व्यापकता
हंटिंग्टन रोग एक विनाशकारी, वंशानुगत और न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है, जिसके लिए वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। धीमी लेकिन प्रगतिशील तरीके से, हटिंगटन की बीमारी चलने, बात करने और तर्क करने की क्षमता को कम कर देती है। अंत में, हंटिंगटन की बीमारी से प्रभावित लोग अपने इलाज के लिए दूसरों पर पूरी तरह से निर्भर हो जाते हैं।
यह अनुमान है कि पश्चिमी यूरोप और उत्तरी अमेरिका में प्रति 100, 000 विषयों पर 3 से 10 व्यक्ति प्रभावित होते हैं। आमतौर पर शुरुआत की उम्र 30 से 50 साल के बीच होती है और बीमारी की शुरुआत के 15-20 साल बाद मृत्यु हो जाती है। यह बच्चों (किशोर हंटिंगटन) को भी प्रभावित कर सकता है; इस मामले में प्रभावित विषय शायद ही कभी वयस्कता तक पहुंचने का प्रबंधन करते हैं।
हंटिंग्टन रोग पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है और दौड़ के बीच कोई अंतर नहीं करता है।
लक्षण
अधिक जानने के लिए: हंटिंगटन की बीमारी के लक्षण
हंटिंगटन की बीमारी के साथ रोगियों को पीड़ित करने वाले कई लक्षण हैं; प्रारंभिक लक्षणों में संज्ञानात्मक या मोटर कौशल शामिल हो सकते हैं और इसमें अवसाद, मनोदशा में बदलाव, भूलने की बीमारी, अनाड़ीपन, अनैच्छिक संकुचन (cionsrea) और समन्वय की कमी शामिल हो सकती है। रोग की प्रगति के साथ, एकाग्रता और अल्पकालिक स्मृति कम हो जाती है, जबकि सिर, धड़ और अंगों की गति बढ़ जाती है। हंटिंगटन की बीमारी से पीड़ित व्यक्ति अब खुद की देखभाल करने में सक्षम नहीं है, जब तक चलने, बात करने और उत्तरोत्तर निगलने की क्षमता है। अक्सर मौत सदमे, संक्रमण या दिल के दौरे जैसी जटिलताओं के परिणामस्वरूप होती है।
जेनेटिक्स
1993 में आनुवांशिक उत्परिवर्तन जो हंटिंग्टन की बीमारी का कारण बनता है, एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन पर खोजा गया था, अपूर्ण लेकिन बहुत उच्च पैठ के साथ, गुणसूत्र 4 में स्थित है। यह जीन एक प्रोटीन को एनकोड करता है, जिसे हंटिंगिन या एचटीटी कहते हैं, जिनमें से कार्य अभी तक अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है और आमतौर पर साइटोप्लाज्म में पाया जाता है। यह देखा गया है कि हंटिंगिन के उत्परिवर्तित रूप में ग्लूटामाइन अवशेषों द्वारा बनाई गई श्रृंखला का एक भाग होता है जो सामान्य प्रोटीन में मौजूद की तुलना में अधिक लंबा होता है। वास्तव में, गैर-उत्परिवर्तित जीन में, कोडन जो ग्लूटामाइन, (कैग) के लिए कोड है, को 19-22 बार दोहराया जाता है, जबकि उत्परिवर्तित जीन में 48 बार या उससे अधिक तक दोहराव होता है। इसके परिणामस्वरूप शिकार प्रोटीन के NH2- टर्मिनल भाग पर स्थित ग्लूटामाइन अवशेषों का विस्तार होगा।
इसके अलावा, हालांकि उत्परिवर्तित प्रोटीन शरीर में सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया जाता है, मस्तिष्क में सेलुलर अध: पतन अधिक होता है। वास्तव में, हंटिंगटन की बीमारी को स्वैच्छिक आंदोलन के नियमन के लिए जिम्मेदार आधार के गैन्ग्लिया (या नाभिक) के एक क्षेत्र, कॉड न्यूक्लियस के न्यूरॉन्स के अध: पतन की विशेषता है।
गहराई से अध्ययन: बेसल गैन्ग्लिया, स्ट्राइटल फ़ंक्शंस और हंटिंगटन रोग की न्यूरोपैथोलॉजी
इलाज
औषधीय उपचारों का विशुद्ध रूप से रोगसूचक अर्थ है और यह रोग या इसकी अपक्षयी प्रक्रिया के विकास को प्रभावित नहीं करता है। उदाहरण के लिए, डोपामाइन विरोधी का उपयोग कोरियोनिक आंदोलनों को राहत देने के लिए किया जा सकता है। हालांकि, उनका उपयोग बेहोश करने की क्रिया और अवसाद जैसे अवांछनीय प्रभावों के लिए सीमित है। दूसरी ओर, एंटी-पार्किंसंस दवाएं कठोरता से हावी युवा रूपों को सकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकती हैं। मानसिक विकारों के लिए पर्याप्त मनोचिकित्सकीय उपचार (न्यूरोलेप्टिक्स, लिथियम लवण) की आवश्यकता हो सकती है, जबकि अवसादग्रस्तता के लक्षणों को विशिष्ट दवाओं (ट्राईसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स, सेरोटोनर्जिक) के उपयोग से कम किया जा सकता है।
पिछले एक दशक में कई नैदानिक परीक्षणों के बावजूद, हंटिंगटन की बीमारी चिकित्सा में यादृच्छिक प्लेसबो अध्ययन में किसी भी दवा को आज तक नहीं दिखाया गया है। नैदानिक चरण बहुत मांग है, मुख्यतः क्योंकि रोग की धीमी प्रगति और एक व्यापक नैदानिक विषमता है। हंटिंगटन की बीमारी का मूल्यांकन तराजू मौजूद है और सभी क्लीनिकों में लगभग समान हैं। रोग की पूर्ण पैठ और भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षणों की उपलब्धता, रोग के प्रारंभिक चरणों के दौरान उपचार का प्रयास करने का अवसर प्रदान करती है। वर्तमान में अध्ययनों का उद्देश्य रोग के पहले अभिव्यक्तियों में हस्तक्षेप करने के लिए संवेदनशील और स्थिर बायोमार्कर के अनुसंधान के उद्देश्य से है।
वर्तमान में न्यूरोइमेजिंग तकनीकों ने prodromal चरण के दौरान सबसे अच्छा बायोमार्कर की पेशकश की है (जो रोग के नैदानिक लक्षणों से पहले); वे जानवरों के मॉडल और मनुष्यों पर किए गए उपचारों के बीच एक संबंध भी प्रदान करते हैं। जैसा कि उल्लेख किया गया है, स्ट्रेटम का शोष जल्दी है और रोग के दौरान प्रगति करता है। यह भी दिखाया गया है कि मस्तिष्क के अन्य क्षेत्र जैसे कि श्वेत पदार्थ की उप-मण्डलीय और कॉर्टिकल संरचनाएं, फुफ्फुसीय अवधि में प्रभावित होती हैं।
कार्यात्मक इमेजिंग के माध्यम से यह व्यक्तियों में कुछ असामान्यताओं की पहचान कर सकता है। यह तकनीक पता लगाने योग्य संरचना की अनियमितताओं या व्यवहार संबंधी परिवर्तनों की पहचान करने के लिए पर्याप्त संवेदनशील साबित हो सकती है।
अंत में, आणविक बायोमार्कर की पहचान, जैसे कि लैक्टेट या सेलुलर तनाव के अन्य उत्पादों को चुंबकीय अनुनाद स्पेक्ट्रोस्कोपी तकनीकों के लिए धन्यवाद दिया जा सकता है।
हंटिंगटन रोग और कैनाबिनोइड रिसेप्टर्स »
