व्यापकता
कोलोबोमा आंख या पलक का एक विकासात्मक दोष है। जन्म के बाद से मौजूद, यह जन्मजात विसंगति कॉर्निया, आईरिस, सिलिअरी बॉडी, क्रिस्टलीय लेंस, रेटिना, कोरॉइड और ऑप्टिक डिस्क जैसे एक या एक से अधिक नेत्र संरचनाओं में ऊतक की अनुपस्थिति का अर्थ है। कोलोबोमा अलगाव में या विभिन्न आनुवंशिक रोगों और न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकता है।
कारण
आंख का कोलोबोमा गर्भपात के 5 वें से 7 वें सप्ताह के आसपास प्रसवपूर्व विकास के शुरुआती चरणों के दौरान कोरियोड विदर के दोषपूर्ण बंद होने के कारण होता है। यह घटना एक या एक से अधिक नेत्र संबंधी संरचनाओं के ऊतक में विकृति का कारण बनती है, जो एकतरफा या द्विपक्षीय (यानी एक या दो आंखों को प्रभावित करने वाली) हो सकती है।
पलकों के कोलोबोमा के कई कारण हो सकते हैं जो आंख के ग्लोब की असामान्यताओं से संबंधित नहीं हैं। पैलब्रल सिलवटों के दोषपूर्ण पिघलने के कारण रोग उत्पन्न होता है, लगभग 7-8 सप्ताह का गर्भ।
विभिन्न आनुवंशिक और / या पर्यावरणीय कारक उनकी शुरुआत को निर्धारित करने में योगदान कर सकते हैं।
- पर्यावरणीय कारकों में शामिल हैं:
- शराब (भ्रूण शराब सिंड्रोम में);
- विटामिन ए की कमी;
- टेराटोजेनिक ड्रग्स (उदाहरण: थैलिडोमाइड, माइकोफेनोलेट मोफ़ेटिल आदि);
- संक्रमण (टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, आदि)।
- आनुवांशिक कारक स्पष्ट रूप से शामिल होते हैं जहां एक विशिष्ट गुणसूत्र विसंगति के मेंडेलियन वंशानुक्रम का एक मॉडल मनाया जाता है (उदाहरण: PAX2 जीन का उत्परिवर्तन, गुणसूत्र 13, 18 या 22 आदि की त्रिशोमी)। अन्य मामलों में, ट्रांसमिशन मोड कम स्पष्ट हैं।
संबद्ध स्थितियाँ
किसी भी ओकुलर संरचना का कोलोबोमा एक पृथक विसंगति हो सकता है, जो कि सामान्य विषयों को प्रभावित करता है, या आनुवांशिक सिंड्रोम के रूप में उत्पन्न होता है जो शरीर के अन्य भागों को भी प्रभावित करता है और मल्टीसिस्टम विकृतियों का कारण बनता है। एक पृथक स्थिति के रूप में, कोलोबोमा आमतौर पर छिटपुट (गैर-वंशानुगत) होता है। कुछ परिवारों ने, हालांकि, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का एक मॉडल दिखाया है: असामान्य जीन की केवल एक प्रति की उपस्थिति विकार होने के लिए पर्याप्त है। यदि कोलोबोमा विरासत में मिला है, तो व्यक्तियों के बीच अभिव्यक्ति की गंभीरता से संबंधित विविधताएं पाई जा सकती हैं, शायद जिम्मेदार जीन की अधूरी पैठ और परिवर्तनशीलता के कारण।
कोलोबोमा से जुड़े कुछ मल्टीसिस्टम सिंड्रोमों की सूची निम्नलिखित है:
- CHARGE सिंड्रोम: कोलोबोमा, दिल की खराबी, कोनेस का एट्रेसिया (नाक), विकासात्मक देरी, कान की विकृति, जननांग या मूत्र पथ की असामान्यताएं।
- एपिडर्मल नेवस सिंड्रोम (ईएनएस);
- बिल्ली की आंख का सिंड्रोम (कैट-आई सिंड्रोम);
- वेलो-कार्डियो-फेशियल सिंड्रोम और डायजॉर्ग सिंड्रोम;
- काबुकी सिंड्रोम (केएस)।
पलक कोलोबोमा अन्य सिंड्रोम से संबंधित हो सकता है जो असामान्य चेहरे के विकास का कारण बनता है, जिसमें ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम भी शामिल है।
लक्षण
कुरूपता से प्रभावित सीमा और संरचना के आधार पर दृष्टि पर कोलोबोमा के प्रभाव हल्के या अधिक गंभीर हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि कोई कोलोबोमा आंख के सामने से टकराता है, तो दृश्य क्रिया सामान्य हो सकती है, जबकि रेटिना या ऑप्टिक तंत्रिका से जुड़ी एक विकृति का परिणाम कम दृश्य तीक्ष्णता और एक दृश्य क्षेत्र दोष (केंद्रीय या परिधीय) हो सकता है। )। अन्य स्थितियों को एक कोलोबोमा के साथ जोड़ा जा सकता है।
कभी-कभी, आंख छोटी (माइक्रोफथाल्मिया) या अन्य ओकुलर असामान्यताएं मौजूद हो सकती हैं जैसे: मोतियाबिंद (आंख के लेंस की अपारदर्शिता), ग्लूकोमा (आंख के अंदर बढ़ता दबाव), नजलाज (आंख की गति) अनैच्छिक), फोटोफोबिया या स्ट्रैबिस्मस। एक छोटे से लापता हिस्से के कारण आईरिस का एक कोलोबोमा स्पष्ट हो सकता है, जो पुतली को एक अंडाकार उपस्थिति देता है।
एक या दोनों आंखों की गहरी संरचनाओं में एक छोटा या बड़ा विकासात्मक दोष, दूसरी ओर, केवल तभी निदान किया जा सकता है जब एक नियमित नेत्र परीक्षा के दौरान ओकुलर फंडस की जांच की जाती है।
कोरियोरेटिनल कोलोबोमा वयस्कता में हो सकता है, रेटिना टुकड़ी के साथ जुड़े दृष्टि के नुकसान के साथ।
पलक का कोलोबोमा
पलक का कोलोबोमा एक दोष है जो एक छोटे हिस्से की कमी से ऊतक की लगभग कुल अनुपस्थिति में भिन्न होता है। आमतौर पर, स्थिति ऊपरी पलक को प्रभावित करती है।
इलाज
वर्तमान में, कोलोबोमा के कारण होने वाली दृश्य विकलांगता का कोई सार्वभौमिक उपचार नहीं है।
अपवर्तक त्रुटियों को ठीक करने के लिए उपकरण दृश्य तीक्ष्णता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं। इसके अलावा, नेत्र रोग विशेषज्ञ खराबी से जुड़ी अन्य समस्याओं के प्रबंधन के लिए विशेष उपचारों की सिफारिश कर सकते हैं, जैसे कि मोतियाबिंद, आंख के पिछले हिस्से में नई रक्त वाहिकाओं की वृद्धि, स्ट्रैबिस्मस और एम्ब्लोपिया (यदि कोलोबोमा एकतरफा है)।
गंभीर माइक्रोफथाल्मिया (एक या दोनों नेत्रगोलक असामान्य रूप से छोटे हैं) के मामले में, चेहरे के सममित विकास में सहायता के लिए एक कृत्रिम अंग लगाया जा सकता है।
अन्य संभावित हस्तक्षेपों में शामिल हैं:
- आइरिस कोलोबोमा: परितारिका की उपस्थिति को ठीक करने के लिए, कोलोबोमा के रोगी रंगीन कॉन्टेक्ट लेंस या सर्जिकल मरम्मत का सहारा ले सकते हैं।
- कोरियोरेटिनल कोलोबोमा: रेटिना टुकड़ी के उपचार या रोकथाम के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है।
- पलकों का कोलोबोमा: दोष खुला हुआ कॉर्निया का हिस्सा छोड़ देता है। यह आँसू के वाष्पीकरण के कारण अत्यधिक सूखापन पैदा कर सकता है। आंख को आमतौर पर अतिरिक्त स्नेहन और पुनर्योजी सर्जरी की आवश्यकता होती है।
