व्यापकता
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) शब्द प्रगतिशील रेटिना अध: पतन की विशेषता आनुवंशिक रोगों के एक समूह की पहचान करता है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक रेटिनल डिस्ट्रोफी है, जो फोटोरिसेप्टर के क्रमिक नुकसान और वर्णक उपकला के शिथिलता द्वारा विशेषता है। इसका मतलब यह है कि रेटिना उत्तरोत्तर ऑप्टिक तंत्रिका के माध्यम से मस्तिष्क को दृश्य जानकारी प्रसारित करने की अपनी क्षमता को कम करता है।
पैथोलॉजिकल प्रक्रिया रेटिना वर्णक उपकला के परिवर्तन के साथ शुरू होती है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की प्रगति के साथ, उन रक्त वाहिकाओं का पतला होना है जो रेटिना को स्प्रे करते हैं, जो शोष से गुजरते हैं। ऑक्यूलर फंडस की जांच करने पर, वर्णक की विशेषता रेटिना जमा (इसलिए रोग से नाम) स्पष्ट रूप से स्पष्ट है। एट्रोफिक परिवर्तन और क्षति में ऑप्टिक तंत्रिका भी शामिल हो सकती है और, धीरे-धीरे, रेटिना के सहज कोशिकाएं मर जाती हैं।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से प्रभावित रोगी, शुरू में, विशेष रूप से कम प्रकाश वातावरण में दृष्टि समस्याओं का प्रदर्शन करते हैं और परिधीय दृश्य क्षेत्र के कसना की शिकायत करते हैं। बीमारी के बाद के चरणों तक केंद्रीय दृष्टि को बख्शा जाता है और अंतिम परिणाम बहुत भिन्न हो सकते हैं: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले कई लोग जीवन के लिए सीमित दृष्टि बनाए रखते हैं, जबकि अन्य अपनी दृष्टि पूरी तरह से खो देते हैं।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक वंशानुगत बीमारी है, जो मुख्य रूप से एक या दोनों माता-पिता द्वारा प्रेषित आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होती है। आनुवांशिक दोष का प्रकार यह निर्धारित करता है कि कौन सी रेटिना कोशिकाएं विकार में शामिल हैं और विभिन्न स्थितियों को नैदानिक दृष्टिकोण से अलग करने की अनुमति देती है। आज तक, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में फंसे 50 से अधिक विभिन्न आनुवंशिक दोषों की पहचान की गई है। विसंगतियों को माता-पिता से बच्चों में विरासत के तीन मॉडलों में से एक के माध्यम से प्रेषित किया जा सकता है: ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट या रिकेसिव हेटेरोसोमल (एक्स-लिंक्ड या एक्स क्रोमोसोम के साथ जुड़ा हुआ)।
लक्षण
गहरा करने के लिए: लक्षण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आमतौर पर किशोरों और युवा वयस्कों में पाया जाता है। लक्षण अक्सर 10 से 30 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन निदान बचपन में या जीवन में बहुत बाद में हो सकता है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के शुरुआती लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- रात (रतौंधी) या कम रोशनी की स्थिति में देखने में कठिनाई;
- अंधेरे से प्रकाश तक प्रकाश का अनुकूलन, और इसके विपरीत;
- दृश्य क्षेत्र की संकीर्णता और परिधीय दृष्टि की हानि;
- प्रकाश और चकाचौंध के प्रति संवेदनशीलता।
कुछ लक्षण शामिल फोटोरिसेप्टर के प्रकार पर निर्भर करते हैं। छड़ें काले और सफेद दृष्टि के लिए जिम्मेदार हैं, जबकि शंकु रंगों को भेद करना संभव बनाता है।
| छड़ और शंकु की विशेषताएं | ||
| छड़ | कोन | |
| दृष्टि के प्रकार | काले और सफेद; रात (मुलायम प्रकाश) | रंग में; उज्ज्वल प्रकाश (उज्ज्वल प्रकाश) |
| प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता | उच्च | कम |
| दृश्य तीक्ष्णता | कम | उच्च |
| सबसे बड़ी एकाग्रता का क्षेत्र | रेटिना की परिधि | Fovea (रेटिना का ज्यामितीय केंद्र जो कि बेहतरीन दृष्टि की सीट से मेल खाता है) |
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के अधिकांश मामलों में, छड़ पहले शामिल होती हैं। हालांकि, तेजी से बढ़ने वाले रूपों में भी शंकु जल्दी प्रभावित हो सकते हैं।
छड़ें रेटिना के बाहरी हिस्सों में केंद्रित होती हैं और मंद प्रकाश द्वारा सक्रिय होती हैं, इसलिए उनका अध: पतन परिधीय और निशाचर दृष्टि को प्रभावित करता है। यदि शंकु शामिल हैं, तो रंग धारणा और केंद्रीय दृष्टि का नुकसान पाया जा सकता है।
इसमें शामिल फोटोरिसेप्टर की प्रबलता रोगी के आनुवंशिक मेकअप में मौजूद विशेष दोष से निर्धारित होती है।
अक्सर, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का पहला लक्षण रतौंधी (या निक्टालोपिया) है। कुछ लोगों को एहसास होता है कि वे अच्छी तरह से जलाए जाने वाले क्षेत्र से एक गहरे रंग की ओर जाने पर प्रकाश में अंतर के अनुकूल होने के लिए समय की आवश्यकता के अनुसार बढ़ रहे हैं। दृष्टि हानि का एक विशिष्ट रूप परिधीय दृष्टि (सुरंग या दूरबीन दृष्टि) की एक संकीर्णता को प्रेरित करता है; इस मॉडल को रिंग स्कोटोमा कहा जाता है। कभी-कभी, प्रारंभिक चरण में इस घटना का अभाव हो सकता है, लेकिन एक नोटिस जब व्यक्ति अक्सर वस्तुओं पर ठोकर खाता है या एक यातायात दुर्घटना में शामिल रहता है। जब दृष्टि हानि में रेटिना का केंद्रीय क्षेत्र (जिसे मैक्यूलर डिस्ट्रोफी भी कहा जाता है) शामिल होता है, तो मरीजों को पढ़ने के साथ और एक ही वस्तु पर एकाग्रता की आवश्यकता होती है, जैसे कि सुई की आंख के माध्यम से एक धागे को फैलाने के लिए विस्तृत कार्य की कठिनाइयों का अनुभव होता है। कई रोगियों को प्रकाश की चमक (फोटोपेशिया) देखने की सूचना मिलती है, जिन्हें अक्सर छोटे आंतरायिक और झुलसाने वाली रोशनी के रूप में वर्णित किया जाता है।
रोग की प्रगति की दर और दृश्य हानि की डिग्री व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। कुछ चरम मामलों में दो दशकों के भीतर तेजी से विकास हो सकता है, दूसरों को एक धीमा कोर्स जो कभी भी पूर्ण अंधापन की ओर नहीं ले जाता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के सबसे गंभीर रूपों में शुरुआती शुरुआत में पाया जाता है, जबकि रोगियों में रोग की स्थिति (जैसे, ऑटोसोमल प्रमुख) जीवन के पांचवें या छठे दशक में रोग विकसित कर सकती है। एक्स-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले परिवारों में, पुरुषों को महिलाओं की तुलना में अधिक बार और अधिक गंभीर रूप से प्रभावित किया जाता है; दूसरी ओर, मादा, आनुवंशिक गुण (वे X गुणसूत्र पर परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं) को संचारित करते हैं और विकार के लक्षणों को कम बार दिखाते हैं।
जटिलताओं
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा प्रगति करना जारी रखेगा, भले ही धीरे-धीरे। पूर्ण अंधापन हालांकि दुर्लभ है, लेकिन परिधीय और केंद्रीय दृष्टि में महत्वपूर्ण कमी हो सकती है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले मरीजों में अक्सर कम उम्र में रेटिनल सूजन (मैक्यूलर एडिमा) या मोतियाबिंद होता है। इन जटिलताओं का इलाज किया जा सकता है अगर वे दृष्टि में हस्तक्षेप करते हैं।
संबंधित रोग
आमतौर पर, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ एक रोगी अन्य विकारों को पेश नहीं करता है और इस मामले में इसे "गैर-सिंड्रोमिक" या साधारण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा कहा जाता है। हालांकि, विभिन्न सिंड्रोम इस ओकुलर रोग के साथ कुछ नैदानिक लक्षण साझा करते हैं; सबसे आम यूशर सिंड्रोम है, जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ सभी रोगियों के लगभग 10-30% को प्रभावित करता है और एक साथ जन्मजात या प्रगतिशील सुनवाई हानि के साथ जुड़ा हुआ है। लेबर की जन्मजात अम्रोसिस में, हालांकि, बच्चे जीवन के पहले छह महीनों के भीतर अंधे हो सकते हैं, या लगभग। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से संबंधित अन्य बीमारियों में बार्डेट-बिडल सिंड्रोम और रेफ्सम रोग शामिल हैं।
कारण
रोग कई आनुवंशिक दोषों के कारण हो सकता है: वास्तव में, ऐसे कई जीन हैं जो यदि परिवर्तन से प्रभावित होते हैं, तो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा फेनोटाइप का कारण बन सकता है। ट्रांसकशन कैस्केड में शामिल प्रोटीन के लिए ये आम तौर पर कोड है जो दृष्टि, सेलुलर प्रतिलेखन कारकों (जो रेटिना कोशिकाओं को गलत संदेश भेजते हैं) या फोटोरिसेप्टर संरचना बनाने वाले तत्वों के लिए अनुमति देता है। गर्भधारण के क्षण से विरासत में मिली जीन उत्परिवर्तन कोशिकाओं में मौजूद हैं; सामान्य असामान्यताओं में RP1 जीन (ऑटोसोमल डोमिनेंट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा -1 में), RHO (RP4, ऑटोसोमल डोमिनेंट) और RDS (RP7, ऑटोसोमल डोमिनेंट) शामिल हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के गैर-वंशानुगत कारण दुर्लभ हैं, लेकिन एक पृथक मामले (सहज उत्परिवर्तन) को खोजने की संभावना, जिसमें बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है, को बाहर नहीं रखा गया है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के वंशानुक्रम मॉडल
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक वंशानुगत स्थिति है और वंशानुक्रम के विभिन्न पैटर्न हैं जो स्थिति की करणीयता को निर्धारित करते हैं। इसलिए, मुख्य जोखिम कारक बीमारी का एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की गंभीरता और प्रकार इन विसंगतियों में से एक या दो के वंशानुगत अधिग्रहण पर निर्भर करते हैं। लगभग 30-40% मामले ऑटोसोमल प्रमुख हैं, 50 से 60% ऑटोसोमल रिसेसिव हैं और 5-15% एक्स गुणसूत्र से जुड़े हैं।
वंशानुक्रम मॉडल के आधार पर, गंभीरता और पाठ्यक्रम अलग हो सकता है:
- ऑटोसोमल प्रमुख विरासत। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के प्रमुख ऑटोसोमल रूपों में, एक प्रभावित विषय में एक परिवर्तित जीन होता है (एक उत्परिवर्तन के साथ जो बीमारी का कारण बनता है) एक सामान्य जीन के साथ जोड़ा जाता है। जब प्रभावित व्यक्ति के पास एक स्वस्थ साथी वाले बच्चे होते हैं, तो 50% संभावना होती है कि प्रभावित माता-पिता प्रत्येक गर्भस्थ बच्चे को बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन प्रसारित कर सकते हैं। स्वस्थ साथी केवल एक सामान्य जीन सेट प्रसारित करता है (आमतौर पर, युगल में प्रभावित माता-पिता एक उत्परिवर्तित जीन के साथ एक ही होता है)। प्रमुख बीमारियों में, एक बच्चा जो रोग जीन को विरासत में नहीं लेता है वह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा पेश नहीं करेगा और इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकता है।
ऑटोसोमल प्रमुख रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रोग का एक मामूली रूप है, जो धीमी गति से प्रगति और देर से शुरू होता है, आमतौर पर जीवन के पांचवें या छठे दशक में होता है।
- ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के ऑटोसोमल रिसेसिव रूपों में, अप्रभावित माता-पिता, जो स्वस्थ वाहक हैं, एक स्वस्थ एक के साथ जोड़े में उत्परिवर्तित जीन होता है। उनके प्रत्येक बच्चे में दो उत्परिवर्तित जीन (प्रत्येक माता-पिता में से एक) को विरासत में पाने का 25% मौका होता है, और यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की शुरुआत के लिए आवश्यक स्थिति है। इसी तरह माता-पिता के लिए, स्वस्थ वाहक प्रभावित नहीं होंगे, क्योंकि उन्हें रोग को प्रकट करने के लिए परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।
- एक्स से जुड़े। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के एक्स-लिंक्ड रूपों में, रोग के लिए जीन एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है। महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और इनमें से एक में उत्परिवर्तित जीन के वाहक हो सकते हैं। माताएं अपनी बेटियों में परिवर्तित जीन को भेजती हैं, जो वाहक बन जाते हैं: उनके पास अन्य एक्स गुणसूत्र पर जीन का एक स्वस्थ संस्करण होता है और इसके लिए, सामान्य रूप से, बीमारी नहीं दिखाते हैं। कभी-कभी, हालांकि, जब महिला वाहकों की जांच की जाती है, तो रेटिना में अध: पतन के मामूली लक्षण दिखाई देते हैं। नर में केवल एक X गुणसूत्र होता है जिसे Y- गुणसूत्र के साथ जोड़ा जाता है: इसलिए वे आनुवंशिक रूप से X- जुड़े रोगों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। एक एक्स-लिंक्ड बीमारी से पीड़ित पुरुष हमेशा एक्स गुणसूत्र पर मौजूद उत्परिवर्तित जीन को अपनी बेटियों में संचारित करते हैं, जो तब वाहक बन जाते हैं, जबकि कभी अपने बच्चों को जीन-रोग नहीं पहुँचाते (पिता पुरुष बच्चों को वाई क्रोमोसोम पहुँचाते हैं)। मादाओं के पास अपनी बेटियों के लिए एक्स-लिंक्ड बीमारी जीन को प्रसारित करने का 50% मौका होता है, जो वाहक बन जाते हैं, और पुरुष संतानों को इसे प्रसारित करने का 50% मौका होता है, जो रोग को प्रकट करता है। एक्स-लिंक्ड फॉर्म सबसे गंभीर है, जीवन के तीसरे दशक में पहले से ही केंद्रीय दृष्टि की हानि।
निदान
नैदानिक निदान की उपस्थिति पर आधारित है: रतौंधी और परिधीय दृश्य क्षेत्र दोष, आंख के कोष में घाव, विद्युत चुम्बकीय निशान और इन संकेतों के प्रगतिशील बिगड़ने। भट्ठा दीपक द्वारा रेटिनल परीक्षा से दानेदार रेटिना के धुंधला होने का पता चलता है।
इलेक्ट्रोइंटरोग्राम (ईआरजी) दृश्य उत्तेजनाओं के जवाब में रेटिना में उत्पन्न होने वाली विद्युत धाराओं को रिकॉर्ड करता है और यह आकलन करने की अनुमति देता है कि क्या सही तरीके से काम करता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के मामले में, ईआरजी कम या अनुपस्थित है।
यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक वंशानुगत बीमारी है जो आमतौर पर एक परिवार के भीतर होती है। इसलिए, यदि किसी सदस्य को रेटिना विकृति का पता चलता है, तो परिवार के सभी सदस्यों के लिए एक पूर्ण नेत्र परीक्षा की जोरदार सिफारिश की जाती है। आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ वंशानुक्रम के पैटर्न पर चर्चा करना परिवार नियोजन के लिए उपयोगी हो सकता है।
कुछ जीनों के लिए आणविक निदान संभव है। यह परीक्षण निर्धारित करता है कि क्या एक प्रभावित परिवार के सदस्यों में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए जिम्मेदार जीन में से एक है और माता-पिता से बच्चों में बीमारी के संक्रमण के जोखिम का आकलन करने में मदद करता है, लेकिन आमतौर पर रोग की व्यापक आनुवंशिक विविधता के कारण प्रदर्शन नहीं किया जाता है । फिमेल बैकग्राउंड, इलेक्ट्रोइंटरोग्राम और कभी-कभी, प्रत्यक्ष म्यूटेशन डिटेक्शन का उपयोग करके एक्स-लिंक्ड रिसेटिव रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा ले जाने वाली महिलाओं की पहचान की जा सकती है।
इलाज
आज तक, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए कोई इलाज नहीं है और बीमारी के विकास को रोकने या दृष्टि वापस करने के लिए कोई उपचार नहीं जाना जाता है। हालांकि, वैज्ञानिकों ने कई जिम्मेदार जीनों को अलग कर दिया है और वर्तमान में गहन शोध चल रहा है। अध्ययन के तहत रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए चिकित्सीय दृष्टिकोण में स्टेम सेल, जीन थेरेपी और रेटिना कृत्रिम अंग का उपयोग शामिल है।
