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परिभाषा
सिकल सेल रोग क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया का एक रूप है जो लाल रक्त कोशिकाओं के एक विशिष्ट परिवर्तन द्वारा विशेषता है। विशेष रूप से, कुछ शर्तों के तहत, लाल रक्त कोशिकाएं एक असामान्य हीमोग्लोबिन की उपस्थिति के कारण सिकल आकार लेती हैं, जिसे एचबी एस कहा जाता है (जहां "एस" का अर्थ "सिकल" होता है, अर्थात अंग्रेजी में "सिकल")।
लाल विकृत लाल रक्त कोशिकाएं कम लचीली होती हैं और, उनके पारगमन के दौरान, संवहनी एंडोथेलियम का पालन करती हैं, जो छोटे धमनी और केशिकाओं के रोड़ा को ट्रिगर करती हैं। यह विभिन्न अंगों और ऊतकों में घनास्त्रता और फोकल इस्केमिक घटना (कभी-कभी इन्फर्क्ट्स) के लिए भविष्यवाणी करता है।
सिकल सेल रोग बीटा-ग्लोबिन जीन के एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होता है, जिसमें पथिक हीमोग्लोबिन एस (एचबी एस) के उत्पादन के साथ ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर अमीनो वेलिन का सम्मिलन शामिल है।
अधिकांश लक्षण केवल होमोसेक्सुअल रोगियों में होते हैं।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रक्ताल्पता
- anisocytosis
- शक्तिहीनता
- ठंड लगना
- cardiomegaly
- नीलिमा
- dactylitis
- दस्त
- स्तंभन दोष
- निर्जलीकरण
- श्वास कष्ट
- पेट में दर्द
- सीने में दर्द
- हड्डियों का दर्द
- hepatomegaly
- बुखार
- सांस की तकलीफ
- हाइपोक्सिया
- हाइपोटेंशन
- पीलिया
- पीठ में दर्द
- सिर दर्द
- paleness
- बहुमूत्रता
- priapism
- गठिया
- विकास में देरी
- दिल बड़बड़ाना
- तिल्ली का बढ़ना
- बेहोशी
- क्षिप्रहृदयता
- त्वचीय अल्सर
- फुफ्फुस बहाव
- चक्कर आना
- उल्टी
आगे की दिशा
सिकल सेल रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ सुविधाओं और शुरुआत के समय में भिन्न होती हैं। हालांकि, बीमारी आम तौर पर स्थानीय इस्कीमिक क्षति के साथ क्रोनिक हेमोलिसिस और तीव्र वासो-ओक्टीवल एपिसोड (या फाल्सीमिक क्राइसिस) का उत्पादन करती है।
क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया आमतौर पर एचबी एफ के प्रसवोत्तर शारीरिक गिरावट के बाद विकसित होता है; इस स्थिति में आम तौर पर एक पुरानी आधान की सहायता की आवश्यकता नहीं होती है। कुछ रोगियों में चर पीलिया, पैलोर, बिलीरुबिन गणना और परिधीय क्षेत्र के पुराने अल्सर हैं। बच्चों में, प्लीहा में सिकल कोशिकाओं का तीव्र अनुक्रम हो सकता है, एक घटना जो एनीमिया को बढ़ाती है।
वासो-ओक्लूसिव एपिसोड एचएसएस के डीओक्सीजिनेशन चरण के दौरान परिधीय माइक्रोकिरिक्यूलेशन में एरिथ्रोसाइट्स के प्रवेश द्वारा निर्धारित किए जाते हैं; इन तीव्र संकटों को संक्रामक एपिसोड, गर्भावस्था, ठंड के संपर्क में और निर्जलीकरण द्वारा ट्रिगर किया जा सकता है। वासो-ओसीसीविअल इस्केमिक दुर्घटनाएं आमतौर पर मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में होती हैं, लेकिन तिल्ली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, फेफड़े या गुर्दे में भी, तीव्र दर्द संकट के साथ अक्सर बुखार और तचीकार्डिया से जुड़ा होता है। समय के साथ, ये घटनाएं किसी भी कपड़े या अंग की कार्यक्षमता से समझौता कर सकती हैं।
सिकल सेल रोग के दीर्घकालिक परिणामों में वृद्धि मंदता और विकास में देरी शामिल है। कई व्यक्तियों में हाइपोगोनैडिज़्म और प्रैपिज़्म विकसित होता है, जो कॉर्पोरा कैवर्नोसा की भीड़ के कारण एक गंभीर जटिलता है, जो स्तंभन दोष का कारण बन सकता है। बच्चे में, हेपेटोसप्लेनोमेगाली अक्सर होता है; वयस्क में, हालांकि, फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप बार-बार रोधगलन के कारण, प्लीहा आमतौर पर बहुत छोटा होता है। Drepanositosis आनुवंशिक लक्षण पैदा कर सकता है, जैसे कि हेमट्यूरिया, रीनल पैपिलरी नेक्रोसिस और मूत्र की एकाग्रता में कमी (हाइपोस्टेन्यूरिया)।
अस्थि मज्जा संक्रमण और एप्लासिया तीव्र जटिलताओं के रूप में विकसित हो सकते हैं और घातक हो सकते हैं। ड्रेपोनोसाइटोसिस में, संक्रामक स्थितियों में ल्यूकोसाइटोसिस, बुखार, उल्टी, निर्जलीकरण के साथ दस्त और ऊतक शिथिलता हो सकती है। ये एपिसोड ओस्टियोमाइलाइटिस और मेनिन्जाइटिस के लिए भी जिम्मेदार हो सकते हैं।
फुफ्फुसीय माइक्रोक्रिकुलेशन की रुकावट के परिणामस्वरूप एक तीव्र वक्षीय सिंड्रोम मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक है। यह जटिलता किसी भी उम्र में होती है, लेकिन बचपन में अधिक बार होती है और बुखार, सीने में दर्द और अपच की अचानक शुरुआत होती है। बार-बार एपिसोड क्रोनिक पल्मोनरी हाइपरटेंशन का शिकार होता है। इसके अलावा, सिकल सेल रोग के संदर्भ में कार्डियोमेगाली और इजेक्शन सिस्टोलिक मर्मर आम हैं।
निदान नैदानिक साक्ष्य पर आधारित है, हीमोग्लोबिन के विश्लेषण पर इलेक्ट्रोफोरेटिक परीक्षा द्वारा, परिधीय रक्त धब्बा पर और आणविक विश्लेषण पर।
सिकल सेल रोग के उपचार में नियमित या कभी-कभी संक्रमण, एनाल्जेसिक और अन्य रोगसूचक उपचार शामिल हो सकते हैं। हाइड्रोक्सीयूरिया दौरे की आवृत्ति को कम कर सकता है।
