व्यापकता
पिगमेंटोस ज़ेरोडर्मा एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो सूर्य के प्रकाश के लिए असामान्य और अत्यधिक संवेदनशीलता का कारण बनती है।
ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसो का निदान लक्षणों और संकेतों के अवलोकन पर आधारित है, जो स्पष्ट और काफी असमान हैं।
दुर्भाग्य से, उपचार के लिए अभी भी कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन लक्षण नियंत्रण के लिए उपचार अभी भी उपलब्ध है।
क्रोमोसोम और क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत
ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसो का वर्णन करने से पहले, आनुवंशिकी का एक संक्षिप्त संदर्भ बनाना अच्छा है।
CHROMOSOMES और DNA
एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े समरूप गुणसूत्र होते हैं (23 मातृ होते हैं और 23 पितृगण होते हैं)। इन गुणसूत्रों का एक युगल यौन है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; शेष 22 जोड़े, दूसरी ओर, ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं । अपनी संपूर्णता में, 46 मानव गुणसूत्रों में पूरी आनुवंशिक सामग्री होती है, जिसे डीएनए के रूप में जाना जाता है । एक व्यक्ति के डीएनए में उसके दैहिक लक्षण, उसकी भविष्यवाणियां, उसके शारीरिक उपहार और इतने ही लिखे जाते हैं।
जनन और डीएनए के संबंध
चित्रा: समलिंगी गुणसूत्रों की एक जोड़ी के भीतर एक जीन का संगठन। समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी में विशिष्ट जीन होते हैं, सभी में दो वैरिएंट, एलील होते हैं, एक ही क्रोमोसोमल स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं और समान कार्य करते हैं (म्यूटेशन को छोड़कर)। बाईं ओर गुणसूत्रों की जोड़ी में दो समान एलील (दोनों हल्के नीले रंग) होते हैं; दूसरी ओर, दाहिनी जोड़ी में दो अलग-अलग एलील हैं (एक लाल है, दूसरा नीला है)।
डीएनए का आयोजन, गुणसूत्रों के भीतर, कई जीनों में किया जाता है । प्रत्येक एकल जीन एक विशिष्ट क्रोमोसोमल स्थिति पर कब्जा कर लेता है और दो वेरिएंट प्रस्तुत करता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक दिए गए मातृ गुणसूत्र और उसके पैतृक समकक्ष के बीच विभाजित होता है। प्रोटीन जीन से आते हैं। जब डीएनए उत्परिवर्तन होता है, तो एक दिए गए गुणसूत्र का एक जीन दोषपूर्ण और उत्पन्न हो सकता है, परिणामस्वरूप, एक दोषपूर्ण प्रोटीन।
क्या संशोधन की पुन: पुष्टि की जा सकती है?
बहुत बार, आनुवंशिक म्यूटेशन (यानी, जीन) जो डीएनए को प्रभावित करते हैं, मरम्मत प्रणालियों द्वारा मरम्मत की जाती है । ये हमारे जीव के विकास का परिणाम हैं, जो जीवित रहने और पर्यावरण के अनुकूल होने के लिए, इस सहित कई उपायों को तैयार किया है।
मरम्मत प्रणाली अलग हैं और, ठीक से काम करने के लिए, वे अलग-अलग मरम्मत प्रोटीन की समकालिकता और बातचीत का लाभ उठाते हैं। आमतौर पर, वे बहुत कुशल होते हैं, लेकिन ऐसा हो सकता है कि वे गलतियाँ करते हैं और एक उत्परिवर्तन को हल नहीं करते हैं।
यदि हम समझते हैं कि प्रोटीन कहाँ से आता है, तो हम यह भी अनुमान लगा सकते हैं कि एक मरम्मत प्रोटीन के लिए एक जीन के गलत (और इसलिए स्थायी) म्यूटेशन के बाद क्या होता है। रिपेरेटिव सिस्टम, जिसमें उत्तरार्द्ध शामिल है, अब ठीक से काम नहीं करता है, इसकी दक्षता कम हो जाती है और डीएनए मरम्मत के कारण उन्हें सुधारने में असमर्थता बढ़ जाती है।
पिगमेंटोज़ ज़ेरोडर्मा क्या है
पिग्मेंटल ज़ेरोडर्मा एक आनुवांशिक बीमारी है जो सूरज की रोशनी से त्वचा को पराबैंगनी विकिरण ( यूवी किरणों ) के प्रति बेहद संवेदनशील बना देती है। यह एक जन्मजात बीमारी है (जो जन्म के बाद से मौजूद है), जो गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा को कम करती है।
पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा के संकेत त्वचा के क्षेत्रों में होते हैं जो आमतौर पर सूर्य के संपर्क में और आंखों के स्तर पर होते हैं। प्रभावित व्यक्तियों में, विभिन्न प्रकार के कार्सिनोमा उत्पन्न होते हैं और कुछ मामलों में, तंत्रिका संबंधी विकार भी होते हैं।
महामारी विज्ञान
वर्णक xeroderma एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका के लिए गणना की गई, इसका प्रभाव 1 मिलियन लोगों में से एक है। हालांकि, दुनिया में कुछ ऐसे देश और क्षेत्र हैं जहां यह थोड़ा अधिक है, जैसे कि जापान, उत्तरी अफ्रीका या मध्य पूर्व में।
ज़ेरोडर्मा पिगमेंटो, विशेष लक्षणों के बिना, पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है, और खुद को प्रकट करता है, पहले लक्षणों के साथ, पहले से ही कम उम्र में।
कारण
वर्णक जेरोडर्मा एक जीन ( एक्सपी जीन ) और उसके संबंधित प्रोटीन ( एक्सपी प्रोटीन ) के उत्परिवर्तन के कारण होता है; उत्तरार्द्ध, जब यह सामान्य होता है, क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के लिए जिम्मेदार होता है। इसलिए, उपरोक्त उत्परिवर्तन के कारण, एक्सपी प्रोटीन की मरम्मत करने वाली मरम्मत प्रणाली ठीक से काम नहीं करती है। यह बिना कहे चला जाता है कि इन विकारों से प्रभावित व्यक्ति अन्य डीएनए म्यूटेशन को विकसित करने के लिए अधिक सामने आता है, जब तक कि त्वचा के कार्सिनोमा और ओकुलर ट्यूमर की उपस्थिति नहीं होती है।
ज़ीरोडर्मा पिगमेंटो के प्रकार
वास्तव में, जीन, जो अपने संबद्ध प्रोटीन के साथ मिलकर, पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा का कारण बनता है, हमेशा समान नहीं होता है। वास्तव में, कम से कम 8 अलग-अलग एक्सपी जीन की पहचान की गई है, सभी अलग-अलग गुणसूत्रों पर और सभी उत्परिवर्तित करने से पहले, क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के लिए उपयोग किए जाने वाले प्रोटीन का उपयोग करते हैं।
हालांकि वे अलग-अलग जीन और प्रोटीन हैं, सादगी के लिए हम उन्हें हमेशा एक्सपी जीन और एक्सपी प्रोटीन के सामान्य शब्द के साथ संदर्भित करते हैं। एकमात्र विशिष्ट तत्व वर्णमाला के एक अक्षर के अलावा है, पहले सात (ए से जी तक) प्लस वी, इसमें शामिल जीन पर निर्भर करता है।
निम्न तालिका xeroderma pigmentoso के 8 विभिन्न प्रकारों को दिखाती है; इसमें पारंपरिक नाम, उत्परिवर्तन और जीन से प्रभावित गुणसूत्र दिखाई देते हैं
| वर्णक xeroderma के प्रकार | ||
| नाम | उत्परिवर्तित गुणसूत्र | उत्परिवर्तित जीन और प्रोटीन |
| टाइप ए ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा (XPA) | गुणसूत्र ९ | XPA |
| वर्णक प्रकार Xeroderma (XPB) | गुणसूत्र २ | XPB |
| वर्णक प्रकार Xeroderma (XPC) | गुणसूत्र ३ | XPC |
| वर्णक ज़ेरोडर्मा प्रकार डी (एक्सपीडी); डी सैंक्टिस-कैचियोन रोग (XPD उपप्रकार) | गुणसूत्र 19; गुणसूत्र १० | एक्स पी ERCC6 |
| पिगमेंटोज़ ज़ेरोडर्मा टाइप E (XPE) | गुणसूत्र ११ | DDB2 |
| प्रकार F (XPF) के वर्णक ज़ेरोडर्मा | गुणसूत्र १६ | ERCC4 |
| जी टाइप ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा (XPG) | गुणसूत्र १३ | ERCC5 |
| वर्णक प्रकार Xeroderma (XPV) | गुणसूत्र ६ | POLH |
डीएनए रिपेयर सिस्टम
ज़ेरोडर्मा पिगमेंटो में शामिल सभी प्रोटीन सामान्यतः क्षतिग्रस्त होने पर डीएनए की मरम्मत के लिए समर्पित होते हैं। विशेष रूप से, रिपेरेटिव सिस्टम (जिसे अंग्रेजी के एनईआर द्वारा जाना जाता है), जिसमें ये प्रोटीन शामिल हैं, वह है जो सूर्य की पराबैंगनी किरणों से होने वाली क्षति और रासायनिक उत्परिवर्तनों (जैसे सिगरेट के धुएं) से संबंधित है।
एक स्वस्थ व्यक्ति में, सूर्य से प्रभावित त्वचा कोशिकाओं के डीएनए में संशोधन होता है, जो कि एनईआर द्वारा आसानी से मरम्मत की जाती है। इसके विपरीत, एक वर्णक xeroderma के साथ एक व्यक्ति में, एनईआर ठीक से काम नहीं करता है और डीएनए की क्षति, पराबैंगनी प्रकाश या रासायनिक उत्परिवर्तनों के कारण बनी हुई है। इस स्थिति को म्यूटेशन के निरंतर संचय के रूप में सोचें, जो लंबे समय में, कार्सिनोमा और विभिन्न प्रकार के ट्यूमर के लिए भविष्यवाणी करता है।
एनबी: एक्सपीवी संस्करण का पीओएलएच जीन एनईआर प्रणाली का हिस्सा नहीं है, लेकिन हमेशा सूर्य की यूवी किरणों से नुकसान की मरम्मत से संबंधित है।
गहरीकरण - यूवी क्षति और एनईआर मरम्मत प्रणाली
सूरज की रोशनी, जब यह हमारी त्वचा को हिट करती है, तो छोटे डीएनए म्यूटेशन का कारण बनती है। यूवी किरणें, वास्तव में, तथाकथित थाइमिन डिमर्स ( थाइमिन डीएनए का एक मौलिक घटक है), जो कि आनुवंशिक सामग्री की छोटी संरचनात्मक विसंगतियों से ज्यादा कुछ नहीं हैं। हालाँकि, इन डिमर्स का जीवनकाल कम होता है, क्योंकि हमारे शरीर का विकास, सहस्राब्दियों के बाद हुआ है, पुनर्संरचनात्मक प्रणालियाँ जो इन आनुवंशिक त्रुटियों को "मिटा" देती हैं।
इन मरम्मत प्रणालियों में से एक तथाकथित एनईआर है (अंग्रेजी न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर से, या न्यूक्लियोटाइड एक्साइज की मरम्मत)। यह एक संपूर्ण प्रणाली है, जो कई प्रोटीनों से बना है, जो विसंगति को पहचानता है, उत्परिवर्तित डीएनए के क्षेत्र को काटता है और एक समान भाग के साथ प्रतिस्थापित करता है।
यह एक सटीक तंत्र है, जिसमें समकालिक और शामिल सभी प्रोटीनों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है।
आप पायरोनस एक्सरोडियम कैसे भेजेंगे?
चित्रा: ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस ट्रांसमिशन। बीमारी होने के लिए, माता-पिता दोनों को वाहक होना चाहिए और, बच्चे में, दोनों एलील्स को बदलना होगा।
वर्णक जेरोडर्मा एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की होती है।
- वंशानुगत, क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तन माता-पिता से आता है और इसलिए जन्मजात है।
- ऑटोसोमल, क्योंकि शामिल गुणसूत्र ऑटोसोमल हैं और यौन नहीं।
- पुनरावर्ती, क्योंकि बीमारी केवल उन लोगों को प्रभावित करती है जिनके पास दोनों एलील्स हैं (उपरोक्त जीन में से एक) उत्परिवर्तित (होमोजिअस)। एक एकल एलील का उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, केवल गुणसूत्र 9 में से एक मातृ) बीमारी पैदा करने के लिए पर्याप्त नहीं है, लेकिन यह प्रभावित व्यक्ति को एक स्वस्थ वाहक (विषमयुग्मजी) बनाता है। इसी तरह, कई एक्सपी जीन के हेटेरोज़ीगोसिस भी पर्याप्त नहीं है।
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