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परिभाषा
टर्नर सिंड्रोम एक सिंड्रोम है जो महिला सेक्स में दो एक्स गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति, आंशिक या कुल से जुड़ा हुआ है।
टर्नर सिंड्रोम के साथ लगभग 50% महिलाओं में केवल एक एक्स गुणसूत्र (कैरियोटाइप 45, एक्स) है; इसके बजाय शेष भाग एक मध्यवर्ती स्थिति प्रस्तुत करता है, जिसमें दो गुणसूत्रों में से एक X आंशिक रूप से छोटा होता है या केवल कुछ कोशिकाओं (मोज़ेक) में अनुपस्थित होता है। प्रभावित व्यक्तियों में एक सामान्य फेनोटाइप या टर्नर के सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण प्रदर्शित होते हैं। मोज़ेक रूपों में लक्षण अधिक बारीक हो सकते हैं।
एक्स गुणसूत्रों में से एक का नुकसान अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान बेतरतीब ढंग से होता है (जब युग्मक विकसित होता है), इसलिए घटना मातृ या पैतृक पूर्ववर्ती स्थिति से संबंधित नहीं है। टर्नर का सिंड्रोम, वास्तव में, वंशानुगत नहीं है, इसलिए भी क्योंकि प्रभावित महिलाएं आमतौर पर बाँझ होती हैं।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रजोरोध
- ब्लेफेरोप्टोसिस
- वक्रांगुलिता
- महाधमनी का समन्वय
- सीखने की कठिनाई
- एकाग्रता में कठिनाई
- डिम्बग्रंथि रोग
- dysgeusia
- भ्रूण हाइड्रेंट
- hypercholesterolemia
- hyperglycemia
- hypertelorism
- उच्च रक्तचाप
- बहरेपन
- बांझपन
- lymphedema
- micrognathia
- आँखें मिचमिचा गयीं
- ऑस्टियोपोरोसिस
- मेला छाती
- दृष्टि में कमी
- निपल की वापसी
- विकास में देरी
- मानसिक मंदता
- स्कोलियोसिस
- telangiectasia
- भंगुर नाखून
- बाइसेपिड महाधमनी वाल्व
आगे की दिशा
टर्नर के सिंड्रोम की सबसे लगातार अभिव्यक्तियों में छोटे कद, सूजे हुए हाथ और पैर (लिम्फेडेमा), व्यापक रूप से फैला हुआ और रेपेंटेंट निपल्स के साथ व्यापक वक्ष शामिल हैं। वाल्गस के कोण में वृद्धि कोहनी में देखी गई है। अन्य विसंगतियाँ कम केश, बड़े और कम प्रत्यारोपित कान, गर्दन के पीछे की त्वचा, पलक का पक्षाघात, नाखूनों का हाइपोप्लेसिया और हाथ या पैर की IV उंगली की तकलीफ कम होती है। 90% महिलाओं में गोनैडल डिसिजनेस होता है: अंडाशय को रेशेदार के द्विपक्षीय स्ट्रोमा स्ट्रिप्स द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो अंडे विकसित करने में असमर्थ होते हैं। यह डिम्बग्रंथि की विफलता और समस्याओं को जन्म देता है जो सामान्य यौवन विकास को गति प्रदान करता है। मासिक धर्म समय की एक सीमित अवधि (प्राथमिक अमेनोरिया) के लिए जारी रह सकता है, जबकि माध्यमिक यौन विशेषताएं केवल आंशिक रूप से विकसित होती हैं या अनुपस्थित होती हैं।
टर्नर के सिंड्रोम के कारण अन्य चिकित्सा समस्याएं होती हैं, जैसे हृदय दोष (विशेष रूप से महाधमनी और बाइसेपिड महाधमनी वाल्व का समन्वय), गुर्दे की खराबी, स्ट्रैबिस्मस, हाइपरोपिया, स्कोलियोसिस और श्रवण समस्याएं। थायराइडाइटिस और सीलिएक रोग सामान्य आबादी की तुलना में अधिक सामान्य हैं और मधुमेह विकसित करने के लिए एक प्रवृत्ति है। उच्च रक्तचाप और ऑस्टियोपोरोसिस अक्सर उम्र के साथ होते हैं। टर्नर के सिंड्रोम में, मानसिक मंदता दुर्लभ है, लेकिन सीखने के विकार आम हैं।
निदान की पुष्टि क्रियोटाइप के एक्स गुणसूत्र के एक साइटोजेनेटिक असामान्यता की खोज से की जाती है। उपचार अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है और इसमें वृद्धि हार्मोन और प्रतिस्थापन एस्ट्रोजेन के साथ जन्मजात हृदय रोग और ड्रग थेरेपी के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है।
