परिभाषा
वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस पुरानी हेमोलिटिक एनीमिया का एक रूप है।
यह विकार एरिथ्रोसाइट्स के सेल झिल्ली प्रोटीन में परिवर्तन के लिए माध्यमिक है, जैसे कि स्पेक्ट्रिन, जो समय से पहले हेमोलिसिस को प्रेरित करता है। परिणाम एरिथ्रोसाइट झिल्ली की सतह की कमी है, जिसके परिणामस्वरूप स्फेरोसाइट्स (छोटे, गोलाकार और कम विकृति) का निर्माण होता है, और स्प्लिटिक माइक्रोकिरकुलेशन के माध्यम से पारित होने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी आती है।
Spherocytosis को एक ऑटोसोमल प्रमुख और कभी-कभी आवर्ती लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। लक्षण विज्ञान किशोरावस्था के बाद ही स्पष्ट हो सकता है, हालांकि दोष जन्मजात है, इसलिए जन्म से मौजूद है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- किसी रोग के कारण उत्पन्न हुई दुर्बलता
- रक्ताल्पता
- anisocytosis
- शक्तिहीनता
- brachydactyly
- ठंड लगना
- पित्त संबंधी शूल
- Dysodontiasis
- पेट में दर्द
- रक्तकणरंजकद्रव्यमेह
- hepatomegaly
- exophthalmos
- बुखार
- हाइपोटेंशन
- पीलिया
- पीठ में दर्द
- मतली
- paleness
- polydactyly
- तिल्ली का बढ़ना
- त्वचीय अल्सर
- गहरा पेशाब
- चक्कर आना
आगे की दिशा
वंशानुगत spherocytosis खुद को आम तौर पर मामूली बीमारी के रूप में प्रकट कर सकता है (जिसमें एनीमिया को अच्छी तरह से मुआवजा दिया जा सकता है) या अधिक गंभीर नैदानिक चित्रों के साथ।
रोगसूचकता में एनीमिया, पीलिया और स्प्लेनोमेगाली की अलग-अलग डिग्री शामिल हैं।
तिल्ली का इज़ाफ़ा लगभग हमेशा मौजूद होता है और उद्देश्य परीक्षा में स्पष्ट होता है, लेकिन केवल शायद ही कभी पेट की परेशानी का कारण बनता है।
पित्त पिगमेंट (बिलीरुबिन पित्त की पथरी) के बढ़ते उत्पादन के कारण कोलेलिथियसिस अक्सर होता है और यह शुरुआत के लक्षण का प्रतिनिधित्व कर सकता है। कभी-कभी, जन्मजात कंकाल संबंधी विसंगतियां (जैसे कि turricephaly, brachydactyly और polydactyly), malleolar अल्सर, exophthalmos (नेत्र बल्ब के फलाव और disodontiasis (दंत तत्वों को नष्ट करने में कठिनाई) मौजूद हैं। स्फेरोसाइटोसिस वाला रोगी हेपेटोमेगाली भी प्रकट कर सकता है।
वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस के निदान के लिए रक्त स्मीयर पर स्पेरोसाइट्स की उपस्थिति के प्रदर्शन की आवश्यकता होती है, लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई आसमाटिक नाजुकता और नकारात्मक एंटीग्लोबुलिन के प्रत्यक्ष परीक्षण के लिए।
स्प्लेनेक्टोमी रोगसूचक बीमारी का एकमात्र विशिष्ट उपचार है, लेकिन यह शायद ही कभी आवश्यक है।
