थैलेसीमिया

थैलेसीमिया की परिभाषा

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रूप से प्रसारित रक्त रोग है, जिसमें शरीर हीमोग्लोबिन के असामान्य रूप को संश्लेषित करता है।

जैसा कि अधिकांश को पता है, हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में निहित एक प्रोटीन है, जो रक्त में ऑक्सीजन के परिवहन के लिए आवश्यक है। थैलेसीमिया से प्रभावित विषयों में, हीमोग्लोबिन का उत्परिवर्तित रूप एनीमिया तक लाल रक्त कोशिकाओं के क्रमिक, लेकिन विनाशकारी विनाश का कारण बनता है।

चिकित्सा के आंकड़े बताते हैं कि थैलेसीमिया मध्य पूर्व के देशों के सभी निवासियों, अफ्रीकी देशों और उन सभी को प्रभावित करता है जो दलदली स्थानों पर रहते हैं (यह मौका नहीं है कि थैलेसीमिया को मेडिटेरेनियन एनीमिया भी कहा जाता है )।

वर्गीकरण और कारण

दोषपूर्ण प्रोटीन उप-इकाई (जो हीमोग्लोबिन बनाता है) के आधार पर, थैलेसीमिया के दो रूप प्रतिष्ठित हैं; विश्लेषण के साथ आगे बढ़ने से पहले, कुछ महत्वपूर्ण अवधारणाओं को स्पष्ट करने के लिए एक कदम पीछे लेते हैं।

हीमोग्लोबिन वाहक सम उत्कृष्टता है, जिसका उपयोग रक्त में ऑक्सीजन के परिवहन के लिए किया जाता है; इसमें दो प्रोटीन होते हैं, जिन्हें अल्फा-ग्लोब्युलिन और बीटा-ग्लोब्युलिन के रूप में जाना जाता है।

थैलेसीमिया तब होता है जब एक या अधिक जीन जो एक या दोनों प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं वे दोषपूर्ण (उत्परिवर्तित) होते हैं।

थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन बनाने वाले प्रोटीन के डीएनए में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है: इस तरह के परिवर्तन हेमोग्लोबिन के शारीरिक संश्लेषण को भारी रूप से प्रभावित करते हैं और एरिथ्रोसाइट्स को नष्ट करके, एनीमिया के परिणामस्वरूप होते हैं।

थैलेसीमिया का वर्गीकरण दो महत्वपूर्ण कारकों के आधार पर किया जाना चाहिए:

• माता-पिता से विरासत में मिले उत्परिवर्तित जीन की संख्या
• शामिल प्रोटीन का प्रकार (अल्फा या बीटा हीमोग्लोबिन)

अल्फा थैलेसीमिया

थैलेसीमिया के "अल्फा" रूप में - जिसमें हीमोग्लोबिन की 4 "अल्फा" गोलाकार उप-इकाइयों को उत्परिवर्तित किया जा सकता है (गुणसूत्र 16 के स्तर पर) - एक या अधिक दोषपूर्ण जीन शामिल हैं; प्रत्येक गोलाकार उप-इकाई एक जीन द्वारा स्पष्ट रूप से एन्कोडेड होती है, इसलिए इसमें शामिल होने वाले जीन 4 हैं।

थैलेसीमिया की गंभीरता शामिल जीन की संख्या और प्रकार दोनों पर निर्भर करती है। जब केवल एक जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो सभी संभावना में प्रभावित रोगी को किसी भी प्रशंसनीय लक्षण का अनुभव नहीं होता है, भले ही यह बच्चों को रोग पहुंचा सकता है। दूसरी ओर, हम मामूली अल्फा की बात करते हैं- जब दो जीन उत्परिवर्तन में शामिल होते हैं, तो द्रव्यमान ; इस मामले में, रोगसूचकता मौजूद होगी, लेकिन मामूली रूप से।

सामान्य लक्षण चित्र अधिक गंभीर हो जाता है जब तीन या चार जीन शामिल होते हैं: पहले मामले में, इसे " हीमोग्लोबिन एच रोग " (मध्यम या गंभीर लक्षणों के साथ) कहा जाता है। जब सभी चार जीन शामिल होते हैं, तो रोग को अल्फा-थैलेसीमिया मेजर कहा जाता है: इन स्थितियों में, बच्चे की मृत्यु जन्म के कुछ समय पहले या उसके तुरंत बाद हो जाती है।

बीटा थैलेसीमिया

थैलेसीमिया के बीटा रूप, जैसा कि अनुमान लगाया जा सकता है, तब होता है जब बीटा श्रृंखलाओं की संरचना में शामिल जीन उत्परिवर्तित होते हैं (गुणसूत्र 11 के स्तर पर): इस मामले में, केवल दो जीन प्रभावित हो सकते हैं। यदि केवल एक जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो इसे बीटा-थैलेसीमिया माइनर कहा जाता है, जिसमें रोगी किसी भी प्रासंगिक लक्षणों की शिकायत नहीं करता है। इसी प्रकार अल्फा संस्करण के लिए, हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला बनाने वाले दोनों जीनों की भागीदारी के कारण बीटा-थैलेसीमिया मेजर (या कोलेलि एनीमिया ) होता है, जो गंभीर और गंभीर लक्षणों को दर्शाता है; इस मामले में, हालांकि, लक्षण आमतौर पर जन्म के कुछ साल बाद शुरू होते हैं।

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लक्षण

गहरा करने के लिए: लक्षण थैलेसीमिया

थैलेसीमिया एक बहुत ही गंभीर वंशानुगत बीमारी है, इतना ही नहीं इसके कुछ प्रकार, जैसे कि अल्फा-थैलेसीमिया प्रमुख, प्रसव के दौरान या जन्म के तुरंत बाद बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है। बीटा-थैलेसीमिया मेजर वाले नवजात बच्चे, हालांकि, जन्म के कुछ वर्षों के भीतर (गंभीर एनीमिया) के पहले लक्षणों से बच सकते हैं और विकसित कर सकते हैं।

यदि केवल एक जीन को बदल दिया जाता है, दोनों अल्फा रूप में और थैलेसीमिया के बीटा रूप में, मरीज किसी भी प्रशंसनीय लक्षणों की शिकायत नहीं करते हैं; केवल रोगी से लिए गए रक्त के नमूने के सूक्ष्म विश्लेषण से हम फार्म में एरिथ्रोसाइट्स की संरचना में एक विसंगति का निरीक्षण कर सकते हैं, जो आदर्श से बहुत छोटा है।

एनीमिया के अलावा, थैलेसीमिया के रोगियों में निम्न लक्षणों में से एक या अधिक अनुभव हो सकता है: थकान, मनोदशा में परिवर्तन (चिड़चिड़ापन), वृद्धि विफलता, चेहरे की हड्डी की विकृति, पीलिया, सांस की तकलीफ और अंधेरे मूत्र।

गंभीरता के मामलों में, थैलेसीमिया से पीड़ित एक रोगी के लक्षण, विशेष रूप से चेहरे और खोपड़ी के स्तर पर, वास्तविक हड्डी विकृति पैदा करने के लिए पतित हो सकते हैं; थैलेसीमिया अस्थि मज्जा के एक असामान्य विस्तार को बढ़ावा दे सकता है, दोनों हड्डी द्रव्यमान को नाजुक बनाकर और अस्थि भंग के जोखिम को बहुत बढ़ा देता है।

थैलेसीमिया की जटिलताओं के बीच लोहे के संभावित संचय (हेमोक्रोमैटोसिस), दोनों रोग की अभिव्यक्ति, और रोगी को बार-बार होने वाले रक्त संक्रमण का भी उल्लेख करना चाहिए।

थैलेसीमिया अक्सर स्प्लेनोमेगाली का कारण होता है, अर्थात प्लीहा में एक अतिरंजित वॉल्यूमेट्रिक वृद्धि: अक्सर, इस रोग संबंधी नैदानिक ​​स्थिति में स्प्लेनेक्टोमी, अंग के सर्जिकल हटाने की आवश्यकता होती है। जैसा कि हम जानते हैं, तिल्ली एक महत्वपूर्ण अंग है जिसका उपयोग संक्रमण को नियंत्रित करने के अलावा, श्वेत रक्त कोशिकाओं और एंटीबॉडी के संश्लेषण के लिए किया जाता है: इसका निष्कासन, स्पष्ट रूप से, बैक्टीरिया और वायरल अपमान के खिलाफ रक्षा के कार्य में कमी का पक्षधर है, जो विषय को संक्रमण के प्रति संवेदनशील बनाता है । हालांकि, यह बताना महत्वपूर्ण है कि थैलेसीमिया से ही संक्रमण फैलने का खतरा बढ़ जाता है: थैलेसीमिया के संदर्भ में तिल्ली के उत्सर्जन के मामले में, संक्रमण की संभावना अत्यधिक बढ़ जाती है।

निदान

यदि पिता और / या माँ थैलेसीमिया से प्रभावित हैं, तो संतानों को रोग फैलने की संभावना बहुत अधिक है। हमने विश्लेषण किया है कि थैलेसीमिया के सभी प्रकार जन्म के बाद से एक सटीक रोगसूचकता से शुरू नहीं होते हैं: समान स्थितियों में, संदिग्ध थैलेसीमिया के मामले में, नैदानिक ​​परीक्षण के उद्देश्य से रोगी को विशिष्ट परीक्षणों और परीक्षाओं की एक श्रृंखला के अधीन करना संभव है (जैसे कि हीमोग्लोबिन A2 का निर्धारण, जो बीटा-थैलेसीमिया जीन ले जाने वाले स्वस्थ विषयों में अधिक है)।

शारीरिक परीक्षाओं के बीच, प्लीहा के मेडिकल पैल्पेशन कभी-कभी थैलेसीमिया की स्थापना कर सकते हैं: स्प्लेनोमेगाली, जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, मेडिटेरेनियन एनीमिया के लिए पहला चेतावनी संकेत देता है। अधिक विशिष्ट और सटीक रक्त परीक्षण हैं: थैलेसीमिया के एक रक्त के नमूने में, लाल रक्त कोशिकाओं, जब एक माइक्रोस्कोप के तहत मनाया जाता है, तो छोटे दिखाई देते हैं और एक असामान्य आकार होता है। इसके अलावा, थैलेसीमिया से पीड़ित रोगी की सावधानीपूर्वक रक्त गणना से गंभीर एनीमिया का पता चलता है: यह परीक्षण रक्त लोहे की गिनती के लिए उपयोगी है, ताकि रोग के नैदानिक ​​मूल्यांकन के लिए डीएनए विश्लेषण किया जा सके और संभावित उत्परिवर्तन का मूल्यांकन किया जा सके। 'हीमोग्लोबिन।

दूसरी ओर, हीमोग्लोबिन का वैद्युतकणसंचलन, ऑक्सीजन ले जाने वाले प्रोटीन के असामान्य आकार को प्रकट करता है।

थैलेसीमिया के कुछ रूपों का निदान वैद्युतकणसंचलन के साथ नहीं किया जा सकता है: इस मामले में, रोगी को "उत्परिवर्ती विश्लेषण" परीक्षण के लिए परीक्षण किया जाएगा, थैलेसीमिया का पता लगाने और पता लगाने के लिए उपयोगी होगा।

ड्रग्स और इलाज

यह भी देखें: थैलेसीमिया उपचार दवाओं

एक आनुवंशिक संचरण विकृति होने के नाते, यह समझ में आता है कि - अभी के लिए - कोई दवा नहीं है जो बीमारी को उलट सकती है; हालाँकि, लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है, जिससे रोगी के जीवन स्तर में सुधार होता है। किसी अन्य के बजाय इलाज का विकल्प थैलेसीमिया के प्रकार और लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है।

हल्के थैलेसीमिया संस्करण में (जिसमें केवल एक जीन उत्परिवर्तित होता है), कोई दवा आवश्यक नहीं है, क्योंकि रोगी लक्षणों की शिकायत नहीं करता है। ऐसी परिस्थितियों में, यह नियमित रूप से आवश्यक जांच करने की सलाह दी जाती है; रक्त के कभी-कभी आधान उपयोगी होते हैं (विशेषकर सर्जरी और प्रसव के मामले में)।

रोगसूचक, मध्यम या गंभीर रूपों के लिए, उपचार का दृष्टिकोण अलग है, और लगातार रक्त संक्रमण या गंभीर मामलों में, स्टेम सेल प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

1. रक्त आधान: यहां तक ​​कि इस उपचार के दृष्टिकोण से गंभीर जटिलताएं पैदा हो सकती हैं, क्योंकि लगातार संक्रमण रक्त में लोहे के रोग संचय का पक्ष ले सकता है (हेमोक्रोमैटोसिस), जिसे उपचार के लिए लोहे के भंडारण के उन्मूलन के लिए विशिष्ट उपचार की आवश्यकता होती है। चेहलेटिंग एजेंट (ड्रफर जैसे डेफेरसीरोक्स और डेफेरिप्रोन के साथ)। अधिक जानकारी के लिए: हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के लिए दवाओं पर लेख पढ़ें।
2. अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: सबसे गंभीर मामलों के लिए आरक्षित है, जिसमें थैलेसीमिया जीव में भारी शिथिलता पैदा करता है।