परिभाषा
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया का एक रूप है। इस बीमारी की विशेषता ल्यूकोपेनिया और / या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया से जुड़े एपिसोडिक नोजल हेमोलिटिक संकट है, जिसके दौरान थ्रोम्बोटिक और संक्रामक जटिलताएं पैदा हो सकती हैं।
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria hematopoietic स्टेम कोशिकाओं के एक क्लोनल विकार के कारण होता है, जिसमें परिपक्व कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स) का उत्पादन होता है, जिसमें विशेषता झिल्ली दोष होते हैं। एक्स गुणसूत्र पर स्थित पीआईजी-ए जीन के अधिग्रहीत उत्परिवर्तन से बाद का व्युत्पन्न होता है, जो फॉस्फेटिडिल-इनोसिटोल-ग्लाइकेन-ए एंजाइम को एनकोड करता है।
रोग में अंतर्निहित परिवर्तन इसलिए एक कार्यात्मक पीआईजी-ए की कमी को पूरा करते हैं, ग्लाइकोलिपिडिक कॉम्प्लेक्स (ग्लाइकोसिल-फॉस्फेटिडिल-इनोसिटोल, जीपीआई) के संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण है जो सीडी 55 और सीडी 59 प्रोटीन के सेल झिल्ली पर एंकरिंग की अनुमति देता है, मौलिक पूरक की लिथिक क्रिया से रक्त कोशिकाओं की रक्षा में। हालांकि सभी सेल लाइनों की भागीदारी अक्सर होती है, यह घटना पेरोक्सिस्मल नोक्टुर्नल हेमोग्लोबिनुरिया की प्रमुख नैदानिक अभिव्यक्ति में बदल जाती है, जो कि इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस द्वारा प्रतिनिधित्व की जाती है, पूरक द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ती संवेदनशीलता के कारण।
Paroxysmal nocturnal हीमोग्लोबिनुरिया 20-30 साल के पुरुषों में अधिक आम है, लेकिन दोनों लिंगों और किसी भी उम्र में हो सकता है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- किसी रोग के कारण उत्पन्न हुई दुर्बलता
- रक्ताल्पता
- anisocytosis
- जलोदर
- शक्तिहीनता
- ठंड लगना
- कैचेक्सिया
- पेट में दर्द
- रक्तकणरंजकद्रव्यमेह
- बुखार
- सांस की तकलीफ
- हाइपोटेंशन
- पीलिया
- क्षाररागीश्वेतकोशिकाल्पता
- पीठ में दर्द
- सिर दर्द
- paleness
- pancytopenia
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
- नाक से खून आना
- मसूड़ों का रक्तस्राव
- तिल्ली का बढ़ना
- गहरा पेशाब
- चक्कर आना
आगे की दिशा
निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के नैदानिक संकेतों में ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एपिसोडिक हेमोलिटिक संकट और विभिन्न थ्रोम्बोटिक अभिव्यक्तियाँ शामिल हैं। हेमटोपोइजिस की मध्यम-गंभीर कमी के परिणामस्वरूप पैन्टीटोपेनिया हो सकता है; प्रारंभिक चरणों के दौरान अस्थि मज्जा विफलता हो सकती है या रोग की देर से जटिलता हो सकती है।
ज्यादातर मामलों में, शुरुआत कपटी और पुरानी होती है।
शुरुआत में, निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया गतिविधियों के दौरान थकान, पीलापन और सांस की तकलीफ के साथ प्रकट होता है। मरीजों में मसूड़ों से रक्तस्राव और एपिस्टेक्सिस हो सकते हैं।
हीमोग्लोबिनुरिया रात में और सुबह जल्दी अंधेरे मूत्र के उत्पादन की ओर जाता है। हीमोग्लोबिन का एक फैला हुआ मूत्र रिसाव लोहे की कमी का कारण बन सकता है।
मरीजों को पीलिया और गुर्दे की विफलता भी विकसित हो सकती है।
यकृत, पेट, मस्तिष्क और त्वचा के जहाजों की भागीदारी के साथ, शिरापरक और धमनी दोनों को विकसित करने के लिए रोगियों को जोरदार पूर्वनिर्मित किया जाता है। उनके स्थान के आधार पर, थ्रोम्बोटिक एपिसोड पेट में दर्द, आंतों की इस्किमिया, हेपेटोमेगाली, जलोदर या सिरदर्द का कारण बन सकता है।
लाल रक्त कोशिका की कमी से उत्तरजीविता कम हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एक असंक्रमित एनीमिया होता है। हाइपर-हेमोलिसिस, सामान्य रूप से, क्रॉनिक होता है, जिसमें अचानक तेज दर्द होता है।
हेमोलिटिक संकट विभिन्न कारकों, जैसे सर्जरी, संक्रमण या शारीरिक तनाव से उत्पन्न हो सकता है। कुछ रोगियों को पेट और काठ का दर्द और गंभीर एनीमिया के लक्षण अनुभव हो सकते हैं; मैक्रोस्कोपिक हीमोग्लोबिनुरिया और स्प्लेनोमेगाली अक्सर होते हैं और हेमोसाइडरिन मूत्र में मौजूद हो सकते हैं।
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria उन रोगियों में संदेह किया जाना चाहिए, जिनके पास सीरम अम्लीकरण (हैम परीक्षण) और इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस (हीमोग्लोबिनमिया, हीमोग्लोबिनिया, बढ़े हुए LDH और प्लाज्मा हैप्टोग्लोबिन में कमी) के प्रमाण के बाद लाल रक्त कोशिकाओं के प्रति संवेदनशीलता है।
सबसे संवेदनशील और विशिष्ट परीक्षण साइटोफ्लोरोमेट्री का उपयोग करके विशिष्ट झिल्ली प्रोटीन (CD59 और CD55) की अभिव्यक्ति का निर्धारण है। अस्थि मज्जा परीक्षा आवश्यक नहीं है लेकिन, यदि अन्य बीमारियों को बाहर करने के लिए प्रदर्शन किया जाता है, तो यह आमतौर पर हाइपोप्लासिया को दर्शाता है।
उपचार काफी हद तक रोगसूचक है और इसमें कोर्टिकोस्टेरॉइड्स, एरिथ्रोपोइटिन और एंटीकोगुलेंट्स का प्रशासन, आयरन और फोलेट सप्लीमेंट, और कभी-कभी एलोजेनिक स्टेम कोशिकाओं के प्रत्यारोपण और प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है।
रोग का निदान हेमोलाइटिक संकट, घनास्त्रता और अस्थि मज्जा विफलता की आवृत्ति और गंभीरता पर निर्भर करता है। घनास्त्रता, रक्तस्राव या संक्रामक जटिलताओं के कारण मृत्यु हो सकती है।
