एर्लेचिनो इचथ्योसिस क्या है
हार्लेक्विन इचथ्योसिस - जिसे "डिफ्यूज़ भ्रूण केराटोसिस" या "हार्लेक्विन भ्रूण" के रूप में भी जाना जाता है - एक बहुत ही दुर्लभ जीनोडर्माटोसिस है, जो प्रभावित लोगों के शरीर को ग्रोटेस और राक्षसी रूपों में बदल देता है। दुर्भाग्य से, ठीक इसी कारण से, इचिथोसिस हार्लेक्विन "रोग की पैथोलॉजिकल निष्कर्षों से अधिक से अधिक लोगों को" आकर्षित करता है।
घटना
हार्लेक्विन इचिथोसिस इतना दुर्लभ रोग है कि इसे हमेशा इचिथोसिस की सूची में शामिल नहीं किया जाता है: आंकड़ों से पता चला है कि यह जन्मजात इचथियोटिक रूप हर एक मिलियन में एक नवजात शिशु को प्रभावित करता है। माना जाता है, हालांकि, कुछ महामारी विज्ञान के आंकड़ों की कमी, यह अनुमान है कि पैथोलॉजी प्रत्येक विषय में 500, 000 में काल्पनिक रूप से हो सकती है।
दुर्भाग्य से, हार्लेक्विन इचथ्योसिस के कारण जीव के ऐसे गंभीर परिणाम होते हैं, ज्यादातर मामलों में, जन्म के कुछ दिनों बाद नवजात शिशु की मृत्यु।
कारण
हार्लेक्विन इचिथोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होती है: लक्षण जन्म के बाद से होते हैं, इसलिए पैथोलॉजी जीवन के पाठ्यक्रम में खुद को प्रकट नहीं कर सकती है।
यह हाल ही में पता चला है कि यह रोग ABCA12 जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 2 की लंबी भुजा पर स्थित होता है। ABCA 12 जीन को लैमेलर एन्टीसिस में भी फंसाया जाता है, लेकिन यह स्वयं की तुलना में अधिक हल्के रूप में प्रकट होता है। all'ittiosi Arlecchino।
जापान में होक्काइडो विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पहचान की है कि ABCA12 जीन में उत्परिवर्तन एन्कोडेड प्रोटीन के हिस्से के छोटे या नुकसान (विलोपन) से संबंधित हैं: बेहतर जीन को समझने के लिए, विद्वानों द्वारा शामिल जीन का विश्लेषण करके इचथियोटिक अभिव्यक्ति, उन्होंने महसूस किया कि एक ही जीन के उत्परिवर्तित प्रोटीन को इचिथिक हर्लेक्विन के कई मामलों में नोट किया गया था, और इस कारण से वे इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि एबीसीए 12 जीन जीन ट्रिगर है। अधिक पुष्टि प्राप्त करने के लिए, वैज्ञानिकों ने स्वस्थ विषयों में ABCA12 जीन का विश्लेषण किया, यह सत्यापित करने के लिए कि क्या वास्तव में, उस जीन ने त्वचा के केराटिनाइजेशन में एक प्रासंगिक भूमिका निभाई है। उनकी परिकल्पना का प्रदर्शन किया गया था; एक परिणाम के रूप में यह स्थापित किया गया है कि इंद्रधनुषी हर्लेक्विन के लिए ABCA12 जीन का उत्परिवर्तन जिम्मेदार है।
निदान
विडंबनापूर्ण Arlecchino के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकार और स्थान की खोज ने अनुसंधान को इस गंभीर त्वचा रोग के निवारक निदान में एक बड़ा कदम आगे बढ़ाने की अनुमति दी है।
वास्तव में, "दोषी" जीन की पहचान से होने वाले फायदे ने जन्म से पहले रोग का निदान करने की अनुमति दी है: निदान भ्रूण के डीएनए पर किया जाना चाहिए, आमतौर पर गर्भधारण के दूसरे तिमाही में। यह एक परीक्षण नहीं है जो सभी गर्भवती महिलाओं में किया जाता है, लेकिन यह सलाह दी जाती है कि इचिथोसिस हारलेक्विन के जोखिम वाले परिवार परीक्षण से गुजरें।
अगर कुछ साल पहले तक भ्रूण की जांच के माध्यम से जांच की जाती थी (गर्भावस्था के एक उन्नत चरण में भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी के लिए प्रदान की जाने वाली आक्रामक परीक्षा), वर्तमान में, भ्रूण कोशिकाओं के डीएनए का विश्लेषण निदान करने के लिए एक बेहतर तकनीक थी। अग्रिम में ichthyosis हर्लेक्विन, न केवल क्योंकि यह आक्रामक नहीं है, बल्कि इसकी अधिक सटीक और तेज समय के कारण (क्योंकि यह गर्भ के दसवें सप्ताह के भीतर किया जा सकता है)।
लक्षण और लक्षण
इचथ्योसिस हार्लेक्विन से प्रभावित बच्चों की मोटी त्वचा होती है जो सभी आंदोलनों को मुश्किल बनाती है। जन्म के तुरंत बाद, मोटी त्वचा "सूखी" हो जाती है, जिससे नवजात शिशु की सतह पर विशिष्ट चतुष्कोणीय सजीले टुकड़े के निर्माण को जन्म दिया जाता है (इसलिए "एर्लेचिनो" नाम)।
शुष्क तराजू से ढँकी यह मोटी त्वचा अपनी प्राकृतिक लोच खो देती है और शरीर पर एक प्रकार का कवच इतना कठोर हो जाता है कि - इसके अलावा अजन्मे बच्चे के सभी आंदोलनों को रोकने के लिए - यह रूपों और विशेषताओं को गंभीरता से मिटा देता है। रोग, वास्तव में, शरीर की पूरी सतह को प्रभावित करता है, जिसका अर्थ है कि यहां तक कि सबसे अधिक अकल्पनीय क्षेत्र प्रभावित होते हैं और विचित्र और अप्राकृतिक रूपों में बदल जाते हैं: पलकें और होंठ बाहर से (चिकित्सा के दृष्टिकोण से) पलट जाते हैं, पलक और होंठ एक्सट्रूज़न कहा जाता है, क्रमशः, एक्ट्रोपियन और एक्लेबियन), साथ ही कान की त्वचा भी।
त्वचा की अधिकता का कारण इसके अत्यधिक गाढ़ेपन और परिणामी कठोरता के कारण होता है।
क्योंकि निर्जलित और कठोर rhomboid सजीले टुकड़े उचित श्वास को रोकते हैं, बच्चे की मृत्यु, जन्म के कुछ दिनों बाद, बहुत संभावित है। इसके अलावा, त्वचा में जीवाणु संक्रमण के लिए त्वचा अधिक उजागर होती है, त्वचा में दरारें होती हैं। इसके अलावा, ठीक से खिलाने में असमर्थ बच्चा पोषक तत्वों की कमी के कारण मर सकता है।
इलाज और उम्मीदें
आधुनिक विज्ञान एक अधिक से अधिक सटीक शोध योजना लागू कर रहा है, ताकि इचिथिक हर्लेक्विन के साथ पैदा होने वाले लोगों के बचने की संभावना बढ़ सके। तीव्र चरण में पहले से ही रेटिनोइड्स का प्रणालीगत प्रशासन (जो जन्म के तुरंत बाद की अवधि के साथ मेल खाता है), भले ही पूरी तरह से बीमारी का इलाज न करे, इसके लक्षणों को दूर करने के लिए।
जन्म के तुरंत बाद की गई गहन देखभाल ने कुछ नवजात शिशुओं के जीवित रहने को सक्षम किया है। ये रोगी, बढ़ते हुए, त्वचा के लक्षणों को उनके गैर-बुलंद रूप में लैमेलर इचथ्योसिस के सबसे गंभीर रूपों में पाए जाने वाले (जैसे कि "गैर-बुलस जन्मजात एरिथ्रोसिस" के रूप में जाना जाता है) के समान त्वचा के लक्षण दिखाई देते हैं, इसलिए, इन व्यक्तियों की त्वचा अवरोही और लाल दिखाई देती है।, लेकिन फफोले से मुक्त।
अनुसंधान की प्रगति
पारंपरिक चिकित्सा छलांग और सीमा से आगे बढ़ रही है, क्योंकि स्वस्थ भ्रूण के चयन के लिए सहायक प्रजनन की एक अभिनव विधि बनाने के उद्देश्य से नैदानिक तकनीकों की जांच करने के लिए एक परियोजना है।
हालांकि, इचिथोसिस हार्लेक्विन अभी भी कई अस्पष्टताओं को छिपाता है, जिनमें से विज्ञान व्याख्या नहीं कर सकता है।
सारांश
अवधारणाओं को ठीक करने के लिए ...
| रोग | इचथ्योसिस हार्लेक्विन, या हार्लेक्विन भ्रूण, या फैलाना भ्रूण केराटोसिस |
| विशेषताएं | पूरे एपिडर्मल सतह को प्रभावित करने वाले स्क्वैमस, शुष्क और चतुष्कोणीय सजीले टुकड़े का गठन; पलकें, होंठ, एक्स्ट्रोफ्लेक्सड कान (एक्ट्रोपियन और एक्लेबियन)। त्वचा एक प्रकार का कवच बनाती है जो बच्चे के आंदोलनों को रोकता है। श्वसन विफलता, जीवाणु संक्रमण या कुपोषण के कारण ज्यादातर मामलों में प्रसवोत्तर मृत्यु। |
| कारण | ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन के साथ आनुवंशिक रोग |
| घटना | अत्यंत दुर्लभ बीमारी (1: 500, 000 / 1, 000, 000) |
| संभव उपाय | प्रणालीगत रेटिनोइड्स जो बीमारी को हल्का करते हैं, लेकिन इसे ठीक नहीं करते हैं |
| खोजों | हर्ष एर्लेचिनो में गुणसूत्र 2 पर ABCA 12 जीन को फंसाया गया है: जीन के उत्परिवर्तन में केराटिनाइजेशन का परिवर्तन शामिल है |
| इचथिक हर्लेक्विन से बचने की भविष्य की उम्मीदें | स्वस्थ भ्रूण के चयन के लिए सहायक निषेचन। |
