्ण है।
- दौड़ । उत्तर और यूरोपीय मूल के सफेद लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना अधिक है।
लक्षण और नैदानिक संकेत
गहरा करने के लिए: सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण
रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर लक्षणों की गंभीरता भिन्न हो सकती है: अधिकांश नैदानिक संकेत श्वसन प्रणाली और गैस्ट्रो-आंत्र प्रणाली को प्रभावित करते हैं।
श्वसन संकेत और लक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़े मोटे और चिपचिपा बलगम वायुमार्ग में रुकावट का कारण बनता है और पल्मोनरी एपिथेलियम को अस्तर देने वाली सिलिया की गतिविधि को रोकता है, जिससे बलगम का उन्मूलन होता है। छोटे वायुमार्गों में, परिणामस्वरूप श्लेष्म ठहराव बैक्टीरिया के लिए एक आदर्श वातावरण बनाने में मदद करता है, जैसे कि स्ट्रेप्टोकोकस ऑरियस या स्यूडोमोनस एरुगिनोसा, जो संक्रमण और आवर्तक सूजन के लिए विषय की भविष्यवाणी करता है, जो बदले में गंभीर भी हो सकता है। निमोनिया की तरह। इन भड़काऊ प्रक्रियाओं का कालानुक्रम समय के साथ फेफड़े के ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकता है और परिणामस्वरूप खराब श्वसन कार्य कर सकता है।
इस प्रकार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के दौरान विकसित होने वाले लक्षण शामिल हैं:
- थूक उत्पादन के साथ लगातार खांसी
- सांस फूलना
- सांस की तकलीफ और सांस लेने में कठिनाई
- आवर्तक फुफ्फुसीय संक्रमण
पाचन तंत्र के लक्षण और लक्षण
गाढ़ा बलगम भी नलिकाओं को पीछे छोड़ सकता है जो अग्न्याशय से छोटी आंत तक पाचन एंजाइमों को ले जाते हैं। इन पाचन एंजाइमों के बिना, आंत पूरी तरह से भोजन के सेवन में पोषक तत्वों को पचाने और अवशोषित नहीं कर सकता है (विशेष रूप से, वसा, कोलेस्ट्रॉल और वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई और के)।
परिणाम अक्सर निम्नलिखित है:
- सूजा हुआ पेट, उल्कापात, रक्तस्राव
- खराब वजन और खराब वृद्धि (कुपोषण के कारण)
- आंतों की नाकाबंदी, विशेष रूप से नवजात शिशुओं में (मेकोनियम इलियस)
- कब्ज या गंभीर कब्ज
जटिलताओं
श्वसन प्रणाली जटिलताओं
- ब्रोन्किइक्टेसिस : सिस्टिक फाइब्रोसिस, ब्रोन्किइक्टेसिस का एक प्रमुख कारण है, एक ऐसी स्थिति जो वायुमार्ग को नुकसान पहुंचाती है, जिसके परिणामस्वरूप अवरोधी वेंटिलेटरी अक्षमता होती है, जिसमें श्वसन प्रवाह में कमी होती है।
- जीर्ण संक्रमण : गाढ़ा बलगम जो फेफड़ों और नाक के साइनस में स्थिर हो जाता है, बैक्टीरिया और कवक के लिए एक आदर्श प्रजनन भूमि प्रदान करता है। नतीजतन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में साइनसाइटिस, ब्रोंकाइटिस या निमोनिया के लगातार हमले हो सकते हैं।
- नाक के पॉलीप्स : चूंकि नाक की अंदरूनी परत फूली हुई है और सूजन है, नरम, मांसल वृद्धि (पॉलीप्स) विकसित हो सकती है, जो नींद के दौरान सांस लेने में बाधा डाल सकती है।
- रक्त के साथ खांसी (हेमोप्टाइसिस): समय के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वायुमार्ग की दीवारों के पतले होने का कारण बन सकता है। नतीजतन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी वायुमार्ग से रक्त का उत्सर्जन कर सकते हैं, आमतौर पर एक खांसी के माध्यम से।
- न्यूमोथोरैक्स : यह स्थिति, जिसमें फुफ्फुस गुहा में हवा का संचय होता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बुजुर्ग लोगों में अधिक आम है। न्यूमोथोरैक्स सीने में दर्द और सांस की तकलीफ का कारण बन सकता है।
- फुफ्फुसीय पतन : पुरानी फुफ्फुसीय संक्रमण फेफड़ों के पैरेन्काइमा को नुकसान पहुंचा सकता है, जिससे फुफ्फुसीय पतन की घटना अधिक संभावना होती है।
- श्वसन विफलता : समय के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़े के ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकता है और इसकी कार्यक्षमता से समझौता कर सकता है।
पाचन तंत्र की जटिलताओं
- पोषक तत्वों की कमी : गाढ़ा बलगम अग्नाशयी नलिकाओं को अवरुद्ध कर सकता है जो अग्न्याशय से छोटी आंत में पाचन एंजाइमों को ले जाते हैं। इन एंजाइमों के बिना, शरीर वसा में घुलनशील प्रोटीन, वसा और विटामिन को अवशोषित नहीं कर सकता है।
- डायबिटीज : अग्न्याशय की बीटा कोशिकाएं इंसुलिन का स्राव करती हैं, जो रक्त में ग्लूकोज के नियमन के लिए आवश्यक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से मधुमेह का खतरा बढ़ जाता है। प्रभावित लोगों में से लगभग 20 प्रतिशत 30 वर्ष की आयु में मधुमेह से प्रभावित होते हैं, इसलिए रोगियों को नियमित अंतराल पर रक्त शर्करा परीक्षण के अधीन किया जाता है।
- पित्त नलिकाओं का रुकावट : वह वाहिनी जो यकृत से पित्त को ले जाती है, और पित्ताशय से, छोटी आंत में बंद हो सकती है और सूजन हो सकती है, जिससे जिगर की समस्याएं और कभी-कभी पित्ताशय की पथरी हो सकती है।
- रेक्टल प्रोलैप्स : मलत्याग (कब्ज) के दौरान बार-बार खांसने या मलने से गुदा के बाहर आंतरिक रेक्टल टिश्यू निकल सकते हैं।
- इंट्यूस्यूसेप्शन : सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को इंटुअससेप्शन का अधिक खतरा होता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें आंतों का एक हिस्सा अपने आप पर वापस आ जाता है, जिससे आक्रमण होता है। परिणाम आंतों में रुकावट है, एक आपातकालीन स्थिति है जिसके लिए तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।
प्रजनन प्रणाली की प्रतिकृतियां
सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लगभग सभी पुरुष बाँझ होते हैं, क्योंकि अंडकोष और प्रोस्टेट ग्रंथि (वास डेफेरेंस) को जोड़ने वाली नलिकाएं बलगम द्वारा बाधित होती हैं या पूरी तरह से गायब हो जाती हैं (नलिकाओं का अभाव अभी भी अज्ञात कारण है)।
हालांकि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाएं अन्य महिलाओं की तुलना में कम उपजाऊ हो सकती हैं, फिर भी वे गर्भधारण करने और गर्भधारण करने की क्षमता को बरकरार रखती हैं। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों की बिगड़ती स्थिति में गर्भपात का योगदान हो सकता है।
अन्य जटिलताओं
ऑस्टियोपोरोसिस : सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में ऑस्टियोपोरोसिस के विकास का अधिक खतरा होता है, जिसके परिणामस्वरूप द्रव्यमान और हड्डी की ताकत का नुकसान होता है। रोगियों को उचित रूप में कैल्शियम, विटामिन डी और बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स लेने की सलाह दी जानी चाहिए।
इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन : सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग पसीने में सामान्य नमक के स्तर से अधिक होते हैं। हृदय की दर में वृद्धि, थकान, कमजोरी और निम्न रक्तचाप जैसे लक्षण और लक्षण रक्त में हाइड्रो-सलाइन संतुलन से गुजरने वाले विघटन को स्पष्ट करने में मदद करते हैं।
निदान और सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार »
