व्यापकता
पॉलीडेक्टीली एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जो हाथों या पैरों (या दोनों) की उपस्थिति की विशेषता है, 5 से अधिक उंगलियों की संख्या।
पॉलीडेक्टाइल के कम से कम 3 प्रकार हैं:
- उपदेशात्मक बहुपत्नीत्व, जिसमें अंगूठे / पैर के अंग से अलौकिक उंगलियां या अंगुलियां निकलती हैं;
- पश्च-अक्षीय पॉलीडेक्टीली, जिसमें छोटी उंगली / पांचवें पैर की अंगुली के हिस्से से अलौकिक उंगलियां या उंगलियां निकलती हैं;
- अंत में, केंद्रीय पॉलीडेक्टीली, जिसमें हाथ या पैर के मध्य पैर की उंगलियों से अलौकिक उंगलियां या उंगलियां बाहर निकलती हैं।
विभिन्न उपचार हैं: सबसे उपयुक्त की पसंद अतिरिक्त उंगलियों की विशेषताओं और नैदानिक क्षेत्र में डॉक्टर के आकलन पर निर्भर करती है।
आनुवंशिकी के स्मरण
पॉलीडेक्टली के विवरण के साथ आगे बढ़ने से पहले, आनुवंशिकी की कुछ मौलिक अवधारणाओं की समीक्षा करना उपयोगी है।
गुणसूत्र क्या हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, 23 जोड़े समरूप गुणसूत्र (22 ऑटोसोमल गैर-यौन प्रकार और यौन प्रकार की एक जोड़ी) होते हैं; प्रत्येक जोड़ी दूसरे से भिन्न होती है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम होता है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनमें से, वास्तव में, प्रोटीन प्राप्त करते हैं, या जैविक अणु जो जीवन के लिए मौलिक हैं। जीन में, हम क्या हैं और हम क्या बनेंगे का "लिखित" हिस्सा है।
प्रत्येक जीन दो संस्करणों में मौजूद है, एलील्स: एक एलील मातृ उत्पत्ति का है, फिर मां द्वारा प्रेषित; दूसरा एलील पितृ मूल का है, इसलिए पिता द्वारा प्रेषित किया जाता है।
बहुपत्नी क्या है?
पॉलीडेक्टीली एक मेडिकल शब्द है जिसमें जन्मजात शारीरिक विसंगति का उल्लेख किया गया है, जो हाथ, पैर या दोनों में मौजूद है, 5 से अधिक उंगलियों की संख्या से।
इस प्रकार, बहुपत्नीत्व वाला व्यक्ति एक ऐसा व्यक्ति है जिसके हाथों और / या पैरों में 6 या अधिक उंगलियां हैं।
डॉक्टर शब्दों का उपयोग करते हुए "अतिरिक्त उंगलियों" का उल्लेख करते हैं: अतिरिक्त उंगली (या उंगलियां), अलौकिक या उंगली (या अंगुलियों) में अलौकिक (या अलौकिक)।
नाम का मूल
शब्द पॉलीडेक्टली ग्रीक मूल के दो शब्दों के मेल से निकला है: "पोलिस" (ύςολ means), जिसका अर्थ है "कई" "कई", और "डेक्सटाइल" (ςλος), जिसका अर्थ है "उंगली"।
इस प्रकार, पॉलीडेक्टली का शाब्दिक अर्थ "कई उंगलियां" है।
POLYDACTYLIA के लक्षण
पॉलीडेक्टाइल के दो पर्यायवाची शब्द, बहुत कम उपयोग किए जाते हैं: हाइपरएडक्टीली ("हाइपर-" एक उपसर्ग है जो अतिरेकवाद को इंगित करता है) और पॉलीडेक्टाइलिज्म।
आईटी ओलिगोडिल्टिया के अनुबंधकर्ता है
पॉलीडेक्टीली, ओलिगोडैक्टैली के विपरीत स्थिति है, जिसमें हाथों और / या पैरों में 5 से कम उंगलियों की संख्या होती है।
उपसर्ग "ओलिगो-" ग्रीक शब्द "ओलिगो" (ίγλ "ος), से आया है, जिसका अर्थ है "छोटा"।
POLYDACTILE के प्रकार
डॉक्टरों ने तीन अलग-अलग प्रकारों में पॉलीडेक्टाइली को वर्गीकृत करने के लिए उपयुक्त माना, जहां पर उंगली या अलौकिक उंगलियां छिपी होती हैं।
ये तीन प्रकार कहलाते हैं:
- उपदेशात्मक बहुपद । यह तब होता है जब उंगली या अतिरिक्त उंगलियां अंगूठे (हाथ में) या बड़े पैर की अंगुली (पैर में) से निकलती हैं।
इस मामले में, हाथ को प्रभावित करने वाले उपदेशात्मक पॉलीडेक्टायली को रेडियल उपदेशात्मक पॉलीडेक्टायली (या अधिक बस रेडियल पॉलीडेक्टायली) कहा जाता है; जबकि उपदेशात्मक पॉलीडेक्टीली पैर को प्रभावित करने वाले उपदेशात्मक टिबियल पॉलीडेक्टाइली (या अधिक संक्षेप में टिबिअल पॉलीडेक्टेली) के रूप में जाना जाता है।
- पोस्ट-अक्षीय पॉलीडेक्टायली । यह तब होता है जब उंगली या अतिरिक्त उंगलियां हाथ की छोटी उंगली या पैर की छोटी उंगली के हिस्से से निकलती हैं।
जैसा कि पिछले मामले में, दो विशिष्ट शब्द हैं जो हाथ और पैर के पोलीसैडियल पोलीएक्टली का उल्लेख करते हैं; ये क्रमशः, पोस्ट-एक्सियल पोलीएक्टीलीय बलेनर (या अलिदार पॉलीडेक्टाइली) और फाइब्यूलर पोस्ट-एक्सियल पोलीएक्टेली (या फाइब्यूलर पॉलीडेक्टली) हैं।
- केंद्रीय बहुपत्नीत्व । यह तब होता है जब उंगली या अतिरिक्त उंगलियां हाथ की केंद्रीय उंगलियों (सूचकांक, मध्य या अनामिका) और पैरों (दूसरी उंगली, तीसरी उंगली या चौथी उंगली) के बीच छिड़ जाती हैं।
कारण
गहरा करने के लिए: Polydactyly - कारण और लक्षण
पॉलीडेक्टीली जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है जो उंगलियों और पैर की उंगलियों के समुचित विकास को नियंत्रित करता है। उनके प्रायोगिक निष्कर्षों के आधार पर, शोधकर्ताओं का मानना है कि ये जीन एक उचित संख्या हैं और उनमें से, कुछ ऐसे भी हैं - यदि उत्परिवर्तित - उपदेशात्मक पॉलीडेक्टीली का कारण बनते हैं, अन्य जो पश्च-पोलीएक्टेक्टली का कारण बनते हैं और अन्य जो केंद्रीय पॉलीडेक्टाइल होते हैं।
नवीनतम आनुवंशिक अध्ययनों के अनुसार, पॉलीडेक्टली लगभग 39 आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा होगा।
पृथक PHENOMENON या SYNDROMIC PHENOMENON?
Polydactyly एक पृथक असामान्यता हो सकती है - जहां पृथक का मतलब बिना किसी रुग्ण अवस्था के जुड़ा होना है - या यह किसी विशेष आनुवंशिक बीमारी (आमतौर पर एक सिंड्रोम) का नैदानिक संकेत हो सकता है।
पहले मामले में, यह एक ऐसी घटना है जो नैदानिक दृष्टिकोण से विशेष रूप से प्रासंगिक नहीं है, क्योंकि इसे रोगी के स्वास्थ्य के लिए किसी भी खतरनाक परिणाम के बिना माना जाना है; दूसरे मामले में, दूसरी तरफ, यह एक ऐसी घटना है जो अन्य लक्षणों से जुड़ी होती है, जिनमें से कुछ बहुत गंभीर हैं।
मेडिकल भाषा में, पृथक पॉलीडेक्टीली को गैर-सिंड्रोमिक पॉलीएक्टीली कहा जाता है, जबकि किसी विशेष रुग्ण स्थिति के साथ जुड़े को पॉलीडेक्टाइल सिंड्रोमिक कहा जाता है।
इन मामलों में, विशेषण "सिंड्रोमिक" का अर्थ है "जो एक सिंड्रोम का हिस्सा है" या "जो एक सिंड्रोम से संबंधित है"।
नवीनतम वैज्ञानिक शोध के अनुसार, कम से कम 97 जीनोमिक सिंड्रोम मौजूद होंगे, जो पिछले अध्याय में वर्णित तीन प्रकार के पॉलीडेक्टीली में से एक की विशेषता है।
नोट: सिंड्रोम का अर्थ है लक्षणों और संकेतों का एक जटिल जो एक निश्चित नैदानिक तस्वीर की विशेषता है।
एक प्रसिद्धि के रूप में राजनीति
Polydactyly एक ही परिवार के भीतर एक आवर्तक स्थिति हो सकती है।
ऐसे मामलों का सामना करते हुए, डॉक्टर परिवार के बारे में बात करते हैं।
सामान्य तौर पर, पारिवारिक पोलिडेक्टली एक पृथक घटना है, इसलिए पॉलीडेक्टायली का एक गैर-सिंडोमिक रूप है।
गैर-सिन्ड्रोमिक पॉलीडेक्टली और सिंड्रोमिक पॉलीएक्टैली की आनुवंशिक विशेषताएं
सामान्य तौर पर, गैर-सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टली एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की तरह व्यवहार करता है, जबकि सिंड्रोमिक पॉलीएक्टीली एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के रूप में।
एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें पैथोलॉजी के लिए जिम्मेदार जीन के केवल दो में से एक का उत्परिवर्तन एक विशिष्ट नैदानिक तस्वीर की प्राप्ति के लिए पर्याप्त है; दूसरी ओर एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिजीज, एक आनुवांशिक स्थिति है, जिसमें एक निश्चित रोगसूचकता का निरीक्षण करने के लिए, जीन के दोनों एलील को अलग करना आवश्यक होता है जो रोग के लिए दोषी है।
लक्षण और जटिलताओं
Syndromes जो polydactyly का कारण बन सकते हैं
उपदेशात्मक बहुपद- फैंकोनी का एनीमिया
- ग्रेग के सेफ़ालोपोलिसिंडैटिलिया
- टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम
- होल्ट-ओरम सिंड्रोम
- ग्रेग के सेफ़ालोपोलिसिंडैटिलिया
- डाउन सिंड्रोम
- मेकेल सिंड्रोम
- बार्डेट-बिडल सिंड्रोम
- बार्डेट-बिडल सिंड्रोम
- मेकेल सिंड्रोम
- पालिस्टर-हॉल सिंड्रोम
- होल्ट-ओरम सिंड्रोम
पॉलीडेक्टली वाले व्यक्ति में एक या दोनों हाथों के साथ-साथ एक या दोनों पैरों की असामान्यताएं हो सकती हैं।
सामान्य तौर पर, उंगली या अतिरिक्त उंगलियां मुक्त होती हैं, उनके अंदर, हड्डियों, tendons और जोड़ों की; दूसरे शब्दों में, उनके पास केवल त्वचा की परत और जुड़ी हुई कील है।
यदि उनके पास हड्डियां और जोड़ हैं, तो वे सामान्य उंगलियों की तरह काम करते हैं; अन्यथा, उनकी कोई कार्यात्मक भूमिका नहीं है।
पोस्ट पॉलीडेक्टाइल
पोस्ट-अक्षीय पॉलीडेक्टीली सबसे आम प्रकार है।
ज्यादातर मामलों में, अलौकिक उंगली या उंगलियां अल्पविकसित होती हैं, इसलिए हड्डी, कण्डरा और संयुक्त तत्वों से रहित होती हैं और केवल नाखून के साथ प्रदान की जाती हैं।
आमतौर पर, पोस्ट-अक्षीय पॉलीडेक्टली डीएनए में आनुवंशिक परिवर्तनों द्वारा समर्थित एक सिंड्रोम का नैदानिक संकेत है।
महामारी विज्ञान के डेटा
अफ्रीकी मूल के लोगों की आबादी में पोस्टासियल पोलीडेक्टली विशेष रूप से व्यापक है।
इस संबंध में, कुछ सांख्यिकीय अध्ययनों से पता चला है कि अफ्रीकियों और एफ्रो-अमेरिकियों में घटना हर 143 नवजात शिशुओं के लिए एक मामले के बराबर होती है, कोकेशियान मूल के व्यक्तियों में घटना की तुलना में 10 गुना अधिक है (प्रत्येक 1, 339 नवजात शिशुओं के लिए एक मामला) ।
पूर्व ASSAY POLYDACTYL
प्री-एक्सियल टाइपोलॉजी की तुलना में प्राक्सीक्स पॉलीएक्टीली कम आम है।
जैसा कि पिछले मामले में, उंगली या अतिरिक्त उंगलियां आम तौर पर उनके भीतर हड्डी, संयुक्त और कण्डरा संरचनाओं से मुक्त होती हैं।
प्रीरेक्सियल पॉलीडेक्टीली अक्सर सिंड्रोम के लक्षण होते हैं।
महामारी विज्ञान के डेटा
प्री-प्राइमरी पॉलीडेक्टीली हर 3, 000 या तो नवजात शिशु को प्रभावित करता है।
यह भारतीय आबादी में बहुत आम है, इतना है कि, इस जातीय समूह में, यह हाथों में दूसरा सबसे व्यापक विसंगति का प्रतिनिधित्व करता है।
केन्द्रीय नीति
तीन प्रकार के बहुपत्नी में से, केंद्रीय एक सबसे कम आम है।
अतिरिक्त उंगली या उंगलियां टिक सकती हैं:
- हाथ में, सूचकांक और मध्य के बीच या मध्य और अंगूठी के बीच।
- पैर में, दूसरी और तीसरी उंगलियों के बीच या तीसरी और चौथी उंगलियों के बीच।
सामान्य तौर पर, केंद्रीय पॉलीडेक्टाइली सिंडैक्टली (यानी जब उंगलियां एक साथ जुड़ती हैं) से जुड़ी होती हैं और एक आनुवंशिक सिंड्रोम के नैदानिक संकेत का प्रतिनिधित्व करती हैं।
कुछ मामलों में, केंद्रीय उंगलियों से उंगली या अतिरिक्त उंगलियां निकलती हैं: इन स्थितियों में, मध्य उंगली आमतौर पर अधिक रुचि होती है, हाथ में, सूचकांक और पैर में, दूसरी उंगली।
नोट: दूसरा पैर की अंगुली वह उंगली है जो बड़े पैर की अंगुली का अनुसरण करती है। तीसरी, चौथी और पाँचवीं उंगलियां, निश्चित रूप से, दूसरी उंगली के बाद की छोर हैं।
जब डॉक्टर से संपर्क करें?
चूंकि बहुपत्नी अक्सर एक आनुवंशिक रोग के नैदानिक संकेत का प्रतिनिधित्व करते हैं, इसलिए डॉक्टर एक विशेष परीक्षा के लिए आनुवंशिक विशेषज्ञ से संपर्क करने के लिए पूर्वोक्त असामान्यता वाले बच्चे के माता-पिता को सलाह देते हैं।
जटिलताओं
Polydactyly वाहकों द्वारा महसूस की गई एक भयावह समस्या का प्रतिनिधित्व कर सकता है, ताकि गंभीर असुविधा पैदा हो और सामाजिक संबंधों को प्रभावित किया जा सके।
इसके अलावा, अगर यह विशेष रूप से गंभीर है (अलौकिक उंगलियां कम से कम दो हैं या विशेष रूप से असुविधाजनक सीटें हैं), तो रोगियों को अपने हाथों से वस्तुओं को पकड़ना मुश्किल हो सकता है (यदि विसंगति यहां स्थित थी) या जूते खोजने में उनके लिए उपयुक्त है (यदि विसंगति पैरों के लिए है)।
निदान
पॉलीडेक्टली और इसकी मुख्य विशेषताओं का निदान करने के लिए, उद्देश्य परीक्षा पर्याप्त है।
चिकित्सा में, वस्तुनिष्ठ परीक्षा का अर्थ है रोगी द्वारा उपस्थित और / या रिपोर्ट किए गए लक्षणों और संकेतों के चिकित्सक द्वारा मूल्यांकन।
यह स्पष्ट करने के लिए कि क्या उंगली या अतिरिक्त उंगलियों में हड्डी जैसे तत्व होते हैं, डॉक्टर एक्स-रे परीक्षा का सहारा लेते हैं ।
जैसा कि हम अगले अध्याय में देखेंगे, चिकित्सीय उद्देश्यों के लिए अलौकिक उंगलियों की आंतरिक संरचना को स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है।
उद्देश्य परीक्षा में परिवार के इतिहास का मूल्यांकन भी शामिल है
आमतौर पर, शारीरिक परीक्षा के दौरान, डॉक्टर माता-पिता से पूछते हैं कि क्या उनके कुछ रिश्तेदार पॉलीडेक्टीली के वाहक थे या नहीं। यह जांच यह समझना महत्वपूर्ण है कि क्या विसंगति पारिवारिक प्रकार की हो सकती है या नहीं।
नस्लों को समझने के लिए सामान्य परामर्श
पॉलीडेक्टली से ग्रस्त लोगों को आम तौर पर एक आनुवंशिक परीक्षण के अधीन किया जाता है, जिसका उद्देश्य आनुवंशिक परिवर्तन और गुणसूत्र परिवर्तन की खोज है।
इस परीक्षण के लिए धन्यवाद, डॉक्टर पॉलीडेक्टाइली के सटीक कारण का निर्धारण कर सकते हैं और चाहे वह सिंड्रोम या गैर-सिंड्रोमिक हो।
इलाज
यदि पॉलीडेक्टीली एक सौंदर्य या कार्यात्मक समस्या है (उदाहरण के लिए, यह वस्तुओं के लोभ में या जूते की एक उपयुक्त जोड़ी खोजने में समस्याएं पैदा करता है), डॉक्टर कम से कम दो अलग-अलग प्रकार के उपचार का उपयोग करके, अतिरिक्त उंगली या उंगलियों को निकाल सकते हैं। :
- अतिरिक्त उंगली का संयुक्ताक्षर ई
- सर्जरी।
यह वर्णन करने से पहले कि इन दो विधियों में क्या शामिल है, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उपयोग किए जाने वाले उपचार की पसंद पॉलीडेक्टीली की विशेषताओं पर निर्भर करती है: हड्डी, संयुक्त और कण्डरा संरचनाओं की उपस्थिति के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है; दूसरी ओर, उपरोक्त तत्वों की अनुपस्थिति का मतलब है कि एक गैर-सर्जिकल उपाय पर्याप्त है।
अतिरिक्त उंगलियों का बंधन
अलौकिक अंगुली के बंधाव में एक प्रकार का क्लिप (या एक लासो) के डॉक्टर द्वारा उंगलियों के मूल के बिंदु पर आवेदन किया जाता है। यह रक्त को त्वचा के ऊतकों तक पहुंचने और बनाए रखने से रोकता है जो अतिरिक्त उंगली को जीवित करता है। एक बार त्वचा के ऊतक मर जाने के बाद, इसका निष्कासन सरल और आम तौर पर जटिलताओं से मुक्त होता है।तो, वास्तव में, अतिरिक्त उंगलियों को बांधने की तकनीक के साथ, डॉक्टर सूखी गैंग्रीन की एक प्रक्रिया को प्रेरित करते हैं।
त्वचा के ऊतक के परिगलन (यानी मृत्यु) के लिए आमतौर पर दो सप्ताह की आवश्यकता होती है। इस सभी समय के दौरान, रोगी को एक सुरक्षात्मक पट्टी पहननी चाहिए।
उंगली के बंधन को करने के लिए सबसे अच्छी उम्र जीवन के पहले 20 महीनों के भीतर है।
लाभ: यह एक न्यूनतम इनवेसिव तकनीक है, क्योंकि यह एक शल्य प्रक्रिया नहीं है।
नुकसान: यह केवल उन रोगियों के लिए लागू होता है जो अतिरिक्त-मुक्त उंगलियों के अंदर होते हैं, उनके अंदर, हड्डी के तत्व, जोड़ों और tendons।
शल्यचिकित्सा संबंधी उपाय
सर्जिकल हस्तक्षेप में शामिल हैं: त्वचा के चीरों, अलौकिक उंगली या उंगलियों को हटाने (एनबी: हटाने में हड्डी, संयुक्त और कण्डरा संरचनाओं को हटाना शामिल है), हाथ या पैर के हिस्से का संभावित पुनर्निर्माण (उदाहरण के स्नायुबंधन), त्वचा के चीरों को बंद करना और अंत में, टांके और पट्टी का आवेदन।
कई सर्जिकल दृष्टिकोण हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट प्रकार के पॉलीडेक्टीली के लिए उपयुक्त है।
इसके अलावा, विसंगति की गंभीरता भी सबसे उपयुक्त सर्जिकल तकनीक की पसंद को प्रभावित करती है।
संज्ञाहरण के संबंध में, यह स्थानीय भी हो सकता है; अस्पताल में रहने के दौरान, प्रवेश आमतौर पर एक दिन का होता है।
सर्जरी का सहारा लेने की सबसे अच्छी उम्र जीवन के वर्ष के आसपास है।
लाभ: सर्जरी हड्डियों, जोड़ों और tendons से मिलकर अतिरिक्त उंगलियों को हटाने की अनुमति देती है, फिर एक कार्यात्मक भूमिका के साथ उंगलियां।
नुकसान: यह एक आक्रामक समाधान है और किसी भी शल्य प्रक्रिया की तरह, जोखिम प्रस्तुत करता है।
रोग का निदान
वर्तमान समय में उपलब्ध उपचार पॉलीडेक्टायली को संतोषजनक परिणामों से अधिक के साथ इलाज करने की अनुमति देते हैं। इसलिए, रोग का निदान आमतौर पर सकारात्मक है।
हालांकि, यह नहीं भूलना चाहिए कि बहुपत्नी अक्सर गंभीर और अनुपयोगी रुग्ण परिस्थितियों का एक नैदानिक संकेत है।
