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परिभाषा
ट्राइसॉमी 18 एक आनुवांशिक बीमारी है जो कोशिकाओं के अंदर 18 से अधिक गुणसूत्रों की उपस्थिति के कारण होती है।
यह विसंगति बिल्कुल यादृच्छिक तरीके से हो सकती है: दोष गर्भाधान से पहले होता है, माता-पिता में से एक के गैमेटे (अंडाकार या शुक्राणुजून) के अंदर, जो एक ही कोशिका के अंदर गुणसूत्र 18 की दोनों प्रतियां रखता है। निषेचन में, जब दो युग्मक विलीन हो जाते हैं, तो परिणामस्वरूप भ्रूण में 18 से अधिक गुणसूत्र होंगे।
कुछ मामलों में, एक व्यक्ति के लिए यह संभव है कि वह ट्रांसलेशन के साथ सिंड्रोम 18 का एक स्वस्थ वाहक हो, एक ही विकृति वाले बच्चे को पैदा करने का जोखिम बढ़ जाता है।
ट्राइसॉमी 18 हर 6, 000 जन्मों में से एक मामले में पाया जाता है, हालांकि सहज गर्भपात आम है। आमतौर पर माता-पिता के बूढ़े होने पर यह बीमारी अधिक होती है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- सहज गर्भपात
- Arthrogryposis
- गर्भकालीन आयु के लिए छोटा बच्चा
- मध्यनेत्रता
- निगलने में कठिनाई
- dolichocephaly
- भ्रूण हाइड्रेंट
- hypertelorism
- बहरेपन
- दांतों की खराबी
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- micrognathia
- भ्रूण की मौत
- oligohydramnios
- ओमफ़लसील
- Polyhydramnios
- दृष्टि में कमी
- विकास में देरी
- मानसिक मंदता
आगे की दिशा
ट्राइसॉमी 18 में आमतौर पर मानसिक मंदता, कम नवजात वजन और कई विकासात्मक परिवर्तन शामिल हैं, जिसमें संकीर्ण खोपड़ी और डोलिचोसेफली के साथ माइक्रोसेफली, प्रमुख ओसीसीप्यूट, कम-सेट विकृत कान और नुकीला मार्जिन, हाइपरटेलोरिज्म, और माइक्रोएरट्रोग्नैथिया शामिल हैं।
अक्सर, भ्रूण के आंदोलनों, पॉलीड्रमनिओस (एमनियोटिक द्रव के अतिप्रवाह) और एक अद्वितीय गर्भनाल धमनी की उपस्थिति के साथ एक इतिहास होता है।
हाइपोटोनिया और कंकाल की मांसपेशी और चमड़े के नीचे की वसा के चिह्नित हाइपोप्लासिया के साथ, गर्भावधि उम्र के लिए आयाम काफी छोटा है।
जीवन के पहले हफ्तों में, भोजन की कठिनाइयों (खराब सक्शन), बेहोश रोने और कम ध्वनि प्रतिक्रिया होती है। अन्य लगातार विसंगतियां छोटी उरोस्थि और बेमानी त्वचा की सिलवटों हैं, विशेष रूप से गर्दन के पीछे। नाखून हाइपोप्लास्टिक हैं और हाथों में अक्सर III और IV उंगलियों पर सूचकांक का एक ओवरलैप होता है। निचले अंगों पर, दूसरी ओर, आप क्लबफुट (इक्विनो-वेरस-सुपिनेट) पा सकते हैं।
ट्राइसॉमी 18 गंभीर जन्मजात कार्डियोपैथियों (उदाहरण के लिए इंटरवेंट्रिकुलर और / या इंटरट्रियल सेप्टम और बड़े जहाजों की सहनशीलता की कमी) और गुर्दे की खराबी (हॉर्स पेशी गुर्दे) के साथ जुड़ा हुआ है।
ट्राइसॉमी 18 में, अन्य सामान्य विकृतियां ओकुलर (माइक्रोफथाल्मिया और कोलोबोमा), मांसपेशी (हर्नियास और / या रेक्टस पेट की मांसपेशियों को अलग करना), गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (एसोफैगल एट्रेसिया और एनोरेक्टल विकृतियां) और जेनिटोरिनरी ट्रैक्ट (हाइड्रोनफ्रोसिस, रिटेंशन) हैं। अंडकोष और मोनो-द्विपक्षीय एगेनेसिस)। कम सामान्यतः, फांक होंठ और फांक तालु, आर्थ्रोग्रीओपोसिस, स्पाइना बिफिडा, रेडियल अप्लासिया, एनेन्सफाइली, होलोप्रोसेनफेली और ओम्फलोसेले मनाया जा सकता है।
निदान को प्रसवपूर्व उम्र में एक अल्ट्रासाउंड (अंग की असामान्यताएं और भ्रूण के विकास की देरी की उपस्थिति), एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के साथ संदेह किया जा सकता है। सभी मामलों में पुष्टि क्रियोटाइप के अध्ययन के माध्यम से होती है।
प्रभार लेना केवल सहायक है। विरूपताओं का सर्जिकल उपचार केवल इस सिंड्रोम के खराब पूर्वानुमान को थोड़ा सुधार सकता है। पहले सप्ताह में 50% से अधिक नवजात शिशुओं की मृत्यु हो जाती है; जो बच जाते हैं, उनके विकास और विकलांगता में उल्लेखनीय देरी होती है। परिवार के लिए समर्थन जरूरी है।
