व्यापकता
दुर्लभ बीमारियां ऐसी बीमारियां हैं जो "दुर्लभ" शब्द से अनुमान लगा सकती हैं, कम संख्या में लोगों को प्रभावित करती हैं।
यूरोप में (इसलिए इटली में भी), एक बीमारी को दुर्लभ के रूप में परिभाषित किया गया है, जब यह 2, 000 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करता है, यह दुर्बल है और रोगी के लिए पुराने या घातक परिणाम हैं।
वर्तमान में, डॉक्टरों ने 7, 000-8, 000 दुर्लभ बीमारियों की पहचान की है; हालाँकि यह आंकड़ा बढ़ना तय है।
लगभग 8, 000 दुर्लभ बीमारियों की सूची में मुख्य रूप से आनुवांशिक रोग और दूसरे, संक्रमण, एलर्जी, अपक्षयी रोग और कैंसर शामिल हैं।
कुछ दुर्लभ बीमारियां हैं ओस्टोजेनेसिस इम्पेक्टा, इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी, चेचक, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस और मॉर्गेलन सिंड्रोम।
दुर्लभ रोग क्या हैं?
दुर्लभ बीमारियां वे सभी बीमारियां हैं जो आबादी के एक छोटे प्रतिशत को प्रभावित करती हैं।
अभिव्यक्ति "दुर्लभ बीमारी" के साथ, इसलिए, डॉक्टर एक व्यापक स्थिति का संकेत देते हैं, जिनमें से केवल कुछ लोग पूरी दुनिया में पीड़ित हैं।
विश्व में दुर्लभ बीमारी की परिभाषा
वर्तमान में, दुर्लभ बीमारियों का वर्णन करने के लिए, दुनिया में व्यापक रूप से स्वीकार की गई एक भी परिभाषा नहीं है। वास्तव में, कुछ परिभाषाएं केवल एक दुर्लभ बीमारी से प्रभावित लोगों की संख्या पर विचार करती हैं; अन्य परिभाषाएं, हालांकि, प्रभावित व्यक्तियों की संख्या के अलावा, अन्य कारकों पर भी विचार करती हैं, जैसे कि स्थिति की गंभीरता (यदि यह पुरानी है, अगर यह दुर्बल है, आदि) या उचित उपचारों का अस्तित्व।
यूरोप के राज्यों के लिए (इसलिए इटली के लिए भी), दुर्लभ बीमारियों का वर्णन करने वाली परिभाषा कहती है कि:
- उन सभी दुर्बल रोगों, संभावित घातक या पुरानी, जो 2, 000 लोगों में 1 से कम को प्रभावित करते हैं, दुर्लभ रोग कहलाते हैं।
जिज्ञासा: दुनिया के अन्य हिस्सों में दुर्लभ बीमारी की परिभाषा
- जापान में, 2, 500 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करने वाली सभी स्थितियों को दुर्लभ रोग कहा जाता है।
- संयुक्त राज्य अमेरिका में, 1, 500 लोगों में से 1 को प्रभावित करने वाली सभी बीमारियों को दुर्लभ बीमारियों के रूप में सूचित किया जाता है।
चिकित्सा क्षेत्र में दुर्लभ बीमारी की परिभाषा
चिकित्सा साहित्य में, दुर्लभ बीमारियों को उन बीमारियों के रूप में वर्णित किया गया है, जो कि हर 1, 000 लोगों में 1 से लेकर 1 लाख तक माना जाता है।
व्यापकता का अर्थ है: दी गई जनसंख्या पर मौजूद मामलों की संख्या।
विशेषताएं
- दुर्लभ बीमारियों की सूची, 80% के लिए, आनुवंशिक रोगों द्वारा और शेष 20% के लिए, संक्रमण, एलर्जी, अपक्षयी रोगों (जैसे न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों) और प्रोलिफ़ेरेटिव रोगों, बेहतर ज्ञात स्थितियों द्वारा बनाई गई है। ट्यूमर के रूप में;
इसलिए, दुर्लभ बीमारियां ज्यादातर एक या अधिक जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकृति होती हैं;
- आज तक, ज्ञात दुर्लभ बीमारियों की संख्या 7, 000 और 8, 000 के बीच है ; हालांकि, यह स्पष्ट किया जाना चाहिए कि यह एक निरंतर बढ़ती संख्या है, क्योंकि डॉक्टरों के पास नैदानिक तकनीकें हैं जो अज्ञात परिस्थितियों को पहचानने में तेजी से प्रभावी हैं;
- एक नियम के रूप में, दुर्लभ बीमारियां पुरानी / स्थायी चरित्र के साथ या घातक परिणामों के साथ दुर्बल करने वाली स्थिति हैं;
- चूंकि पर्याप्त उपचार की उपलब्धता कुछ रोगियों के हित में है, इसलिए चिकित्सा-वैज्ञानिक समुदाय आज तक ज्ञात दुर्लभ बीमारियों के खिलाफ नए उपचारों की खोज में बहुत कम समय और संसाधन लगाते हैं।
यह मुख्य कारण है कि एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित लोग शायद ही कभी एक चिकित्सा पर भरोसा कर सकते हैं जिनके लक्षणों के सरल "प्रबंधन" से अलग उद्देश्य हैं;
- जब दुर्लभ रोग वैज्ञानिक अनुसंधान का विषय नहीं होते हैं और जब उनके लिए पर्याप्त उपचार नहीं होते हैं, तो विशेषज्ञ अनाथ रोगों की अवधि के साथ पूर्वोक्त स्थितियों को परिभाषित करते हैं ।
एक बीमारी को अनाथ कहा जाता है जब यह दुर्लभ होता है, जब यह विशेष वैज्ञानिक हितों को जन्म नहीं देता है और अंत में, जब प्रभावित लोग पर्याप्त उपचार पर भरोसा करने में असमर्थ होते हैं।
महामारी विज्ञान
सबसे हाल के अनुमानों के अनुसार, दुनिया में, एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित व्यक्ति 300 मिलियन से अधिक होगा और, 70-75% मामलों में, बाल आयु में (दूसरे शब्दों में, वे बच्चे होंगे) विषय होंगे।
इटली में, दुर्लभ बीमारी वाले लोगों की संख्या का अनुमान 1-2 मिलियन प्रभावित व्यक्तियों से लगता है, जबकि बाल रोगियों के प्रतिशत के सापेक्ष वे रिपोर्ट करते हैं कि वे सभी के 70% वाहक का प्रतिनिधित्व करते हैं। दुर्लभ बीमारी।
क्या आप जानते हैं कि ...
आंकड़े कहते हैं कि प्रत्येक 17 व्यक्तियों में से एक है जो अपने अस्तित्व के एक निश्चित चरण में, एक बीमारी का विकास करेगा जो दुर्लभ बीमारियों की सूची में शामिल है।
जब यूरोप में मौजूद निवासियों की संख्या की तुलना में, प्रत्येक 17 लोगों के लिए एक नैदानिक मामला कुल आबादी के 7% से मेल खाता है।
दुर्लभ रोगों पर डेटा और अन्य दिलचस्प आँकड़े
- संयुक्त राज्य में लगभग 30 मिलियन लोग एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित हैं; संयुक्त राज्य अमेरिका में, 30 मिलियन व्यक्ति कुल आबादी के 10% के बराबर हैं;
- जैसा कि संयुक्त राज्य अमेरिका में, यहां तक कि यूरोप में, एक दुर्लभ बीमारी वाले लोग लगभग 30 मिलियन हैं;
- एक दुर्लभ बीमारी वाले 30% बच्चे जीवन के पांचवें वर्ष के भीतर मर जाते हैं;
- जीवन के पहले वर्ष के भीतर 35% मौतों के लिए दुर्लभ बीमारियां जिम्मेदार हैं;
- कक्किस एवरीलाइफ फाउंडेशन के अनुसार, 95% दुर्लभ बीमारियों में एफडीए (खाद्य और दवा उत्पादों के विनियमन के लिए अमेरिकी सरकार की एजेंसी) द्वारा अनुमोदित एक भी दवा नहीं है;
- लगभग 50% ज्ञात दुर्लभ बीमारियों में उपयुक्त उपचार खोजने के लिए आधार नहीं है।
कारण
दुर्लभ बीमारियों के कारणों में शामिल हैं:
- आनुवंशिक उत्परिवर्तन । आनुवांशिक उत्परिवर्तन विशेषता डीएनए अनुक्रम में एक स्थिर परिवर्तन है जो एक निश्चित जीन बनाता है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन सबसे दुर्लभ बीमारियों के मूल में हैं।
आनुवांशिक बीमारियों के उदाहरण, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण दुर्लभ बीमारियां जन्मजात स्थितियां हैं, अर्थात जन्म से मौजूद;
- क्रोमोसोमल परिवर्तन । एक क्रोमोसोमल परिवर्तन एक स्थिर विसंगति है जो एक निश्चित गुणसूत्र को प्रभावित करता है; कोशिका नाभिक के अंदर स्थित, गुणसूत्र विशेष संरचनाएं हैं जिसमें पूरे डीएनए को विभाजित किया जाता है।
क्योंकि गुणसूत्रों में विभिन्न जीन होते हैं, गुणसूत्र परिवर्तन कई जीनों के अनुक्रम में परिवर्तन के लिए जिम्मेदार होते हैं।
एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण दुर्लभ बीमारियों की तरह, एक क्रोमोसोमल परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाली दुर्लभ बीमारियां भी आनुवंशिक रोगों की महान श्रेणी से संबंधित जन्मजात स्थितियां हैं।
- संक्रामक एजेंट । दुर्लभ बीमारियों का कारण बनने वाले संक्रामक रोगों में बैक्टीरिया, वायरस, कवक और परजीवी शामिल हैं।
संक्रामक एजेंट की कार्रवाई के कारण दुर्लभ रोग दुर्लभ संक्रमण के उदाहरण हैं।
- एलर्जी प्रतिक्रियाएं । एलर्जी की प्रतिक्रिया से उत्पन्न दुर्लभ रोग दुर्लभ एलर्जी के उदाहरण हैं ।
- अपक्षयी प्रक्रियाएं । अपक्षयी प्रक्रियाओं में, हम एक निश्चित अंग या ऊतक द्वारा, सामान्य शरीर रचना विज्ञान / ऊतक विज्ञान द्वारा, नुकसान देख रहे हैं।
एक निश्चित अंग या ऊतक के पतन के कारण दुर्लभ रोग दुर्लभ अपक्षयी रोगों के उदाहरण हैं ।
- प्रोलिफेरेटिव नियोप्लास्टिक प्रक्रियाएं । नियोप्लास्टिक प्रोलिफ़ेरेटिव प्रक्रियाएँ ऐसी घटनाएं हैं जिनमें एक निश्चित ऊतक या अंग से संबंधित कोशिकाओं की अत्यधिक और अनियंत्रित वृद्धि होती है।
एक निश्चित सेल लाइन के अनियंत्रित प्रसार के कारण दुर्लभ रोग दुर्लभ ट्यूमर के उदाहरण हैं ।
लक्षण
सामान्य तौर पर, दुर्लभ बीमारियां विभिन्न प्रकार के लक्षणों और संकेतों की विशेषता वाली स्थिति होती हैं, जिसका अर्थ है कि अक्सर एक ही स्थिति के वाहक अक्सर कई अलग-अलग विकारों का अनुभव करते हैं।
कुछ दुर्लभ रोग विकृति हैं जो जन्म के समय और जीवन के पहले वर्षों में अपनी उपस्थिति बनाते हैं; दूसरी ओर अन्य दुर्लभ बीमारियां, वयस्कता में ही दिखाई देती हैं। एक दुर्लभ बीमारी की घटना का तरीका, मूल रूप से, कारणों पर निर्भर करता है।
महत्वपूर्ण उदाहरण
सबसे प्रसिद्ध दुर्लभ बीमारियों में से कुछ हैं: एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, प्रोजेरिया, मॉर्गेलन सिंड्रोम, चेचक, ड्यूचेन पेशी डिस्ट्रोफी, फांक तालु, हीमोफिलिया, कुष्ठ रोग (या हैनसेन रोग), फाइब्रोडिस्प्लासिया प्रगतिशील ossifying, अपूर्ण ऑस्टियोोजेनेसिस, जीभ का कैंसर, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, लेगियोनेलोसिस, एंजेलमैन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13 (या पटु सिंड्रोम), एलर्जी एंजाइटिस (या पॉलीएंगियोइटिस के साथ ईोसिनोफिल ग्रेनुलोमैटोसिस) और एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (या SLA)।
ऑस्टियोोजेनेसिस को अपूर्ण करें
आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण एक दुर्लभ बीमारी का एक उदाहरण है।
इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस चिकित्सा शब्द है जो एक निश्चित हड्डी की नाजुकता और फ्रैक्चर के लिए एक चिह्नित प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक रोगों के एक समूह को इंगित करता है।
अपूर्ण ऑस्टोजेनेसिस की स्थिति का कारण जीन में उत्परिवर्तन होते हैं जो कोलेजन (एक प्रोटीन जो हड्डी के स्वास्थ्य के लिए मौलिक है) या अन्य प्रोटीनों के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं जो मानव कंकाल प्रणाली की शक्ति और प्रतिरोध की गारंटी देने के लिए अपरिहार्य हैं।
"अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस" शीर्षक के अंतर्गत आने वाले रोगों के समूह में दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर स्थितियां शामिल हैं।
इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस दुर्लभ बीमारियों की सूची में है, क्योंकि यह हर 15, 000-20, 000 पर एक नवजात शिशु को प्रभावित करता है।
एलर्जी एंजियोइटिस
एलर्जी की प्रतिक्रिया के कारण एलर्जी एंजाइटिस एक दुर्लभ बीमारी का एक उदाहरण है।
एलर्जिक एंजिआइटिस छोटे या मध्यम आकार के वाहिकाओं का वास्कुलिटिस है, जो मुख्य रूप से वायुमार्ग (विशेष रूप से फेफड़े) को प्रभावित करता है और एलर्जी के समान शुरू होता है (जब रोग अपनी प्रारंभिक अवस्था में होता है, तो रोगी अस्थमा और एलर्जिक राइनाइटिस)।
एलर्जी एंजाइटिस के घातक परिणाम हो सकते हैं; सबसे उन्नत चरणों में, वास्तव में, यह उन जहाजों को चिंतित कर सकता है जो हृदय की आपूर्ति करते हैं और बाद के स्वास्थ्य से समझौता करते हैं।
एलर्जी एंजिआइटिस दुर्लभ बीमारियों की सूची में है, क्योंकि वे प्रति 100, 000 में 1 से 9 लोग पीड़ित हैं।
जीभ में ट्यूमर
भाषा कैंसर असामान्य नियोप्लास्टिक प्रोलिफेरेटिव प्रक्रिया के कारण एक दुर्लभ बीमारी का एक उदाहरण है।
जीभ का ट्यूमर एक नियोप्लास्टिक प्रोलिफ़ेरेटिव प्रक्रिया का परिणाम है, जो कोशिकाओं में से एक से शुरू होता है जो जीभ के ऊतकों को बनाते हैं।
वर्तमान में, यह स्पष्ट नहीं है कि क्या भाषा कैंसर एक विशिष्ट कारण पर निर्भर करता है; हालांकि, डॉक्टरों और वैज्ञानिकों का मानना है कि, प्रश्न में विकृति विज्ञान की उपस्थिति पर, जैसे कारक: तम्बाकू का सेवन, शराब का दुरुपयोग, खराब मौखिक स्वच्छता और धुएं, धूल और विषाक्त पदार्थों के लगातार संपर्क में निर्णायक भूमिका होती है। ।
भाषा कैंसर एक ऐसी स्थिति है जिसका रोग का निदान कम से कम तीन कारकों पर निर्भर करता है: निदान की समयबद्धता, नियोप्लास्टिक द्रव्यमान की साइट और रोगी के स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति।
भाषा कैंसर दुर्लभ बीमारियों की सूची में है, क्योंकि यूरोप में प्रति 100, 000 लोगों पर 8-10 मामलों की वार्षिक घटना होती है।
चेचक
संक्रामक एजेंट के कारण चेचक एक दुर्लभ बीमारी का एक उदाहरण है।
चेचक एक बहुत ही संक्रामक और अत्यधिक घातक संक्रामक बीमारी है, जिसका परिणाम वैरियोला मेजर नामक विषाणु की क्रिया है।
चेचक एक विशेषता vesiculo-pustular exanthema (या दाने) के लिए जिम्मेदार है, साथ ही स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति का गहरा प्रभाव है।
चेचक को दुर्लभ बीमारियों की सूची में शामिल किया गया है, क्योंकि यह एक संक्रमण है जो कई दशकों से मिट गया है। ज्ञात चेचक का अंतिम मामला, वास्तव में, 1977 का है।
SLA
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक दुर्लभ बीमारी का उदाहरण है जो मानव शरीर में एक अंग या ऊतक को प्रभावित करने वाली अपक्षयी प्रक्रिया के कारण होता है।
न केवल एएलएस के रूप में जाना जाता है, बल्कि गेहरिग की बीमारी या मोटर न्यूरॉन बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील बिगड़ने की विशेषता है।
चूंकि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रेरकों से श्वास, निगलने, चलने, बात करने, वस्तुओं को पकड़ने आदि जैसे संकाय हैं, एएलएस प्रभावित लोगों के लिए एक अत्यधिक दुर्बल करने वाली स्थिति है; वास्तव में, यह उन लोगों को मजबूर करता है जो व्हीलचेयर से टकराते हैं, यांत्रिक वेंटिलेशन के लिए एक ट्यूब के माध्यम से खिलाने के लिए, आदि।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक बहुत ही गंभीर बीमारी है, जो 3 से 5 साल के बीच की अवधि में हमेशा घातक होती है।
इस मामले पर कई वैज्ञानिक शोधों के बावजूद, अमायोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के सटीक कारण अज्ञात हैं।
SLA तथाकथित दुर्लभ बीमारियों का हिस्सा है, क्योंकि यह प्रति 100, 000 प्रति व्यक्ति 1-2 लोगों को प्रभावित करता है।
ट्राइसॉमी 13
क्रोमोसोमल परिवर्तन के कारण ट्राइसॉमी 13 एक दुर्लभ बीमारी का एक उदाहरण है।
ट्राइसॉमी 13 आनुवांशिक विरासत का एक विसंगति है (इसलिए डीएनए का), जो सेलुलर स्तर पर गुणसूत्र 13 की 3 प्रतियों की उपस्थिति की विशेषता है (एनबी: विसंगतियों की अनुपस्थिति में, मानव गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं)। इसलिए, ट्राइसॉमी 13 से पीड़ित व्यक्तियों में, गुणसूत्र किट 46 के बजाय 47 गुणसूत्र है (गैर-यौन गुणसूत्रों के 22 जोड़े और सेक्स गुणसूत्रों की एक जोड़ी)।
वर्तमान में, गुणसूत्र 13 की प्रतियों की संख्या को बदलने में सक्षम कारण अज्ञात है; एकमात्र निश्चितता यह है कि गुणसूत्र परिवर्तन अंडे और शुक्राणु कोशिका के बीच की बैठक से पहले और बाद में दोनों हो सकते हैं।
ट्राइसॉमी 13 एक बहुत ही गंभीर दुर्लभ बीमारी है, जो आमतौर पर जन्म से पहले या जन्म देने के पहले 7 दिनों के दौरान प्रभावित विषय की मृत्यु को निर्धारित करती है।
ट्राइसॉमी 13 दुर्लभ बीमारियों में से है, क्योंकि यह हर 8, 000-12, 000 में एक नवजात शिशु को प्रभावित करता है।
