कैरीोटाइप - ब्लड टेस्ट

व्यापकता

कैरियोटाइप एक परीक्षा है जो किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों की संख्या और / या संरचना का अध्ययन करने की अनुमति देती है। इस विश्लेषण का उद्देश्य विभिन्न बीमारियों, वंशानुगत और अन्यथा के लिए जिम्मेदार किसी भी विसंगतियों की पहचान करना है।

कैरियोटाइप परीक्षा हाथ से ली गई शिरापरक रक्त के एक नमूने पर या हेमोपोएटिक मज्जा की सुई आकांक्षा के माध्यम से एकत्र की गई कोशिकाओं पर की जाती है। हालांकि, गर्भवती महिलाओं में, भ्रूण के गुणसूत्र का मूल्यांकन एम्नियोटिक द्रव या कोरियोनिक विली के नमूने पर किया जा सकता है।

क्या

कैरियोटाइप में क्रोमोसोम के विश्लेषण शामिल हैं । ये तत्व कोशिका नाभिक में मौजूद होते हैं।

गुणसूत्रों में एक व्यक्ति की आनुवांशिक विरासत होती है और उनकी संरचना में रैखिक अनुक्रम में जीन पाए जाते हैं ।

जीन आनुवांशिक जानकारी की मूल इकाई का प्रतिनिधित्व करते हैं: जीन, वास्तव में, वंशानुगत सामग्री के लक्षण द्वारा गठित, डीएनए, वह अणु है जिसमें व्यक्ति के "निर्माण" के लिए आवश्यक सभी जानकारी शामिल होती है (वंशानुगत विशेषताओं से) पूरे जीव के विकास, विकास और कामकाज के लिए निर्देशन के लिए व्यक्ति)।

क्रोमोसोम शरीर की सभी कोशिकाओं में एक निश्चित संख्या में पाए जाते हैं: एक नियम के रूप में, मानव प्रजातियों में 46 हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम, मादा (XX) में समान और पुरुष (XY) में अलग हैं।

कैरियोटाइप के विश्लेषण से रक्त कोशिकाओं की संख्या, विसंगतियों (जैसे ट्रिसोमी और मोनोसोमी) और संरचना (अनुवाद, विलोपन, व्युत्क्रम, आदि) की जांच करके क्रोमोसोम को उजागर करने की अनुमति मिलती है।

संभावित गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं जन्म दोष और दोष, बार-बार गर्भपात या अन्य प्रकार की स्थिति (जैसे रक्त और लसीका प्रणाली विकार) का कारण हो सकती हैं।

गुणसूत्र क्या हैं?

• एक व्यक्ति का क्रोमोसोमल सेट मां (मादा युग्मक: अंडा कोशिका) से 50% और पिता (पुरुष युग्मक: शुक्राणुजून) से आता है।
• गर्भाधान के दौरान, 23 गुणसूत्रों वाला एक शुक्राणु एक डिंब से जुड़ता है, जिसमें एक और 23 होता है, जिससे 46 गुणसूत्र वाले मनुष्य को जीवन दिया जा सकता है। यदि नर युग्मक गुणसूत्र X को वहन करता है तो एक मादा जन्म लेगी, जबकि यदि गुणसूत्र Y गुणसूत्र Y को वहन करता है तो एक नर पैदा होगा।
• एक सामान्य महिला का karyotype इसलिए 46 होगा, XX, जबकि एक पुरुष 46, XY।

समानार्थी

कैरियोटाइप की परीक्षा को साइटोजेनेटिक विश्लेषण या क्रोमोसोमल मानचित्र भी कहा जाता है।

गुणसूत्र असामान्यताएं: संभावित परिणाम

गुणसूत्र संबंधी विसंगतियाँ संख्यात्मक या संरचनात्मक प्रकार की हो सकती हैं।

• संख्यात्मक विसंगतियां : गुणसूत्रों की संख्या में कोई भी भिन्नता (46, 23 जोड़े) स्वास्थ्य और विकास की समस्याएं पैदा कर सकती हैं।
• संरचनात्मक विसंगतियाँ : परिणामों की गंभीरता गुणसूत्र के प्रकार पर निर्भर करती है। किसी भी मामले में, एक ही गुणसूत्र विसंगति अलग-अलग लोगों में अलग-अलग गंभीरता की समस्याएं पैदा कर सकती है।

क्योंकि यह मापा जाता है

कैरियोटाइप की परीक्षा गुणसूत्रों की संख्या और संरचना के अवलोकन के माध्यम से किसी भी गुणसूत्र रोगों की खोज करने की अनुमति देती है।

यह जानकारी भ्रूण को प्रभावित करने वाली कुछ विसंगतियों के निदान का समर्थन करती है, जो विकास और साइकोमोटर विकास (जैसे डाउन सिंड्रोम) से समझौता कर सकती हैं या बांझपन / बाँझपन (जैसे टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) का निर्धारण कर सकती हैं।

करामाट्यम के अध्ययन के लिए हेमटोलॉजिकल मेलिग्नेंसी (ल्यूकेमिया, लिम्फोमा, मायलोमा और मायलोयोडिसप्लासिया), दुर्दम्य एनीमिया या अन्य प्रकार के कैंसर के साथ रोगियों में अर्जित गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए "विशिष्ट ट्यूमर" पुनर्व्यवस्था की विशेषता हो सकती है।

परीक्षा कब इंगित की जाती है?

कैरियोटाइप का विश्लेषण मुख्य रूप से डॉक्टर द्वारा प्रस्तावित किया जाता है:

• एक आनुवंशिक विकृति के वाहक;
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले विषयों के माता-पिता और परिवार के सदस्य (भाई और बहन);
• Poliabortivity या जोड़ों या व्यक्तिगत विषयों में बाँझपन;
• आग रोक एनीमिया, ल्यूकेमिया, लिम्फोमा, मायलोमा, या अन्य प्रकार के कैंसर के रोगियों में अर्जित गुणसूत्र असामान्यताओं का संदेह।

सामान्य मूल्य

विश्लेषण का अपेक्षित परिणाम सामान्य कर्योटाइप के साथ मेल खाता है, अर्थात्:

• महिला विषय के लिए 46, XX;
• 46, एक पुरुष विषय के लिए XY।

उपरोक्त से भिन्न कोई भी परिणाम आवश्यक रूप से बीमारी का कारण नहीं है, लेकिन समझाया जाना चाहिए; इस कारण से रिपोर्ट पर जेनेटिक काउंसलिंग के संकेत दिए जाएंगे।

परिवर्तित साइयोटाइप - कारण

गुणसूत्र के विश्लेषण के साथ पहचाने जाने वाले गुणसूत्र विकारों में शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21): एक सुपरन्यूमरीरी 21 गुणसूत्र (47, XX / XY, + 21) की उपस्थिति की विशेषता है; यह विसंगति शरीर के सभी या अधिकांश कोशिकाओं में पाई जा सकती है।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) : एक विकृति है जो गंभीर मानसिक मंदता से जुड़ी है, जिसमें एक सुपरनोमेरीय क्रोमोसोम 18 की उपस्थिति देखी जाती है।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम : पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी सबसे आम असामान्यता है, जो एक सुपरन्यूमेरी एक्स क्रोमोसोम (46, XY के बजाय 47, XXY) की उपस्थिति के कारण होती है।
• टर्नर सिंड्रोम : महिलाओं में एक एक्स क्रोमोसोम के नुकसान के कारण होता है (45, एक्स)।
• पटौ सिंड्रोम (त्रिगुणसूत्रता 13) : गुणसूत्र 13 अलौकिक है।
• क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया : इस हेमटोलॉजिकल पैथोलॉजी को फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है, जो गुणसूत्र संख्या 9 और गुणसूत्र संख्या 22 के बीच आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान (अनुवाद) से उत्पन्न होती है।

कैसे करें उपाय

• परिधीय रक्त पर कैरीोटाइप की जांच हाथ से रक्त का नमूना एकत्र करके की जाती है। गुणसूत्र सफेद रक्त कोशिकाओं से निकाले जाते हैं, रक्त के सेलुलर घटकों में से एक; एक बार माइक्रोस्कोप स्लाइड पर रखने के बाद, सामग्री को इसकी सही संख्या और संरचना को सत्यापित करने के लिए मनाया जाता है।

गुणसूत्रों का अध्ययन करने के लिए उपयुक्त संस्कृति तकनीकों का उपयोग करना आवश्यक है, क्योंकि कोशिका विभाजन के रूपक के दौरान उन्हें केवल कल्पना करना संभव है; एक ऑप्टिकल माइक्रोस्कोप के तहत, ये आसानी से रॉड जैसी संरचनाओं के रूप में माइक्रोस्कोप के तहत पहचानने योग्य होते हैं।

• प्रसव पूर्व निदान के मामले में, गुणसूत्रों को विलेनेसिस या एमनियोसेंटेसिस द्वारा ली गई भ्रूण कोशिकाओं द्वारा स्थापित किया जा सकता है।
• विभिन्नताओं की खोज जो हेमटोलॉजिकल रोगों या लसीका प्रणाली (जैसे ल्यूकेमिया, मायलोमा या लिम्फोमा) की उपस्थिति का संकेत हो सकती है, ऊतक के नमूनों या अस्थि मज्जा के नमूनों पर भी की जा सकती है।

गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए खोजें

कोशिका वृद्धि के दौरान, आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) खुद को अव्यवस्थित गैर-विश्लेषण योग्य द्रव्यमान के रूप में प्रस्तुत करता है। विभाजन के समय, यह संघटित संरचनाओं, गुणसूत्रों में संघनित होता है।

कैरियोटाइप के विश्लेषण के लिए, कोशिकाओं को विभाजन में एक विशेष बिंदु पर अवरुद्ध किया जाता है: मेटाफ़ेज़। इस स्तर पर, गुणसूत्र एक माइक्रोस्कोप के तहत खुद को अच्छी तरह से परिभाषित संरचनाओं के रूप में प्रस्तुत करते हैं, आसानी से पहचाने जाने योग्य और पहचानने योग्य होते हैं।

करियोटाइप की परीक्षा में शामिल हैं, इसलिए, निम्नलिखित चरण हैं:

• समृद्ध मीडिया में संस्कृति में नमूना संग्रह और वृद्धि, जैसे कि इन विट्रो में कोशिका विभाजन को बढ़ावा देना।
• सेल नाभिक से गुणसूत्रों का अलगाव और एक स्लाइड पर उसी का प्लेसमेंट।
• विशिष्ट पदार्थों के साथ रंग जो कुछ गुणसूत्र क्षेत्रों को चुनिंदा रूप से ठीक करते हैं, जो एक विशेषता बैंडेड उपस्थिति (क्यू, जी या आर, के अनुसार उपयोग की गई तकनीक के अनुसार) को जन्म देते हैं।
• माइक्रोस्कोप के तहत अवलोकन: गुणसूत्रों की गणना, विश्लेषण और फोटो खींचा जाता है।
• पुनर्निर्माण, एक पहेली के लिए एक समान तरीके से, गुणसूत्रों की छवि। जोड़े दो से दो जोड़े होते हैं, आकार के आधार पर (सबसे बड़े से सबसे छोटे तक), सेंट्रोमियर की स्थिति (गुणसूत्र को घुटते हुए) और बैंडिंग।
• पुनर्निर्मित छवि में गुणसूत्रों को लंबवत रखा जाना चाहिए, 1 से 22 तक, नीचे की ओर सेक्स गुणसूत्रों की संख्या (संख्या 23)। प्रत्येक गुणसूत्र में धारीदार छड़ का आभास होता है। इनमें से प्रत्येक के लिए, एक छोटी भुजा की पहचान करना संभव है (पत्र "पी" के साथ संकेत दिया गया है) और एक लंबी बांह (पत्र "क्यू" के साथ संकेत दिया गया है), क्रोमोसोम के मध्य में रखा गया अधिक रंगीन क्षेत्र, जिसे सेंट्रोमियर कहा जाता है, और एक श्रृंखला प्रकाश और अंधेरे क्षैतिज बैंड। हथियारों की लंबाई और बैंड की स्थिति आधार से गुणसूत्र के शीर्ष को भेदभाव करने की अनुमति देती है।
• यह कैरियोटाइप के निर्धारण की ओर जाता है: छवि के पुनर्निर्माण के बाद, विशेष प्रयोगशाला तकनीशियन गुणसूत्र संरचना का मूल्यांकन करता है और मौजूद किसी भी विसंगतियों की पहचान करता है।

तैयारी

कैरीोटाइप की परीक्षा क्षेत्र में विशेषज्ञ (स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ या चिकित्सा आनुवंशिकीविद्) द्वारा निर्धारित की जाती है।

नमूना लेने से पहले उपवास आवश्यक नहीं है।

परिणामों की व्याख्या

• कैरियोटाइप का विश्लेषण सटीक संख्या की उपस्थिति और संरचनात्मक विसंगतियों की अनुपस्थिति को सत्यापित करने के लिए किसी व्यक्ति के गुणसूत्र संरचना की जांच करता है।
• परिणामों की व्याख्या के लिए साइटोजेनेटिक विश्लेषण में विशेषज्ञों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है: कुछ परिवर्तन काफी स्पष्ट हैं, अन्य का मूल्यांकन करना जटिल हो सकता है।
• आमतौर पर, जन्मजात क्रोमोसोमल विपथन विशेषता संकेतों से जुड़े होते हैं, लेकिन संबंधित रोग के प्रभाव और गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं।
• ट्यूमर का अध्ययन करने के लिए साइटोजेनेटिक विश्लेषण भी किया जा सकता है, दोनों हेमेटोलॉजिकल (जैसे ल्यूकेमिया) और ठोस (जैसे फेफड़े, स्तन, यकृत, मूत्राशय, आदि)। वर्तमान में, विभिन्न प्रकार के ट्यूमर की 100 से अधिक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाएं ज्ञात हैं। इस मामले में, कैरियोटाइप की परीक्षा रोग के निदान और / या रोगनिरोधी मूल्यांकन के लिए एक उपयोगी उपकरण हो सकती है।
• कैरीोटाइप की परीक्षा आनुवंशिक रोगों (जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, डिस्ट्रोफी, हीमोफिलिया और थैलेसीमिया) के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है, जिसे विशिष्ट आणविक जीव विज्ञान तकनीकों के माध्यम से अध्ययन किया जाना चाहिए।