एन्सेफैलोपैथियां विशेष विकृति विज्ञान के एक समूह का प्रतिनिधित्व करती हैं, जो मस्तिष्क के संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन द्वारा प्रतिष्ठित हैं।
ट्रिगर करने वाले कारणों से विभिन्न प्रकार के एन्सेफैलोपैथी एक-दूसरे से भिन्न होते हैं - जिससे वे आमतौर पर उनके नाम पर निर्भर करते हैं - लक्षणों के लिए, जटिलताओं के लिए, उपचार के लिए और रोग का निदान करने के लिए।
जन्मजात या अधिग्रहित, एन्सेफैलोपैथी एक जीवनकाल ( स्थायी एन्सेफैलोपैथी ) हो सकती है या इसमें उपचार का अधिक या कम महत्वपूर्ण अंतर ( अस्थायी एन्सेफैलोपैथी ) हो सकता है।
स्थायी एन्सेफैलोपैथी का एक रूप, जो मस्तिष्क और मस्तिष्कमेरु द्रव में अमीनो एसिड ग्लाइसिन के एक असामान्य संचय के कारण उत्पन्न होता है, तथाकथित ग्लाइसीन एन्सेफैलोपैथी है ।
ग्लाइसिन के इस विषम संचय को भड़काने के लिए आनुवांशिक उत्परिवर्तन हैं, जो जन्म (जन्मजात) के बाद से मौजूद हैं, ग्लाइसीन के अपचय के लिए जिम्मेदार एंजाइमैटिक सिस्टम द्वारा वहन किया जाता है ।
यह याद करते हुए कि अपचय को सरल और कम ऊर्जा वाले पदार्थों के उत्पादन के उद्देश्य से संपूर्ण चयापचय प्रक्रियाओं के रूप में परिभाषित किया गया है, ग्लाइसीन अपचय के लिए जिम्मेदार एंजाइमैटिक सिस्टम को अधिक उचित रूप से क्लीवेज सिस्टम कहा जाता है और यह 4 एंजाइम एंजाइम (या) से बना है एंजाइमी सबयूनिट्स)।
ये 4 एंजाइमिक सबयूनिट्स ग्लाइसिन - एक निश्चित जटिलता के एक जैविक अणु - कार्बन डाइऑक्साइड और अमोनिया में - एक साथ दो सरल अणुओं को बनाने में सहयोग करते हैं, जिनसे गठन जीव के लिए उपयोगी ऊर्जा उत्पन्न करता है।
4 एंजाइमी सबयूनिट्स में से एक पर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति - जो प्रोटीन के अलावा कुछ भी नहीं है - इसमें ग्लाइसिन को "काटना" और इसके परिणामस्वरूप विभिन्न ऊतकों और शरीर के तरल पदार्थ (मस्तिष्क, मस्तिष्कमेरु द्रव, यकृत, आदि) में संचय होता है। ।
मस्तिष्क और मस्तिष्कमेरु द्रव में ग्लाइसिन के संचय से ग्लाइसीन एन्सेफैलोपैथी के लक्षण उत्पन्न होते हैं: मानसिक मंदता, हाइपोटोनिया, सुस्ती, मिर्गी के दौरे, मस्तिष्क संबंधी विकृतियां, मायोकोकस, डायलागिया, ऑप्टिक शोष, टकटकी पक्षाघात, आदि।
महामारी विज्ञान
एमिनो एसिड चयापचय की दूसरी सबसे आम बीमारी (पहले स्थान पर फेनिलकेटोन्यूरिया है), ग्लाइसिन एन्सेफैलोपैथी बहुत दुर्लभ है। एक सांख्यिकीय अध्ययन के अनुसार, वास्तव में, यह प्रत्येक 60, 000 या उससे अधिक व्यक्ति को प्रभावित करेगा।आनुवंशिकी
दरार प्रणाली तथाकथित प्रोटीन टी, प्रोटीन पी, प्रोटीन एच और प्रोटीन एल से बना है।इन 4 सबयूनिट्स में से तीन सक्षम हैं, यदि उत्परिवर्तित होते हैं, जिससे ग्लाइसीन एन्सेफैलोपैथी होती है।
विशेष रूप से, यह है:
- टी प्रोटीन में से, जो केवल 20% मामलों में बीमारी के लिए जिम्मेदार है
- प्रोटीन पी में से, जो 75% मामलों में शामिल है, ई
- एच प्रोटीन में से, जो 1% मामलों में शामिल है।
