घातक हाइपरथर्मिया एक पैथोलॉजिकल स्थिति है, जो वंशानुक्रम (माता-पिता से) द्वारा प्रेषित होती है, जो शरीर के तापमान में वृद्धि और कुछ एनेस्थेटिक दवाओं के सेवन के बाद ही बड़े पैमाने पर मांसपेशियों के संकुचन के साथ प्रकट होती है।
लेकिन इस अजीब बीमारी की सटीक आनुवंशिक-वंशानुगत विशेषताएं क्या हैं?
आनुवांशिक दोष की साइट से शुरू होकर, यह गुणसूत्र 19 में रहता है और ठीक जीन में होता है जो रियानोडीन रिसेप्टर ( आरवाईआर 1 ) नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है। राइनोडाइन रिसेप्टर कंकाल की मांसपेशी और मायोकार्डियल कोशिकाओं का एक कैल्शियम चैनल विशिष्ट है।
म्यूटेशन, जो कि रियानोडाइन के रिसेप्टर जीन के कारण, घातक अतिताप का कारण बन सकता है, अलग हैं: नवीनतम अध्ययनों के अनुसार, वास्तव में, लगभग 25 होगा।
आनुवंशिक विकृति के प्रकार पर आगे बढ़ते हुए, घातक अतिताप एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत रोग की सभी विशेषताएं हैं । वास्तव में, प्रभावित होने के लिए, केवल एक उत्परिवर्तित आरवाईआर 1 एलील होना पर्याप्त है - चूंकि उत्परिवर्तित एलील स्वस्थ एलील पर हावी है - और केवल एक माता-पिता जो म्यूटेशन संचारित करने में सक्षम हैं, यानी बीमार (एनबी सेक्स कोई फर्क नहीं पड़ता)।
इन परिस्थितियों में (केवल एक उत्परिवर्तित एलील और घातक अतिताप से प्रभावित एक माता-पिता), प्रत्येक बच्चे को एक ही विकृति के साथ जन्म लेने का 50% मौका होता है।
