परिभाषा
प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो इसके पीड़ित रोगियों में शारीरिक, बौद्धिक और व्यवहार संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति की विशेषता है।
सिंड्रोम बचपन से ही प्रकट होता है और पुरुष और महिला दोनों को उदासीन रूप से प्रभावित करता है।
कारण
प्रोडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15. के स्तर पर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। हालांकि, अभी तक यह स्पष्ट नहीं किया गया है कि विशिष्ट जीन को उत्परिवर्तन से क्या गुजरना है।
लक्षण
Prader-Willi सिंड्रोम से प्रेरित लक्षण रोगी की आयु के अनुसार भिन्न होते हैं।
बचपन में, जो लक्षण हो सकते हैं, वे हैं: मांसपेशी हाइपोटोनिया, विकास में देरी, उत्तेजनाओं और स्ट्रैबिस्मस की प्रतिक्रिया की कमी। इसके अलावा, रोगी विशेष रूप से शारीरिक विशेषताओं का प्रदर्शन करते हैं, जैसे कि बादाम की आँखें, नीचे की ओर इशारा करते हुए मुंह, मंदिरों में सिर संकोचन।
बच्चों और वयस्कों में, हालांकि, निम्नलिखित लक्षण होते हैं: मोटापा, हाइपोगोनैडिज़्म, व्यवहार संबंधी विकार, सीखने की समस्याएं, कम हुई विकास और विकास, भाषा की कठिनाइयां और नींद संबंधी विकार।
प्रैडर-विली सिंड्रोम पर जानकारी - ड्रग्स एंड केयर का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवर और रोगी के बीच सीधे संबंध को बदलना नहीं है। प्रैडर-विली सिंड्रोम - दवाएं और देखभाल लेने से पहले हमेशा अपने चिकित्सक और / या विशेषज्ञ से परामर्श करें।
दवाओं
चूंकि प्रेडर-विली का सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, दुर्भाग्य से, ऐसी कोई दवा नहीं है जो इसे ठीक कर सके। इस प्रकार, रोग का उपचार केवल कम करने के उद्देश्य से है - जहां तक संभव हो - इसके द्वारा प्रेरित रोगसूचक।
बढ़ती भूख और मोटापे जैसे लक्षणों के नियंत्रण के लिए, एक विशेषज्ञ से संपर्क करना बहुत महत्वपूर्ण है जो प्रत्येक रोगी के लिए एक पर्याप्त आहार स्थापित करेगा।
उसी तरह, मांसपेशियों के हाइपोनिया और भाषा विकारों को सीमित करने के लिए फिजियोथेरेपिस्ट और स्पीच थेरेपिस्ट से संपर्क करना उपयोगी होता है जो सिंड्रोम को चिह्नित करते हैं।
इसके अलावा, मनोचिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा भी रोगियों को उनके व्यवहार के पहलुओं को बेहतर बनाने में मदद करने के लिए आवश्यक हैं।
प्रेडर-विली सिंड्रोम से प्रभावित रोगियों में लिया जाने वाला औषधीय उपचार हार्मोनल है और इसमें विकास हार्मोन (या सोमेटोट्रोपिन, या जीएच यदि आप पसंद करते हैं) और सेक्स हार्मोन का प्रशासन शामिल है (क्योंकि रोग से पीड़ित रोगी उनके पास इन हार्मोनों की कमी है)।
विकास हार्मोन (सोमाटोट्रोपिन)
ग्रोथ हार्मोन - जिसे "सोमाटोट्रोपिन" के रूप में भी जाना जाता है - का उपयोग ग्रोथ-विली सिंड्रोम की रोगसूचक चिकित्सा में वृद्धि और विकास को बढ़ावा देने, मांसपेशियों की टोन में सुधार और प्रभावित रोगियों में शरीर में वसा के स्तर को कम करने के लिए किया जा सकता है। बीमारी ही।
आमतौर पर, वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार 3-5 साल की उम्र से शुरू होता है।
सोराटोट्रोपिन (जेनोट्रोपिन ®) पैरेंट्रल एडमिनिस्ट्रेशन के लिए फार्मास्यूटिकल फॉर्मूलेशन में उपलब्ध है। आमतौर पर प्रेडर-विली सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों में इस्तेमाल की जाने वाली दवा की खुराक प्रति दिन शरीर के वजन के 0.035 मिलीग्राम / किग्रा है, जिसे एक चमड़े के नीचे इंजेक्शन के माध्यम से प्रशासित किया जाना है। यदि आवश्यक समझा जाता है, तो डॉक्टर नियमित रूप से प्रशासित सोमाटोट्रोपिन की खुराक को बदलने का निर्णय ले सकता है, ताकि आदर्श खुराक की पहचान हो सके जो प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी की स्थितियों के अनुकूल हो।
टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोप्रोजेस्टिक्स
टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोप्रोएस्टिनिक्स को प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों को दिया जाता है, सेक्स हार्मोन के सामान्य स्तर को बहाल करने के प्रयास में - जो कि इन व्यक्तियों में - सामान्य से काफी कम हैं।
बेशक, टेस्टोस्टेरोन पुरुष रोगियों को दिया जाएगा, जबकि महिला रोगियों को एस्ट्रोप्रोस्टेसिस दिया जाएगा।
आमतौर पर, यौन हार्मोन थेरेपी - प्रेडर-विली सिंड्रोम के हिस्से के रूप में - यौवन के दौरान शुरू होती है।
उपयोग किए जाने वाले सक्रिय अवयवों की मात्रा, प्रशासन की आवृत्ति, प्रशासन का मार्ग और उपचार की अवधि प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत आधार पर चिकित्सक द्वारा स्थापित की जानी चाहिए।
