व्यापकता
वेस्ट सिंड्रोम का अर्थ है, शिशु मिर्गी का एक रूप, जो जीवन के 4 वें और 8 वें महीने के बीच होता है, दिन में कई बार मांसपेशियों में ऐंठन पैदा करता है। इन विशेष ऐंठन के अलावा, रोग की विशेषता कुछ बौद्धिक और विकासात्मक घाटे, कभी-कभी गंभीर और भविष्य के गंभीर नतीजों के साथ भी होती है।
चित्रा: वेस्ट सिंड्रोम वाले बच्चे में मांसपेशियों में ऐंठन: खुले हाथ, घुटनों और रोएं। वेबसाइट से: buzzle.com
पश्चिम के सिंड्रोम की उत्पत्ति में लगभग हमेशा मस्तिष्क क्षति होती है, जो तब हो सकती है जब बच्चा मां के पेट में या जन्म के तुरंत बाद होता है।
मिर्गी के दौरे और असामान्य मस्तिष्क गतिविधि, जिसे इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम द्वारा मापा जाता है, वे संकेत हैं जिनके आधार पर निदान के लिए खुद को आधार बनाया जा सकता है।
वेस्ट सिंड्रोम क्या है
वेस्ट सिंड्रोम मिर्गी का एक विशेष रूप है, जो प्रारंभिक बचपन का है। यह खुद को विशिष्ट मांसपेशियों की ऐंठन के साथ प्रकट करता है, जो आमतौर पर जीवन के 4 वें और 8 वें महीने के बीच दिखाई देता है।
ऐंठन (या मिर्गी के दौरे ) और शुरुआत की विशिष्ट उम्र की विशेषताओं के अलावा, वेस्ट सिंड्रोम को असामान्य मस्तिष्क गतिविधि, जिसे हाइपर्सरिथिया कहा जाता है, और कभी-कभी सीखने और विकास की कमी भी होती है । उत्तरार्द्ध, वास्तव में, कम या ज्यादा वर्तमान हो सकता है, जो सिंड्रोम का कारण बनने वाले कारणों पर निर्भर करता है।
यद्यपि जीवन के पहले वर्ष के भीतर विकार समाप्त हो जाते हैं, यह बहुत बार होता है कि वेस्ट का सिंड्रोम मिर्गी के किसी अन्य रूप में बदल जाता है या भविष्य में न्यूरोलॉजिकल नतीजे ( ऑटिज्म ) होता है।
महामारी विज्ञान
कुछ स्रोतों के अनुसार, वेस्ट सिंड्रोम की घटना 2, 500 से 3, 000 नवजात शिशुओं में से एक है; दूसरों के अनुसार, यह हर 6, 000 नवजात शिशुओं के लिए एक मामला है।
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, जीवन के पहले वर्ष के भीतर मिरगी के दौरे लगभग हमेशा देखे जाते हैं (90% मामलों में)। रोग का निदान करने वाले 10-20% रोगियों में कोई सीखने और विकासात्मक कमी नहीं होती है और इसलिए उनमें सामान्य वृद्धि होती है। अन्य सभी मामलों में, वेस्ट सिंड्रोम, बाहर निकलते समय, ट्रिगर के कारण के आधार पर कम या ज्यादा गंभीर निशान छोड़ देता है।
सबसे पहले विवरण
पहली बार वेस्ट सिंड्रोम का वर्णन करने के लिए, यह डॉ। विलियम जेम्स वेस्ट थे, जिन्होंने अपने 4 महीने के बेटे पर सीधे मांसपेशियों में ऐंठन देखी।
कारण
ज्यादातर मामलों में, वेस्ट सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क पहचानने योग्य है ।
हालांकि, रोग के कुछ मामलों को अज्ञातहेतुक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है (यानी, स्पष्ट कारण के बिना); इन परिस्थितियों में, लक्षणों की शुरुआत का कारण स्पष्ट नहीं है।
CAUSE का महत्व
उत्पत्ति के कारण के आधार पर, वेस्ट का सिंड्रोम कम या ज्यादा गंभीर हो सकता है। आमतौर पर, अज्ञातहेतुक रूप शिशु के न्यूरोलॉजिकल विकास को प्रभावित नहीं करते हैं; इसके विपरीत, मस्तिष्क क्षति द्वारा समर्थित रूपों को गंभीर बौद्धिक और विकास संबंधी देरी की विशेषता भी हो सकती है।
सेरेब्रल डैमेज से SYNDROME
मस्तिष्क क्षति तीन अलग-अलग समयों में हो सकती है: प्रसवपूर्व अवधि (अर्थात जन्म से पहले), प्रसवकालीन अवधि में (गर्भावस्था के अंत और जन्म के बाद पहली अवधि के बीच) या प्रसवोत्तर अवधि में। अक्सर, चोट का कारण एक रोग संबंधी स्थिति होती है, जैसे कि एक आनुवांशिक सिंड्रोम, एक संक्रामक रोग, ऑक्सीजन की कमी की स्थिति आदि।
वेस्ट सिंड्रोम से जुड़ी सबसे आम रोग संबंधी स्थितियां निम्नलिखित हैं:
- जन्म के समय : जलशीर्ष, माइक्रोसेफली, स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम, ट्यूबलर स्केलेरोसिस, आइकार्ड्डी सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, हाइपोक्सिया और सेरेब्रल इस्केमिया, जन्मजात जनन संबंधी संक्रमण और आघात।
- प्रसवकालीन अवधि : हाइपोक्सिया और सेरेब्रल इस्किमिया, मेनिन्जाइटिस, एन्सेफलाइटिस, आघात और मस्तिष्क (या इंट्राकैनल) रक्तस्राव।
- प्रसवोत्तर अवधि : पाइरिडोक्सिन निर्भरता, बायोटिनिडेस की कमी, मेपल सिरप, फेनिलकेटोनुरिया, मेनिनजाइटिस, अपक्षयी रोगों और आघात में मूत्र रोग।
IDIOPATHIC FORMS
चूंकि अज्ञातहेतुक रूप अक्सर रोगियों की बौद्धिक क्षमताओं में परिवर्तन नहीं करते हैं (जिनके विकास, वास्तव में, सामान्य है), यह माना जाता है कि इन मामलों में न्यूरोलॉजिकल क्षति निश्चित रूप से मिर्गी के दौरे को ट्रिगर नहीं करने वाले हैं।
लक्षण और जटिलताओं
वेस्ट सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण ट्रंक, गर्दन और अंगों में मांसपेशियों की ऐंठन हैं। रोग की एक और बल्कि विशिष्ट अभिव्यक्ति (हालांकि यह नग्न आंखों के लिए पता लगाने योग्य नहीं है) एक असामान्य मस्तिष्क गतिविधि है, जिसे हाइपरथर्मी के रूप में जाना जाता है और विशेष रूप से जागने और नींद के दौरान पाया जाता है।
अंत में, विशेष रूप से ऐसे मामलों में जहां मस्तिष्क की क्षति के कारण पश्चिम का सिंड्रोम है, हम बौद्धिक घाटे और विकास को कम या ज्यादा गंभीर पा सकते हैं।
संगीत SPASMS
संकुचन की मुख्य विशेषताएं:
- श्रृंखला में
- प्रत्येक श्रृंखला 10-15 सेकंड में, एक संकुचन और दूसरे के बीच बहुत ही संक्षिप्त रुकावट के साथ रहती है
- प्रत्येक श्रृंखला के बीच 30 सेकंड तक का समय गुजर सकता है
- एक दिन में कम से कम एक दर्जन एपिसोड
- सोने से पहले या बाद में
- विस्तार में या दोनों में ऐंठन
- वे बच्चे में रोने और चिड़चिड़ापन का कारण बनते हैं
मिरगी फिट वास्तव में विलक्षण मांसपेशियों की ऐंठन की विशेषता है। वास्तव में, ये अचानक, तेजी से संकुचन केवल कुछ सेकंड तक होते हैं और लगभग हमेशा, समान एपिसोड द्वारा 5-30 सेकंड के अंतराल पर होते हैं।
अंगों और गर्दन के स्पस्मोडिक मूवमेंट विस्तार में हो सकते हैं (समय का 20-25%), फ्लेक्सन (35-40%) या दोनों (40-50%)। बाद के मामले में, छोटे रोगी फ्लेक्स करता है और मांसपेशियों को वैकल्पिक रूप से बढ़ाता है।
एक नोटिस कि एक हमला हो रहा है क्योंकि हाथ और पैर खुलने लगते हैं, घुटने ऊपर उठने के लिए और सिर आगे और / या पीछे झुकने के लिए।
आमतौर पर, बच्चे के सो जाने से पहले या उसके जागने पर ऐंठन होती है; वे नींद के दौरान लगभग कभी नहीं होते हैं।
ऐंठन की उपस्थिति शिशु की चिड़चिड़ापन की स्थिति से मेल खाती है, जो रोता है।
एक दिन के दौरान, हमले दर्जन तक भी पहुंच सकते हैं।
hypsarrhythmia
जब हम हाइपरेसेरिएथिया के बारे में बात करते हैं, तो हम एक असामान्य मस्तिष्क गतिविधि का उल्लेख करते हैं, जिसमें एक विशेष इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक पैटर्न की विशेषता होती है: उच्च वोल्टेज, अराजक तरंगें, अव्यवस्थित और कई बिंदुओं के साथ। वाद्य परीक्षा से जो परिणाम निकलता है, वह इस तरह का है कि इसे न्यूरोलॉजी के किसी गैर-विशेषज्ञ द्वारा भी समझा जा सकता है।
चित्र: हाइपशैरिया के साथ एक शिशु का इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक पैटर्न। साइट से: pediatrics.georgetown.edu
हाइपेरिटमिया आमतौर पर केवल तब प्रकट होता है जब बच्चा सो रहा होता है या आधा सो रहा होता है; वास्तव में, किसी भी मस्तिष्क की विसंगति का निरीक्षण करना बहुत कम होता है जब थोड़ा रोगी जागता है या जब उसे मिर्गी का दौरा पड़ रहा होता है।
NEUROLOGICAL का विकास और विकास का कार्य
ऐसे छोटे बच्चों में बौद्धिक कमी को नोटिस करना मुश्किल है, हालांकि ये (80-90% मामलों में) हैं और इंस्ट्रूमेंटल परीक्षाओं द्वारा पुष्टि की जाती है। वृद्धि के साथ, फिर, ये घाटे स्पष्ट हो जाते हैं।
इसके विपरीत, विकासात्मक देरी का मामला अलग है: वे बहुत स्पष्ट हैं, इतना है कि, जैसे ही पश्चिम के सिंड्रोम समाप्त हो जाते हैं, विकास की तत्काल वसूली देखी जाती है। हालांकि, इसके बावजूद, रोगी अभी भी इस मंदी के विभिन्न परिणामों को वहन करता है।
अन्य संकेत और संकेत
वेस्ट सिंड्रोम का कारण बनने वाली रोग स्थिति के आधार पर, आपके पास कई अन्य अतिरिक्त संकेत होंगे। उदाहरण के लिए, जब आप एक मामले में आते हैं, जो तपेदिक काठिन्य से उत्पन्न होता है, तो वुड के लैंप के माध्यम से, त्वचा के घावों की उपस्थिति को देखना संभव है।
निदान
पश्चिम के सिंड्रोम का निदान करने के लिए हम संकेतों की उद्देश्य परीक्षा पर भरोसा करते हैं, फिर ऐंठन के अवलोकन पर, और ' इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक परीक्षा ( ईईजी ) पर।
इसके बाद, हम बीमारी के कारणों की जांच करने के लिए आगे बढ़ते हैं; उपयोगी जानकारी प्रयोगशाला परीक्षणों और वाद्य परीक्षणों, जैसे टीएसी और परमाणु चुंबकीय अनुनाद से आ सकती है ।
OBJECTIVE परीक्षा
मांसपेशियों की ऐंठन एक बच्चे की परेशानी को दर्शाती है, लेकिन वे हमेशा एक गंभीर रोग स्थिति का पर्याय नहीं होते हैं। वे पश्चिम सिंड्रोम से जुड़े हैं जब:
- वे बच्चे के जीवन के 4 वें और 8 वें महीने के बीच पैदा होते हैं। हालांकि, जीवन के पहले वर्ष की तुलना में बाद में नहीं।
- वे श्रृंखला में हैं। छिटपुट एपिसोड, वास्तव में, आमतौर पर शूल के कारण होते हैं, बहुत प्रारंभिक बचपन में अक्सर होते हैं।
ईईजी
यदि पश्चिम के सिंड्रोम की संभावना ठोस है, तो डॉक्टर हाइपो-रे की उपस्थिति का मूल्यांकन करने के लिए युवा रोगी को एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) के अधीन करता है। परीक्षा को विशेष क्षणों में किया जाना चाहिए, जब बच्चा सो रहा हो या जागने की अवस्था में हो।
एक पथ जो हाइपशैरिया से जुड़ा है, इसका मतलब है कि यह लगभग निश्चित रूप से वेस्ट का सिंड्रोम है।
लैबोरेटरी परीक्षा और अन्य साधन
यह रक्त परीक्षणों के साथ शुरू होता है, रक्त की गणना करता है और क्रिएटिनिन (गुर्दे समारोह), ग्लूकोज (ग्लाइसेमिया), कैल्शियम (कैल्सीमिया), मैग्नीशियम (मैग्नेशियम) और फॉस्फेट (फॉस्फेटिमिया) के स्तर को मापता है।
यह एक कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (टीएसी) या, अभी तक बेहतर है, एक परमाणु चुंबकीय अनुनाद (एमआरआई) के साथ, मस्तिष्क क्षति की सीमा और आकार की पहचान करने के लिए जारी है। टीएसी आयनीकरण विकिरण का उत्सर्जन करता है; आरएमएन, हालांकि, बिना किसी खतरे के एक परीक्षा है।
यदि पश्चिम के सिंड्रोम को एक संक्रामक एजेंट का संदेह है, तो मूत्र और सेफ़ेलोरैचिड द्रव परीक्षण किया जाता है ।
सेफलोरासिडियन तरल क्या है और इसे कैसे लिया जाता है?
मस्तिष्कमेरु द्रव, या शराब, एक रंगहीन तरल पदार्थ है जो पूरे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) को संभावित आघात से बचाता है। एक सुरक्षात्मक कार्य करने के अलावा, शराब सीएनएस (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) को पोषण प्रदान करती है और मस्तिष्क संबंधी इस्किमिया के खतरे से बचने के लिए इंट्रा-कपाल दबाव को नियंत्रित करती है।
शराब की वापसी एक काठ पंचर द्वारा की जाती है: सुई, जिसके साथ नमूना लिया जाता है, कशेरुक L3-L4 या L4-L5 के बीच डाला जाता है। इस प्रक्रिया का ध्यान के साथ अभ्यास किया जाना चाहिए, क्योंकि यह खतरनाक हो सकता है, खासकर एक बच्चे के लिए।
इलाज
वेस्ट सिंड्रोम थेरेपी में मिर्गी के दौरे को नियंत्रित करना शामिल है। नियंत्रण से हमारा मतलब है:
- दैनिक ऐंठन की संख्या में कमी
- प्रत्येक व्यक्तिगत ऐंठन की अवधि की सीमा
इन दो उद्देश्यों में सफल होने के लिए मस्तिष्क की संभावित क्षति (जो दुर्भाग्य से बची हुई है) से नहीं उबरता है, लेकिन यह निश्चित रूप से युवा रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है, जो कई मामलों में पहले से ही अन्य गंभीर बीमारियों के वाहक हैं।
प्राथमिक औषधीय उपचार
वेस्ट सिंड्रोम के मामले में दी जाने वाली मुख्य दवाएं हैं:
- एड्रिनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन ( ACTH ) और प्रेडनिसोलोन : पहला कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन के उत्पादन को उत्तेजित करता है, जबकि दूसरा एक कृत्रिम कॉर्टिकोस्टेरॉइड है। वे अच्छे परिणाम प्रदान करते हैं और सफलता की दर 65% तक भी पहुंच सकती है।
साइड इफेक्ट: नगण्य नहीं, इसमें शामिल हो सकते हैं: वजन बढ़ना, उच्च रक्तचाप, चयापचय संबंधी असामान्यताएं, चिड़चिड़ापन, हड्डियों का पुनर्जीवन और सेप्सिस।
- विगबेट्रिन ( सब्रिल ): यह सबसे महत्वपूर्ण एंटीकांवलसेंट है, खासकर जब बच्चा ट्यूबलर स्केलेरोसिस से पीड़ित होता है। सामान्य तौर पर, यह 50% रोगियों को प्रभावित करता है।
साइड इफेक्ट्स: कभी-कभी वे बहुत गंभीर हो सकते हैं, खासकर ऑक्यूलर रेटिना के स्तर पर। इन मामलों में, परिधीय दृष्टि का स्थायी नुकसान हो सकता है। इसलिए चिकित्सा निगरानी आवश्यक है। अन्य दुष्प्रभावों में सिरदर्द, उनींदापन, वजन बढ़ना और चक्कर आना शामिल हैं।
अन्य औषधीय उपचार
पूर्वोक्त दवाओं के विकल्प के रूप में, आप अन्य एंटीकॉन्वल्सेन्ट्स का चयन कर सकते हैं - जैसे कि वेलप्रोएट (डेपाकिन) और टोपिरामेट (टोपामैक्स) - और अन्य स्टेरॉयड (या कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स), जैसे कि हाइड्रोकार्टिसोन और टेट्राकोसाइड के लिए ।
क्या अन्य संपर्क हैं? विचारों को ध्यान में रखते हुए
दुर्भाग्य से, जैसा कि हम देख सकते हैं, चिकित्सीय प्रस्ताव बहुत समृद्ध नहीं है।
हाल ही में, एक केटोजेनिक आहार का परीक्षण किया गया है, जो काफी सफल रहा है। हालांकि, यह स्पष्ट करना अभी भी आवश्यक है कि यह मिरगी के हमलों और इसके संभावित दुष्प्रभावों को कैसे कम करता है।
इन चिकित्सीय कठिनाइयों के प्रकाश में, कारणों पर ध्यान देना बहुत महत्वपूर्ण है। यह सच है कि कुछ विकृति विज्ञान, विशेष रूप से आनुवांशिक, लाइलाज बने हुए हैं, हालांकि अच्छे समय में उनका निदान करना और सबसे गंभीर लक्षणों का इलाज करना संभव है।
एक उदाहरण का हवाला देने के लिए: ट्यूबलर स्केलेरोसिस मस्तिष्क के ट्यूमर को निर्धारित करता है, जिसे शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जा सकता है। इस हस्तक्षेप के साथ, पश्चिम से जुड़े सिंड्रोम के लक्षण विज्ञान में भी सुधार हुआ है।
रोग का निदान
पश्चिम सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए रोग का कारण, उन कारणों पर निर्भर करता है जो बीमारी का कारण बने।
मस्तिष्क क्षति के कारण होने वाले पैथोलॉजिकल रूपों में कभी भी सकारात्मक पूर्वानुमान नहीं होता है। वास्तव में, बौद्धिक घाटे और विकास में देरी के लिए, इस तथ्य को जोड़ा जाना चाहिए कि, बहुत बार, पश्चिम का सिंड्रोम मिर्गी के दूसरे रूप में (अधिक परिपक्व उम्र में) या आत्मकेंद्रित में विकसित होता है।
इसके अलावा, यह अनदेखी नहीं की जानी चाहिए कि मस्तिष्क की क्षति स्वयं एक गंभीर स्वास्थ्य स्थिति के बाद होती है, पूरी तरह से इलाज या लाइलाज (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)।
इसके विपरीत, विशिष्ट कारणों के बिना रूपों में गंभीर न्यूरोलॉजिकल नतीजे नहीं होते हैं। बच्चा स्वस्थ बढ़ता है, इस प्रकार रोग का निदान सकारात्मक होता है। इन स्थितियों में, पहला कदम पश्चिम के सिंड्रोम के कारण होने वाली ऐंठन को सीमित करना है और कम लगातार चिड़चिड़ापन और रोने की स्थिति होगी।
